Déficits immunitaires héréditaires : nos experts vous répondent

Déficits immunitaires héréditaires : nos experts vous répondent

 

Vous avez été nombreux à poser vos questions à l’équipe du Centre de référence des déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) de l’hôpital Necker et nous vous en remercions !

 

 

[learn_more caption= »1) Question : Bonjour, je suis atteint d’une neutropénie congénitale de type Kostman depuis ma naissance. J’ai commencé un traitement de GCSF en 1989. Désormais installé au Canada,  je suis aujourd’hui un traitement sous Neupogen 30. 1/ Connaissez-vous ou traitez-vous des cas de troubles osseux sévères liés à la prise régulière de Neupogen ? 2/ On vient de me diagnostiquer que mes poumons ne fonctionnent plus qu’à 50 % de leur capacité. Est-ce courant pour les personnes atteintes de neutropénie ? Merci d’avance et encore une fois un grand bravo au service hémato de l’hôpital Necker où j’ai passé de nombreuses années et à tout le personnel pour son incroyable soutien. »] Réponse : 1/ Les patients avec neutropénie congénitale peuvent avoir des troubles osseux qui concernent la minéralisation osseuse (proche de l’ostéoporose) dont l’origine et la fréquence sont mal connus. Cela ne semble pas lié au traitement mais plutôt à la neutropénie ;  la fréquence est plutôt faible (rares cas rapportés).

2/ Ceci est plus probablement lié aux antécédents personnels (plus probablement de nature infectieuse) que lié au terrain de neutropénie congénitale. [/learn_more]

[learn_more caption= »2) Question : Bonjour, mon fils de 1 ans est atteint du syndrome de Wiskott-Aldrich! 1/ Quelles recommandations et quels conseils pourriez-vous me donner ? 2/ J’ai appris qu’il devait avoir une alimentation spécifique. Faudrait-il que je me dirige plus vers un micro nutritionniste ? Un naturopathe ? 3/ Je sais que l’alimentation peut beaucoup aider ainsi que des médecines alternatives et énergétiques, qu’en pensez-vous ? Connaissez-vous des parents qui ont choisi d’aider leur enfant de cette façon ? »] Réponse : 1/Le suivi doit être fait par un pédiatre référent en immuno-hématologie (il y en a un dans votre région, la liste est disponible sur le site du Centre de référence du CEREDIH : www.ceredih.fr) Il existe également des recommandations sur le site orpha.net (http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=906).

2/ Il n’y a pas besoin d’alimentation spécifique. Néanmoins, certains enfants peuvent avoir une intolérance aux protéines du lait de vache. Un régime adapté (après avis d’un pédiatre référent en gastroentérologie) peut être nécessaire.

3/ D’une manière générale, la prise en charge des déficits immunitaires primaires dont le WAS repose sur un suivi médical par une équipe référente dans le CHU de votre région. Il est possible également de se rapprocher de l’association de patients IRIS où les patients et les familles peuvent échanger : http://www.associationiris.org/ [/learn_more]

[learn_more caption= »3) Question : Mon fils a un DICV non étiqueté. 1/ Je souhaiterais savoir quelles démarches sont à faire pour lancer les recherches génétiques. 2/ Une neutropénie qui se normalise lors d’infections est-elle une véritable neutropénie ? 3/ Dans le cas d’un DICV avec substitution en immunoglobulines, est-il utile de vacciner contre la grippe saisonnière? 4/ Le fait de faire de nombreux vaccins dans le cadre d’un DIP ne risque-t-il pas d’augmenter le risque de développer une maladie auto-immune? »] Réponse : 1/ D’une manière générale, la prise en charge des DIP repose sur un suivi médical par une équipe référente dans le CHU de votre région (la liste est disponible sur le site www.ceredih.fr).

2/ Cela peut se voir et peut témoigner d’une bonne mobilisation de la réserve des neutrophiles dans le corps.

3/ Cela peut être utile car les préparations d’immunoglobulines ne sont pas toujours suffisamment riches en anticorps dirigés contre la grippe. La vaccination apporte une protection supplémentaire utile.

