Centre de référence des fentes et malformations faciales (MAFACE)
Le centre de référence des fentes et malformations faciales (MAFACE) est intégré dans le service de chirurgie maxillo-faciale et de chirurgie plastique dirigé par le professeur Arnaud Picard à Necker-Enfants malades. L’ensemble des praticiens et des soignants du service est impliqué à des degrés variables dans la prise en charge des fentes et des malformations faciales en fonction de leur statut, leur champ de compétence et leur expertise.
Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares TETECOU et au réseau européen de référence Craniofacial and ENT (ERN CRANIO)
Médecins
responsables
Pr Arnaud Picard
Responsable du centre de référence et coordonnateur national du réseau
Dr Eva Galliani
Chirurgien référent
Pour prendre rendez-vous
Tél. 01 44 49 43 16
C’est une infirmière qui répond et gère le rendez-vous d’un nouveau consultant. Elle recueille l’ensemble des renseignements et du dossier médical pour adapter au mieux le rendez-vous initial.
Une fiche spécifique est prévue pour les femmes enceintes et les nouveau-nés
En cas
d’urgence
Du lundi au vendredi
8h30 > 18h : tél. 01 71 39 66 04
Infirmière de consultation
Du lundi au vendredi et le week-end
18h > 8h30 : tél. 01 71 39 66 07
Infirmière d’hospitalisation
La prise en charge multidisciplinaire dans le centre de référence MAFACE s’échelonne depuis la période anténatale (diagnostic anténatal des malformations de la face), puis de la naissance jusqu’à la fin de la croissance (20/21 ans). Les stratégies thérapeutiques sont intriquées entre toutes les disciplines du CRMR. Tout est organisé pour limiter le retentissement sur la vie personnelle, familiale, scolaire, sportive de l’enfant. La chirurgie, souvent itérative et lourde tout au long de la croissance, est la clé du traitement.
L’équipe médicale du CRMR comprend des chirurgiens maxillo-faciaux, de chirurgiens plasticiens, des orthodontistes, des pédodontistes, des orthophonistes et une psychologue. L’équipe paramédicale comprend des cadres de santé, des infirmières (dont des infirmières puéricultrices), des aides-soignantes (dont des auxiliaires de puériculture), des prothésistes et une photographe médicale.
Certaines consultations se font avec un seul praticien, d’autres avec plusieurs spécialistes (consultations dites multidisciplinaires). Chaque étape du traitement multidisciplinaire doit améliorer les résultats. La chirurgie est indissociable de l’orthodontie, l’odontologie pédiatrique, l’orthophonie et la prise en charge psychologique. Le but est la réhabilitation la plus près de la normale.
Une partie du traitement est obligatoirement assurée sur le site de Necker au sein du CRMR : actes chirurgicaux parfois très lourds, traitements orthodontiques complexes ou innovants, traitements pédodontiques spécifiques ou devant être réalisés sous anesthésie et/ou au moment de temps opératoires, bilans orthophoniques spécifiques ou bilans psychologiques. Mais tout ce qui peut être réalisé près du domicile est privilégié : traitements orthodontiques y compris ceux pré-chirurgicaux, rééducation orthophonique, soins pédodontiques, suivi psychologique, suivi et traitements ORL, suivi pédiatrique en lien avec le centre, suivi psychiatrique et/ou psychologique. Une assistante sociale est disponible pour aider toutes les familles en difficultés sociales ou administratives.
Un document comportant tous les numéros de téléphone et adresses mails du CRMR, y compris les numéros d’urgence est remise à chaque enfant et ses parents à chaque consultation
Le CRMR collabore étroitement pour la prise en charge pluridisciplinaires des pathologies avec les 4 autres centres de référence de la filière TETECOU : CRMR CRANIOST, CRMR MALO, CRMR ORARES et CRMR SPRATON
Fentes faciales
- fentes médianes : fentes labio-mandibulaires, fentes fronto-nasales ;
- fentes labio-palatines : fentes labiales et labio-alvéolaires (25%), fentes vélopalatines (25 à 30%), fentes labio-palatines (45 à 50%). Ce sont les plus fréquentes parmi les fentes faciales ;
- fentes orbito-faciales, fentes obliques ;
- fentes latérales : fentes commissurales, fentes latérales complètes ;
- syndromes associés : 30 % des fentes sont associées à des syndromes: syndrome de Pierre Robin (17q24, gène SOX9), syndrome de van der Woude (Gène IRF6, locus 1q32-q41), syndrome EEC (gène TP63, locus 3q27 ou 7q21), syndrome oto-palato-digital ; syndrome faciogénitopoplité, syndromes ODF (oro-digito-faciaux), syndrome BOF (branchio-oculo-acial), arthrogrypose…
Dysplasies oto-mandibulaires
- microsomies hémifaciales, microsomies crâniofaciales unilatérales ou bilatérales ;
- syndromes associés : syndrome de Goldenhar, syndrome de Nager, syndrome de Miller, syndrome de Treacher-Collins ou de Franceschetti, syndrome d’Hallermann Streiff, dysostose mandibulo-faciale type Guoin Almeida.
