Centre de référence des mastocytoses (CEREMAST)
Le centre de référence maladies rares des mastocytoses (CEREMAST) prend en charge les adultes et les enfants atteints de mastocytose, quelle que soit la forme qu’ils présentent (cutanée, systémique indolente, agressive, associée aux maladies hématologiques) et les syndromes d’activation mastocytaire. Il a également pour objectif de mieux comprendre la mastocytose et diffuser à l’ensemble de nos partenaires des informations actualisées.
Les missions du centre sont de :
- permettre le diagnostic de la maladie et optimiser la prise en charge des patients et de leurs familles ;
- aider à la prise en charge des patients de province en assurant un relais avec les correspondants de proximité ;
- harmoniser les pratiques médicales et oeuvre aux relais de prise en charge spécialisés ;
- former et informer les patients et leur famille : (Livret « 100 questions – 100 réponses) ;
- œuvrer auprès des CPAM et MDPH à la reconnaissance du handicap fonctionnel au titre de polypathologie invalidante ;
- promouvoir et développer des programmes de recherche clinique et fondamentale ;
- participer à la surveillance épidémiologique ;
- promouvoir et développer l’enseignement sur la mastocytose.
Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares MARIH, aux réseaux européens EuroBloodNet (ERN) et European Competence Network on Mastocytosis.
Médecins
responsables
Coordonnateur
Pr Olivier Hermine
Co-coordonnateur
Pr Olivier Lortholary
Co-coordonnatrice
Pr Christine Bodemer
Pour prendre rendez-vous
Mastocytose de l’adulte
Tél. 01 44 49 54 16
Mastocytose de l’enfant
Tél. 01 44 49 46 68
Tél. 01 44 49 46 72
En cas
d’urgence
Se rendre aux urgences de proximité ou contacter le SAMU en fonction du degré d’urgences
Demande
d’avis
Tél. 01 44 49 40 00 (demander le poste de l’hématologue de garde)
C’est un groupe hétérogène de maladies caractérisées par une accumulation, plus rarement une prolifération anormale de mastocytes, dans divers tissus (principalement la peau dans le cas d’un urticaire pigmentaire) et leur activation non régulée (dégranulation).
Le mastocyte provient de la moelle osseuse mais seules les très rares formes agressives évoluent comme une maladie de la moelle osseuse. Dans la majorité des cas, les troubles proviennent de la dégranulation et non de l’accumulation des mastocytoses.
Les symptômes de dégranulation mastocytaire
Spontanément ou sous l’effet de certains facteurs (aliments, médicaments, frottements, variations de température, etc.) les mastocytes activés libèrent le contenu de leurs granules. Les médiateurs libérés (histamine, tryptase, etc.) peuvent provoquer des réactions locales ou même à distance au niveau de tous les organes après circulation sanguine : peau (flushs, démangeaisons), tube digestif (douleurs, diarrhée), cœur-vaisseaux (malaises, palpitations), sphère musculo-squelettique (douleurs, ostéoporose, lyse osseuse), autres (fatigue, maux de tête, troubles du sommeil et de l’humeur, choc anaphylactique, mictions fréquentes, toux, etc).
Modalités diagnostiques et de traitement
Le diagnostic peut parfois se faire simplement sur l’examen clinique. Des examens complémentaires sont souvent nécessaires à visée diagnostique, pronostique et thérapeutique et peuvent comprendre : une biopsie cutanée ou d’un autre organe (moelle osseuse), un dosage de la tryptase, une recherche de la mutation de c-kit, une ostéodensitométrie. Chez l’enfant l’examen clinique suffit le plus souvent.
Le traitement dépend du type de mastocytose. Il comprend l’éviction des facteurs déclenchants, des molécules bloquant la dégranulation et/ou la proliférationmastocytaire et des traitements innovants dans le cadre d’essais thérapeutiques.
