[Une équipe à la une] Le centre de référence des surdités génétiques

[Une équipe à la une] Le centre de référence des surdités génétiques

Si la surdité est le déficit sensoriel le plus fréquent, il touche 1 enfant sur 1 000 à la naissance, un enfant sur 700 avant l’âge adulte et un pourcentage important de la population adulte, elle regroupe pourtant un ensemble important de maladies rares d’origine génétique. Plus de 100 formes génétiques différentes sont actuellement identifiées dans les surdités isolées et plus de 500 syndromes différents incluant une surdité ont déjà été décrits.

Unique réseau national dédié aux surdités génétiques, ce centre de référence est coordonné par le Dr Sandrine Marlin à Necker. L’équipe pluridisciplinaire locale prend en charge plus de 700 familles chaque année ; travaillant en étroite collaboration avec les services d‘ORL des hôpitaux Necker et Pitié-Salpêtrière et une équipe de recherche fondamentale située à l’Institut Imagine. Elle mène également des programmes de recherche dans le domaine des sciences humaines et sociales en collaboration avec de nombreuses associations de patients et des structures en charge médico-sociales. >> En savoir +