Malformations faciales très rares
- proboscis ;
- duplication du nez ;
- dysplasie maxillo-nasale, syndrome de Binder ;
- tératomes ;
- epignathus ;
- epulis géant congénital.
Faciocraniosténoses
- pour la prise en charge maxillo-faciale, en collaboration avec le CRMR CRANIOST.
Kystes et fistules congénitaux de la face
Malformations et tumeurs vasculaires congénitales (angiomes)
- malformations capillaro-veineuse, veineuse, artério-veineuse, lymphatique (macro- et microkystique) ;
- tumeurs RICH, NICH, PICH, hémangiomes géants ;
- syndromes associés: syndrome de CLOVES, syndrome de Sturges-Weber, syndrome de Klippel-Treanunay, syndrome de Parker-Weber, Syndrome de Cobb, syndrome de Protée, CAVMS, syndrome de Kasabach-Merritt, syndrome PHACE.
Microglossie congénitale
- syndromes associés d’hypocroissance : syndrome Hypoglossie-Hypodactylie, syndrome d’Hanhart, syndrome de Silver Russell.
Macroglossie congénitale, hypertrophie hémi-faciale
- syndromes associés d’hypercroissance : syndrome de Wiedemann-Beckwith, syndrome de Golabi, syndrome de Cloves.
Dysplasies tissulaires
- naevus pigmentaires congénitaux géants ;
- aplasia cutis ;
- hamartomes ;
- sclérodermies localisées linéaires, syndrome de Parry-Romberg.
Malformations paralytiques de la face, syndrome de Moebius
Incompétence vélaire congénitale
- Syndromes associés : syndrome de Kabuki, délétion 22q11
Le service prend également en charge les pathologies suivantes, hors de celles du centre de référence :
Au niveau de la face, de la cavité buccale et du cuir chevelu :
- les traumatismes des os et des tissus mous – les morsures de chien ;
- les tumeurs bénignes et malignes des os et des tissus mous ;
- les infections.
Au niveau de la face et de toute l’enveloppe corporelle :
- les anomalies vasculaires ;
- les dysplasies tissulaires et nævus géants du corps ;
- les séquelles de brûlures ;
- les cicatrices ;
- la chirurgie plastique faciale.
La chirurgie plastique corporelle.
Chirurgiens
- Pr Arnaud Picard, chirurgien maxillo-facial – responsable du CRMR et coordonnateur national du réseau MAFACE
- Dr Eva Galliani, chirurgien maxillo-facial – chirurgien référente du CRMR, adjointe au coordonnateur – référente BAMARA
- Pr Natacha Kadlub, chirurgien maxillo-facial – référente tumeurs rares et maladies osseuses (CRMR MOC)
- Dr Hossein Roman Khonsari, chirurgien maxillo-facial -référent CRMR CRANIOST
- Dr Anne Morice, chirurgien maxillo-facial
- Dr Cécilia Neiva-Vaz, chirurgien maxillo-facial – référente microchirurgie et reconstruction
- Dr Véronique Soupre, chirurgien maxillo-facial – référente pour le diagnostic anténatal (CPDPN) et pour les anomalies vasculaires (CCMR AVANCE)
- Pr Marie-Paule Vazquez, chirurgien maxillo-facial, chirurgien plasticien – référent médico-chirurgical de la filière TETECOU
- Dr Jacques Buis, chirurgien plasticien
- Dr Patrick Diner, chirurgien plasticien -référent distraction osseuse chirurgicale
- Dr Gérald Franchi, chirurgien plasticien – référent malformations orbito-palpébrales
- Dr Benoît Michel, chirurgien maxillo-facial
- Dr Marc Mitrofanoff, chirurgien plasticien
- Dr Bernard Sergent, chirurgien plasticien – référent syndrome de Moebius
- Dr Frédéric Zazurca, chirurgien plasticien
Stomatologistes
- Dr Catherine Tomat, stomatologiste et orthodontiste – référente orthodontie distraction osseuse
- Dr Jacques Dichamp, stomatologiste et prothèse maxillo-faciale – référent articulation temporo-mandibulaire
Pédodontistes
- Dr Bothild Kverneland, odontologiste pédiatrique
- Dr Ioana Pavlov, odontologiste pédiatrique
- Dr Amélie Reibel, odontologiste pédiatrique
Orthodontistes
- Dr Sophie Eche, orthodontiste
- Dr Mai Khanh Le, orthodontiste
- Dr Aurélie Majourau-Bourriez, orthodontiste
- Dr Fatiha Nassef-Guérard, orthodontiste
- Dr Khanh Nham, orthodontiste
- Dr Brigitte Vi-Fane, orthodontiste – référente orthodontiste fentes MAFACE/ORARES
- Dr Bachar Houssamo, orthodontiste
Médecins spécialisés
- Dr Christine Baton, médecin – référente cicatrices
- Dr Virginie Fayard, dermatologue – référente laser
Orthophonistes
- Alexandra Bucur, orthophoniste
- Cécile Chapuis, Orthophoniste – référente pour le CRMR – référente pour la formation dans le réseau MAFACE
- Valérie Charpillet, orthophoniste – référente syndrome de Moebius
- Soufia Dhab, orthophoniste