- Mastocytose cutanée
- Mastocytome
- Mastocytose systémique indolente, bordeline et agressive
- Mastocytose systémique associée à une hémopathie non mastocytaire
- Leucémie mastocytaire
- Sarcome mastocytaire
- Syndrome d’activation mastocytaire
Ascite : accumulation de liquide dans l’abdomen
Asthénie : fatigue
Biopsie : étude d’un fragment de tissu prélevé sur un être vivant pour établir un diagnostic
Biopsie ostéo-médullaire : prélèvement d’un fragment de tissu ostéo-médullaire, le prélèvement recueilli est solide
Dysurie : difficulté à uriner
Flush : bouffée de chaleur
Hyménoptère : insecte
Miction : action d’uriner
Myélogramme : ponction de moelle osseuse par aspiration, le prélèvement recueilli est liquide comme du sang
Nycturie : le fait de se lever fréquemment la nuit pour uriner
Ostéodensitométrie : examen à rayons X de réalisation rapide, non invasif, faiblement irradiant
Ostéoporose : diminution de la masse osseuse responsable d’une fragilité excessive du squelette
Pollakiurie : fréquence excessive des mictions
Prurit : démangeaison
Signe de Darier : rougeur au frottement d’une lésion cutanée de mastocytose
- Pr Olivier Hermine, hématologue – responsable de la structure
- Pr Olivier Lortholary, interniste
- Pr Christine Bodemer, dermatologue pédiatrique
- Dr Julien Rossignol, hématologue – médecin référent de la structure
- Dr Laura Polivka, dermatologue pédiatre
- Dr Céline Greco, spécialiste de la douleur
- Dr Laurent Frenzel, rhumatologue spécialiste de la mastocytose
- Dr Cécile Meni, dermatologue pédiatre
- Hassiba Bouktit, attachée de recherche clinique
- Anne-Florence Bellais-Collange, assistante de coordination
- Catherine Reichert, psychologue clinicienne
Nom du PNDS (date de publication) + lien HAS
- Étude de phase III multicentrique internationale : efficacité et tolérance de la Midostaurine chez les patients atteints par une mastocytose systémique agressive ou une leucémie à mastocytes (Nejm, 2016)
- Étude de phase III multicentrique internationale : Traitement par le Masitinib pour les patients atteints de mastocytoses systémique indolente avec symptômes sévères (Lancet, 2017)
- Protocole diagnostic et physiopathologique de l’AFIRMM (en cours)
DIU hématologie médecine interne national
Universités Paris-Est, Paris-Descartes
DIU dermatologie pédiatrique
Enseignement sur le Web
DIU manifestations dermatologiques des maladies systémiques
Université Paris-Est Créteil
DU maladies systémiques
Université Paris-Descartes
2020
– Prognostic impact of eosinophils in mastocytosis: analysis of 2350 patients collected in the ECNM Registry.
Hanneke C. Kluin-Nelemans, Andreas Reiter, Anja Illerhaus, Bjorn van Anrooij, Karin Hartmann, Lambertus F. R. Span, Aleksandra Gorska, Marek Niedoszytko, Magdalena Lange, Luigi Scaffidi, Roberta Zanotti, Patrizia Bonadonna, Cecelia Perkins, Chiara Elena, Luca Malcovati, Khalid Shoumariyeh, Nikolas von Bubnoff, Roberta Parente, Massimo Triggiani, Juliana Schwaab, Mohamad Jawhar, Francesca Caroppo, Anna Belloni Fortina, Knut Brockow, Alexander Zink, David Fuchs, Alex Kilbertus, Akif Selim Yavuz, Michael Doubek, Mattias Mattsson, Hans Hagglund, Jens Panse, Vito Sabato, Elisabeth Aberer, Dietger Niederwieser, Christine Breynaert, Judit Várkonyi, Vanessa Kennedy, Olivier Lortholary, Thilo Jakob, Olivier Hermine, Julien Rossignol, Michel Arock, Jason Gotlib, Peter Valent & Wolfgang R. Sperr
Leukemia, 2020 Apr, PMID: 31740811 PMCID: PMC7115841 DOI: 10.1038/s41375-019-0632-4
– Mastocytosis onset in a patient with treated hairy cell leukemia: Just a coincidence?
Alice Boilève, Adrien Contejean, Sylvain Barreau, Élise Sourdeau, Chloé Friedrich, Olivier Kosmider, Barbara Burroni, Nicolas Dupin, Coralie Lheure, Julien Rossignol, Didier Bouscary, Éric Grignano
Blood Cells Mol Dis, 2020 Mar, PMID: 31794934 DOI: 10.1016/j.bcmd.2019.102392
– Clinical features and survival of patients with indolent systemic mastocytosis defined by the updated WHO classification.
