Réseau d'information maladies rares & maladies chroniques de Necker

Liste des centres de référence maladies rares

Centres de référence maladies rares coordonnateurs

Arthrites juvéniles - Centre de référence pour les maladies rhumatologiques et inflammatoires en pédiatrie (CERHUMIP)

Coordinateur : Dr Pierre QUARTIER-DIT-MAIRE Service de Rhumatologie, immunologie et hématologie pédiatrique Hôpital Necker. Le centre de référence regroupe l’ensemble des pathologies comportant une atteinte inflammatoire des articulations chez l’enfant. Secrétariat :

  • Mme Dali Stojanovic : tel : 01 44 49 43 32
  • Mme Clarisse Elise : tel : 01 44 49 48 28

Centre de référence Epilepsies rares

Ses missions Il organise au niveau national la prise en charge diagnostique et thérapeutique des formes rares d’épilepsie, notamment celles retentissant sur les fonctions cognitives ou motrices. Il assure le passage à l’âge adulte et le suivi à l’âge adulte. Il élabore avec les autres sites du Centre de Référence des bonnes pratiques diagnostiques et thérapeutiques pour ces formes d’épilepsie qui sont appliquées dans le Centre, dans les Centres de compétence et par les correspondants.

Contact Le secrétariat du centre de référence Épilepsies rares est joignable par téléphone au 01.44.38.15.36 ou par fax au 01.42.19. 26.92

Localisation Le Centre de Référence épilepsies rares est multisite (La Salpêtrière, Lille, Reims, Strasbourg).

Les autres centres de référence épilepsies rares

Retrouvez les réponses du centre aux internautes lors d’un tchat sur les épilepsies rares.

Centre de référence Déficits Immunitaires Héréditaires (CEREDIH)

Le Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires (CEREDIH) est basé à l’hôpital Necker Enfants-Malades (Paris 15e). Il a été créé lors du premier appel d’offre en novembre 2005 en concertation avec l’association de patients IRIS.

Fondé sur les unités cliniques et biologiques existantes à l’hôpital Necker-Enfants Malades et à Saint-Louis, il a cherché à structurer l’organisation des soins à l’échelle nationale en s’attachant tout particulièrement à la transition enfant/adulte.

Un réseau national : 1 centre de référence et 19 centres de compétences en France pour les adultes et les enfants atteints de déficits immunitaires primitifs (ou héréditaires).

Un réseau de 19 centres de compétence (liste disponible sur le site internet du CEREDIH) a été créé regroupant des équipes de médecine adulte et pédiatrique ainsi qu’un réseau de laboratoires d’immunologie impliqués dans le diagnostic des déficits immunitaires héréditaires. En pratique, 58 services cliniques et 36 laboratoires participent à cet effort auxquels s’ajoutent des équipes localisées dans les DOM-TOM.

Centre de référence des Dysostoses craniofaciales (CRDF)

Coordonnateur : Dr Eric Arnaud. Participants : Dr Syril James et Dr Giovanna Paternoster

Les craniosténoses et les faciosténoses : il s’agit d’affections presque toujours congénitales et souvent d’origine génétique, qui touchent 1 nouveau-né sur 2000 environ en France. Elles affectent la croissance du crâne et de la face, ce qui entraîne des déformations souvent très disgracieuses, et expose ces enfants au risque de compression cérébrale par défaut d’expansion volumétrique du crâne.

Ces enfants sont pris en charge par une équipe comportant des Neurochirurgiens, des Chirurgiens Plasticiens, des Neuro-anesthésiologistes pédiatriques, des Ophtalmologistes, des Oto-Rhino-Laryngologistes, des Chirurgiens Stomatologistes, des Radiologues, des Neuropsychologues, des Psychologues Cliniciens, et des Généticiens. Le traitement est chirurgical. Il vise à restaurer une morphologie craniofaciale normale et à prévenir la survenue de compression cérébrale. Ces interventions sont pratiquées le plus tôt possible, en fonction des risques anesthésiologiques. Les interventions réalisées durant la première année de vie ont des résultats significativement meilleurs que celles qui sont réalisées plus tard, tant du point de vue esthétique que du point de vue neuropsychologique.

