Centre de référence des épilepsies rares (CRéER)
Le centre de référence des épilepsies rares (CRéER) de l’hôpital Necker-Enfants malades est le site coordonnateur du réseau national de centres dédiés à la prise en charge des patients avec épilepsies rares. CRéER est constitué de plusieurs sites constitutifs et de compétences en partenariat avec les associations de malades s’étendant sur tout le territoire national (France métropolitaine et DROM).
Notre centre de référence a intégré la filière de santé maladies rares DéfiScience qui fédère les ressources et les expertises dans le domaine des maladies rares du développement cérébral et de la déficience intellectuelle. Notre site Necker est membre fondateur et membre du bureau du réseau européen EpiCARE dédié aux épilepsies rares et complexes (European Reference Network for Rares and Complex Epilepsies)
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Tél. 01 44 38 15 36
En cas
d’urgence
CRéER a comme objectif d’améliorer les connaissances sur les épilepsies rares, leurs diagnostics, leurs causes, leurs impacts sociaux et sociétaux et proposer les meilleures prises en charges globales comportant les thérapeutiques spécifiques qu’elles soient médicamenteuses, chirurgicales ou diététiques. Nous proposons une vision translationnelle clinique-recherche pour tous nos axes de travail dans le but de revenir vers le patient et sa famille avec la prise en charge adaptée et optimale.
Une importance particulière est donnée au suivi du développement cognitif des patients, et des troubles neuropsychiatriques, la majorité des épilepsies rares pouvant s’accompagnées de difficultés cognitives, comportementales ou psychologiques.
La transition vers l’âge adulte est un autre axe majeur de notre réseau, nos centres comportant des experts pédiatriques et adultes ont comme mission de préparer et d’améliorer cette transition.
Afin d’atteindre ces objectifs, notre centre de référence vise à promouvoir :
- l’amélioration la prise en charge des patients en assurant un diagnostic précoce du type d’épilepsie ou du syndrome ;
- la proposition de différentes modalités de traitement (médicament, chirurgie, régime cétogène, stimulateur du nerf vague) ;
- le suivi multidisciplinaire des patients prenant en considération les problèmes du développement, des troubles psychiatriques et du comportement ;
- l’amélioration la prise en charge de proximité ;
- la transition entre la pédiatrie et le secteur adulte ;
- la promotion des essais thérapeutiques et de la recherche autour de ses thématiques sur le plan national et international ;
- la formation à destination des médecins et des professionnels paramédicaux.
- Épilepsies rares syndromiques néonatales et infantiles
- Encéphalopathie épileptique infantile précoce avec suppression burst, Ohtahara
- Épilepsie infantile partielle à crises migrantes
- Syndrome de West
- Syndrome de Dravet
- Épilepsies rares syndromiques de l’enfant
- Syndrome de Doose
- Encéphalopathie épileptique avec pointes-ondes continues du sommeil EPOCS
- Épilepsie avec absences myocloniques
- Syndrome de Lennox-Gastaut
- Épilepsies myocloniques
- Épilepsies rares syndromiques de l’adulte : TEA, Etat de mal super
- Épilepsies rares monogéniques
- Convulsions néonatales familiales bénignes – gènes KNCQ2/3
- Convulsions infantiles bénignes – gènes SCN2A
- Epilepsie frontale nocturne autosomique dominante – gène CHRNA4
- Épilepsies focales à foyers
- Épilepsies rares de cause chromosomique ou génétique
- Syndrome d’Angelman
- Syndrome du chromosome 20 en anneau
- Syndromes microdélétionnels
- Épilepsies rares de cause métabolique
- Convulsion pyridoxinodépendantes
- Hyperglycinémie sans cétose
- Maladie de Menke
- Déficit en créatine – 150 cas, déficit en GLUT1
- Épilepsies rares de cause structurelle : dysplasie corticale, polymicrogyrie, hétérotopies, hamartome hypothalamique, hémimégalencéphalie, tumeurs neurodévelopementales rares (gangliomes DNET)
- Phacomatoses : sclérose tubéreuse de Bourneville
- Syndrome de Sturge Weber
- Épilepsies rares d’origine dysimmunitaire
- Encéphalite avec anticorps antineuronaux – anti NMDA, LGI1, CASPR, GAD,
- Maladie de Rasmussen
- Syndrome hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie idiopathique (HHE)
- Syndrome épileptique par infection fébrile (FIRES pour Febrile infection-related epilepsy syndrome)
Le professeur Rima Nabbout dirige le programme épilepsies, coordonne les sites de CRéER et développe une offre de soin d’excellence et de recherche afin d’assurer ces missions auprès des patients présentant des épilepsies rares, sur différents pôles d’activités :
- Parcours thérapeutique de l’enfant atteint d’épilepsies rares et de ses parents
- Parcours thérapeutique du nourrisson et de l’adolescent et de leurs familles avec sclérose tubéreuse de Bourneville
Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares. L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée.
