Centre régional de dépistage néonatal (CRDN) – Île-de-France

Centre régional de dépistage néonatal (CRDN) - Île-de-France

Fédération parisienne pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (FPDPHE)

Le programme national de dépistage néonatal (DNN) concerne tous les nouveau-nés qui naissent en France. Il vise à détecter sur un échantillon de sang total recueilli sur buvard (Guthrie) à 3 jours de vie et à l’aide des examens de biologie médicale (défini par l’arrêté du 22 février 2018) des maladies rares, sévères et le plus souvent génétiques. Ces 6 maladies débutent précocement après la naissance en l’absence de traitement : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose, la mucoviscidose et le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase).

Le but du programme est de prévenir la survenue de manifestations et de complications graves dues aux 6 maladies dépistées, a minima d’en limiter la gravité. Parce qu’il existe des moyens thérapeutiques préventifs, le dépistage précoce apporte un véritable bénéfice aux nouveau-nés. Dans un bref délai, il est possible de confirmer le diagnostic définitif et de mettre en place, très tôt après la naissance, le traitement adéquat. Par exemple, le diagnostic de la phénylcétonurie à la naissance permet, grâce à un régime et à un suivi adéquats, d’éviter la survenue d’un handicap cognitif sévère et définitif.

L’introduction des techniques de spectrométrie de masse dans le dépistage néonatal en permettra l’extension à d’autres maladies métaboliques à l’avenir. Le programme biologique est complété par le dépistage de la surdité permanente néonatale, qui n’est pas organisé par le CRDN-IdF mais par les réseaux de périnatalité et coordonné par la Fédération parisienne pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (FPDPHE), en lien avec l’ARS.

> Consulter le site du programme national de dépistage néonatal

Médecin
responsable

Michel Polak CRDN

Pr Michel Polak

Contact
.

Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
Centre régional de dépistage néonatal

149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15

Tel. 01 44 49 40 00

Le dépistage consiste à repérer dans une population, en l’absence de tout risque individuel identifié, les personnes porteuses d’une maladie.

Le dépistage néonatal n’a d’intérêt que si le diagnostic précoce peut conduire à un traitement efficace pouvant modifier le cours de l’évolution de la maladie avant que n’apparaissent les lésions irréversibles. Il ne peut concerner que des maladies graves, repérables à la naissance par un marqueur biochimique sensible et spécifique et qui peut être dosé par une technique performante et peu coûteuse. Le dépistage néonatal ne peut a contrario s’appliquer à des maladies ne présentant pas de marqueur biochimique détectable à la naissance ou non traitables.

L’intérêt coût/bénéfice pour la population générale doit être démontré. Cette stratégie de dépistage universel et systématique de tous les nouveau-nés, financée par l’Assurance Maladie, permet un diagnostic avant la survenue des manifestations cliniques chez l’enfant et donc d’éviter ou de limiter les complications sévères dues à un diagnostic plus tardif. La réflexion pour l’introduction d’autres maladies dans le dépistage néonatal  est permanente et dépend de l’évolution des connaissances et des technologies. La liste des maladies faisant l’objet d’un dépistage néonatal  en application de l’article R1131-21 du Code de la Santé Publique est fixée par le ministre de la Santé après avis de l’Agence de biomédecine (arrêté du 22 janvier 2010).

Hypothyroïdie congénitale

L’hypothyroïdie congénitale est une maladie liée à une sécrétion insuffisante d’hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde. Elle touche environ un enfant sur 3 000, et elle est la principale cause de retard mental évitable. Son incidence est en augmentation en France, 1/2 997 en 2015 et 1/2 329 en 2018.

Dans 67% des cas l’hypothyroïdie congénitale est provoquée par une dysgénésie thyroïdienne, soit par défaut de migration pendant le développement embryonnaire, soit par hypoplasie ou agénésie thyroïdienne. Les 33% restants sont dus à un trouble de l’hormono-synthèse. Il existe aussi de très rares cas d’hypothyroïdie congénitale d’origine centrale (hypophysaire ou hypothalamique).

