Épilepsies rares

Centre de référence des épilepsies rares

Le centre de référence des épilepsies rares (CRéER) de l’hôpital Necker-Enfants malades est le site coordonnateur du réseau national de centres dédiés à la prise en charge des patients avec épilepsies rares. CRéER est constitué de plusieurs sites constitutifs et de compétences en partenariat avec les associations de malades s’étendant sur tout le territoire national (France métropolitaine et DROM).

Notre centre de référence a intégré la filière de santé maladies rares DéfiScience qui fédère les ressources et les expertises dans le domaine des maladies rares du développement cérébral et de la déficience intellectuelle. Notre site Necker est membre fondateur et membre du bureau du réseau européen EpiCARE dédié aux épilepsies rares et complexes (European Reference Network for Rares and Complex Epilepsies)

Pr Rima Nabbout

Médecin responsable du CRMR
Présidente du comité scientifique de la BNDMR

En cas
d’urgence

En cas d’urgence, les familles peuvent contacter le médecin ou le service hospitalier de proximité ou le SAMU (15)

Coordonnées du CRMR

Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
Service de neuropédiatrie
149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15

> Livret d’accueil pédiatrique

CRéER a comme objectif d’améliorer les connaissances sur les épilepsies rares, leurs diagnostics, leurs causes, leurs impacts sociaux et sociétaux et proposer les meilleures prises en charges globales comportant les thérapeutiques spécifiques qu’elles soient médicamenteuses, chirurgicales ou diététiques. Nous proposons une vision translationnelle clinique-recherche pour tous nos axes de travail dans le but de revenir vers le patient et sa famille avec la prise en charge adaptée et optimale.

Une importance particulière est donnée au suivi du développement cognitif des patients, et des troubles neuropsychiatriques, la majorité des épilepsies rares pouvant s’accompagnées de difficultés cognitives, comportementales ou psychologiques.

La transition vers l’âge adulte est un autre axe majeur de notre réseau, nos centres comportant des experts pédiatriques et adultes ont comme mission de préparer et d’améliorer cette transition.

Afin d’atteindre ces objectifs, notre centre de référence vise à promouvoir :

  • l’amélioration la prise en charge des patients en assurant un diagnostic précoce du type d’épilepsie ou du syndrome ;
  • la proposition de différentes modalités de traitement (médicament, chirurgie, régime cétogène, stimulateur du nerf vague) ;
  • le suivi multidisciplinaire des patients prenant en considération les problèmes du développement, des troubles psychiatriques et du comportement ;
  • l’amélioration la prise en charge de proximité ;
  • la transition entre la pédiatrie et le secteur adulte ;
  • la promotion des essais thérapeutiques et de la recherche autour de ses thématiques sur le plan national et international ;
  • la formation à destination des médecins et des professionnels paramédicaux.
  • Épilepsies rares syndromiques néonatales et infantiles
  • Encéphalopathie épileptique infantile précoce avec suppression burst, Ohtahara
  • Épilepsie infantile partielle à crises migrantes
  • Syndrome de West
  • Syndrome de Dravet
  • Épilepsies rares syndromiques de l’enfant
  • Syndrome de Doose
  • Encéphalopathie épileptique avec pointes-ondes continues du sommeil EPOCS
  • Épilepsie avec absences myocloniques
  • Syndrome de Lennox-Gastaut
  • Épilepsies myocloniques
  • Épilepsies rares syndromiques de l’adulte : TEA, Etat de mal super
  • Épilepsies rares monogéniques
  • Convulsions néonatales familiales bénignes – gènes KNCQ2/3
  • Convulsions infantiles bénignes – gènes SCN2A
  • Epilepsie frontale nocturne autosomique dominante – gène CHRNA4
  • Épilepsies focales à foyers
  • Épilepsies rares de cause chromosomique ou génétique

Le professeur Rima Nabbout dirige le programme épilepsies, coordonne les sites de CRéER et développe une offre de soin d’excellence et de recherche afin d’assurer ces missions auprès des patients présentant des épilepsies rares, sur différents pôles d’activités :

Pr Nabbout, Dr Chemaly, Dr Kaminska, Dr Coste Zeitoun, Dr Losito, Dr Bar
Dr Blauwblomme
Pr Boddaert et son équipe de radiologie pédiatrique
EEG, SEEG : Dr Kaminska, Dr Eisermann, Dr Soufflet, Dr Losito, Dr Coste Zeitoun
M. Teng
Mme Breuillard
Dr Barcia
Pr Nabbout, Dr N Chemaly en collaboration avec le centre d’investigation clinique (CIC) de Necker (Pr Treluyer)
Pr Nabbout, Dr Blauwblomme, Dr Bar, Dr Kabashi dans l’équipe Imagine, Inserm UMR 1163 (Translational Research for Neurological Diseases)
  • Parcours thérapeutique de l’enfant atteint d’épilepsies rares et de ses parents
  • Parcours thérapeutique du nourrisson et de l’adolescent et de leurs familles avec sclérose tubéreuse de Bourneville
  • Syndrome de Dravet (en cours de rédaction)
  • Sclérose Tubéreuse de Bourneville (en cours de rédaction)
  •  Syndrome des pointes ondes continues (POCS) (en cours de rédaction)
  • Épilepsie myoclonique du nourrisson

DIU épileptologie

2019

Le point sur la recherche sur les épilepsies
Institut Imagine | 26.3.2019
L’épilepsie touche plus de 500 000 personnes en France et dans la moitié des cas elle débute dès l’enfance. A l’occasion de la journée mondiale des épilepsies, Imagine fait le point sur les avancées dans cette pathologie. Lire la suite

2015

Les épilepsies, une question de gènes
Pourquoi Docteur | 7 .10.2015
L’analyse génétique est une piste prometteuse pour mieux comprendre les différentes formes d’épilepsie. Plus de 100 gènes liés à la maladie ont déjà été découverts. Lire la suite

À Necker, le CRMR CRéER  c’est …

0
patients suivis au moins une fois par an*
0
consultations médicales*
0
hospitalisation de jour*
0
patients en hospitalisation complète*
0
programmes d’éducation thérapeutique autorisés*
0
patients formés à l’éducation thérapeutique*
0
projets de recherche en cours*
0
heures d'enseignement universitaire*

* données pour l’année 2018