Vous avez posé vos questions depuis le 30 mai 2013 au Centre de Référence Epilepsies Rares de Necker. Voici les réponses de nos experts (Dr Rima Nabbout et le Dr Nicole Chemaly).
Question : Est-ce que la recherche avance pour les épilepsies rares ? Ma fille est atteinte du syndrome de Lennox Gastaut, elle a 17 ans et fait toujours plusieurs grosses crise par jours depuis ses 4 ans. Il y a-t-il un espoir ?
Réponse : la recherche avance dans le domaine de l’épilepsie tous les jours grâce aux progrès en génétique mais également en imagerie cérébrale et en analyse EEG. Il y a également des avancées en termes de traitement notamment pour le syndrome de Lennox Gastaut avec de nouveaux traitements disponibles et la possibilité de recourir à des traitements non médicamenteux tels que le stimulateur du nerf vague. Vous pouvez en reparler avec le neuropédiatre ou le neurologue d’adultes qui suit votre enfant.
Question : Bonjour. Mon fils de 6 ans souffre du syndrome de Dravet accompagné d’une pattern sensibilité très importante qui est la cause principale de ses convulsions. Mes questions portent donc sur cette pattern sensibilité. Tout d’abord, y a t-il beaucoup de cas recensés ? La pattern sensibilité peut elle diminuer ou disparaitre en grandissant? Si oui elle disparait en grandissant, y a t-il une moyenne d’âge ? (même si je sais bien que chaque cas est différent!)
Mis a part des lunettes avec un verre masqué (que l’on utilise déjà) et les traitements type Zarontin, Micropakine, y a t-il d’autres traitements, aides ou solutions pour pallier a cette pattern sensibilité? Y a t-il de la recherche engagées sur ce problème?
Réponse : la sensibilité au pattern est décrite dans le syndrome de Dravet et elle est considérée comme un facteur favorisant des crises. L’évolution est variable, soit elle persiste inchangée soit elle diminue. Il n’y a pas de moyenne d’âge net mais il arrive qu’après l’âge de 5 ans l’épilepsie soit un peu calmée mais ceci n’est pas systématique. Les traitements pharmacologiques et les lunettes teinté de type lunettes de soleil sont les seules solutions disponibles pour le moment. Des recherches sont en cours pour mieux comprendre l’épilepsie dans le syndrome de Dravet et les mécanismes physiopathologiques sous jacents à cette pathologie.
Question : Bonjour. Un enfant atteint d’une épilepsie rare et très active, pharmaco-résistante , est-il plus sujet à une MSIE (mort subite inexpliquée d’une personne épileptique) qu’un enfant épileptique stabilisé ? Si oui dans quelle proportion ?
Réponse : Oui. Il n’y a pas de proportion établie car il n’y a pas eu d’étude prospective mais des études rétrospectives, mais le risque est plus élevé avec les facteurs qui vous citez.
Question : Bonjour, je souhaiterai savoir si à l’âge adulte nos enfants seront plus tranquille par rapport à la maladie. Si non, a quelle fréquence se font les crises ?
De plus, on m’a dit que les crises sont encore plus fréquentes a partir de 2 ans est-ce vrai car mon fils a 18 mois.
Réponse : L’évolution des crises à l’âge adulte dépend du type de crises et du syndrome épileptique. On ne peut donc pas donner de réponse général mais plutôt au cas par cas, et votre neuropédiatre pourra vous donner des éléments de réponse en fonction de l’histoire de votre enfant tout en sachant qu’il n’est pas possible non plus de prédire l’avenir.
Question : Bonjour, mon fils de 10 mois a été diagnostiqué encéphalopathie épileptogène précoce non équilibré, pour le moment il n’y a pas de cause connue à son épilepsie, avez vous eu des cas d’enfant qui sont devenus adultes et qui évoluent « correctement »? Qu’est-ce que encéphalopathie veut dire ?
Réponse : Une encéphalopathie épileptique désigne une condition où l’épilepsie qui est un symptôme est considérée comme la cause directe du retard de développement que présente l’enfant. Par rapport à l’évolution, celle-ci dépend du type de crises, de la possibilité d’arriver à les équilibrer à un moment et de la cause initiale de la maladie. Des avancées génétiques ont permis de progresser dans certains cas d’encéphalopathie épileptique, la recherche étiologique ne s’arrête pas.
Question : Bonsoir, parents d une petite Lola née en 2009 est atteinte d un syndrome de West due a une lisencéphalie de type lis 1. Elle est actuellement sous Sabril (2 fois 600mg /jour puis Epitomax 15mg matin et10 mg soir). Les spasmes sont bien contrôlés, néanmoins les nuits sont très agitées……
Je désire donc savoir s’il existe des solutions pour que les nuits soient plus paisibles ?
Réponse : Il faut revoir avec votre médecin quel est exactement le type de trouble du sommeil qu’elle présente et ce qu’il convient de faire.
Question : Ma fille a une délétion sur le gène CDKL5. Elle a été pris en charge à Saint Vincent. Sa neurologue est au Kremlin Bicêtre et elle est suivit en orthopédie à Necker. Y-a-t il en France un centre ou neurologue référent pour cette pathologie ?
Réponse : Il existe dans plusieurs CHU des neuropédiatres qui connaissent cette pathologie, notamment là où votre enfant est suivie. A Necker, le médecin spécialiste pour ce syndrome est le Dr. Nadia Bahi-Buisson qui a publié de nombreux articles sur ce syndrome.
