Le 12 septembre 2014, au sein de l’Institut Imagine, s’est tenue la 1ère Journée Nationale dédiée à l’Éducation Thérapeutique des patients (ETP) vivant avec un déficit immunitaire héréditaire (DIH), organisée par le Centre de référence maladies rares des Déficits Immunitaires Héréditaires (CEREDIH) et le Centre de Formation au Traitement à Domicile de l’Enfant de Necker […]
Les équipes du service de Néphrologie–Transplantation Adultes de l’hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP, service du Pr Christophe Legendre, Université Paris Descartes) et du Dr Fabiola Terzi, directrice de recherche Inserm au sein de l’équipe « Mécanismes et stratégies thérapeutiques des maladies rénales chroniques » viennent de découvrir, en partie, les mécanismes moléculaires qui sous-tendent le développement des lésions […]
L’adolescent-jeune adulte : quelle transition pour un transfert réussi ? Mercredi 26 juin ont eu lieu les 2ème rencontres maladies rares de l’hôpital Necker-Enfants malades sur la thématique de la transition d’un service pédiatrique vers un service adulte pour les adolescents et jeunes adultes atteints d’une maladie rare. Cette rencontre a permis de confronter les regards et […]
Le centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de l’hôpital Necker-Enfants malades et le service de rhumatologie de Cochin recherchent des patients atteints d’alcaptonurie pour mener un essai thérapeutique. Le médicament à l’étude, premier traitement spécifique de cette maladie génétique très rare qui touche moins d’une personne sur 250 000, permettrait d’arrêter l’accumulation dans le sang […]
Vous êtes adolescent et vous souffrez d’une maladie rare ? Vous allez être orienté d’un service pédiatrique à un service adulte ? Ou avez vécu la transition du secteur pédiatrique vers le secteur adulte ? Faites-nous part de votre témoignage !
Vous avez été nombreux à poser vos questions à l’équipe du centre de référence des Maladies rares Osseuses Constitutionnelles (MOC) et nous vous en remercions ! [learn_more caption= »1) Question : Bonjour, je suis atteinte d’exostoses multiples, j’aurai aimée savoir si tous les gènes de cette maladie avaient été […]
Question : Quelles sont les futures alternatives à la maladie de Hirschprung forme totale (intestin grêle + colon). Y a-t-il un autre avenir que la greffe ? Quels sont les évolutions médicales ? Et enfin, qui peut-on contacter sur Necker en génétique qui peut nous donner des renseignements sur cette maladie ? Réponse : Les perspectives d’intestin […]
Vous avez posé vos questions depuis le 30 mai 2013 au Centre de Référence Epilepsies Rares de Necker. Voici les réponses de nos experts (Dr Rima Nabbout et le Dr Nicole Chemaly). Question : Est-ce que la recherche avance pour les épilepsies rares ? Ma fille est atteinte du syndrome de Lennox Gastaut, elle a 17 […]
8 juillet 2013: – France 2 – Télématin – La société française d’ophtalmologie, l’association nationale pour l’amélioration de la vue (ASNAV), et l’Académie de médecine lancent un cri d’alarme pour déceler rapidement les troubles visuels chez les jeunes enfants. Si une prise en charge de qualité n’est pas mise en […]