Maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement

Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement (CMERC)

Les maladies endocriniennes de la croissance et du développement sexuel regroupent des affections rares qui affectent la sécrétion ou l’action des principales hormones impliquées dans la croissance et/ou le développement sexuel : les hormones de croissance, thyroïdiennes, surrénaliennes ainsi que les gonadotrophines et les stéroïdes sexuels (testostérone et œstrogènes).

Il s’agit d’affections qui répondent aux critères de maladies rares, prises isolément, mais qui regroupées concernent plusieurs maladies endocriniennes le plus souvent d’origine génétique, plus rarement acquise. Affectant l’enfant et l’adulte, car évoluant pour la plupart d’entre elles tout au long de la vie, elles justifient pleinement un centre dédié à ces maladies, capable de coordonner les soins tout au long de la vie, en particulier au moment difficile de la transition enfant-adolescent-adulte.

Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares Firendo et au réseau européen de référence (ERN) ENDO-ERN. 

En savoir + >

Médecin
responsable

Michel Polak CRDN

Pr Michel Polak

Pour prendre rendez-vous

Tél. 01 44 49 57 43 / 45
> Envoyer un mail ou ici

Les demandes de rendez-vous pour un enfant non connu du service doivent être accompagnées d’une lettre du médecin qui l’adresse et de sa courbe de croissance.

En cas
d’urgence

Pr Michel Polak, endocrinologue pédiatrique

Dr Jacques Beltrand, endocrinologue pédiatrique

Dr Dinane Samara Boustani, endocrinologue pédiatrique

Dr Graziella Pinto, endocrinologue pédiatrique

Dr Caroline Thalassinos, endocrinologue pédiatrique

Dr Thomas Blanc, chirurgien uro-génitale

Dr Sabrina Da Costa, gynécologue médicale

Dr Maud Bidet, gynécologue médicale

Karine Gueniche, psychologue

Parcours d’éducation thérapeutique des enfants traités par hormone de croissance

HYPOTYGEN: Corrélation phénotype/génotype dans les hypothyroïdies congénitales : contribution de la génétique dans la prise en charge précoce des patients ( NCT01916018) ( 2013-2016)

A trial investigating safety, tolerability, pharmacokinetics and pharmacodynamics of a single dose of long acting growth hormone compared to daily dosing norditropin simplex in children with growth hormone deficiency (NCT 01973244)

CranioPed : Evolutivité à long terme, morbidité, qualité de vie et leurs déterminants à moyen et long terme (2009-2016)

DIU endocrinologie et diabétologie pédiatrique
Faculté de médecine Paris Descartes conjointement avec les Universités d’Angers, Lyon et Toulouse

DIU endocrinologie et métabolisme de la transition
Faculté de médecine Paris Descartes

2021

High Diagnostic Yield of Targeted Next-Generation Sequencing in a Cohort of Patients With Congenital Hypothyroidism Due to Dyshormonogenesis.
Athanasia Stoupa, Ghada Al Hage Chehade, Rim Chaabane, Dulanjalee Kariyawasam, Gabor Szinnai, Sylvain Hanein, Christine Bole-Feysot, Cécile Fourrage, Patrick Nitschke, Caroline Thalassinos, Graziella Pinto, Mouna Mnif, Sabine Baron, Marc De Kerdanet, Rachel Reynaud, Pascal Barat, Mongia Hachicha, Neila Belguith, Michel Polak, Aurore Carré
Front Endocrinol (Lausanne), 2021 Feb 22, PMID: 33692749 PMCID: PMC7937947 DOI: 10.3389/fendo.2020.545339

2020

Lopinavir-Ritonavir Impairs Adrenal Function in Infants.
Dulanjalee Kariyawasam, Marianne Peries, Frantz Foissac, Sabrina Eymard-Duvernay, Thorkild Tylleskär, Mandisa Singata-Madliki, Chipepo Kankasa, Nicolas Meda, James Tumwine, Mwiya Mwiya, Ingunn Engebretsen, Christa E Flück, Michaela F Hartmann, Stefan A Wudy, Deborah Hirt, Jean Marc Treluyer, Jean-Pierre Molès, Stéphane Blanche, Philippe Van De Perre, Michel Polak, Nicolas Nagot, ANRS 12174 Trial Group
Clin Infect Dis, 2020 Aug 14, PMID: 31633158 DOI: 10.1093/cid/ciz888

First case of fetal goitrous hypothyroidism due to SLC5A5/NIS mutations.
Athanasia Stoupa, Ghada Al Hage Chehade, Dulanjalee Kariyawasam, Celine Tohier, Christine Bole-Feysot, Patrick Nitschke, Helene Thibault, Marie-Laure Jullie, Michel Polak, Aurore Carré
Eur J Endocrinol, 2020 Nov, PMID: 32805706 DOI: 10.1530/EJE-20-0255

Clinical characteristics and genotype-phenotype correlations of 130 Chinese children in a high-homogeneity single-center cohort with 5α-reductase 2 deficiency.
Lijun Fan, Yanning Song, Michel Polak, Lele Li, Xiaoya Ren, Beibei Zhang, Di Wu, Chunxiu Gong
Mol Genet Genomic Med, 2020 Oct, PMID: 32713132 PMCID: PMC7549558 DOI: 10.1002/mgg3.1431

Ex vivo model for elucidating the functional and structural differentiation of the embryonic mouse thyroid.
Aurore Carré, Sanjay Gawade, Simone Dertschnig, Kathrin Hafen, Michel Polak, Gabor Szinnai
Mol Cell Endocrinol, 2020 Jun 15, PMID: 32360566 DOI: 10.1016/j.mce.2020.110834