Comme le prévoit le deuxième plan national maladies rares 2011-2014, ils sont élaborés par les centres de référence et de compétence maladies rares à l’aide d’une méthode proposée par la Haute Autorité de Santé (HAS).
Les PNDS comportent une partie « synthèse destinée au médecin traitant ».
- Syndrome de Dravet (en cours de rédaction)
- Sclérose Tubéreuse de Bourneville (en cours de rédaction)
- Syndrome des pointes ondes continues du sommeil (POCS) (en cours de rédaction)
- Épilepsie myoclonique du nourrisson
- Syndrome de Sturge Weber – en co-rédaction avec la filière de santé maladies rares FIMARAD (en cours de rédaction)
DIU épileptologie
- Comment la transition vers les soins pour adultes peut-elle être mieux orchestrée pour les adolescents épileptiques ?
Camfield PR, Andrade D, Camfield CS, Carrizosa-Moog J, Appleton R, Baulac M, Brown L, Menachem EB, Cross H, Desguerre I, Grant C, Hosny H, Jurasek L, Mula M, Pfäfflin M, Rheims S, Ring H, Shellhaas RA, Vinayan KP, Wirrell E, Nabbout R. How can transition to adult care be best orchestrated for adolescents with epilepsy? Epilepsy Behav. 2019 Jan 11. pii: S1525-5050(18)31022-9. doi:10.1016/j.yebeh.2018.12.015. PubMed PMID: 30642688 - L’évaluation et les coûts des programmes de transition pour les jeunes atteints d’épilepsie.
Nabbout R, Arzimanoglou A, Chin RFM, Grinspan Z, Speechley K, Camfield P. The evaluation and costs of transition programs for youth with epilepsy. Epilepsy Behav. 2019 Jan 6. pii: S1525-5050(18)31024-2. doi: 10.1016/j.yebeh.2018.12.014. PubMed PMID: 30626546 - Troubles neuropsychiatriques associés à la TSC (TAND): résultats de l’étude d’histoire naturelle TOSCA.
de Vries PJ, Belousova E, Benedik MP, Carter T, Cottin V, Curatolo P, Dahlin M, D’Amato L, d’Augères GB, Ferreira JC, Feucht M, Fladrowski C, Hertzberg C, Jozwiak S, Kingswood JC, Lawson JA, Macaya A, Marques R, Nabbout R, O’Callaghan F, Qin J, Sander V, Sauter M, Shah S, Takahashi Y, Touraine R, Youroukos S, Zonnenberg B, Jansen AC; TOSCA Consortium and TOSCA Investigators. TSC-associated neuropsychiatric disorders (TAND): findings from the TOSCA natural history study. Orphanet J Rare Dis. 2018 Sep 10;13(1):157. doi:10.1186/s13023-018-0901-8. PubMed PMID: 30201051; PubMed Central PMCID: PMC6131901 - Épilepsie: transition des soins pédiatriques aux soins pour adultes. Recommandations du groupe de travail sur la mise en œuvre de l’épilepsie en Ontario.
Andrade DM, Bassett AS, Bercovici E, Borlot F, Bui E, Camfield P, Clozza GQ, Cohen E, Gofine T, Graves L, Greenaway J, Guttman B, Guttman-Slater M, Hassan A, Henze M, Kaufman M, Lawless B, Lee H, Lindzon L, Lomax LB, McAndrews MP, Menna-Dack D, Minassian BA, Mulligan J, Nabbout R, Nejm T, Secco M, Sellers L, Shapiro M, Slegr M, Smith R, Szatmari P, Tao L, Vogt A, Whiting S, Carter Snead O 3rd. Epilepsy: Transition from pediatric to adult care. Recommendations of the Ontario epilepsy implementation task force. Epilepsia. 2017 Sep;58(9):1502-1517. doi: 10.1111/epi.13832. Epub 2017 Jul 6. PubMed PMID: 28681381 - Besoin urgent de mettre en œuvre des programmes de transition.
