Défisciences Rett

Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares - centre Rett et polyhandicap

Médecin responsable
Pr Nadia Bahi Buisson

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En journée et en semaine
Tél. 01 44 49 48 58

Les soirs et week-ends
Tél. 01 42 19 26 97 

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Actualités

Coordonnées du CRMR

Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
Service de neurologie pédiatrique

149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15

> Livret d’accueil pédiatrique

Le site constitutif de l’hôpital universitaire Necker-Enfants malades a développé une expertise dans le soin, l’enseignement et la recherche dans le polyhandicap lié à des encéphalopathies développementales telles que le syndrome de Rett et les syndromes génétiques apparentés (CDKL5, FOXG1, syndrome d’Aicardi, syndrome d’Angelman) et les malformations cérébrales.

L’équipe apporte également un soin particulier à la prise en charge pluridisciplinaire du polyhandicap, en combinant une évaluation neurologique aux évaluations gastro-entérologiques, endocrinologiques, orthopédiques et respiratoires de nos patients. De la même manière, elle développe des relations privilégiées avec le secteur médico-social afin de participer au projet de vie des patients suivis dans le centre.

Notre centre est l’un des plus gros centres européens de prise en charge des patients atteints de syndromes de Rett et de malformations cérébrales.

Depuis la labellisation en 2017, ce centre de référence maladies rares s’appuie sur le réseau national de centres de compétence du centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares, répartis sur l’ensemble du territoire national y compris les DOM et TOM. Ceci permet pour les patients atteints de ces formes de polyhandicap un accès aux soins facilité et l’utilisation la plus optimale des compétences et ressources de chacun.

Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares DEFISCIENCE et au réseau européen de référence (ERN) ITHACA.

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Parcours du patient polyhandicapé

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Le syndrome de Rett

Une fois ouvertes, vous pouvez cliquer sur les infographies pour les agrandir.

Audrey Guyon – Regard Photographique
www.audreyguyonphotographe.fr

  • Le syndrome de Rett typique est une maladie développementale qui affecte presque exclusivement les filles. Seuls quelques cas de garçons sont recensés. Les enfants avec un syndrome de Rett se développent généralement normalement pendant 7 à 18 mois après la naissance. À ce stade, ils perdent leurs acquis tels que l’utilisation volontaire des mains et la communication orale et développent une microcéphalie. D’autres signes apparaissent tels qu’un trouble de la marche et de l’équilibre, des stéréotypies des mains et des comportements autistiques. Le syndrome de Rett évolue vers un polyhandicap avec une durée de vie moyenne de 50 ans. La forme classique du syndrome de Rett est liée dans plus de 90% des cas à une mutation de MECP2, situé sur le chromosome X. Des résultats expérimentaux obtenus chez la souris et les neurones humains in vitro ont permis de démontrer que même les symptômes les plus sévères du syndrome de Rett pourraient être « réversés » par la réintroduction d’une forme non mutée de MecP2. Ainsi, tous les efforts de la recherche académique et industrielle sont aujourd’hui concentrés sur la recherche de ce traitement.
  • Les syndromes de Rett atypiques, variants et polyhandicap associé à une microcéphalie, les syndromes FOXG1 et « FOXG1 plus », l’encéphalopathie liée aux mutations CDKL5
    Un certain nombre d’encéphalopathies développementales partagent des symptômes avec le syndrome de Rett, tels que les syndromes CDKL5 ou FOXG1. De la même manière, le syndrome de Rett a des caractéristiques communes avec des anomalies du développement cérébral telles que les microcéphalies congénitales.
  • Syndrome d’Angelman
  • Syndrome d’Aicardi
  • Polyhandicap lié à des anomalies du développement du cortex cérébral (lissencéphalie, polymicrogyrie, microcéphalie/ mégalencéphalie, hétérotopies)

Dr Marie Hully, neurologie pédiatrique

Elisabeth Célestin, coordinatrice de parcours de santé

Dr Cécile Talbotec, gastro-entérologie pédiatrique

Pr Brigitte Fauroux et Dr Alessandro Amaddeo, pneumologie pédiatrique et unité de ventilation – spécialistes du sommeil

Dr Robert Rubinsztajn, réanimation pédiatrique

Dr Hauviette Descamps, médecine physique et réadaptation

Dr Lotfi Miladi et Dr Alina Badina, orthopédie pédiatrique

Pr Dominique Bremond-Gignac, ophtalmologie pédiatrique

Dr Lisa Ouss, pédo-psychiatrie

Camille Compte, assistante sociale

L’équipe du centre Rett travaille en étroite collaboration avec le groupe de recherche animé par le Pr Bahi- Buisson dans l’équipe du Dr Alessandra Pierani -équipe génétique et développement cérébral Imagine Institute INSERM UMR-1163- Paris Descartes University.

