Centre de référence des mastocytoses (CEREMAST)

Centre de référence des mastocytoses (CEREMAST)

Le centre de référence maladies rares des mastocytoses (CEREMAST) prend en charge les adultes et les enfants atteints de mastocytose, quelle que soit la forme qu’ils présentent (cutanée, systémique indolente, agressive, associée aux maladies hématologiques) et les syndromes d’activation mastocytaire.

Le CEREMAST a également pour objectif de mieux comprendre la mastocytose et diffuser à l’ensemble de nos partenaires des informations actualisées.

Les missions du centre sont de :

  • permettre le diagnostic de la maladie et optimiser la prise en charge des patients et de leurs familles ;
  • aider à la prise en charge des patients de province en assurant un relais avec les correspondants de proximité ;
  • harmoniser les pratiques médicales et oeuvre aux relais de prise en charge spécialisés ;
  • former et informer les patients et leur famille : (Livret « 100 questions – 100 réponses) ;
  • œuvrer auprès des CPAM et MDPH à la reconnaissance du handicap fonctionnel au titre de polypathologie invalidante ;
  • promouvoir et développer des programmes de recherche clinique et fondamentale ;
  • participer à la surveillance épidémiologique ;
  • promouvoir et développer l’enseignement sur la mastocytose.

Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares MARIH, aux réseaux européens EuroBloodNet  (ERN) et European Competence Network on Mastocytosis.

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100 questions / réponses sur la mastocytose

Médecins responsables

Cordonnateur
Pr Olivier Hermine

Co-cordonnateur
Pr Olivier Lortholary

Coordinatrice : Professeur Christine Bodemer

Co-cordonnatrice
Pr Christine Bodemer

Pour prendre rendez-vous

Mastocytose de l’adulte
Tél. 01 44 49 54 16

Mastocytose de l’enfant
Tél. 01 44 49 46 68
Tél. 01 44 49 46 72

En cas
d’urgence

Se rendre aux urgences de proximité ou contacter le SAMU en fonction du degré d’urgences

Pour un avis :
Tél. 01 44 49 40 00 (demander le poste de l’hématologue de garde)

Coordonnées du CRMR

Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
Service d’hématologie adulte

149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15

> Livret d’accueil destiné aux personnes adultes hospitalisées

> Livret d’accueil pédiatrique

C’est un groupe hétérogène de maladies caractérisées par une accumulation, plus rarement une prolifération anormale de mastocytes, dans divers tissus (principalement la peau dans le cas d’un urticaire pigmentaire) et leur activation non régulée (dégranulation).

Le mastocyte provient de la moelle osseuse mais seules les très rares formes agressives évoluent comme une maladie de la moelle osseuse. Dans la majorité des cas, les troubles proviennent de la dégranulation et non de l’accumulation des mastocytoses.

Les symptômes de dégranulation mastocytaire

Spontanément ou sous l’effet de certains facteurs (aliments, médicaments, frottements, variations de température, etc.) les mastocytes activés libèrent le contenu de leurs granules. Les médiateurs libérés (histamine, tryptase, etc.) peuvent provoquer des réactions locales ou même à distance au niveau de tous les organes après circulation sanguine : peau (flushs, démangeaisons), tube digestif (douleurs, diarrhée), cœur-vaisseaux (malaises, palpitations), sphère musculo-squelettique (douleurs, ostéoporose, lyse osseuse), autres (fatigue, maux de tête, troubles du sommeil et de l’humeur, choc anaphylactique, mictions fréquentes, toux, etc).

Modalités diagnostiques et de traitement

Le diagnostic peut parfois se faire simplement sur l’examen clinique. Des examens complémentaires sont souvent nécessaires à visée diagnostique, pronostique et thérapeutique et peuvent comprendre : une biopsie cutanée ou d’un autre organe (moelle osseuse), un dosage de la tryptase, une recherche de la mutation de c-kit, une ostéodensitométrie. Chez l’enfant l’examen clinique suffit le plus souvent.
Le traitement dépend du type de mastocytose. Il comprend l’éviction des facteurs déclenchants, des molécules bloquant la dégranulation et/ou la proliférationmastocytaire et des traitements innovants dans le cadre d’essais thérapeutiques.

Ascite : accumulation de liquide dans l’abdomen

Asthénie : fatigue

Biopsie : étude d’un fragment de tissu prélevé sur un être vivant pour établir un diagnostic

Biopsie ostéo-médullaire : prélèvement d’un fragment de tissu ostéo-médullaire, le prélèvement recueilli est solide

Dysurie : difficulté à uriner

Flush : bouffée de chaleur

Hyménoptère : insecte

Miction : action d’uriner

Myélogramme : ponction de moelle osseuse par aspiration, le prélèvement recueilli est liquide comme du sang

Nycturie : le fait de se lever fréquemment la nuit pour uriner

Ostéodensitométrie : examen à rayons X de réalisation rapide, non invasif, faiblement irradiant

Ostéoporose : diminution de la masse osseuse responsable d’une fragilité excessive du squelette