Nabbout R. Urgent need to implement transition programs. Epilepsy Behav. 2017 Aug;73:285. doi: 10.1016/j.yebeh.2017.04.013. Epub 2017 Jul 11. PubMed PMID: 28709815 - Résultats de l’épilepsie de l’enfance de l’adolescence à l’âge adulte: problèmes de transition.
Nabbout R, Andrade DM, Bahi-Buisson N, Cross H, Desquerre I, Dulac O, Granata T, Hirsch E, Navarro V, Ouss L, Pearl PL, Schmidt D, Thiele E, Camfield PR, Camfield CS. Outcome of childhood-onset epilepsy from adolescence to adulthood: Transition issues. Epilepsy Behav. 2017 Apr;69:161-169. doi:10.1016/j.yebeh.2016.11.010. Epub 2017 Feb 28. Review. PubMed PMID: 28256379 - Problèmes de traitement des enfants épileptiques en transition vers des soins pour adultes.
Nabbout R, Camfield CS, Andrade DM, Arzimanoglou A, Chiron C, Cramer JA, French JA, Kossoff E, Mula M, Camfield PR.Treatment issues for children with epilepsy transitioning to adult care. Epilepsy Behav. 2017 Apr;69:153-160. doi:10.1016/j.yebeh.2016.11.008. Epub 2017 Feb 8. Review. PubMed PMID: 28188045 - La transition des soins pédiatriques aux soins aux adultes pour les jeunes atteints d’épilepsie: problèmes biologiques, sociologiques et psychologiques fondamentaux.
Camfield P, Camfield C, Busiah K, Cohen D, Pack A, Nabbout R. The transition from pediatric to adult care for youth with epilepsy: Basic biological, sociological, and psychological issues. Epilepsy Behav. 2017 Apr;69:170-176. doi:10.1016/j.yebeh.2016.11.009. Epub 2017 Jan 13. Review. PubMed PMID: 28089368
- Association sclérose tubéreuse de Bourneville
- Epilepsie France
- Alliance syndrome de Dravet
- Fédération d’associations en faveur de personnes handicapées par des épilepsies sévères
- Paratonnerre
- Association française du syndrome d’Angelman
- Association française du syndrome de Rett
- Les enfants de West
- Association française de l’hémiplégie alternante
- PCDH19
- Association Vanille-Fraise (Syndrome Sturge-Weber)
- Association KCNB1 France
2021
Epilepsies rares, où en est-on ?
Institut Imagine | 10.2.2021
A l’occasion de la Journée Internationale de l’Epilepsie, les experts des épilepsies rares à l’Institut Imagine et à l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP ont fait le point sur l’avancée des recherches sur ces pathologies, leur fonctionnement, leurs causes et potentiels traitements. Lire la suite
2019
Le point sur la recherche sur les épilepsies
Institut Imagine | 26.3.2019
L’épilepsie touche plus de 500 000 personnes en France et dans la moitié des cas elle débute dès l’enfance. A l’occasion de la journée mondiale des épilepsies, Imagine fait le point sur les avancées dans cette pathologie. Lire la suite
2016
Cannabis et épilepsie, l’espoir à petits pas
Le Figaro.fr SANTE | 8.1.2016
Un essai clinique va vérifier l’efficacité d’un médicament contenant du cannabidiol contre des épilepsies très sévères.
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2015
Les épilepsies, une question de gènes
Pourquoi Docteur | 7 .10.2015
L’analyse génétique est une piste prometteuse pour mieux comprendre les différentes formes d’épilepsie. Plus de 100 gènes liés à la maladie ont déjà été découverts. Lire la suite
2020
27 novembre 2020 : Journée scientifique Sclérose Tubéreuse de Bourneville : quoi de neuf en 2020 ?
Première réunion à distance sur l’actualité scientifique autour de la sclérose tubéreuse de Bourneville en 2020.
82 inscrits : Médecins spécialistes et généralistes, membres d’association sclérose tubéreuse de Bourneville français et suisse.