Le marqueur biologique de cette maladie est la TSH. Son dosage par immuno-fluorescence, permet de diagnostiquer l’hypothyroïdie congénitale précocement et d’instaurer un traitement par L-thyroxine avant que l’enfant présente des symptômes de la maladie. Le traitement instauré dans les deux premières semaines de vie permet à l’enfant de développer tout son potentiel intellectuel ; cela justifie donc un dépistage néonatal. Suite au diagnostic d’une hypothyroïdie congénitale, l’enfant sera suivi par un endocrinologue pédiatre, qui instaurera et adaptera le traitement, qui devra être administré une fois par jour, par voie orale, toujours à la même heure, afin de minimiser les éventuels oublis.

>> Fiche Orphanet

>> Fiche HAS

Hyperplasie congénitale des surrénales

L’hyperplasie congénitale des surrénales est due à un trouble de fonctionnement des glandes surrénales.

Les glandes surrénales sont situées au-dessus des reins, et produisent plusieurs hormones importantes : le cortisol (glucocorticoïde) qui joue un rôle important dans le métabolisme du sucre et dans la lutte anti-fatigue et le stress, et l’aldostérone (minéralocorticoïde) qui intervient dans la régulation des mouvements de l’eau et du sel dans le corps. Elles sécrètent également en faible quantité des hormones mâles (testostérone).

L’hyperplasie congénitale des surrénales est le plus souvent liée au déficit de l’enzyme 21-β-hydroxylase qui entraîne une diminution de production d’aldostérone et de cortisol, et une accumulation d’hormones précurseurs, telles que la 17-hydroxy-progestérone (17OHP), ce qui conduit à une fabrication excessive de testostérone et d’autres hormones mâles. Cette affection qui touche en théorie un nouveau-né sur 15 000 peut être à l’origine d’une déshydratation par perte de sel dans les premières semaines de vie, qui justifie le dépistage néonatal, et d’anomalies des organes génitaux externes constatées à la naissance chez une petite fille.

Une augmentation des concentrations sanguines de 17OHP dosées par immuno-fluorescence, permet de suspecter une hyperplasie congénitale des surrénales. Compte tenu du déficit hormonal en aldostérone et en cortisol, il sera prescrit à l’enfant deux hormones : l’hydrocortisone (glucocorticoïde) et fludrocortisone (minéralocorticoïde). On ajoute aussi du sel (chlorure de sodium, NaCl) sous forme de gélules ou de sachets. Ce traitement doit être adapté à chaque enfant, et il doit être quotidien, en 2 ou 3 prises, à des horaires réguliers. La dose des traitements est ajustée par l’endocrinologue pédiatre en fonction de l’examen clinique (poids, taille, développement pubertaire) et des contrôles biologiques (natrémie, kaliémie, 17OHP, rénine, delta-4 androstènedione, testostérone). En cas de besoins accrus, il faut augmenter la dose de l’hydrocortisone, en doublant ou triplant la dose habituelle.

Un traitement hormonal adapté permet de faire face à ces troubles et d’en éviter les conséquences. Il doit être mis en œuvre dès la naissance.

>>Fiche Orphanet

>> Fiche HAS

Mucoviscidose

La mucoviscidose (ou fibrose kystique « Cystic Fibrosis » CF) est la maladie génétique polyviscérale la plus fréquente dans la population caucasienne, et touche un enfant sur 3 500 environ en France. Elle est de transmission autosomique récessive. Elle est liée à un dysfonctionnement de la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), qui assure le transport de l’ion chlorure à travers la membrane apicale des cellules épithéliales, situées notamment à la superficie des bronches et des canaux pancréatiques, mais aussi au niveau d’autres organes (glande sudoripare, hépatiques, canaux déférents, etc…). La sueur trop riche en chlorures laisse une sensation salée au baiser donné à l’enfant.

La fonction correcte de CFTR permet un bon équilibre hydro-électrolytique de chaque côté de la membrane. La bonne hydratation des sécrétions muqueuses permet le battement des cils vibratiles à la surface des cellules épithéliales bronchiques qui ramène en permanence à l’extérieur les impuretés et microorganismes inhalés vers l’extérieur. Quand la protéine CFTR est altérée, les sécrétions deviennent visqueuses, épaisses et la clairance muco-ciliaire diminuée. Ceci conduit à un cercle vicieux entre obstruction – inflammation – colonisation bactérienne – fibrose pulmonaire, favorisant l’évolution vers l’insuffisance respiratoire.