Pollakiurie : fréquence excessive des mictions

Prurit : démangeaison

Signe de Darier : rougeur au frottement d’une lésion cutanée de mastocytose

  • Pr Olivier Hermine, hématologue – responsable de la structure
  • Pr Olivier Lortholary, interniste
  • Pr Christine Bodemer, dermatologue pédiatrique
  • Dr Julien Rossignol, hématologue – médecin référent de la structure
  • Dr Céline Greco, spécialiste de la douleur
  • Dr Laurent Frenzel, rhumatologue spécialiste de la mastocytose
  • Hassiba Bouktit, attachée de recherche clinique
  • Anne-Florence Bellais, assistante de coordination
  • Catherine Reichert, psychologue clinicienne

Nom du PNDS (date de publication) + lien HAS

  • Étude de phase III multicentrique internationale : efficacité et tolérance de la Midostaurine chez les patients atteints par une mastocytose systémique agressive ou une leucémie à mastocytes (Nejm, 2016)
  • Étude de phase III multicentrique internationale : Traitement par le Masitinib pour les patients atteints de mastocytoses systémique indolente avec symptômes sévères (Lancet, 2017)
  • Protocole diagnostic et physiopathologique de l’AFIRMM (en cours)

DIU hématologie médecine interne national
Universités Paris-Est, Paris-Descartes

DIU dermatologie pédiatrique
E
nseignement sur le Web

DIU manifestations dermatologiques des maladies systémiques
Université Paris-Est Créteil

DU maladies systémiques
Université Paris-Descartes

Pediatric mastocytosis: long term follow up of 53 patients with whole sequencing of KIT. A prospective study.
Méni C, Georgin-Lavialle S, Le Saché de Peufeilhoux L, Jais JP, Hadj Rabia S, Bruneau J, Fraitag S, Hanssens K, Dubreuil P, Hermine O, Bodemer C. Br J Dermatol. 2018 May 22.

Masitinib for treatment of severely symptomatic indolent systemic mastocytosis: a randomised, placebo-controlled, phase 3 study.
Lortholary O, Chandesris MO, Bulai Livideanu C, Paul C, Guillet G, Jassem E, Niedoszytko M, Barete S, Verstovsek S, Grattan C, Damaj G, Canioni D, Fraitag S, Lhermitte L, Georgin Lavialle S, Frenzel L, Afrin LB, Hanssens K, Agopian J, Gaillard R, Kinet JP, Auclair C, Mansfield C, Moussy A, Dubreuil P, Hermine O. Lancet. 2017 Feb 11

Mast cells’ involvement in inflammation pathways linked to depression: evidence in mastocytosis.
Georgin-Lavialle S, Moura DS, Salvador A, Chauvet-Gelinier JC, Launay JM, Damaj G, Côté F, Soucié E, Chandesris MO, Barète S, Grandpeix-Guyodo C, Bachmeyer C, Alyanakian MA, Aouba A, Lortholary O, Dubreuil P, Teyssier JR, Trojak B, Haffen E, Vandel P, Bonin B; French Mast Cell Study Group, Hermine O, Gaillard R.
Mol Psychiatry. 2016 Nov;21

Midostaurin in Advanced Systemic Mastocytosis.
Chandesris MO, Damaj G, Canioni D, Brouzes C, Lhermitte L, Hanssens K, Frenzel L, Cherquaoui Z, Durieu I, Durupt S, Gyan E, Beyne-Rauzy O, Launay D, Faure C, Hamidou M, Besnard S, Diouf M, Schiffmann A, Niault M, Jeandel PY, Ranta D, Gressin R, Chantepie S, Barete S, Dubreuil P, Bourget P, Lortholary O, Hermine O; CEREMAST Study Group.
N Engl J Med. 2016 Jun 30

Mastocytosis among elderly patients: A multicenter retrospective French study on 53 patients.
Rouet A, Aouba A, Damaj G, Soucié E, Hanssens K, Chandesris MO, Livideanu CB, Dutertre M, Durieu I, Grandpeix-Guyodo C, Barète S, Bachmeyer C, Soria A, Frenzel L, Fain O, Grosbois B, de Gennes C, Hamidou M, Arlet JB, Launay D, Lavigne C, Arock M, Lortholary O, Dubreuil P, Hermine O, Georgin-Lavialle S.
Medicine (Baltimore). 2016 Jun

La piste inflammatoire pour expliquer certaines dépressions
L’étude d’une maladie rare, la mastocytose, révèle qu’un mécanisme inflammatoire peut être à l’origine de certaines dépressions résistantes. Un espoir en matière de nouveaux traitements.
Le Figaro Santé | 29.3.2016

Une maladie rare éclaire les mécanismes de la dépression
La moitié des patients souffrant de mastocytose sont sujets à des troubles dépressifs. Des phénomènes inflammatoires seraient en cause.
Le Monde Science et Techno | 

Quand l’inflammation mène à la dépression
En étudiant une maladie rare, des chercheurs viennent de découvrir un nouveau mécanisme qui peut être à l’origine de ce problème psy si fréquent.
Le Point | 23.2.2016

À Necker, le CEREMAST c’est …

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patients suivis au moins une fois par an*
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consultations médicales*
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hospitalisation de jour*
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* données pour l’année 2015