CRAVB-CG

Centre de référence de l’atrésie des voies biliaires et des cholestases génétiques de l’enfant

Le centre de référence de l’atrésie des voies biliaires et des cholestases génétiques de l’enfant est organisé autour d’une équipe médicale pluridisciplinaire et hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour les maladies pédiatriques du foie.

Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares FILFOIE et des réseaux européens de référence ENRare liver et Transplantchild

Médecins responsables

Médecin responsable
Pr Dominique Debray

Médecin référent
Dr Muriel Girard

En cas
d’urgence

Joindre le service de gastro-entérologie, hépatologie et nutrition pédiatriques

Tél. 01 44 49 42 25

Coordonnées du CRMR

Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
Service de gastro-entérologie, hépatologie et nutrition pédiatriques

149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15

> Livret d’accueil pédiatrique

  • Atrésie des voies biliaires avec ou sans malformations associées
  • Cholestase néonatale et du grand enfant
  • Syndrome d’Alagille
  • Cholestases fibrogènes familiales
  • Déficit de synthèse des acides biliaires primaires
  • Cholangites sclérosantes de l’enfant
  • Fibrose hépatique congénitale
  • Polykystose hépatorénale
  • Maladie de caroli
  • Ciliopathies autres
  • Défit en alpha1antitrypsine
  • Insuffisance hépatique

  • Pr Dominique Debray, hépatologue pédiatrique – coordonnateur du centre
  • Dr Muriel Girard, hépatologue pédiatrique
  • Dr Florence Lacaille, hépatologue pédiatrique
  • Dr Samira Sissaoui, hépatologue pédiatrique
  • Dr Zeynep Demir, hépatologue pédiatrique
  • Pr Christophe Chardot, chirurgien pédiatrique
  • Dr Carmen Capito, chirurgien pédiatrique
  • Julie Ollivier, assistante sociale
  • Hafsa Fezaa, infirmière de liaison en transplantation et d’éducation thérapeutique
  • Tina Metou, psychologue clinicienne
  • Isabelle Eicher, psychologue clinicienne
  • Emilie Foucard, diététicienne

Parcours d’éducation thérapeutique des enfants et de leurs parents aux techniques de l’alimentation entérale à domicile

Parcours d’éducation thérapeutique des enfants porteurs d’une transplantation hépatique ou intestinale, et de leurs parents

PNDS

  • Diagnostic et prise en charge thérapeutique de l’atrésie des voies biliaires (en cours)
  • Diagnostic et traitement des cholestases chroniques de l’enfant à gammaGT normales (en cours)

Guide de bonne pratique

  • Recommandations visant à optimiser la prise en charge médicale globale des jeunes patients porteurs de maladies chroniques du foie ou transplantés hépatiques suivis en pédiatrie et arrivant à l’âge adulte – transition et transfert de la responsabilité médicale
  • Atrésie des voies biliaires en France: suivi épidémiologique, résultats thérapeutiques et impact des mesures d’amélioration de la prise en charge des patients
  • Étude non invasive de la fibrose en pédiatrie par la méthode du Fibroscan (PEDISCAN)
  • Identification des mutations dans la cholangite néonatale sans ichtyose
  • Explorations génétiques de l’atrésie des voies biliaires
  • Identification d’une voie de signalisation commune impliquée dans l’atrésie biliaire
  • Étude des polymorphismes génétiques chez les enfants présentant un déficit en alpha-1-antitrypsine inclus dans la cohorte DEFI-ALPHA (POLYGEN DEFI-ALPHA)

DIU hépatologie, gastroentérologie et nutrition pédiatrique
Université de Bordeaux

DIU transplantation d’organes
UFR de médecine de Tours, Paris et Lyon

DIU pneumologie pédiatrique
Université Paris-Descartes

CCDC115-CDG: A new rare and misleading inherited cause of liver disease.
Girard M, Poujois A, Fabre M, Lacaille F, Debray D, Rio M, Fenaille F, Cholet S, Ruel C, Caussé E, Selves J, Bridoux-Henno L, Woimant F, Dupré T, Vuillaumier-Barrot S, Seta N, Alric L, de Lonlay P, Bruneel A.
Mol Genet Metab. 2018 Jul;124(3):228-235. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.05.002. Epub 2018 May 9.
PMID: 29759592