Parfois, la mucoviscidose peut se révéler dès la naissance par une occlusion intestinale néonatale (iléus méconial) qui nécessite un traitement chirurgical ou médical (lavements). L’hypotrophie pondérale peut être présente à la naissance. Les enzymes digestives sécrétées par le pancréas n’arrivent plus à l’intestin et la digestion se fait mal. L’enfant peut avoir de la diarrhée, et la prise de poids est insuffisante.

Au niveau du pancréas, l’obstruction des canaux s’accompagne de l’augmentation dans le sang des enzymes pancréatiques, en particulier la trypsine, responsables de la digestion. Le dosage de la Trypsine ImmunoRéactive (TIR) par immuno-fluorescence, permet de suspecter la maladie. Mais l’élévation de la TIR n’est pas spécifique de la mucoviscidose. Pour rendre le dépistage plus spécifique, la recherche génétique de mutation du gène CFTR sera réalisée si le consentement des parents a été signé sur le buvard à la maternité. En cas de dépistage positif de la mucoviscidose, les parents seront convoqués dans un CRCM pour réaliser le test de la sueur, test biologique le plus sensible et le plus spécifique de la maladie.

La prise en charge nutritionnelle (à base d’extraits pancréatiques) et respiratoire (kinésithérapie, antibiothérapie adaptée en cas de besoin) réalisée précocement avec un suivi rigoureux améliorera la qualité de vie de l’enfant atteint, avec un allongement non négligeable de son espérance de vie.

À ce jour, des traitements spécifiques en fonction des mutations de CFTR présentes chez le patient sont proposées pour potentialiser les capacités de la protéine CFTR défaillante (Ivacaftor, Kalydeco®) et/ou pour corriger CFTR (Lumacaftor/Ivacaftor, Orkambi® ; Tezacaftor/Ivacaftor, Symdeko® ; à venir la trithérapie (USA octobre 2019) Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor, Trikafta®) avec des bénéfices pour le malade en termes de capacité ventilatoire, d’index de masse corporelle et de qualité de vie. Le dépistage précoce permet de mettre en route un suivi et un traitement adapté, améliorant l’état de santé des enfants dépistés.

>> Fiche Orphanet

>> Fiche HAS

>>Munck A et al. Dépistage néonatal de la mucoviscidose en France : aspects pratiques et perspectives. Perfectionnement en Pédiatrie 2019;2:163–171

Phénylcétonurie

La phénylcétonurie est une maladie métabolique qui touche environ un nouveau-né sur 16 000. Elle est liée à une incapacité, totale ou partielle, de l’organisme à transformer un des constituants des aliments, la phénylalanine, en ses produits dérivés. Cette anomalie entraîne une accumulation de phénylalanine dans le sang, ce qui est nocif pendant la période de développement du cerveau. En absence de traitement précoce, et donc de dépistage néonatal, ceci conduit à un retard mental et des problèmes neurologiques, mais avec un régime spécifique dès les premières semaines de vie le développement sera normal.

La phénylalanine est un acide aminé essentiel, constituant de tous les aliments protéiques, surtout d’origine animal. Une quantité minimale quotidienne est nécessaire. Le régime de ces enfants doit donc apporter au bébé la stricte quantité dont il a besoin, sans excès mais sans carence. La quantité «tolérable» pour chaque patient est déterminée par ajustements successifs du régime. Le régime est strict notamment jusqu’à l’âge de 8 ans, avec un objectif de phénylalaninémie entre 3 à 5 mg/dL (soit 180 à 300 µmol/L). Après cet âge, le régime peut être un peu plus libre, mais en tenant compte de la nécessité de maintenir une concentration sanguine de phénylalanine inférieure à 20 mg/dL (soit 1200 µmol/L).

>>Fiche Orphanet

>> Fiche HAS

Drépanocytose

La drépanocytose est une maladie héréditaire, due à une anomalie de l’hémoglobine (Hb), protéine contenue dans le globule rouge. Les personnes atteintes souffrent, en général, d’anémie chronique et de crises douloureuses, et elles sont plus sensibles aux infections. La transmission se produit lorsque les deux parents sont porteurs du gène de la maladie, même s’ils ne sont pas malades (porteurs sains).

En France, l’Île-de-France est la région la plus touchée (hors DOM-TOM) avec 1 nouveau-né atteint sur 700 naissances. Cette maladie touche principalement les populations d’origine méditerranéenne, africaine et antillaise.

