Fentes et malformations faciales (MAFACE)

Centre de référence des fentes et malformations faciales (MAFACE)

Le centre de référence des fentes et malformations faciales (MAFACE) est intégré dans le service de chirurgie maxillo-faciale et de chirurgie plastique dirigé par le professeur Arnaud Picard à Necker-Enfants malades. L’ensemble des praticiens et des soignants du service est impliqué à des degrés variables dans la prise en charge des fentes et des malformations faciales en fonction de leur statut, leur champ de compétence et leur expertise.

Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares TETECOU et au réseau européen de référence Craniofacial and ENT (ERN CRANIO)

Médecins
responsables

Arnaud Picard - responsable médical du centre de référence des fentes et malformations faciales (MAFACE)

Responsable du centre et coordonnateur national
Pr Arnaud Picard

Eva Galliani - chirurgien référent du centre de référence des fentes et malformations faciales (MAFACE)

Chirurgien référent
Dr Eva Galliani

Pour prendre rendez-vous

Tél. 01 44 49 43 16

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C’est une infirmière qui répond et gère le rendez-vous d’un nouveau consultant. Elle recueille l’ensemble des renseignements et du dossier médical pour adapter au mieux le rendez-vous initial.

Une fiche spécifique est prévue pour les femmes enceintes et les nouveau-nés

En cas
d’urgence

La prise en charge multidisciplinaire dans le centre de référence MAFACE s’échelonne depuis la période anténatale (diagnostic anténatal des malformations de la face), puis de la naissance jusqu’à la fin de la croissance (20/21 ans). Les stratégies thérapeutiques sont intriquées entre toutes les disciplines du CRMR. Tout est organisé pour limiter le retentissement sur la vie personnelle, familiale, scolaire, sportive de l’enfant. La chirurgie, souvent itérative et lourde tout au long de la croissance, est la clé du traitement.

L’équipe médicale du CRMR comprend des chirurgiens maxillo-faciaux, de chirurgiens plasticiens, des orthodontistes, des pédodontistes, des orthophonistes et une psychologue. L’équipe paramédicale comprend des cadres de santé, des infirmières (dont des infirmières puéricultrices), des aides-soignantes (dont des auxiliaires de puériculture), des prothésistes et une photographe médicale.

Certaines consultations se font avec un seul praticien, d’autres avec plusieurs spécialistes (consultations dites multidisciplinaires). Chaque étape du traitement multidisciplinaire doit améliorer les résultats. La chirurgie est indissociable de l’orthodontie, l’odontologie pédiatrique, l’orthophonie et la prise en charge psychologique. Le but est la réhabilitation la plus près de la normale.

Une partie du traitement est obligatoirement  assurée sur le site de Necker au sein du CRMR : actes chirurgicaux parfois très lourds, traitements orthodontiques complexes ou innovants, traitements pédodontiques spécifiques ou devant être réalisés sous anesthésie et/ou au moment de temps opératoires, bilans orthophoniques spécifiques ou bilans psychologiques. Mais tout ce qui peut être réalisé près du domicile est privilégié : traitements orthodontiques y compris ceux pré-chirurgicaux, rééducation orthophonique, soins pédodontiques, suivi psychologique, suivi et traitements ORL, suivi pédiatrique en lien avec le centre, suivi psychiatrique et/ou psychologique. Une assistante sociale est disponible pour aider toutes les familles en difficultés sociales ou administratives.

Un document comportant tous les numéros de téléphone et adresses mails du CRMR, y compris les numéros d’urgence est remise à chaque enfant et ses parents à chaque consultation

Le CRMR collabore étroitement pour la prise en charge pluridisciplinaires des pathologies avec les 4 autres centres de référence de la filière TETECOU : CRMR CRANIOST,  CRMR MALO, CRMR ORARES et CRMR SPRATON

Fentes faciales

  • fentes médianes : fentes labio-mandibulaires, fentes fronto-nasales ;
  • fentes labio-palatines : fentes labiales et labio-alvéolaires (25%), fentes vélopalatines (25 à 30%), fentes labio-palatines  (45 à 50%). Ce sont les plus fréquentes parmi les fentes faciales ;
  • fentes orbito-faciales, fentes obliques ;
  • fentes latérales : fentes commissurales, fentes latérales complètes ;
  • syndromes associés : 30 % des fentes sont associées à des syndromes: syndrome de Pierre Robin (17q24, gène SOX9), syndrome de van der Woude (Gène IRF6, locus 1q32-q41), syndrome EEC (gène TP63, locus 3q27 ou 7q21), syndrome oto-palato-digital ; syndrome faciogénitopoplité, syndromes ODF (oro-digito-faciaux), syndrome BOF (branchio-oculo-acial), arthrogrypose…

Dysplasies oto-mandibulaires

  • microsomies hémifaciales, microsomies crâniofaciales unilatérales ou bilatérales ;
  • syndromes associés : syndrome de Goldenhar, syndrome de Nager, syndrome de Miller, syndrome de Treacher-Collins ou de Franceschetti, syndrome d’Hallermann Streiff, dysostose mandibulo-faciale type Guoin Almeida.