La série de l’équipe de l’hôpital Necker-Enfants malades, qui comporte actuellement plus de 3000 patients, est la plus importante du monde. Vous pouvez contacter le centre de référence des Dysostoses craniofaciales par mail : secretariat.craniofacial@nck.aphp.fr Pour une prise de rendez-vous écrire à : rdv.craniofacial@nck.aphp.fr

Centre de référence des Maladies Génétiques à Expression Cutanée (MAGEC)

Le centre de référence des maladies rares d’origine génétique en dermatologie s’occupe particulièrement de la prise en charge des maladies très sévères, comme le sont les épidermolyses bulleuses, les ichtyoses, les dysplasies ectodermiques, les incontinentia pigmenti… Contacter le centre de référence : – 01.44.49.43.37 (secrétariat de coordination du centre MAGEC) – christine.bodemer@nck.aphp.fr (médecin coordonnateur du centre MAGEC) – aurelie.clerc@nck.aphp.fr (Mme Aurélie Clerc, secrétariat de coordination du centre MAGEC).

Accédez au site internet MAGEC

Contacter le centre MAGEC et associations de patients.

Centre de référence des malformations rares de la face et de la cavité buccale (MAFACE)

Centre de référence des malformations ORL rares

Coordonnateur : Pr Eréa-Noël GARABEDIAN

Site internet du centre de référence malformations ORL rares

Centre de référence des maladies métaboliques de l’enfant et l’adulte (MaMEA)

Un centre dédié aux maladies métaboliques rares à l’hôpital Necker.

Le centre MaMEA développe depuis plusieurs années les traitements les plus récents (enzymothérapie, thérapie par réduction de substrat…) pour les maladies lysosomales. Un grand nombre de patients y est actuellement pris en charge. Coordonné par le Pr Pascale de Lonlay, le centre MaMEA travaille en étroite collaboration avec les centres de compétence, les autres centres de référence et les associations de patients sur l’ensemble du territoire national.

En savoir plus :  visiter le site internet du centre de référence des maladies métaboliques héréditaires de l’hôpital Necker-Enfants Malades

Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires

Ses missions Le diagnostic et la prise en charge pluridisciplinaire (orthopédique, respiratoire, etc) des patients est assuré sur le site en consultation ou hôpital de jour. Des réunions de confrontations diagnostiques avec les autres sites ont lieu de façon mensuelle.

Contact Le secrétariat du centre de référence maladies neuromusculaire est joignable par téléphone au 01 44 49 58 36 au secrétariat (Evelyne Barbot) et par courriel : evelyne.barbot@nck.aphp.fr

Localisation Le Centre de Référence Maladies Neuromusculaires adulte et enfants est multisite (Garches, Necker, Mondor, Hendaye), coordonné par le Pr Estournet de Garches. Le coordonateur du site de Necker exclusivement pédiatrique est le Dr Isabelle Desguerre avec le Dr C Barnerias et le Dr L Viollet.

Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles

Coordinateur : Professeur Valérie CORMIER-DAIRE, Service de Génétique Médicale Hôpital Necker-Enfants Malades, 149 rue de Sèvres – 75015 Paris

Consulter aussi notre article : « contacter le centre de référence de MOC »

Le Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles (CR MOC) a été labellisé en 2004 dans le cadre du Plan National Maladie Rares 2004-2009.

Les pathologies osseuses constitutionnelles sont des affections congénitales rares touchant le squelette, liées à une anomalie du cartilage et/ou de l’os.

