CEREDIH

Centre de référence des déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH)

Médecin responsable
Pr Alain Fischer

Dr Nizar Mahlaoui

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75742 PARIS CEDEX 15

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(selon le service où est suivi le patient).

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Coordonnées du CRMR

Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
Service d’immunologie-hématologie et rhumatologie pédiatrique

149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15

Les déficits immunitaires héréditaires affectent les enfants comme les adultes. Ce sont des maladies génétiques du système immunitaire qui prédisposent aux infections liées à des agents infectieux très variés (banals ou opportunistes) pouvant atteindre différents organes (par ex : la sphère ORL, le tube digestif, les poumons ), mais également à des atteintes auto-immunes (liée à une hyperactivité du système immunitaire), à des allergies, à des syndromes lymphoprolifératifs (augmentation de taille du foie, de la rate et des ganglions) et éventuellement à des cancers.

Les missions du centre :

  • faciliter le diagnostic de la maladie rare et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique en mettant en place un réseau spécialisé de médecins cliniciens (pédiatrie et adultes) et de biologistes ; ce réseau est coordonné par le CEREDIH et un comité scientifique national ;
  • définir et diffuser des recommandations ;
  • coordonner les travaux de recherche et  d’épidémiologie ;
  • participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les maladies et leurs familles ;
  • animer et coordonner des réseaux et des correspondants sanitaires et médico-sociaux ;
  • être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.

Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares MARIH et au réseau européen de référence (ERN) RITA.

> En savoir +

  • Déficits immunitaires humoraux dont agammaglobulinémie, déficit immunitaire commun variable (DICV), syndrome hyper-IgM
  • Déficits immunitaires cellulaires dont déficits immunitaires combinés sévères (SCID ou « bébés-bulle »), déficits immunitaires combinés, syndrome de Wiskott Aldrich
  • Déficits de l’immunité innée dont granulomatose septique chronique, déficit d’adhésion leucocytaire, déficits immunitaires avec susceptibilité microbienne élective
  • Déficits de l’homéostasie du système immunitaire dont syndrome autoimmun avec lymphoproliferation, syndrome hémophagocytaire
  • Anomalies du complément

Le point de départ est bien sur le diagnostic. Tout retard est une perte de chance : ainsi la probabilité de guérir par allogreffe de cellules souches hématopoïétiques d’un déficit immunitaire combiné sévère dépasse 90 % dans les 3 premiers mois de vie, elle est d’environ 70 % après 3 mois. Une mise en place précoce d’un traitement approprié améliore considérablement les chances de vivre et la qualité de vie. Les traitements sont variables en fonction du déficit, de la sévérité de celui-ci.

Liste non exhaustive :

  • Antibiotiques et/ou antifongiques au long cours
  • Immunoglobulines (anticorps issus du plasma) par voie intraveineuses (à l’hôpital de jour ou à domicile) ou sous-cutanées (à domicile)
  • Enzymothérapie pour une rare forme de DIH sévère
  • Transplantation de cellules souches
  • Greffe de moelle osseuse quand cela est nécessaire
  • Thérapie génique pour quelques cas de DIH actuellement

Pr Alain Fischer, coordonnateur de la structure  – pédiatre hématologue-immunologiste

Dr Nizar Mahlaoui, responsable de la structure  – pédiatre hématologue-immunologiste

Pr Olivier Lortholary,  service des maladies infectieuses et tropicales adulte

Pr Capucine Picard, responsable du laboratoire d’explorations immunologiques (centre d’étude des déficits immunitaires) et pédiatre hématologue-immunologiste

Pr Felipe Suarez, service des maladies du sang adulte

Pr Olivier Hermine, service des maladies du sang adulte

Pr Stéphane Blanche, pédiatre hématologue-immunologiste – chef du service d’immunologie-hématologie pédiatrique

Pr Bénédicte Neven, pédiatre hématologue-immunologiste

Dr Despina Moshous, pédiatre hématologue-immunologiste

Éducation thérapeutique auprès des enfants atteints de déficit de l’immunité humorale et de leurs parents à la substitution par immunoglobulines à domicile (voie intraveineuse ou sous-cutanée)

Dépistage néonatal des bébés SCID par test de Guthrie : projet de recherche médico-économique (promotion : CHU de Nantes) en collaboration avec URCEco Île-de-France, l’Hôtel-Dieu, 200 000 bébés inclus dans 50 maternités.