Jakub Trizuljak,Wolfgang R. Sperr,Lucie Nekvindová,Hanneke O. Elberink,Karoline V. Gleixner,Aleksandra Gorska,Magdalena Lange,Karin Hartmann,Anja Illerhaus,Massimiliano Bonifacio,Cecelia Perkins,Chiara Elena,Luca Malcovati,Anna B. Fortina,Khalid Shoumariyeh,Mohamad Jawhar,Roberta Zanotti,Patrizia Bonadonna,Francesca Caroppo,Alexander Zink,Massimo Triggiani,Roberta Parente,Nikolas von Bubnoff,Akif S. Yavuz,Hans Hägglund,Mattias Mattsson,Jens Panse,Nadja Jäkel,Alex Kilbertus,Olivier Hermine,Michel Arock,David Fuchs,Vito Sabato,Knut Brockow,Agnes Bretterklieber,Marek Niedoszytko,Björn van Anrooij,Andreas Reiter,Jason Gotlib,Hanneke C. Kluin-Nelemans,Jiri Mayer,Michael Doubek,Peter Valent
Allergy, 2020 Aug, PMID: 32108361 PMCID: PMC7115854 DOI: 10.1111/all.14248
– Midostaurin improves quality of life and mediator-related symptoms in advanced systemic mastocytosis.
Karin Hartmann, Jason Gotlib, Cem Akin, Olivier Hermine, Farrukh T Awan, Elizabeth Hexner, Michael J Mauro, Hans D Menssen, Suman Redhu, Stefanie Knoll, Karl Sotlar, Tracy I George, Hans-Peter Horny, Peter Valent, Andreas Reiter, Hanneke C Kluin-Nelemans
J Allergy Clin Immunol, 2020 Aug, PMID: 32437738 DOI: 10.1016/j.jaci.2020.03.044
– Risk and management of patients with mastocytosis and MCAS in the SARS-CoV-2 (COVID-19) pandemic: Expert opinions.
Peter Valent, Cem Akin, Patrizia Bonadonna, Knut Brockow, Marek Niedoszytko, Boguslaw Nedoszytko, Joseph H Butterfield, Ivan Alvarez-Twose, Karl Sotlar, Juliana Schwaab, Mohamad Jawhar, Andreas Reiter, Mariana Castells, Wolfgang R Sperr, Hanneke C Kluin-Nelemans, Olivier Hermine, Jason Gotlib, Roberta Zanotti, Sigurd Broesby-Olsen, Hans-Peter Horny, Massimo Triggiani, Frank Siebenhaar, Alberto Orfao, Dean D Metcalfe, Michel Arock, Karin Hartmann
J Allergy Clin Immunol, 2020 Aug, PMID: 32561389 PMCID: PMC7297685 DOI: 10.1016/j.jaci.2020.06.009
– Mast cells as a unique hematopoietic lineage and cell system: From Paul Ehrlich »s visions to precision medicine concepts.
Peter Valent, Cem Akin, Karin Hartmann, Gunnar Nilsson, Andreas Reiter, Olivier Hermine, Karl Sotlar, Wolfgang R Sperr, Luis Escribano, Tracy I George, Hanneke C Kluin-Nelemans, Celalettin Ustun, Massimo Triggiani, Knut Brockow, Jason Gotlib, Alberto Orfao, Petri T Kovanen, Emir Hadzijusufovic , Irina Sadovnik, Hans-Peter Horny, Michel Arock, Lawrence B Schwartz, K Frank Austen, Dean D Metcalfe, Stephen J Galli
Theranostics, 2020 Aug 29, PMID: 32929378 PMCID: PMC7482799 DOI: 10.7150/thno.46719
– Mast cells in spondyloarthritis, more than simple inflammatory bystanders?
Laura Polivka, Laurent Frenzel, Jean-Yves Jouzeau, Olivier Hermine, David Moulin
Ther Adv Musculoskelet Dis, 2020 Nov 16, PMID: 33240405 PMCID: PMC7675857 DOI: 10.1177/1759720X20971907
2018
– Pediatric mastocytosis: long term follow up of 53 patients with whole sequencing of KIT. A prospective study.