Le Centre de Référence doit favoriser l’accès au diagnostic et au conseil génétique. Il propose une prise en charge et un suivi adapté en relation avec les intervenants de proximité. Enfin, il doit améliorer la transition du suivi entre l’âge pédiatrique et l’âge adulte et participer aux travaux de recherche clinique, épidémiologique et thérapeutique.

Le CR MOC s’articule autour de quatre sites hospitaliers, deux sites pédiatriques et deux sites adultes.

En savoir plus, en consultant le site internet du Centre de référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles (CR MOC)

Centre de Référence des maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA)

Le Centre de Référence des maladies rares en ophtalmologie a été labellisé en 2006 dans le cadre du Plan National Maladies Rares 2006-2011.

Les missions du Centre de Référence des maladies rares en ophtalmologie : – assure l’enregistrement des maladies rares en ophtalmologie dans la base « CEMARA » – permet un diagnostic précis par des médecins experts dans ces pathologies – définit les modalités de prise en charge des patients et de leur famille – développe des programmes de recherche sur des maladies ayant un retentissement ophtalmologique – définit et diffuse des protocoles de prise en charge, en lien avec la haute autorité de santé (HAS) et l’union national des caisses d’assurance maladie (UNCAM) – est un interlocuteur pour les associations de malades.

Centre de référence des Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte (MARHEA)

Le centre de référence MARHEA (Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte) est constitué d’un réseau comprenant :

  • 6 services de néphrologie (pédiatrique et adulte)
  • 2 départements de génétique
  • 1 service d’immunologie
  • et plusieurs laboratoires Inserm.

Il est coordonné par le Pr Rémi Salomon (Service de néphrologie pédiatrique, hôpital Necker-Enfants Malades) et travaille en étroite collaboration avec les autres centres de référence maladies rénales rares, avec un réseau de 18 centres de compétences répartis sur l’ensemble du territoire national, et avec les associations de patients.

Centre de référence des Malformations Cardiaques Congénitales Complexes

Le Centre de référence M3C est dédié aux malformations cardiaques à tous les âges de la vie. Il assure la prise en charge médico-chirurgicale de toutes les cardiopathies congénitales sur 3 sites hospitaliers : – L’hôpital Necker – l’Hôpital Européen Georges Pompidou – Centre Chirurgical Marie-Lannelongue.

Le Centre de référence M3C s’appuie sur un réseau labélisé de 20 centres de compétences distribué dans toutes les régions françaises y compris les DOM-TOM.

Site internet du centre de référence : http://carpedem.fr

Les malformations cardiaques congénitales touchent un nouveau-né sur 100 mais leur très grande diversité et parfois complexité font de chacune une maladie rare.

Centre de référence des Mastocytoses (CEREMAST)

Le CEREMAST prend en charge les adultes et les enfants atteints de mastocytose, quelque soit la forme qu’ils présentent (cutanée, systémique indolente, agressive, associée aux maladies hématologiques) et les syndromes d’activation mastocytaire. Contacter le centre de référence CEREMAST

  • Par téléphone : +33 (0) 1 44 49 53 34 ou +33 (0)1 44 49 53 31/ 32
CEREMAST 
Hôpital Necker Enfants Malades
Service Hématologie Adulte
149 rue de Sèvres
75015 PARIS 

Centre de référence des pathologies gynécologiques rares (PGR)

Le centre de référence a pour but d’assurer une prise en charge optimale diagnostique et thérapeutique pour les patientes atteintes d’affections et malformations gynécologiques rares de la vie fœtale à l’âge adulte, dans la meilleure continuité possible. Contact : Pour toute information, vous pouvez nous joindre via les adresses électroniques suivantes : – cmr.gyn@nck.aphp.fr (adresse du centre) – maud.bidet@nck.aphp.fr (médecin) – magali.viaud@nck.aphp.fr (attachée de recherche clinique site Necker)

Le site du centre de référence : http://hopital-necker.aphp.fr/pgr

Centre de référence du Syndrome drépanocytaire

Médecins responsables :