Étude de la qualité de vie des patients enfants et adultes (cohorte nationale, promotion CHU Timone Marseille, projet hospitalier de recherche clinique – PHRC) – + 1 000 patients inclus.

Epidémiologie nationale des déficits immunitaires héréditaires (registre national du CEREDIH) en collaboration avec le laboratoire de biostatistiques de Necker/Imagine

Mise au point d’une puce de diagnostic génétique (en collaboration avec le laboratoire de génétique Humaine des maladies infectieuses Inserm / Université Paris-Descartes – unité 1163 Institut Imagine)

Diplôme interuniversitaire d’immuno-hématologie pédiatrique
Universités d’Aix-Marseille, de Grenoble, de Saint-Etienne, de Nancy, et Lyon et de Lille

Les 5 principales publications

Barlogis V, Mahlaoui N, Auquier P, Fouyssac F, Pellier I, Vercasson C,        Allouche M, De Azevedo CB, Moshous D, Neven B, Pasquet M, Jeziorski E, Aladjidi N, Thomas C, Gandemer V, Mazingue F, Picard C, Blanche S, Michel G, Fischer A. Burden of Poor Health Conditions and Quality of Life in 656 Children with Primary Immunodeficiency. J Pediatr. 2017 Nov 30. pii: S0022-3476(17)31378-1. doi: 10.1016/j.jpeds.2017.10.029. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 29198545.

Mahlaoui N, Jais JP, Brosselin P, Mignot C, Beaurain B, Brito C, Costes L, Courteille V, De Vergnes N, Alcaïs A, Fischer A; CEREDIH Prevalence Study Collaborators. Prevalence of primary immunodeficiencies in France is underestimated. J Allergy Clin Immunol. 2017 Dec;140(6):1731-1733. doi: 10.1016/j.jaci.2017.06.020. Epub 2017 Jul 18. PubMed PMID: 28732644.

Fischer A, Provot J, Jais JP, Alcais A, Mahlaoui N; members of the CEREDIH French PID study group. Autoimmune and inflammatory manifestations occur frequently in patients with primary immunodeficiencies. J Allergy Clin Immunol. 2017 Nov;140(5):1388-1393.e8. doi: 10.1016/j.jaci.2016.12.978. Epub 2017 Feb 10. PubMed PMID: 28192146.

Micol R, Kayal S, Mahlaoui N, Beauté J, Brosselin P, Dudoit Y, Obenga G, Barlogis V, Aladjidi N, Kebaili K, Thomas C, Dulieu F, Monpoux F, Nové-Josserand  R, Pellier I, Lambotte O, Salmon A, Masseau A, Galanaud P, Oksenhendler E, Tabone            MD, Teira P, Coignard-Biehler H, Lanternier F, Join-Lambert O, Mouillot G, Theodorou I, Lecron JC, Alyanakian MA, Picard C, Blanche S, Hermine O, Suarez F, Debré M, Lecuit M, Lortholary O, Durandy A, Fischer A. Protective effect of IgM against colonization of the respiratory tract by nontypeable Haemophilus influenzae in patients with hypogammaglobulinemia. J Allergy Clin Immunol. 2012 Mar;129(3):770-7. doi: 10.1016/j.jaci.2011.09.047. Epub 2011 Dec 6. PubMed PMID: 22153772.

CEREDIH: The French PID study group. The French national registry of primary immunodeficiency diseases. Clin Immunol. 2010 May;135(2):264-72. doi: 10.1016/j.clim.2010.02.021. PubMed PMID: 20399414.

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