En cas de dépistage néonatal positif par détection d’un variant de l’Hb par chromatographie liquide haute performance (CLHP) et/ou par électrophorèse, les parents seront convoqués pour réaliser des tests afin de confirmer le diagnostic et d’organiser la prise en charge du nouveau-né. Les parents seront également informés du risque de maladie pour leurs autres enfants, et un suivi en génétique sera proposé. Le dépistage permet donc de mettre en route tôt un suivi et une prévention adaptés.

>> Fiche Orphanet

>> Fiche HAS

Déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase)

Le déficit en en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) est une maladie héréditaire de l’oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne moyenne caractérisée par des crises métaboliques rapidement progressives, présentant souvent une hypoglycémie hypocétosique, une léthargie, des vomissements, des crises d’épilepsie et un coma pouvant être fatal en l’absence d’intervention médicale d’urgence.

On estime que la prévalence du déficit en MCAD à la naissance se situe entre 1/4900 à 1/27000 dans les populations Caucasiennes et qu’elle est plus élevée chez les individus de descendance d’Europe du Nord. La prévalence mondiale est de 1/14600.

Le déficit en MCAD se manifeste 3 à 24 mois après la naissance chez des nourrissons préalablement sains. Des formes néonatales et de l’adulte sont cependant décrites et sont secondaires à un stress métabolique (i.e. une ingestion importante d’alcool). Néanmoins de nombreux individus affectés restent asymptomatiques toute leur vie.

Le déficit en MCAD est causé par la mutation du gène ACADM (1p31) qui code la protéine mitochondriale (MCAD). La mutation la plus courante, c.985A>G, (K329E), p.(Lys329Glu), était à l’origine d’environ 80 % des cas de maladie clinique avant l’apparition des programmes de dépistage néonatal, mais on identifie aujourd’hui beaucoup plus de personnes présentant d’autres mutations de l’ACADM.

Suite à la convocation du suspect pour confirmation diagnostique au centre de référence, le diagnostic repose sur l’identification, dans un échantillon de sang, d’un profil anormal caractéristique des acylcarnitines plasmatiques (augmentation de C6 et C8 et un ratio C8/C10 élevé avec des taux d’acides organiques urinaires anormaux : acides dicarboxyliques de C6 à C10, hexanoylglycine et suberylglycine). La confirmation finale se fait par l’analyse de la mutation.

Eviter rigoureusement le jeûne est l’objectif premier. Les triglycérides à chaîne moyenne doivent aussi être évités, mais aucune autre restriction alimentaire n’est requise. Des recommandations sont disponibles concernant l’intervalle de sécurité entre les repas chez le nourrisson et le jeune enfant. Chez les patients présentant une carnitinemie basse, le recours à de faibles doses de carnitine est controversé. Chez les patients symptomatiques, des carbohydrates simples sont administrés par voie orale (comprimés de glucose) ou intraveineuse, jusqu’à ce que la glycémie soit maintenue au-dessus de 5 mmol/L. Durant les infections intercurrentes, un régime alimentaire d’urgence doit être mis à disposition. Un traitement médical d´urgence est nécessaire en cas de décompensation. Les édulcorants artificiels doivent être évités.

>> Fiche Orphanet

>> Fiche HAS

Infirmière prélevant une goutte de sang au talon d'un nouveau-né pour le dépistage néonatal

Le dépistage néonatal est réalisé en prélevant des gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon du nouveau-né. Il est systématiquement proposé mais l’accord des parents est obligatoire. Réalisé gratuitement, le prélèvement est fait le plus souvent en maternité – parfois au domicile – au plus tôt 48 heures après la naissance, au mieux à 72 heures.

Consentement génétique

Un consentement parental pour l’étude génétique est exigé. Il sera utile uniquement pour la confirmation en cas de suspicion de mucoviscidose suite à une élévation anormale du premier marqueur spécifique TIR.

Que se passe-t-il en cas de dépistage positif ?

Un résultat de dépistage anormal doit obligatoirement être vérifié au plus vite : c’est l’étape indispensable de confirmation diagnostique. Elle est réalisée au cours de la prise en charge médicale. La consultation doit être faite par un médecin référent pour la maladie suspectée. Il reprécisera les conditions de la consultation, le dépistage et son résultat, la maladie évoquée, les tests de confirmation diagnostique qui seront pratiqués chez l’enfant.