Connexion avec 5 pays : France, Suisse, Italie, Chili, Belgique.
En France, 40 centres hospitaliers et structures connectés : AP-HM Hôpital La Timone, AP-HP Hôpital Trousseau, Cabinet CCMN Neurologie, CAMSP de Saint-Denis, CHRU Lille, Centre de ressources handicaps rares épilepsies sévères FAHRES, CH Versailles, CHU Vaudois, CH Le Vinatier, CH René Dubos, CH Semur en Auxois, CH Victor Dupouy Argenteuil, CHRU Brest, CHRU Nancy, CHU Amiens, CHU Angers, CHU Besançon, AP-HP Hôpital Bicêtre, CHU Bordeaux, CHU Caen, CHU de Rennes, CHU de Saint Etienne, CHU Dijon, CHU Limoges, CHU Lyon, CHU Montpellier, CHU Reims, CHU Rennes, AP-HP Hôpital Robert-Debré, CHU Strasbourg, CHU Toulouse, ERHR Bretagne, établissement médical de la Teppe, FAM Broons, fondation Rothschild, AP-HP Hôpital Jean Verdier, AP-HP Hôpital Louis-Mourier, IEM Les coteaux, AP-HP Néonatalogie Port Royal, AP-HP Hôpital Pitié Salpétrière.
20 novembre 2020 : Journée ESMS (établissements et services médico-sociaux) et épilepsies
Première réunion à distance dédiée aux épilepsies rares et la prise en charge des patients en ESMS (établissements et services médico-sociaux).
32 inscrits avec 22 centres : IME, CESAP, MAS, SSAD, EEAP, SESSAD, IEM, IMP, CAFS.
35 à 40 participants connectés composés de : médecins (généralistes, pédiatre, coordonnateur), infirmiers (de coordination, en soins généraux), cadre de santé, psychomotricienne, ergothérapeute, kinésithérapeute.
Retour des participants :
« Merci pour cette journée de formation. » Dr Aviva M.
« Je vous remercie pour votre intervention. C’était un échange professionnel vraiment très riche et instructif. » Sophie C. Infirmière de coordination
« Ravie de pouvoir participer à la prochaine rencontre » Christine infirmière
« Encore merci pour cette journée enrichissante ! Je participerai à la prochaine avec un grand plaisir. » Corinne G. Infirmière
« J’ai trouvé cette journée particulièrement intéressante. J’ai assisté à la conférence avec le Dr B. qui elle est sur la MAS mitoyenne de l’EMP. Je souhaite assister à ce type de journée ou demi journée à nouveau. La visio conférence est, malgré sa lourdeur et le fait que la communication soit peu spontanée, une bonne solution pour moi. C’est plus facile a mettre en œuvre (Je suis à temps très partiel sur plusieurs structures). Concernant l’équipe les interventions de l’équipe mobile et la téléconsultation, ces ressources peuvent être vraiment intéressante et je vais en faire part au chef de service et au directeur de la structure. » Dr Céline R.
« La journée de vendredi était en effet très intéressante. » Dr Natacha L.
21 et 22 septembre 2020 : Les FANS de l’épilepsie 2020
La réunion des fans de l’épilepsie, journées de discussion de cas cliniques et de collaborations au sein du réseau du CRéER n’a pas failli au rendez-vous annuel, le 3ème lundi du mois de septembre 2020.
Situation sanitaire oblige, cette année, la réunion s’est déroulée par visio-conférence et tous les neuropédiatres ont répondu présents!
Les quelques problèmes techniques ont été dépassés tant bien que mal et la discussion a pu se faire comme d’habitude.
Le lunch quiz a remplacé le dîner et le Dr Cécile Laroche l’a emporté haut la main!
Merci à tous les collègues qui ont été présents et qui ont rendu cet événement possible même à distance!
A l’année prochaine de visu à ….?
Les villes candidates sont attendues!
Mes amitiés et un grand merci à notre infirmier- coordonnateur, Mr Théo Teng qui a assuré la logistique avec brio!
Pr Rima Nabbout
Coordonnées du CRMR
Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
> Service de neuropédiatrie
149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15
> Livret d’accueil pédiatrique
À Necker, le CRMR CRéER c’est …
* données pour l’année 2019