Malformations faciales très rares

  • proboscis ;
  • duplication du nez ;
  • dysplasie maxillo-nasale, syndrome de Binder ;
  • tératomes ;
  • epignathus ;
  • epulis géant congénital.

Faciocraniosténoses

  • pour la prise en charge maxillo-faciale, en collaboration avec le CRMR CRANIOST.

Kystes et fistules congénitaux de la face

Malformations et tumeurs vasculaires congénitales (angiomes)

  • malformations capillaro-veineuse, veineuse, artério-veineuse, lymphatique (macro- et microkystique) ;
  • tumeurs RICH, NICH, PICH, hémangiomes géants ;
  • syndromes associés: syndrome de CLOVES, syndrome de Sturges-Weber, syndrome de Klippel-Treanunay, syndrome de Parker-Weber, Syndrome de Cobb, syndrome de Protée, CAVMS, syndrome de Kasabach-Merritt, syndrome PHACE.

Microglossie congénitale

  • syndromes associés d’hypocroissance : syndrome Hypoglossie-Hypodactylie, syndrome d’Hanhart, syndrome de Silver Russell.

Macroglossie congénitale, hypertrophie hémi-faciale

  • syndromes associés d’hypercroissance : syndrome de Wiedemann-Beckwith, syndrome de Golabi, syndrome de Cloves.

Dysplasies tissulaires

  • naevus pigmentaires congénitaux géants ;
  • aplasia cutis ;
  • hamartomes ;
  • sclérodermies localisées linéaires, syndrome de Parry-Romberg.

Malformations paralytiques de la face, syndrome de Moebius

Incompétence vélaire congénitale

  • Syndromes associés : syndrome de Kabuki, délétion 22q11

Le service prend également en charge les pathologies suivantes, hors de celles du centre de référence :

Au niveau de la face, de la cavité buccale et du cuir chevelu :

  • les traumatismes des os et des tissus mous – les morsures de chien ;
  • les tumeurs bénignes et malignes des os et des tissus mous ;
  • les infections.

Au niveau de la face et de toute l’enveloppe corporelle :

  • les anomalies vasculaires ;
  • les dysplasies tissulaires et nævus géants du corps ;
  • les séquelles de brûlures ;
  • les cicatrices ;
  • la chirurgie plastique faciale.

La chirurgie plastique corporelle.

Centre de référence des fentes et malformations faciales (MAFACE)

Pr Arnaud Picard
chirurgien maxillo-facial,
responsable du CRMR,
coordonnateur national du réseau MAFACE

Dr Eva Galliani
chirurgien maxillo-facial,
chirurgien référente du CRMR,
adjointe au coordonnateur,
référente BAMARA

Pr Natacha Kadlub
chirurgien maxillo-facial,
référente tumeurs rares et
maladies osseuses (CRMR MOC)

Dr Hossein Roman Khonsari
chirurgien maxillo-facial,
référent CRMR CRANIOST

Dr Anne Morice
chirurgien maxillo-facial

Cecilia Neiva-Vaz magec

Dr Cécilia Neiva-Vaz
chirurgien maxillo-facial,
référente microchirurgie et reconstruction

Véronique Soupre magec

Dr Véronique Soupre
chirurgien maxillo-facial,
référente pour le diagnostic anténatal (CPDPN) et
pour les anomalies vasculaires (CCMR AVANCE)

Marie Paule Vazquez magec

Pr Marie-Paule Vazquez
chirurgien maxillo-facial
chirurgien plasticien,
référent médico-chirurgical de la filière TETECOU

Jacques Buis magec

Dr Jacques Buis
chirurgien plasticien

Patrick Diner Magec

Dr Patrick Diner
chirurgien plasticien,
référent distraction osseuse chirurgicale

Dr Gérald Franchi
chirurgien plasticien,
référent malformations orbito-palpébrales