Une fois le diagnostic de certitude acquis, le médecin référent organisera la prise en charge de la maladie, la mise en place de la thérapie spécifique, informera sur l’évolution attendue de la maladie et la surveillance proposée. Si besoin, il peut être envisagé un accompagnement psychologique et social.

Arrêté du 22 février 2018 relatif à l’organisation du programme national de dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale

  • Identifier et former des professionnels de santé responsables du prélèvement.
  • S’assurer de la réalisation du prélèvement à J3 et de l’envoi du buvard par voie postale (non soumis à l’ADR), sous enveloppe T prépayée (identifiable par sa couleur verte) dans les délais.
  • Réceptionner et enregistrer les buvards ; vérifier la réception des buvards de tous les nouveau-nés par rapport aux listes d’exhaustivité des naissances transmises par les maternités.
  • Vérifier la conformité des buvards, des conditions pré-analytiques requises.
  • Assurer la qualité du traitement analytique, et valider les résultats selon les algorithmes nationaux.
  • S’assurer de la communication des résultats anormaux du dépistage néonatal aux médecins ou sages-femmes pour la convocation des nouveau-nés suspectés pour une maladie.
  • S’assurer de la prise en charge et de la confirmation diagnostique du nouveau-né suspect dans les délais, en lien avec les structures de soins et les pédiatres référents pour chaque maladie dépistée.
  • Archiver les résultats en assurant la confidentialité des informations avec les moyens de la DSI de l’hôpital Necker-Enfants malades – AP-HP.Centre Université de Paris.
  • Conserver les buvards dans les délais réglementaires de 1 an.
  • Surveiller régulièrement par trimestre les indicateurs qualité de la réalisation du dépistage néonatal et transmettre les résultats au Centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN).
  • Rédiger le rapport annuel d’activité du CRDN-IdF et le transmettre au CNCDN.
  • Communiquer le rapport annuel d’activité du CRDN-IdF aux autorités régionales administratives de santé (ARS Île-de-France) et aux autorités nationales de santé (DGOS, DGS) au sein du Ministère de la Santé, qui assurent le financement du dépistage néonatal.

Le dépistage néonatal est mis en œuvre sur tout le territoire français au sein des centres régionaux de dépistage néonatal. En 2018, 12 centres régionaux couvrent le territoire de la métropole et 5 pour le territoire des régions ultra-marines. Le centre régional d’Île-de-France réalise le dépistage pour l’Île-de-France, la Martinique, la Guadeloupe, St Pierre et Miquelon et la Polynésie Française, ce qui représente près de 25% de l’activité nationale (rapport 2018).

Les centres régionaux travaillent en lien étroit avec le centre national qui est porté par le CHU de Tours depuis le 1er juillet 2018 par l’arrêté 2017-OS-0081. Le centre national assure l’interface entre les différentes instances nationales (DGOS, DGS) et régionales (ARS) du dépistage néonatal. Il a pour objet de faciliter, accompagner et suivre la mise en œuvre du dépistage néonatal dans les meilleures conditions possibles, contribuant ainsi à en assurer l’exhaustivité, l’homogénéité et la qualité sur le territoire national à l’aide de 2 commissions, biologique et épidémiologique.

Le centre régional d’Île-de-France présente une structure fédérative au sein de l’hôpital Necker-Enfants maladesAP-HP.Centre Université de Paris, comprenant une unité fonctionnelle médicale dépendante du département médico-universitaire (DMU) médecine de l’enfant et de l’adolescence (Pr Christophe Delacourt) et une UF biologique dépendante du DMU BioPhyGen (Pr Dominique Prié).

Le coordonnateur du centre régional d’Île-de-France est le Pr Michel Polak, professeur des universités-praticien hospitalier (PU-PH) et chef de service du service d’endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatriques. Il exerce également des activités de recherche au sein de l’unité Inserm U1016 et à l’Institut Imagine. Il anime et fait partie des centres de référence de maladies rares : centre de référence des pathologies gynécologiques rares, des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement. Il est membre de l’ENDO-ERN (European Reference Network-Endocrinology), réseau européen de soins en endocrinologie.

Le Dr Thao Nguyen Khoa est PH référente biologique pour le centre régional d’Île-de-France . Elle est également, responsable de l’activité spécialisée mucoviscidose au laboratoire de biochimie générale en lien étroit avec le centre de référence maladies rares : mucoviscidose et affections liées à CFTR (site constitutif), et chercheur au sein de l’unité Inserm U1151 (mucoviscidose et autres maladies épithéliales respiratoires par défaut de repliement protéique) Institut Necker-Enfants malades.