– Pr Mariane de Montalembert – Dr Valentine Brousse (secteur pédiatrique, service du Professeur Gendrel, Necker) – Dr Jean-Antoine Ribeil (secteur adultes, Unité Thérapeutique du département de Biothérapie du Professeur Cavazzana-Calvo, Necker) – Dr Jean-Benoit Arlet (secteur adulte, HEGP)

Prise en charge d’une cohorte de 650 enfants et de 250 adultes. Hospitalisation conventionnelle et Hôpitaux de Jour. Collaboration avec le réseau de soins ville-hôpital ROFSED : www.rofsed.fr, site d’information sur la drépanocytose destiné aux professionnels de santé et aux familles.

Centre de référence pour les Maladies Mitochondriales (CARAMMEL)

Nos coordonnées : CARAMMEL

CARAMMEL Service de Génétique Médicale Tour Lavoisier, 2e étage

Du lundi au vendredi de 8h30 à 16h30

Coordinateur : Pr Arnold Munnich

  • Associations de patients :

AMMI : association-ammi.org

AFAF : afaf.asso.fr

Centre de référence pour les Malformations Ano-Rectales et Pelviennes Rares (MAREP)

Coordonnateurs : – Pr Sabine Sarnacki, Service de Chirurgie Viscérale Infantile, Hôpital Necker-Enfants malades – Pr Paul-Antoine Lehur, Service de Chirurgie digestive adulte, Centre Fédératif de pelvi-périnéologie, Hôpital Hôtel Dieu, CHU de Nantes.

Infos pratiques essentielles pour une consultation

Un parcours de soins coordonné a été mis en place. Il permet de programmer, sur une journée, l’ensemble des examens requis pour un bilan de malformation ano-rectale ou de toute autre malformation pelvienne rare : – Consultation avec un chirurgien pédiatre, – Bilan d’évaluation des fonctions sphinctériennes périnéales (urodynamique et manométrie), – Consultations de diététique, de rééducation périnéale, de stomathérapie, avec une psychologue et avec une assistante sociale. Les maladies anorectales sont la conséquence d’anomalies du développement de la partie terminale du tube digestif intéressant l’anus et/ou le rectum. Les anomalies anatomiques résultant du processus malformatif en cause dans les MAR sont définitives. L’anatomie et les structures sphinctériennes, qui participent à la continence fécale, sont toujours anormales, à des degrés de sévérité variables. Les rendez-vous sont à prendre auprès du secrétariat du Pr S. Sarnacki : Madame E. Camille, Tel : 0144494194.

Le site internet du centre : http://hopital-necker.aphp.fr/marep

Centre de référence Syndrome Transfuseur Transfusé (STT)

Le centre de référence sur le syndrome de transfusion transfuseur-transfusé (STT) est coordonné par le Pr Yves Ville, chef de service de la maternité Necker-Brune. Qu’est-ce que le Syndrome Transfuseur-Transfusé ?

Le Syndrome Transfuseur-Transfusé est une séquence malformative et fonctionnelle survenant dans les grossesses gémellaires monochoriales biamniotiques. Elle s’explique par un déséquilibre hémodynamique grave qui s’établit en raison de la présence d’une vascularisation partagée au sein d’un placenta unique pour 2 jumeaux (les anastomoses). Contacter le centre de référence par mail : stt.necker.ipp@gmail.com

Centre de référence Syndromes de Pierre Robin

Notre centre de référence national concerne principalement les syndromes de Pierre Robin. Ce syndrome associe une triade malformative faciale avec un rétrognathisme, une glossoptose et une fente palatine postérieure médiane.