Question : Je recherche un spécialiste pour le « syndrome de Dravet » sur le Nord de la France
Réponse : Vous pouvez vous adresser au : Centre de référence « des Epilepsies rares et de la Sclérose tubéreuse de Bourneville » à LILLE
- Neuropédiatre : Professeur Louis VALLEE
- Pôle Enfant, Parc Eurasanté Ouest
- 150 rue du Docteur Yersin, 59120 LOOS
- Tél Standard : 03 20 44 63 85
- Neuropédiatrie (secrétariat) : 03 20 44 40 57
Question : Mon fils de 16ans 1/2 a le syndrome de Dravet, il bénéficie depuis peu du Buccolam , mais après 18 ans quel est l’équivalence et existe-t-elle ?
Réponse : le Buccolam dispose d’une autorisation de mise sur le marché uniquement jusqu’à l’âge de 18 ans. Au-delà de cet âge, il n’existe pour le moment pas d’équivalence du Buccolam. Vous devez revoir avec le neuropédiatre ou neurologue de votre enfant les possibilités après 18 ans.
Question : Bonjour ma fille de 6 ans souffre du Syndrome de Dravet. Est-ce qu’on peut opérer cette maladie ?
Réponse : Non, il n’y a pas d’opération possible qui guérit le syndrome de Dravet.
Question : Je suis épileptique photosensible, je voudrais savoir depuis quand on peut se faire opérer et si c’est dangereux…
Réponse : la chirurgie de l’épilepsie est possible dans certains cas et elle se fait après un bilan préchirurgical détaillé. Elle n’est pas dangereuse en soi si elle est bien préparée. Les épilepsies photosensibles ne sont pas classiquement des épilepsies opérables.
Question : Bonjour, concernant les crises d’épilepsies d’enfants présentant un syndrome ou autres anomalies ,on ne peut avec exactitude déterminer la véracité , l’origine et l’intensité de celle-ci du fait du manque de donnée au moment voulu ou en observant des modifications de comportement à un moment donné.
Ma question, si cela en est une, est : Peut-on faire confiance aux nouvelles technologies qui permettent via un casque sans fil, l’enregistrement de donnée aussi efficace qu’un EEG classique en centre hospitalier et par la suite la lecture de l’enregistrement serait bien entendu réalisée par le professionnel référant.
Pensez-vous que d’avoir à son domicile un casque EEG permettant d’enregistrer certaines données en temps réel , dans des conditions optimales ( stress de l’enfant ) et dans son milieu naturel soit judicieux ?
Cordialement
Réponse : Pour le moment le standard reste l’EEG réalisé en milieu hospitalier sous contrôle vidéo, mais ces nouvelles technologies sont en cours d’essais et de mise au point. Des publications sont disponibles si demandées.
Question : Bonjour, mon petit garçon souffre d’un syndrome de West depuis ses 7 mois (il en a 5 ans maintenant). Il est pharmaco résistant, il prend 3 anti-épileptiques.
L’année dernière alors qu’il semblait aller mieux il pouvait passer des jours voire semaines sans faire des crises, sa neurologue suite à son EEG nous a dit que son tracé était catastrophique, nous avons été très surpris ainsi que l’équipe qui le suit tous les jours à l’IME. Il a été hospitalisé pour le mettre sous perfusion de Rivotril pendant 3 jours, son traitement a été réajusté et elle lui ajouté du Dihydan. Son tracé s’est amélioré mais depuis il fait des crises tous les jours, alors souvent je me demande si c’est pas les médicaments qui lui provoquent les crises. Vous est-il déjà arrivé de sevrer un patient de ses médicaments et qu’il ait arrêté de faire des crises d’épilepsies ?
Réponse : dans le cas de votre enfant il y a une pharmacorésistance qui complique les essais de traitements et les modifications de traitements. Si un anti épileptique ne vous parait pas efficace, ou s’il vous parait mal toléré par votre enfant, vous pouvez le signaler au neuropédiatre qui suit votre enfant pour discuter de son arrêt.
Question : Bonjour, ma petite fille souffre d’une encéphalopathie épileptique précoce du nourrisson avec mouvements anormaux non épileptiques, pharmaco résistante et à ce jour, non étiquetée. Elle est parasitée par une épilepsie quasi permanente, avec des types de crises différentes et très variables d’un jour à l’autre, et présente un important retard psychomoteur. Nous sommes démunis, épuisés face à cette terrible maladie neurologique qui ronge notre famille et très seuls face aux choix thérapeutiques quotidiennement imposés par l’épilepsie. Administrer ou pas le traitement d’urgence sachant qu’elle continue à convulser malgré cela, tolérer les crises et jusqu’à quel degré ? Vivre avec son bébé en mouvements (pour ne pas dire pudiquement le mot « crise »), quelques fois en souffrance respiratoire, est très lourd à porter pour une maman, chaque jour, chaque minute et pourtant, nous continuons à nous battre avec elle, même si au fil du temps, beaucoup de déceptions, de rancœurs s’accumulent face à l’impuissance du corps médical, l’absence de protocole et solutions thérapeutiques, l’absence d’une prise en charge pluridisciplinaire. Souvent, nous avons le sentiment d’être abandonnés, (puisqu’on ne trouve pas !) Malgré cela, c’est la force de l’amour qui nous tient debout et toujours en quête d’un avenir et d’un accompagnement meilleur pour elle, pour nous, le centre de référence des épilepsies rares pouvant nous y aider, je l’espère de tout cœur. Je garde espoir.
Existe t-il une association de parents d’enfants malades présentant une épilepsie sévère, avec absence de diagnostic ? merci de votre réponse.
Réponse : il existe des associations de parents mais à notre connaissance pas pour les enfants qui n’ont pas de diagnostic clair. Il existe aussi des structures comme la ligue contre l’épilepsie ou la fondation française contre l’épilepsie ou l’alliance maladies rares qui peuvent vous soutenir dans vos démarches et vous mettre en contact avec d’autres parents.