La coordinatrice administrative est Sandrine Lachambre, faisant fonction de cadre supérieur de santé. Elle assure la coordination en lien avec une centaine de maternités de la région Île-de-France, de la Martinique, la Guadeloupe, St Pierre et Miquelon et la Polynésie Française. Elle effectue avec le Dr Laura Gonzalez Briceno la relance des fiches de dépistage des nouveau-nés suspects sous la responsabilité du Pr Michel Polak. Elle coordonne les activités avec le centre national et les ARS (IdF-Antilles-PF) et collabore avec les directions fonctionnelles au sein de l’hôpital Necker-Enfants malades.

Mme Lachambre est en relation avec la fédération parisienne pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (FPDPHE), tout particulièrement pour le dépistage de l’audition avec Valérie Gauthereau, qui en est la directrice.

Centre régional de dépistage néonatal – Île-de-France

  • Pr Michel Polak : Pédiatre, coordonnateur
  • Dr Laura González Briceño : Pédiatre
  • Sandrine Lachambre : Coordinatrice administrative
  • Dr Thao Nguyen-Khoa : Praticien hospitalier, biologiste référent
  • Dr Allel Chabli : Praticien hospitalier, biochimie métabolique
  • Amélie Champenois : Technicienne de laboratoire médical
  • Justine Cretet : Technicienne de laboratoire médical
  • Patricia Duwez : Technicienne de laboratoire médical
  • Charlotte Le Mee : Technicienne de laboratoire médical
  • Julie Renoult : Technicienne de laboratoire médical
  • Jean-François Ponceau : Technicien de laboratoire médical
  • Mariam Bah : Secrétaire médicale
  • Valérie Gauteux : Secrétaire médicale
  • Lydie Velmir : Secrétaire médicale
  • Laurence Vetier : Secrétaire médicale
  • Matthieu Vigeral : Secrétaire médical

Autres laboratoires impliqués

  • Laboratoire de Génétique moléculaire, Hôpital Necker-Enfants malades – AP-HP.Centre Université de Paris
    Responsable : Pr Jean Paul Bonnefont
  • Laboratoire de biochimie-hormonologie, UF de Dépistage Néonatal de la Drépanocytose, Hôpital Robert-Debré AP-HP Nord Université de Paris
    Responsable : Dr Bichr Allaf

Coordination francilienne du dépistage néonatal de l’audition

  • Valérie Gauthereau : Directrice
  • Natacha Foucault : Secrétaire médicale
Robert Guthrie

Robert Guthrie est un médecin américain né à Marionville, Missouri, le 28 juin 1916, mort à Seattle le 24 juin 1995. Robert Guthrie est considéré aujourd’hui dans le monde entier comme le grand pionnier des tests de masse chez les nouveau-nés.

Son deuxième enfant était atteint de retard mental et l’une de ses nièces était atteinte de phénylcétonurie, faute d’avoir été dépistée à temps. Il a alors procédé à de nombreuses expériences qui ont enfin conduit au développement du test de Guthrie, particulièrement simple et bon marché : quelques gouttes de sang prélevées au talon ou au doigt du bébé, sur un papier absorbant.

Son test est encore aujourd’hui utilisé dans de très nombreux pays où il a été généralisé à tous les nouveau-nés. En France, le test a été présenté en 1963 et s’est généralisé vers 1980.

Textes réglementaires

  • Arrêté du 22 janvier 2010 fixant la liste des maladies donnant lieu à un dépistage néonatal.
  • Arrêté du 22 avril 2012 relatif à l’organisation du dépistage de la surdité permanente néonatale.
  • Art R.1131-21 du décret n° 2008-321 du 4 avril 2008 relatif à l’examen des caractéristiques génétiques d’une personne ou à son identification par empreintes génétiques à des fins médicales. Arrêté du 22 janvier 2010. >> lire ici
  • Haute Autorité de Santé. Recommandations en Santé publique. Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par la technique de spectrométrie de masse en tandem en population générale en France 1er volet : dépistage du déficit en MCAD. Juin 2011. >> Lire ici

Le centre régional de dépistage néonatal (CRDN) – Île-de-France, c’est …

0
buvards traités*
0
structures périnatales*

* données pour l’année 2018