Les bébés qui naissent avec ce syndrome posent très souvent des difficultés de succion, de déglutition, de reflux, d’obstruction. Ce syndrome a des causes nombreuses et hétérogènes. On parle de séquence de Pierre Robin car les éléments de la triade ont un lien de causalité entre eux. Cette séquence peut être isolée ou s’intégrer à un syndrome malformatif plus complet. Il existe d’autres situations où l’enfant naît avec un trouble de succion-déglutition congénital, que celui-ci soit isolé, intégré à un syndrome malformatif ou à un tableau neurologique plus complexe. Les principaux syndromes avec troubles de succion-déglutiton qui font partie de l’expertise de notre centre sont le syndrome CHARGE et la délétion 22q11.

Nous contacter : Secrétariat du Centre : Mme Gambigua – Tel : +33 (0)1 71 19 63 21 Adresse de messagerie : cmr.pierre-robin@nck.aphp.fr

Liste des centres de références maladies rares associés (France entière)

Sur les 36 centres de référence maladies rares de l’hôpital Necker, 12 sont des centres associés. Ils ne sont pas directement coordonnés par l’hôpital Necker. Attention, sans être centres de référence, certains hôpitaux non-renseignés dans cette liste peuvent prendre en charge certaines pathologies rares. Si vous habitez en province, renseignez-vous auprès de l’hôpital le plus proche de chez vous.

Centre de référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs

Centre coordonnateur : Hôpital Robert Debré.

La Fédération des Centres Labellisés « Anomalies du Développement » (FECLAD ) regroupe 8 centres de référence en France. Le centre de Paris est coordonné par le Pr Verloes à l’Hôpital Robert Debré.

L’hôpital Necker participe à l’activité du centre de référence au travers du Service de Génétique Médicale.

Tour Lavoisier, 2e étage

Du lundi au vendredi de 8h30 à 16h30 –

Tél : 01 44 49.51.62 – fax : 01 44 49 51 50

Référents : Pr Stanislas Lyonnet, Pr Jeanne Amiel

Unité fonctionnelle de génétique clinique

Contacter le centre de référence :

Les rendez vous se prennent auprès de la secrétaire en contactant le service le matin de préférence 01 44 49 51 62 et en indiquant le médecin prescripteur.

En savoir plus sur le centre et l’équipe

Le site de la FECLAD

Centre de référence Amyloses

Centre de référence des amyloses d’origine inflammatoire et de la fièvre méditerranéenne familiale

Coordonnateur : Pr Gilles GRATEAU, Service de médecine interne, Hôpital Tenon, Assistance Publique Hôpitaux de Paris

Tél. : 01 56 01 60 77, gilles.grateau@tnn.aphp.fr

Centre de référence Cytopénies autoimmunes de l'adulte

Hôpitaux : Henri-Mondor, Necker-Enfants-Malades, Bichat, Jean-Verdier , Avicenne, Saint-Louis.

Coordonnateur: Pr. Bertrand GODEAU Service de médecine interne 1

Tel : 01  49  81  29  05

En savoir plus sur le centre de référence Cytopénies autoimmunes

Centre de référence Déficiences mentales

Coordonnateurs : Dr Delphine Héron, département de génétique

Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière

En savoir plus sur le centre de référence Déficiences mentales

Centre de référence Hémophilie

Coordonnateur : Pr Claude Négrier, Service d’Hématologie Biologique

Hôpital Edouard Herriot (Hospices civiles de Lyon), Pavillon E, labellisé en 2006

Contact : 04 72 11 73 39.  Site internet : http://www.chu-lyon.fr/web/2250

Responsables médicaux à Necker : Centre hémophilie, Service hématologie Pr Varet et Dr Rotschild

Prendre rendez-vous à Necker :

Service : Hématologie adultes

Consultation de Hématologie Hémophilie enfant et adulte hémostase adulte et pédiatrique

Consultation sur rendez-vous les Mercredi matin et Jeudi matin et Mardi matin

01 44 49 52 73

Centre de référence Maladies Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance (CRMERC)

Le Centre des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance (CRMERC) a été labellisé en octobre 2005.