Genetic testing in inherited endocrine disorders: joint position paper of the European reference network on rare endocrine conditions (Endo-ERN).
Thomas Eggermann, Miriam Elbracht, Ingo Kurth, Anders Juul, Trine Holm Johannsen, Irène Netchine, George Mastorakos, Gudmundur Johannsson, Thomas J Musholt, Martin Zenker, Dirk Prawitt, Alberto M Pereira, Olaf Hiort, European Reference Network on Rare Endocrine Conditions (ENDO-ERN)
Orphanet J Rare Dis, 2020 Jun 8, PMID: 32513286 PMCID: PMC7278165 DOI: 10.1186/s13023-020-01420-w

Thyroid hormone and folinic acid in young children with Down syndrome: the phase 3 ACTHYF trial.
Clotilde Mircher MD, Silvia Sacco PhD, Charles Bouis MSc, Jennifer Gallard MSc, Aude Pichot MSc, Eric Le Galloudec MD, Cécile Cieuta MD, Isabelle Marey MD, Oliver Greiner-Mahler MD, Nathalie Dorison MD, Alicia Gambarini LPN, Samantha Stora MSc, Sophie Durand PharmD, Michel Polak PhD, André Baruchel PhD, Emilie Schlumberger PhD, Jean Dewailly MD, Ahlam Azar-Kolakez MD, Rosa-Maria Guéant-Rodriguez PhD, Jean-Louis Guéant PhD, Didier Borderie PhD, Dominique Bonnefont-Rousselot PhD, Elodie Blondiaux MSc, Aimé Ravel MD & Franck G. Sturtz PhD
Genet Med, 2020 Jan, PMID: 31281181 DOI: 10.1038/s41436-019-0597-8

Link between steroidogenesis, the cell cycle, and PKA in adrenocortical tumor cells.
Marthe Rizk-Rabin, Sabrina Chaoui-Ibadioune, Anna Vaczlavik, Christopher Ribes, Michel Polak, Bruno Ragazzon, Jerôme Bertherat
Mol Cell Endocrinol, 2020 Jan 15, PMID: 31678420 DOI: 10.1016/j.mce.2019.110636

Beta-Catenin Causes Adrenal Hyperplasia by Blocking Zonal Transdifferentiation.
Emanuele Pignatti, Sining Len, Yixing Yuchi, Kleiton S Borges, Nick A Guagliardo, Manasvi S Shah, Gerard Ruiz-Babot, Dulanjalee Kariyawasam, Makoto Mark Taketo, Ji Miao, Paula Q Barrett, Diana L Carlone, David T Breault
Cell Rep, 2020 Apr 21, PMID: 32320669 PMCID: PMC7281829 DOI: 10.1016/j.celrep.2020.107524

Disease characteristics of MCT8 deficiency: an international, retrospective, multicentre cohort study.
Groeneweg, Stefan; van Geest, Ferdy S; et al; Enderli, Anina; Hackenberg, Annette; Konrad, Daniel; Heinrich, Bianka
Lancet Diabetes Endocrinol, 2020 Jul, PMID: 32559475 DOI: 10.1016/S2213-8587(20)30153-4

2015

DYRK1A BAC transgenic mouse: a new model of thyroid dysgenesis in Down syndrome.
Kariyawasam D1, Rachdi L, Carré A, Martin M, Houlier M, Janel N, Delabar JM, Scharfmann R, Polak M.
Endocrinology. 2015 Mar;156(3):1171-80.

Inadequate cortisol response to the tetracosactide (Synacthen®) test in non-classic congenital adrenal hyperplasia: an exception to the rule?
Stoupa A, González-Briceño L, Pinto G, Samara-Boustani D, Thalassinos C, Flechtner I, Beltrand J, Bidet M, Simon A, Piketty M, Laborde K, Morel Y, Bellanné-Chantelot C, Touraine P, Polak M;
Horm Res Paediatr. 2015;83(4):262-7

Down syndrome and nonautoimmune hypothyroidisms in neonates and infants.
Kariyawasam D, Carré A, Luton D, Polak M.
Horm Res Paediatr. 2015;83(2):126-31

Natural history and management of congenital hypothyroidism with in situ thyroid gland.
Castanet M, Goischke A, Léger J, Thalassinos C, Rodrigue D, Cabrol S, Zenaty D, al-Harbi M, Polak M, Czernichow P; Fédération Parisienne pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (FDPHE);
Horm Res Paediatr. 2015;83(2):102-10

2014

Characterization of a novel CYP19A1 (aromatase) R192H mutation causing virilization of a 46,XX newborn, undervirilization of the 46,XY brother, but no virilization of the mother during pregnancies.
Bouchoucha N, Samara-Boustani D, Pandey AV, Bony-Trifunovic H, Hofer G, Aigrain Y, Polak M, Flück CE.
Mol Cell Endocrinol. 2014 Jun 5;390(1-2):8-17.

Coordonnées du CRMR

Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
> Service d’endocrinologie, diabétologie et gynécologie pédiatrique

149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15

> Livret d’accueil pédiatrique

À Necker, le centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement c’est …

0
patients suivis au moins une fois par an*
0
consultations médicales*
0
patients en hospitalisation de jour*
0
patients en hospitalisation complète*
0
programme d’éducation thérapeutique autorisé*
0
patients formés à l’éducation thérapeutique*
0
projets de recherche en cours*
0
cours dispensés à l'université*
0
publications*

* données pour l’année 2020