L’équipe de recherche est composée de :

  • Pr Nadia Bahi-Buisson, MD-PhD, group leader
  • Dr Amandine Bery, post-doctorante
  • Dr Mara Cavallin, MD, doctorante 3e année – génétique du syndrome d’Aicardi et des malformations cérébrales
  • Sarah Farcy, doctorante 1re année – dynéinopathies
  • Camille Maillard, doctorante 1re année – projet FOXG1

Anciens étudiants :

  • Nancy Vegas, MD, Master 2
  • Marion Philbert, MD, Master 2

Les principaux projets financés sont les suivants :

  • ANR 2016-2019 Elucidating molecular and cellular mechanisms underlying dyneinopathies
  • EraNet Neuron 2015-2018 Stem cells aiding comprehension of human malformations related to cortical development
  • COST Action OC-2016-1-20862 European Network on Brain Malformations NeuroMIG (COST intergovernmental framework for European Cooperation in Science and Technology, allowing the coordination of nationally-funded research on a European level)
  • Fondation Maladies Rares 2016: Identification of the genetic bases of Aicardi syndrome
  • Fondation Maladies Rares 2015 : Investigating Novel molecular basis for periventricular nodular heterotopia
  • Rôle de FOXG1/TLE1 dans le switch prolifération-différentiation des progéniteurs neuronaux
  • AFSR 2017 : Evaluation des stéréotypies et de leur prise en charge dans le syndrome de Rett

DIU neurologie pédiatrique
Paris V –Paris VII – Paris XI – Amiens – Angers –Lille – Marseille – Montpellier- Reims – Toulouse -Tours

Livre « Syndrome de Rett » à destination des médecins, parents et aidants Coordination de rédaction AFSR; ed. 2016

AICARDI_Diseases_Childhood_3rd Chapitre Malformations cérébrales

Atlas of epilepsy: chapitre Rett Syndrome

Handbook of clinical Neurology : chapitre Rett syndrome

Handbook of clinical Neurology : chapitre Cerebral Malformations

Encyclopédie Orphanet du Handicap : Le syndrome de Rett

Principes de Médecine Interne: 18ème édition : chapitre Malformations corticales

Flammarion Médecine-Sciences Neurologie Pédiatrique : chapitre : syndrome de Rett

Broix L, Asselin L, Silva CG, Ivanova EL, Tilly P, Gilet JG, Lebrun N, Jagline H, Muraca G, Saillour Y, Drouot N, Reilly ML, Francis F, Benmerah A, Bahi-Buisson N, Belvindrah R, Nguyen L, Godin JD, Chelly J, Hinckelmann MV. Ciliogenesis and cell cycle alterations contribute to KIF2A-related malformations of cortical development. Hum Mol Genet. 2017 Oct 25.

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Cavallin M, Rujano MA, Bednarek N, Medina-Cano D, Bernabe Gelot A, Drunat S, Maillard C, Garfa-Traore M, Bole C, Nitschké P, Beneteau C, Besnard T, Cogné B, Eveillard M, Kuster A, Poirier K, Verloes A, Martinovic J, Bidat L, Rio M, Lyonnet S, Reilly ML, Boddaert N, Jenneson-Liver M, Motte J, Doco-Fenzy M, Chelly J, Attie-Bitach T, Simons M, Cantagrel V, Passemard S, Baffet A, Thomas S, Bahi-Buisson WDR81 mutations cause extreme microcephaly and impair mitotic progression in human fibroblasts and Drosophila neural stem cells. Brain. 2017 Oct 1;140(10):2597-2609.

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Cinq services hospitaliers de neuropédiatrie – dont celui de l’hôpital Necker avec les Pr Isabelle Desguerre, Pr Nadia Bahi-Buisson et Dr Marie Hully – et neuf établissements médico-sociaux qui accueillent des enfants atteints de polyhandicaps ont participé à une expérience pilote de télémédecine.
Ce film présente les bénéfices forts de cette expérience qui a apporté un renforcement du lien et du réseau de professionnels, une meilleure interaction entre les équipes, pour un objectif unique : le bien-être du patient !
En espérant que cette expérimentation se poursuive et se déploie !

Tous les sites du centre de référence

À Necker, le centre Rett-polyhandicap c’est …

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