- Estelle Sanquer, orthophoniste
Psychologue
- Pascale Gavelle, psychologue
Assistante sociale
- Béatrice Langellier-Bellevue, assistante sociale pour le CRMR
- Microsomies hémifaciales, syndromes de Treacher-Collins et Goldenhar – coordination Pr Picard CRMR MAFACE
en cours d’élaboration - Fentes labio-palatines et autres fentes faciales – coordination Pr Picard CRMR MAFACE
en cours d’élaboration - Syndrome de Pierre Robin – coordination Pr Abadie CRMR SPRATON avec participation du CRMR MAFACE
en cours d’élaboration - Aplasie majeure d’oreille – coordination Pr Denoyelle CRMR MALO avec participation du CRMR MAFACE
en cours d’élaboration - Dysplasie ectodermique anhydrotique – participation CRMR MAFACE
- Délétion 22q11 – participation CRMR MAFACE (Dr Soupré, Dr Galliani)
- Xeroderma pigmentosum – participation CRMR MAFACE
Distraction osseuse et chirurgie osseuse
- Projet VIVODOGMA : développement d’un distracteur ostéogénique craniofacial à activation magnétique (collaboration Institut Polytechnique de Paris/ Université de Paris/APHP)
- Projet PROTODISMA : développement d’un prototype de disjoncteur inter-maxillaire à activation magnétique (collaboration Institut Polytechnique de Paris/ Université de Paris/APHP)
- Développement de distracteurs osseux chirurgicaux sur mesure
- Planification 3D pré-opératoire et impression 3D de modèles et de dispositifs médicaux en milieu hospitalier
- Développement d’un modèle haute fidélité d’impression osseuse de mandibule (collaboration Institut Polytechnique de Paris/ Université de Paris)
- Étude biomécanique du périoste mandibulaire (collaboration Institut Polytechnique de Paris/ Université de Paris)
- Étude biomécanique de l’os décellularisé (collaboration Institut Polytechnique de Paris/ Université de Paris/ Université Catholique de Louvain)
Fentes faciales
- Étude cohorte de patients porteurs de fente labio-palatine uni ou bilatérale : études chéilorhinoplastie primaire/ véloplastie : résultats à 4 ans.
- Étude cohorte patients fentes commissurales uni ou bilatérales
- Évaluation de l’utilisation des biomatériaux dans les greffes alvéolaires pour les fentes labiopalatines
- Hygiène bucco-dentaire et brosse à dents connectée Kolibree avant une greffe osseuse alvéolaire chez les enfants avec une fente labiale et/ou palatine
- Évaluation des effets de la boîte à histoires interactive LUNII sur l’anxiété pré-opératoire et sur la période post-opératoire des enfants présentant une fente labiale et/ou palatine admis pour une greffe osseuse alvéolaire : une étude pilote (LUNII) >> clinicaltrials
Maladies osseuses constitutionnelles (collaboration avec le CRMR MOC)
- Étude clinique, phénotype maxillofacial des patients ayant une achondroplasie
Malformations cranio-faciales (collaboration avec le CRMR CRANIOST)
- Phénotype craniofacial des déformations intentionnelles du crâne
- Morphologie mandibulaire dans les faciocraniosténoses
- Segmentation des données IRM Black-Bone
- Ouverture buccale après ostéotomies craniofaciales (monobloc et ostéotomies de Le Fort III)
- Reconnaissance des syndromes cranio-faciaux par intelligence artificielle sur la base de photographies 2D et 3D
- Optimisation de remodelage osseux dans l’avancée fronto-orbitaire
Cancérologie rare
- Étude nationale cohorte EuroEwing, prise en charge sarcome d’Ewing de la tête et du cou (collaboration IGR)
- Études cliniques cohortes Tumeurs rares de la tête et du cou (MNTI, desmoide, TKO…)
- Étude Moléculaire et cellulaire du chérubinisme (collaboration CRMR MOC)
Hamartomes/dysplasies tissulaires
- Étude des interactions entre les cellules mélanocytaires et les kératinocytes
- Morphologie des cicatrices dans les excisions itératives des naevus
Études des incisions et plasties cutanées pour la séparation des jumeaux ischiopages (siamois), (collaboration avec les services de chirurgie viscérale et de chirurgie orthopédique de Necker)
Laboratoires de recherche auxquels le CRMR est rattaché :
- Laboratoire de physiopathologie orale moléculaire, Inserm UMRS 1138, équipe 5 (Sylvie Babajco et Ariane Berdal)
Axe de recherche : tumeurs congénitales et anomalies de développement. - Inserm UMR_S1163 : bases moléculaires et physiopathologiques des ostéochondrodysplasies (Laurence Legeai-Mallet) / Institut Imagine, Necker.