Dr Benoit Michel magec

Dr Benoît Michel
chirurgien maxillo-facial

Marc Mitrofanoff magec

Dr Marc Mitrofanoff
chirurgien plasticien

Bernard Sergent magec

Dr Bernard Sergent
chirurgien plasticien,
référent syndrome de Moebius

Frédéric Zazurca magec

Dr Frédéric Zazurca
chirurgien plasticien

Catherine Tomat Magec

Dr Catherine Tomat
stomatologiste et orthodontiste,
référente orthodontie distraction osseuse

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Dr Bothild Kverneland
odontologiste pédiatrique

Dr Ioana Pavlov Magec

Dr Ioana Pavlov
odontologiste pédiatrique

Dr Amélie Reibel-Domergue Magec

Dr Amélie Reibel-Domergue
odontologiste pédiatrique

Dr Hien Tran
odontologiste pédiatrique

photo-identite-femme magec2

Dr Sophie Eché
orthodontiste

dr-Le-mai-khanh Magec

Dr Mai Khanh Lê-Dacheux
orthodontiste

Dr Aurélie MAJOURAU-BOURIEZ Magec

Dr Aurélie Majourau-Bourriez
orthodontiste

Fatiha Nassef Magec

Dr Fatiha Nassef-Guérard
orthodontiste

Dr Khanh Nham
orthodontiste

Brigitte Vi-Fane Magec

Dr Brigitte Vi-Fane
orthodontiste,
référente orthodontiste fentes MAFACE/ORARES

Dr Bachar Houssamo
orthodontiste

Christine Baton Magec

Dr Christine Baton
médecin,
référente cicatrices

Virgine Fayard Magec

Dr Virginie Fayard
dermatologue,
référente laser

Alexandra Bucur-Girard
orthophoniste

Cecile Chapuis Magec

Cécile Chapuis
orthophoniste,
référente pour le CRMR,
référente pour la formation dans le réseau MAFACE

Valerie Charpillet Magec

Valérie Charpillet
orthophoniste,
référente syndrome de Moebius

Estelle Sanquer
orthophoniste

Pascal Gavelle magec

Pascale Gavelle
psychologue

Beatrice Langellier Magec

Béatrice Langellier-Bellevue
assistante sociale pour le CRMR

Labortoire de recherche

Distraction osseuse et chirurgie osseuse

  • Projet VIVODOGMA : développement d’un distracteur ostéogénique craniofacial à activation magnétique (collaboration Institut Polytechnique de Paris/ Université de Paris/APHP)
  • Projet PROTODISMA : développement d’un prototype de disjoncteur inter-maxillaire à activation magnétique (collaboration Institut Polytechnique de Paris/ Université de Paris/APHP)
  • Développement de distracteurs osseux chirurgicaux sur mesure
  • Planification 3D pré-opératoire et impression 3D de modèles et de dispositifs médicaux en milieu hospitalier
  • Développement d’un modèle haute fidélité d’impression osseuse de mandibule (collaboration Institut Polytechnique de Paris/ Université de Paris)
  • Étude biomécanique du périoste mandibulaire (collaboration Institut Polytechnique de Paris/ Université de Paris)
  • Étude biomécanique de l’os décellularisé (collaboration Institut Polytechnique de Paris/ Université de Paris/ Université Catholique de Louvain)

Fentes faciales

  • Étude cohorte de patients porteurs de fente labio-palatine uni ou bilatérale : études chéilorhinoplastie primaire/ véloplastie : résultats à 4 ans.
  • Étude cohorte patients fentes commissurales uni ou bilatérales
  • Évaluation de l’utilisation des biomatériaux dans les greffes alvéolaires pour les fentes labiopalatines
  • Hygiène bucco-dentaire et brosse à dents connectée Kolibree avant une greffe osseuse alvéolaire chez les enfants avec une fente labiale et/ou palatine
  • Évaluation des effets de la boîte à histoires interactive LUNII sur l’anxiété pré-opératoire et sur la période post-opératoire des enfants présentant une fente labiale et/ou palatine admis pour une greffe osseuse alvéolaire : une étude pilote (LUNII) >> clinicaltrials

Maladies osseuses constitutionnelles (collaboration avec le CRMR MOC)

  • Étude clinique, phénotype maxillofacial des patients ayant une achondroplasie

Malformations cranio-faciales (collaboration avec le CRMR CRANIOST)

  • Phénotype craniofacial des déformations intentionnelles du crâne
  • Morphologie mandibulaire dans les faciocraniosténoses
  • Segmentation des données IRM Black-Bone
  • Ouverture buccale après ostéotomies craniofaciales (monobloc et ostéotomies de Le Fort III)
  • Reconnaissance des syndromes cranio-faciaux par intelligence artificielle sur la base de photographies 2D et 3D
  • Optimisation de remodelage osseux dans l’avancée fronto-orbitaire