4/ Les vaccinations sont utiles à la fois pour aider au diagnostic précis du DIP et également comme outil de prévention des infections (qui sont plus fréquentes en cas de DIP). Il existe des recommandations vaccinales pour les patients atteionts de DIP sur le site du CEREDIH. Il n’a pas été mis en évidence de risque de développer des complications de type auto immune. [/learn_more]

[learn_more caption= »4) Question : Bonsoir, mon père, 78 ans, est décédé le 25 Mars 2013 d’une amylose primitive AL. Cette maladie est-elle héréditaire ? »] Réponse : Il existe un centre de référence des amyloses (service du professeur Hermine à Necker-Enfants malades ou celui du professeur Jaccard à Limoges). [/learn_more]

[learn_more caption= »5) Question : J’aimerais savoir si un déficit immunitaire héréditaire ou non peut provoquer une entéropathie exsudative chez un enfant sans rate. « ] Réponse : Des pathologies digestives de cette nature peuvent survenir dans certains DIP. Dans le cas d’un patient né sans rate (= asplénie congénitale isolée), cela n’a pas été rapporté. [/learn_more]

[learn_more caption= »6) Bonjour, 1/ d’après les informations du site on ne peut pas détecter un enfant avant 2 ans ? 2/ En combien de temps le diagnostic est-t-il posé ? Une simple prise de sang permet-il un diagnostic précis ? »] Réponse : 1/ Il existe plus de 200 DIP différents. Certains sont détéectés chez des enfants très jeunes (quelques mois de vie), d’autres plus tard dans la vie y compris à l’âge adulte. Il est donc possible de diagnostiquer certains DIP avant l’âge de 2 ans et après pour d’autres DIP.

2/ Le diagnostic le plus précis possible nécessite un temps d’analyse des informations cliniques et biologiques qui peuvent nécessiter plusieurs consultations et plusieurs bilans sanguins, parfois répétés. Le délai diagnostique a considérablement diminué en France pour tous les DIP. Il est évident qu’il reste variable d’un DIP à l’autre. [/learn_more]

[learn_more caption= »7) Question : Bonjour, 1/ Peut-on pour tous les genres de déficits immunitaires demander un conseil génétique ? Et comment le demander ? 2/ Le déficit immunitaire en sous classe d’immunoglobulines peut-il entraîner des problèmes neurologiques ? digestifs ? Et endocrinologiques (glandes hormonales et surrénales) ? »] Réponse : 1/ Il est toujours possible de demander une consultation de conseil génétique.  Vous pouvez vous rapprocher de votre référent régional pour les DIP en consultant la liste disponible sur le site du CEREDIH www.ceredih.fr

2/ Les DIP peuvent être accompagnées de manifestations pouvant toucher différents organes et pouvant être de nature diverse (notamment auto-immunes ou post infectieuses). [/learn_more]

[learn_more caption= »8) Question : Bonjour, je suis atteinte d’une neutropénie congénitale sévère Kostmann. Ma question est : Peut-on faire un don du sang et a-t-on le droit de faire un don d’organes ? »] Réponse : Pour le don du sang, cela peut constituer un frein au don. Vous trouverez des informations ici : http://www.dondusang.net/rewrite/article/2436/dons-de-sang/les-contre-indications-au-don-du-sang/don-de-sang:pourquoi-des-contre-indications-existent.htm?idRubrique=980

Pour le don d’organe, cela est envisageable. Vous trouverez des informations ici : http://www.dondorganes.fr/003-l-origine-des-organes. « Aucune personne n’est écartée d’emblée du prélèvement pour des questions d’âge ou d’état de santé. En effet, lorsqu’un prélèvement est envisagé, ce qui est d’abord pris en compte c’est l’état de chaque organe, évalué au cas par cas par l’équipe médicale pour s’assurer de la qualité de la greffe qui sera réalisée. Si certaines maladies ou certains traitements médicaux peuvent constituer un frein au prélèvement, ce dernier pourra néanmoins être envisagé si l’on identifie un malade à qui la greffe de l’organe apportera plus de bénéfices que de risques. ») [/learn_more]

[learn_more caption= »9) Question : Bonjour, notre fils est atteint de la maladie de Bruton, nous aimerions savoir si un nouveau traitement est prévu ? Si oui, dans combien de temps notre fils pourra-t-il en bénéficier ? »] Réponse : Malgré les progrès importants et constants dans différents domaine de la recherche sur les déficits immunitaires primaires, il n’y a pas pour le moment de nouveau traitement envisagé pour ce DIP. [/learn_more]