Drépanocytose

Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs et autres pathologies rares du globule rouge et de l'érythropoïèse

Le centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs et autres pathologies rares du globule rouge et de érythropoïèse est rattaché au service de pédiatrie générale et maladies infectieuses (enfants) ainsi qu’au service de biothérapie (enfants et adultes) de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris.

Il prend en charge plus de 1 300 patients atteints de pathologies du globule rouge et de l’érythropoïèse de la naissance à l’âge adulte. Le centre assure une activité de diagnostic des anémies, et une activité de suivi des principales pathologies responsables (la drépanocytose, la thalassémie, le déficit en G6PD, la carence en fer). La prise en charge peut être assurée en consultation, en hospitalisation conventionnelle ou en hospitalisation de jour. Le service de pédiatrie générale et maladies infectieuses travaille en étroite collaboration avec le service d’immuno-hématologie (discussion des indications de greffe de moelle), le service de thérapies innovantes (HDJ pour les échanges transfusionnels en urgence + unité d’hospitalisation pour les essais cliniques de thérapie génique qui concernent ces pathologies) et avec les autres services spécialisés de l’hôpital (cardiologie, néphrologie, neurologie, radiologie, chirurgie …). Des liens forts sont également développés avec la médecine de proximité, la médecine scolaire et les associations de malades. Le service de biothérapie prend en charge des patients adultes, notamment ceux transfusés régulièrement, et est un centre de référence pour la prise en charge des femmes enceintes drépanocytaires.

Par ailleurs, le centre de référence assure une activité de recherche d’excellence au sein du Labex GR-Ex du Pr Hermine et du laboratoire de recherche du Dr Isabelle André et du Pr Marina Cavazzana à l’Institut Imagine qui développe la thérapie génique de la drépanocytose et de la thalassémie avec des résultats très prometteurs.

Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares MCGRE et au réseau européen de référence (ERN) EuroBloodnet

Médecin
responsable

Professeur associé
Mariane de Montalembert

Pour prendre rendez-vous

Enfants : tél. 01 44 49 57 43 ou 44 ou 45

Adultes : tél. 01 44 49 52 74

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En cas
d’urgence

  • Drépanocytose
  • Thalassémie
  • Déficit en G6PD
  • Déficit en pyruvate kinase
  • Sphérocytose héréditaire
  • Elliptocytose héréditaire
  • Anémie de Blackfan-Diamond
  • Carences et surcharge en fer
En savoir +

  • Pr associé Mariane de Montalembert, pédiatre – responsable du centre de référence
  • Dr Slimane Allali, pédiatre
  • Dr Melissa Taylor, pédiatre
  • Pr Marina Cavazzana, pédiatre – chef du service de biothérapie
  • Dr Laure Joseph, hématologue
  • La prise en charge de la douleur
  • Les activités physiques et sportives
  • Le passage en service d’adultes
  • Le voyage en Afrique

Recherche de facteurs pronostics précoces de sévérité dans la drépanocytose

Rôle de l’immunité innée dans la drépanocytose

Thérapie génique des maladies de l’hémoglobine

Diplôme universitaire on-line drépanocytose – Université Paris-Descartes

Sickle cell disease. Ware RE, de Montalembert M, Tshilolo L, Abboud MR. Lancet. 2017 Jul 15;390(10091):311-323. doi: 10.1016/S0140-6736(17)30193-9

Prevalence and risk factors for red blood cell alloimmunization in 175 children with sickle cell disease in a French university hospital reference centre. Allali S, Peyrard T, Amiranoff D, Cohen JF, Chalumeau M, Brousse V, de Montalembert M. Br J Haematol. 2017 May;177(4):641-647. doi: 10.1111/bjh.14609

Gene Therapy in a Patient with Sickle Cell Disease. Ribeil JA, Hacein-Bey-Abina S, Payen E, Magnani A, Semeraro M, Magrin E, Caccavelli L, Neven B, Bourget P, El Nemer W, Bartolucci P, Weber L, Puy H, Meritet JF, Grevent D, Beuzard Y, Chrétien S, Lefebvre T, Ross RW, Negre O, Veres G, Sandler L, Soni S, de Montalembert M, Blanche S, Leboulch P, Cavazzana M. N Engl J Med. 2017 Mar 2;376(9):848-855.

Are the risks of treatment to cure a child with severe sickle cell disease too high? de Montalembert M, Brousse V, Chakravorty S, Pagliuca A, Porter J, Telfer P, Vora A, Rees DC. BMJ. 2017 Nov 23;359:j5250.

Gene Therapy in Patients with Transfusion-Dependent β-Thalassemia. Thompson AA, Walters MC, Kwiatkowski J, Rasko JEJ, Ribeil JA, Hongeng S, Magrin E, Schiller GJ, Payen E, Semeraro M, Moshous D, Lefrere F, Puy H, Bourget P, Magnani A, Caccavelli L, Diana JS, Suarez F, Monpoux F, Brousse V, Poirot C, Brouzes C, Meritet JF, Pondarré C, Beuzard Y, Chrétien S, Lefebvre T, Teachey DT, Anurathapan U, Ho PJ, von Kalle C, Kletzel M, Vichinsky E, Soni S, Veres G, Negre O, Ross RW, Davidson D, Petrusich A, Sandler L, Asmal M, Hermine O, de Montalembert M, Hacein-Bey-Abina S, Blanche S, Leboulch P, Cavazzana M. N Engl J Med. 2018 Apr 19;378(16):1479-1493

Coordonnées du CRMR

Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
> Service de pédiatrie générale

149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15

> Livret d’accueil pédiatrique

> Livret d’accueil destiné aux personnes adultes hospitalisées

À Necker, le centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse c’est …

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patients suivis au moins une fois par an*
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consultations médicales*
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patients en hospitalisation de jour*
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patients en hospitalisation complète*
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programmes d’éducation thérapeutique autorisés*
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patients formés à l’éducation thérapeutique*
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projets de recherche en cours*
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cours dispensés à l'université*
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publications*

* données pour l’année 2020