C Meni, S Georgin-Lavialle, L Le Saché de Peufeilhoux, J P Jais, S Hadj-Rabia, J Bruneau, S Fraitag, K Hanssens, P Dubreuil, O Hermine, C Bodemer
Br J Dermatol, 2018 Oct, PMID: 29787623 DOI: 10.1111/bjd.16795
2017
– Masitinib for treatment of severely symptomatic indolent systemic mastocytosis: a randomised, placebo-controlled, phase 3 study.
Lortholary O, Chandesris MO, Bulai Livideanu C, Paul C, Guillet G, Jassem E, Niedoszytko M, Barete S, Verstovsek S, Grattan C, Damaj G, Canioni D, Fraitag S, Lhermitte L, Georgin Lavialle S, Frenzel L, Afrin LB, Hanssens K, Agopian J, Gaillard R, Kinet JP, Auclair C, Mansfield C, Moussy A, Dubreuil P, Hermine O. Lancet. 2017 Feb 11, PMID: 28069279 PMCID: PMC5985971 DOI: 10.1016/S0140-6736(16)31403-9
2016
– Mast cells’ involvement in inflammation pathways linked to depression: evidence in mastocytosis.
Georgin-Lavialle S, Moura DS, Salvador A, Chauvet-Gelinier JC, Launay JM, Damaj G, Côté F, Soucié E, Chandesris MO, Barète S, Grandpeix-Guyodo C, Bachmeyer C, Alyanakian MA, Aouba A, Lortholary O, Dubreuil P, Teyssier JR, Trojak B, Haffen E, Vandel P, Bonin B; French Mast Cell Study Group, Hermine O, Gaillard R.
Mol Psychiatry. 2016 Nov, PMID: 26809839 DOI: 10.1038/mp.2015.216
– Midostaurin in Advanced Systemic Mastocytosis.
Chandesris MO, Damaj G, Canioni D, Brouzes C, Lhermitte L, Hanssens K, Frenzel L, Cherquaoui Z, Durieu I, Durupt S, Gyan E, Beyne-Rauzy O, Launay D, Faure C, Hamidou M, Besnard S, Diouf M, Schiffmann A, Niault M, Jeandel PY, Ranta D, Gressin R, Chantepie S, Barete S, Dubreuil P, Bourget P, Lortholary O, Hermine O; CEREMAST Study Group.
N Engl J Med. 2016 Jun 30, PMID: 27355555 DOI: 10.1056/NEJMc1515403
– Mastocytosis among elderly patients: A multicenter retrospective French study on 53 patients.
Rouet A, Aouba A, Damaj G, Soucié E, Hanssens K, Chandesris MO, Livideanu CB, Dutertre M, Durieu I, Grandpeix-Guyodo C, Barète S, Bachmeyer C, Soria A, Frenzel L, Fain O, Grosbois B, de Gennes C, Hamidou M, Arlet JB, Launay D, Lavigne C, Arock M, Lortholary O, Dubreuil P, Hermine O, Georgin-Lavialle S.
Medicine (Baltimore), 2016 Jun, PMID: 27310990 PMCID: PMC4998476 DOI: 10.1097/MD.0000000000003901
La piste inflammatoire pour expliquer certaines dépressions
L’étude d’une maladie rare, la mastocytose, révèle qu’un mécanisme inflammatoire peut être à l’origine de certaines dépressions résistantes. Un espoir en matière de nouveaux traitements.
Le Figaro Santé | 29.3.2016
Une maladie rare éclaire les mécanismes de la dépression
La moitié des patients souffrant de mastocytose sont sujets à des troubles dépressifs. Des phénomènes inflammatoires seraient en cause.
Le Monde Science et Techno |
Quand l’inflammation mène à la dépression
En étudiant une maladie rare, des chercheurs viennent de découvrir un nouveau mécanisme qui peut être à l’origine de ce problème psy si fréquent.
Le Point | 23.2.2016
Coordonnées du CRMR
Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
> Service d’hématologie adulte
149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15
> Livret d’accueil destiné aux personnes adultes hospitalisées
> Livret d’accueil pédiatrique
À Necker, le centre de référence des mastocytoses (CEREMAST) c’est …
* données pour l’année 2020