Le centre coordonnateur est situé à l’hôpital Robert Debré à Paris (Pr Juliane LEGER). Le centre comprend 3 sites d’endocrinologie pédiatrique et 3 sites d’endocrinologie adulte au sein de l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris :

  • Hôpital Robert Debré (Pr CAREL, Pr LEGER)
  • Hôpital Necker-Enfants Malades (Pr POLAK)
  • Hôpital Armand Trousseau (Pr LE BOUC, Dr CABROL)

Consultez le site internet du CRMERC

Centre de référence des maladies respiratoires rares

Coordonnateur: Pr Annick CLEMENT

Service de pneumologie pédiatrique Tel : 33 (0)1 44 73 66 68

Responsable médical à Necker : Pr Jacques De Blic (pneumologie)

Le centre a été créé en 2007 dans le cadre du « plan national maladies rares » et a pour vocation de concentrer et d’organiser à l’échelon national l’offre de soins et l’effort de recherche dans le domaine des maladies respiratoires rares.

Site internet du centre de référence : www.respirare.fr

Neurofibromatoses

Coordinateur : Pr. Pierre Wolkenstein

CHU Henri Mondor (Service de Dermatologie)

Site internet : http://neurofibromatoses.aphp.fr/

Tel : 01 49 81 45 13 et fax : 01 49 81 25 08

Responsable médical à Necker : Yves de Prost

Contact à Necker : Tel : 01 44 49 51 53 / 01 44 49 47 08

Fax : 01 44 49 51 50 / 01 44 49 46 60

Prader Willi

Le centre de référence du syndrome de Prader-Willi composé de 4 sites (2 pour la pédiatrie et 2 pour les adultes) et l’équipe de coordination est située à Toulouse .

Pour la pédiatrie :

  • Hôpital des Enfants (Toulouse)
  • Hôpital Necker-Enfants malades (Paris)

Pour les adultes :

  • La Pitié Salpêtrière (Paris)
  • Hôpital marin (Hendaye)

Téléphone 05 34 55 86 98

Responsable médical à Necker : Pr Polak

En savoir plus sur le centre de référence

Syndrome d'Evans

Coordonnateur : CHU de Bordeaux

Médecins coordonnateurs : Professeur Yves PEREL – Docteur Nathalie ALADJIDI

Unité d’onco-hématologie pédiatrique – Pôle pédiatrique – Groupe hospitalier Pellegrin – CHU de Bordeaux Sous l’égide de la Société Française d’Hématologie et d’Immunologie Pédiatrique (SHIP)

Tél : 05.57.82.02.61

Fax : 05.57.82.02.79

Centres associés Paris-Trousseau (Pr. Guy LEVERGER), Paris-Robert Debré (Pr. Thierry LEBLANC), Paris-Necker (, Pr. Alain FISCHER, Dr. Brigitte BADER-MEUNIER), Besançon (Pr Pierre ROHRICH), Montpellier (Pr. Nicolas SIRVENT) Responsable médical à Neker : Dr C. Picard capucine.picard@nck.aphp.fr

En savoir plus sur le centre de référence

Centre de référence Syndrome néphrotique idiopathique

Coordonnateur: Dr Djillali SAHALI

Service de néphrologie et transplantation Hôpital Henri Mondor Tel : 33 (0)1 49 81 35 87

Responsable médical à Necker : Pr Niaudet (néphrologie pédiatrique) patrick.niaudet@nck.aphp.fr

En savoir plus sur le syndrome néphrotique idiopathique

Centre de référence du Syndrome d’Ondine

Coordonnateur: Dr Thi-Tuyet-Ha TRANG

Service de physiologie -explorations fonctionnelles Hôpital Universitaire Robert-Debré Tel : 33 (0)1 40 03 19 97

Responsable médical à Necker : Pr Munnich (génétique médicale) arnold.munnich@nck.aphp.fr

Site internet du centre de référence : www.ondinefrance.org