Liver biopsy in children: position paper of the ESPGHAN Hepatology Committee.
Dezsőfi A, Baumann U, Dhawan A, Durmaz O, Fischler B, Hadzic N, Hierro L, Lacaille F, McLin VA, Nobili V, Socha P, Vajro P, Knisely AS; ESPGHAN Hepatology Committee.
J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2015 Mar;60(3):408-20. doi: 10.1097/MPG.0000000000000632. Review.
PMID: 25383787

Secondary Mitochondrial Respiratory Chain Defect Can Delay Accurate PFIC2 Diagnosis.
Davit-Spraul A, Beinat M, Debray D, Rötig A, Slama A, Jacquemin E.
JIMD Rep. 2014;14:17-21. doi: 10.1007/8904_2013_278. Epub 2013 Nov 9.
PMID: 24214725

MYO5B and bile salt export pump contribute to cholestatic liver disorder in microvillous inclusion disease.
Girard M, Lacaille F, Verkarre V, Mategot R, Feldmann G, Grodet A, Sauvat F, Irtan S, Davit-Spraul A, Jacquemin E, Ruemmele F, Rainteau D, Goulet O, Colomb V, Chardot C, Henrion-Caude A, Debray D.
Hepatology. 2014 Jul;60(1):301-10. doi: 10.1002/hep.26974. Epub 2014 May 27.
PMID: 24375397

A patient with Simpson-Golabi-Behmel syndrome, biliary cirrhosis and successful liver transplantation.
Jedraszak G, Girard M, Mellos A, Djeddi DD, Chardot C, Vanrenterghem A, Moizard MP, Gondry J, Sevestre H, Mathieu-Dramard M, Lacaille F, Demeer B.
Am J Med Genet A. 2014 Mar;164A(3):774-7. doi: 10.1002/ajmg.a.36335. Epub 2013 Dec 19.
PMID: 24357529

Improving outcomes of biliary atresia: French national series 1986-2009.
Chardot C, Buet C, Serinet MO, Golmard JL, Lachaux A, Roquelaure B, Gottrand F, Broué P, Dabadie A, Gauthier F, Jacquemin E.
J Hepatol. 2013 Jun;58(6):1209-17. doi: 10.1016/j.jhep.2013.01.040. Epub 2013 Feb 8.
PMID: 23402746

MitomiRs delineating the intracellular localization of microRNAs at mitochondria.
Bandiera S, Matégot R, Girard M, Demongeot J, Henrion-Caude A.
Free Radic Biol Med. 2013 Sep;64:12-9. doi: 10.1016/j.freeradbiomed.2013.06.013. Epub 2013 Jun 18. Review.
PMID: 23792138

Immunohistochemical profile of ezrin and radixin in human liver epithelia during fetal development and pediatric cholestatic diseases.
Clapéron A, Debray D, Redon MJ, Mergey M, Ho-Bouldoires TH, Housset C, Fabre M, Fouassier L.
Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2013 Apr;37(2):142-51. doi: 10.1016/j.clinre.2013.02.001. Epub 2013 Mar 16.
PMID: 23507543

Biliary atresia: does ethnicity matter?
Girard M, Jannot AS, Besnard M, Jacquemin E, Henrion-Caude A.
J Hepatol. 2012 Sep;57(3):700-1; author reply 702. doi: 10.1016/j.jhep.2012.03.011. Epub 2012 Apr 14. No abstract available.
PMID: 22510261

Introduction to paediatric hepatology; 2012

Other genetic liver diseases in children; 2012

À Necker, le centre de référence de l’atrésie des voies biliaires et des cholestases génétiques de l’enfant c’est …

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* données pour l’année 2018