Consultations dédiées syndrome de Rett

Consultations dédiées syndrome de Rett

Présentation de la consultation

L’équipe de neurologie pédiatrique du site de Necker Enfants Malades a pu développer une expertise unique dans la prise en charge du syndrome de RETT en raison de son implication depuis plus de 10 ans dans la prise en charge de la maladie et des relations très étroites tissées avec la seule association française de la maladie (Association Française du Syndrome de Rett).

Ainsi près d’une centaine de filles Rett porteuses de la mutation dans le gène MECP2  (1/6ème de la population nationale et une cinquantaine de patientes Rett like, sont suivies ou ont été vues pour expertise par le Dr Bahi Buisson en consultation pour expertise.

Un réseau d’experts de cette maladie rare s’est progressivement formé depuis 5 ans autour des professionnels suivants

  • Pr Linglart (Bicètre) Evaluation de l’ostéoporose
  • Dr Talbotec (Necker) Gastro-Entérologie et prise en charge nutritionnelle
  • Dr Rubinsztajn (Necker – Garches) Prise en charge respiratoire et réanimation
  • Dr Miladi (Necker) Prise en charge orthopedique
  • Dr Descamps et Lemoine (Necker) Appareillage – Rééducation fonctionnelle
  • Dr Charles (Pitié Salpétrière) et Dr Rech (Garches) Transition chez l’adulte

D’autres professionnels sont plus récemment impliqués dans la maladie

  • Dr Ouss (Necker) pédopsychiatre
  • Pr Fauroux (Necker) prise en charge des troubles du sommeil et des troubles respiratoires

L’organisation du site dédié pour le Rett s’effectue sous la forme de consultations d’experts et de parcours de soins pour certains patients. L’un des objectifs en cours est de demander des financements en vue d’organisation un parcours de consultations multidisciplinaires et de réunions de concertations, ainsi que l’animation de ce réseau médical et médicosocial.

PRESENTATION DE LA MALADIE

Le syndrome de Rett est une maladie neurologique rare d’origine génétique dans le spectre des syndromes autistiques à l’origine d’un polyhandicap. Il touche principalement les filles et constitue la cause génétique la plus fréquente de déficience intellectuelle sévère des filles.

L’incidence du syndrome de Rett est approximativement de 1 naissance sur 10 000 naissances féminines. La prévalence en France est estimée à environ 1000 patientes.

Le syndrome de Rett est à l’origine d’un handicap moteur sévère avec 50% des filles non marchantes et de troubles orthopédiques spécifiques tels qu’une scoliose précoce. La majorité des filles Rett ont des atteintes multi-organes digestifs (reflux gastro-oesophagien, constipation, retard de croissance), respiratoires, des troubles du sommeil, psychiatriques, (stéréotypies, irritabilité-anxiété), et endocriniens (ostéoporose), dont certaines sont spécifiques au syndrome et d’autres s’intègrent dans le polyhandicap.

Le syndrome de Rett ne bénéficie pas d’un Centre de Référence Maladie Rares. A l’heure actuelle, il est référencé dans la liste des pathologies prises en charge dans le centre de référence « Déficience Intellectuelle de Cause rare », « Epilepsies rares », « Anomalies du développement » et « Déficience mentale liée à l’X ». De ce fait, les familles manquent de repères pour identifier le centre le plus expert pour la prise en charge de leur enfant. En outre, l’optimisation de la prise en charge de certaines atteintes du syndrome de Rett (comme les phénomènes paroxystiques épileptiques et non épileptiques et les troubles du sommeil) permettrait d’améliorer la prise en charge du polyhandicap en général.

Actions

Etre des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades

  • Participation au Congrès annuel de l’AFSR : Journées d’Infos du syndrome de Rett

Définir et diffuser des recommandations

  • Articles de vulgarisation médicale dans la revue « Rett info » (1/4 mois)
  • Mises à jour du site chapitre Rett dans le site Orphanet et dans le cadre du Project handicap Orphanet : syndromes de Rett typique et atypique
  • Participe à plusieurs diplômes universitaires pédiatriques

Participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles

  • Participe à la formation continue de l’IMP « Les Amis de Laurence »
  • Coordination et rédaction de 3 chapitres de livres dans le livre édité par l’A.F.S.R. à destination des familles

Coordonner les travaux de recherche

Le centre

  • A publié 34 articles en 8 ans
  • Participe à 2 PHRC (PHRC DESIRETT, PHRC OSRETT)
  • Participe à un essai thérapeutique (Essai ouvert RTT Fluox)
  • Participe au projet d’évaluation de la présentation clinque et de la prise en charge des stéréotypies dans le Syndrome de Rett (projet financé par l’AFSR)

Coordonner les travaux d’épidémiologie

Le centre participe à des bases de données nationale européenne et internationale

  • Base de données interne : CEMARA
  • Base de données nationale : SYRENE
  • Base de données internationale : EURORETT Database

Comment nous joindre

Dr Bahi Buisson

Consultation de Neurologie Epilepsie-retard psychomoteurs

Sur rendez-vous les Lundi matin, Après-Midi et Vendredi matin, Après-Midi

Tel 01 42 19 26 93

Liens utiles

Fiche Orphanet grand public :

https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Rett-FRfrPUB91v01.pdf

AFSR

l’Association Française du Syndrome de Rett a pour objectifs de soutenir les familles, faire connaître la maladie, promouvoir la recherche et agir pour la .

www.afsr.net/

Fiches intégrascol syndrome de rett :

médicale : http://www.integrascol.fr/fichemaladie.php?id=43

pédagogique : http://www.integrascol.fr/fichemaladie.php?id=43