CMERC

Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement

Les maladies endocriniennes de la croissance et du développement sexuel regroupent des affections rares qui affectent la sécrétion ou l’action des principales hormones impliquées dans la croissance et/ou le développement sexuel : les hormones de croissance, thyroïd ennes, surrénaliennes ainsi que les gonadotrophines et les stéroïdes sexuels (testostérone et œstrogènes).

Il s’agit d’affections qui répondent aux critères de maladies rares, prises isolément, mais qui regroupées concernent plusieurs maladies endocriniennes le plus souvent d’origine génétique, plus rarement acquise. Affectant l’enfant et l’adulte, car évoluant pour la plupart d’entre elles tout au long de la vie, elles justifient pleinement un centre dédié à ces maladies, capable de coordonner les soins tout au long de la vie, en particulier au moment difficile de la transition enfant-adolescent-adulte.

Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares Firendo et au réseau européen de référence (ERN) ENDO-ERN.

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Médecin responsable
Pr Michel Polak

Pour prendre rendez-vous

Tél. 01 44 49 57 43 / 45
> Envoyer un mail ou ici

Les demandes de rendez-vous pour un enfant non connu du service doivent être accompagnées d’une lettre du médecin qui l’adresse et de sa courbe de croissance.

> Pour la prescription de votre transport, c’est votre état de santé d’abord (info CPAM)

En cas
d’urgence

Tél. 01 44 49 20 00

Demander le médecin d’astreinte du service d’endocrinologie pédiatrique.

Coordonnées du CRMR

Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
Service d’endocrinologie, diabétologie et gynécologie pédiatrique

149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15

> Livret d’accueil pédiatrique

  • Insuffisance somatotrope non acquise isolée
  • Insuffisance antéhypophysaire non acquise multiple
  • Craniopharyngiome
  • Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
  • Syndrome Silver Russell
  • Syndrome Beckwith Wiedmann
  • Syndrome d’insensibilité à la GH
  • Anorexie mentale de l’enfant (trouble de la croissance)
  • Hypothyroïdie congénitale
  • Maladie de Basedow pédiatrique
  • Syndrome de Turner
  • Insuffisance ovarienne primitive prématurée
  • Syndrome de Mc Cune Albright/Testotoxicose
  • Hyperplasie congénitale des surrénales (F. classique 21 OH et autres blocs)
  • 46 XY DSD idiopathique
  • 46 XX DSD idiopathique
  • Ovotesticular DSD, 46 XX testicular DSD
  • Dysgénésie gonadique XY, XO/XY
  • Bloc hormonosynthèse testiculaire/ Déficit 5α réductase/ Résistance aux androgènes
  • Anorchidie congénitale

Pr Michel Polak, endocrinologue pédiatrique

Dr Jacques Beltrand, endocrinologue pédiatrique

Dr Dinane Samara Boustani, endocrinologue pédiatrique

Dr Graziella Pinto, endocrinologue pédiatrique

Dr Caroline Thalassinos, endocrinologue pédiatrique

Dr Thomas Blanc, chirurgien uro-génitale

Dr Sabrina Da Costa, gynécologue médicale

Dr Maud Bidet, gynécologue médicale

Karine Gueniche, psychologue

Parcours d’éducation thérapeutique des enfants traités par hormone de croissance

HYPOTYGEN: Corrélation phénotype/génotype dans les hypothyroïdies congénitales : contribution de la génétique dans la prise en charge précoce des patients ( NCT01916018) ( 2013-2016)

A trial investigating safety, tolerability, pharmacokinetics and pharmacodynamics of a single dose of long acting growth hormone compared to daily dosing norditropin simplex in children with growth hormone deficiency (NCT 01973244)

CranioPed : Evolutivité à long terme, morbidité, qualité de vie et leurs déterminants à moyen et long terme (2009-2016)

DIU endocrinologie et diabétologie pédiatrique
Faculté de médecine Paris Descartes conjointement avec les Universités d’Angers, Lyon et Toulouse

DIU endocrinologie et métabolisme de la transition
Faculté de médecine Paris Descartes

DYRK1A BAC transgenic mouse: a new model of thyroid dysgenesis in Down syndrome.
Kariyawasam D1, Rachdi L, Carré A, Martin M, Houlier M, Janel N, Delabar JM, Scharfmann R, Polak M.Endocrinology. 2015 Mar;156(3):1171-80.

Inadequate cortisol response to the tetracosactide (Synacthen®) test in non-classic congenital adrenal hyperplasia: an exception to the rule?Stoupa A, González-Briceño L, Pinto G, Samara-Boustani D, Thalassinos C, Flechtner I, Beltrand J, Bidet M, Simon A, Piketty M, Laborde K, Morel Y, Bellanné-Chantelot C, Touraine P, Polak M; Horm Res Paediatr. 2015;83(4):262-7

Characterization of a novel CYP19A1 (aromatase) R192H mutation causing virilization of a 46,XX newborn, undervirilization of the 46,XY brother, but no virilization of the mother during pregnancies.
Bouchoucha N, Samara-Boustani D, Pandey AV, Bony-Trifunovic H, Hofer G, Aigrain Y, Polak M, Flück CE. Mol Cell Endocrinol. 2014 Jun 5;390(1-2):8-17.

Down syndrome and nonautoimmune hypothyroidisms in neonates and infants.
Kariyawasam D, Carré A, Luton D, Polak M.Horm Res Paediatr. 2015;83(2):126-31

Natural history and management of congenital hypothyroidism with in situ thyroid gland.
Castanet M, Goischke A, Léger J, Thalassinos C, Rodrigue D, Cabrol S, Zenaty D, al-Harbi M, Polak M, Czernichow P; Fédération Parisienne pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (FDPHE); Horm Res Paediatr. 2015;83(2):102-10

À Necker, le CRMR des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement c’est …

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patients suivis au moins une fois par an*
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consultations médicales*
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patients en hospitalisation de jour*
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patients en hospitalisation complète*
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programmes d’éducation thérapeutique autorisés*
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patients formés à l’éducation thérapeutique*
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projets de recherche en cours*
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heures d'enseignement universitaire*

* données pour l’année 2018