Déficiences intellectuelles

Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares

Le site Necker du centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares est un des deux sites pédiatriques de ce réseau.

Il rassemble les équipes médicales des services de génétique, neuropédiatrie, pédopsychiatrie, dont les compétences cliniques sont reconnues dans le domaine de la déficience intellectuelle et du neuro-développement. Il s’appuie sur l’unité de génétique moléculaire, l’unité de cytogénétique, la radiologie pédiatrie, la biochimie spécialisée.

Il travaille en étroite collaboration avec les équipes de recherche de l’institut imagine, et plus particulièrement celle du Dr Vincent Cantagrel (unité Inserm 1163, Institut Imagine).

Les domaines d’expertise du centre sont :

  • le diagnostic,
  • le conseil génétique et le diagnostic prénatal,
  • la prise en charge.

Médecin responsable
Dr Marlène Rio

En cas
d’urgence

Demande de conseil génétique pour une grossesse en cours : tél. 01 44 49 51  64

Coordonnées du CRMR

Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
Service de génétique médicale

149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15

Le CRMR est dédié à tous les patients et leurs familles, enfants et adultes, qui présentent une déficience intellectuelle isolée ou associée, avec ou sans cause étiologique identifiée.

La déficience intellectuelle est le signe d’appel d’un groupe de maladies rares, voire très rares, dont la très grande majorité est d’origine génétique. À l’exception de certaines entités ou certains syndromes ou groupes de pathologies un peu spécifiques, ou plus fréquents, l’extrême hétérogénéité phénotypique et génétique des déficiences intellectuelles rend impossible une liste exhaustive. On estime actuellement entre 600 et 800 le nombre de gènes responsables de troubles du neuro-développement d’origine génétique, et plusieurs nouveaux gènes sont publiés chaque mois. Certains gènes n’ont été décrits que chez un très petit nombre de patients ou de familles.

  • Dr Marlène Rio : responsable de la structure / généticienne
  • Odile Weeger  : secrétaire
  • Pr Isabelle Desguerre : neuropédiatre
  • Dr Laurence Robel : pédopsychiatre

À Necker, le CRMR des déficiences intellectuelles de causes rares c’est …

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patients suivis au moins une fois par an*
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consultations médicales*
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patients en hospitalisation de jour*
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patients en hospitalisation complète*
0
projets de recherche en cours*
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heures d'enseignement universitaire*

* données pour l’année 2018