Axe de recherche: rôle de la voie FGFR dans l’ostéogénèse. - Institut des sciences de la mécanique et applications industrielles (IMSIA), ENSTA, Institut Polytechnique de Paris
- Institut Cochin. Inserm U1016 – CNRS UMR 8104 – Université de Paris UMR-S1016. Département Développement, Reproduction, Cancer. Equipe Biologie cutanée (Selim Aractingi)
Axe de recherche: naevus géants congénitaux - Laboratoire développement et croissance du crâne, Hôpital Necker-Enfants malades – Université de Paris, rattaché à l’Inserm UMR_S1163 (Roman Hossein Khonsari)
Axe de recherche : modélisation de la croissance craniofaciale
Diplôme interuniversitaire Chirurgie plastique pédiatrique
Université de Montpellier – Université de Toulouse
Diplôme interuniversitaire Médecine foetale
Universités de Paris Pierre et Marie Curie et Kremlin Bicêtre
Diplôme interuniversitaire Médecine fœtale
Universités de Bordeaux, Lille, Montpellier, Paris Descartes, Rennes et Tours
Diplôme universitaire Dermato-vénérologie de la muqueuse buccale
Université de Paris Descartes
Diplôme interuniversitaire Anatomie chirurgicale de la tête et du cou
Université Paris-Descartes – Université de Paris-Diderot
Diplôme interuniversitaire Médecine et réanimation néonatale (Inter-région Est)
Universités de Dijon, Lyon, Marseille, Montpellier, Nancy, Reims, Strasbourg
Diplôme interuniversitaire Médecine et réanimation néonatale (Inter-région Ouest)
Universités d’Amiens, Bordeaux, Brest, Caen, Lille, Nantes, Rennes, Rouen, Tours
Diplôme universitaire Fentes labio-palatines : approches thérapeutiques pluridisciplinaires
Université de Strasbourg
Diplôme universitaire Planification chirurgicale et médecine personnalisée : du traitement de l’image à la gestion des risques Université de Paris Descartes
Diplôme Universitaire Intelligence artificielle en santé
Université de Paris
Diplôme interuniversitaire Médecine et réanimation néonatale (Inter-région Paris Île-de- France)
Universités de Paris Descartes, Pierre et Marie Curie, Diderot et Kremlin Bicêtre
Les publications détaillées ici sont issues
- du CRMR MAFACE et du travail de tous ses membres
- de la collaboration avec les laboratoires de recherche
- de la collaboration avec les 4 autres centres de référence de la filière TETECOU : CRANIOST, MALO, SPRATON et ORARES
- des collaborations avec les services de dermatologie, d’ophtalmologie, de ventilation non invasive et sommeil de l’enfant, de chirurgie viscérale, de chirurgie orthopédique, d’anatomopathologie, de neurophysiologie et de génétique de Necker-Enfants malades.
- Association Microphtalmie France
- Association française des familles touchées par le syndrome de Silver Russel et des personnes nées petites pour l’âge gestationnel et leurs amis (AFIF SSR/PAG)
- Coline
- Génération 22
- Association syndrome Kabuki
- Gêniris
- Agir pour les malformations lymphatiques en alliance (AMLA)
- Association ANNA
- Association française du syndrome de Costello & cardio-facio-cutané (AFS Costello & CFC)
- Association Naevus 2000
- Association du naevus géant congénital (ANGC)
- Association Syndrome Cloves
- Association Tremplin
- Association Vanille-Fraise
- Association Syndrome Moebius France
Coordonnées du CRMR
Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
Service de chirurgie maxillo faciale et chirurgie plastique pédiatrique
149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15
À Necker, le centre de référence des fentes et malformations faciales (MAFACE) c’est …
* données pour l’année 2018