Cancérologie rare

  • Étude nationale cohorte EuroEwing, prise en charge sarcome d’Ewing de la tête et du cou (collaboration IGR)
  • Études cliniques cohortes Tumeurs rares de la tête et du cou (MNTI, desmoide, TKO…)
  • Étude Moléculaire et cellulaire du chérubinisme (collaboration CRMR MOC)

Hamartomes/dysplasies tissulaires

  • Étude des interactions entre les cellules mélanocytaires et les kératinocytes
  • Morphologie des cicatrices dans les excisions itératives des naevus

Études des incisions et plasties cutanées pour la séparation des jumeaux ischiopages (siamois), (collaboration avec les services de chirurgie viscérale et de chirurgie orthopédique de Necker)

Laboratoires de recherche auxquels le CRMR est rattaché :

  • Laboratoire de physiopathologie orale moléculaire, Inserm UMRS 1138, équipe 5 (Sylvie Babajco et Ariane Berdal)
    Axe de recherche : tumeurs congénitales et anomalies de développement.
  • Inserm UMR_S1163 : bases moléculaires et physiopathologiques des ostéochondrodysplasies (Laurence Legeai-Mallet) / Institut Imagine, Necker.
    Axe de recherche: rôle de la voie FGFR dans l’ostéogénèse.
  • Institut des sciences de la mécanique et applications industrielles (IMSIA), ENSTA, Institut Polytechnique de Paris
  • Institut Cochin. Inserm U1016 – CNRS UMR 8104 – Université de Paris UMR-S1016. Département Développement, Reproduction, Cancer. Equipe Biologie cutanée (Selim Aractingi)
    Axe de recherche: naevus géants congénitaux
  • Laboratoire développement et croissance du crâne, Hôpital Necker-Enfants malades – Université de Paris, rattaché à l’Inserm UMR_S1163  (Roman Hossein Khonsari)
    Axe de recherche : modélisation de la croissance craniofaciale

Diplôme interuniversitaire Chirurgie plastique pédiatrique
Université de Montpellier – Université de Toulouse

Diplôme interuniversitaire Médecine foetale
Universités de Paris Pierre et Marie Curie et Kremlin Bicêtre

Diplôme interuniversitaire Médecine fœtale
Universités de Bordeaux, Lille, Montpellier, Paris Descartes, Rennes et Tours

Diplôme universitaire Dermato-vénérologie de la muqueuse buccale
Université de Paris Descartes

Diplôme interuniversitaire Anatomie chirurgicale de la tête et du cou
Université Paris-Descartes – Université de Paris-Diderot

Diplôme interuniversitaire Médecine et réanimation néonatale (Inter-région Est)
Universités de Dijon, Lyon, Marseille, Montpellier, Nancy, Reims, Strasbourg

Diplôme interuniversitaire Médecine et réanimation néonatale (Inter-région Ouest)
Universités d’Amiens, Bordeaux, Brest, Caen, Lille, Nantes, Rennes, Rouen, Tours

Diplôme universitaire Fentes labio-palatines : approches thérapeutiques pluridisciplinaires
Université de Strasbourg 

Diplôme universitaire Planification chirurgicale et médecine personnalisée : du traitement de l’image à la gestion des risques
Université de Paris Descartes

Diplôme Universitaire Intelligence artificielle en santé
Université de Paris

Diplôme interuniversitaire Médecine et réanimation néonatale (Inter-région Paris Île-de- France)
Universités de Paris Descartes, Pierre et Marie Curie, Diderot et Kremlin Bicêtre

Les publications détaillées ici sont issues

  • du CRMR MAFACE et du travail de tous ses membres
  • de la collaboration avec les laboratoires de recherche
  • de la collaboration avec les 4 autres centres de référence de la filière TETECOU : CRANIOST, MALO, SPRATON et ORARES
  • des collaborations avec les services de dermatologie, d’ophtalmologie, de ventilation non invasive et sommeil de l’enfant, de chirurgie viscérale, de chirurgie orthopédique, d’anatomopathologie, de neurophysiologie et de génétique de Necker-Enfants malades.

El Zein S, Boccara O, Soupre V, Vieira AF, Bodemer C, Coulomb A, Wassef M, Fraitag S. (2020) The histopathology of congenital hemangioma and its clinical correlations: a long-term follow-up study of 55 cases. Histopathology.

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