Vous avez été nombreux à poser vos questions à l’équipe du Centre de référence des pathologies gynécologiques rares (PGR) de l’hôpital Necker et nous vous en remercions !

[learn_more caption= »1) Question : Bonjour, Nous avons appris il y a 2 ans maintenant que notre fille alors âgée de 5 ans et demi est atteinte du syndrome de Rokitansky (découverte fortuite). Je ne connais pas d’autre cas et ne trouve pas de témoignages de personnes qui comme nous l’avons appris sur une enfant si jeune… Je ne connais donc pas les répercussions psychologiques que ce syndrome peut avoir en le sachant tôt, même si je m’en doute. 1/ Avez-vous des cas similaires, comment cela se passe-t-il? Elle est au courant de ce qui lui arrive et qu’elle devra passer par la chirurgie (elle n’a ni utérus ni vagin). 2/ Quelle est la technique opératoire la plus courante actuellement? Une autre question : y a-t-il des malformations associées autres que problème rénal, osseux ou de surdité? Ma fille a d’autres malformations sans que l’on ne sache si elles ont un lien avec le mrkh. En vous remerciant, June »] Réponse : 1/ L’histoire médicale de votre fille lui appartient, il est nécessaire de lui en parler, comme vous le faites. Votre discours peut évoluer en fonction de ses questions, il sera ainsi adapté à son âge et à ce qu’elle peut entendre de son syndrome. Les répercussions psychologiques sont impossibles à définir et anticiper car elles sont propres à chacun. En revanche, afin de prévoir certaines difficultés, vous pouvez être attentive et constater d’éventuelles modifications du comportement de votre fille (troubles du sommeil, de l’alimentation, agitation, problèmes à l’école, changements brutaux, etc.). Le cas échéant, un accompagnement psychologique pourra être envisagé afin de soutenir ces difficultés.

2/ Concernant la question d’une éventuelle intervention chirurgicale, il n’y a aucune urgence médicale pour votre fille. Le temps à respecter sera celui de son temps psychique, lorsqu’elle sera prête. Je vous rappelle par ailleurs que la chirurgie n’est pas obligatoire. La création d’un néovagin peut être réalisée par dilatations. L’important est que la prise en charge soit réalisée lorsque votre fille sera prête. Si une prise en charge chirurgicale a lieu, l’important est que celle-ci soit réalisée par un chirurgien référent ayant l’habitude d’opérer ces jeunes filles. [/learn_more]

[learn_more caption= »2) Question : Bonjour, Je suis transplantée rénale depuis 10 ans. Depuis 2 ans, mon traitement immuno-suppresseur de routine (Prograf et Cellcept) a été modifié avec l’ajout de corticoïdes (Cortancyl 7.5 mg / jour actuellement). Depuis que je prends ce nouveau médicament, mon cycle s’est déréglé avec l’apparition de saignements quasi-quotidiens. Suite à divers rendez-vous avec ma gynéco, une hystéroscopie a été réalisée en octobre 2013 avec pour résultat l’arrêt de ces saignements pendant 1 mois, puis, malheureusement une reprise de ceux-ci par la suite. La prise de Cortancyl peut-elle expliquer ces saignements (les différents médecins que j’ai pu rencontrer ne peuvent l’affirmer) ? Que pouvez-vous me proposer pour remédier à mon problème sachant que je ne prends aucun traitement (ni pilule) du point de vue gynécologique… Je vous remercie pour votre avis, Delphine »] Réponse : Les corticoïdes peuvent être à l’origine ou favoriser des troubles du cycle menstruel qui peuvent être eux-mêmes à l’origine de saignements. Dans ce cas, un traitement hormonal compatible avec votre traitement et vos antécédents peut être prescrit. Toutefois, ceci constitue un diagnostic d’élimination et une cause organique formellement éliminée. [/learn_more]

[learn_more caption= »3) Question : Bonjour, Greffée depuis quasiment 3 mois, je voudrais reprendre une pilule (progestative) mais avec mon traitement anti-rejet (advagraf, cellcept), j’ai tout le temps des soucis d’hémorroïdes. La pilule peut-elle aggraver ce genre d’effet secondaire ? En vous remerciant, Maud. »] Réponse : Comme vous l’avez écrit, vous pouvez prendre une pilule progestative. Ces pilules n’ont pas d’effets vasculaires, elles ne devraient pas avoir d’effets aggravants sur votre pathologie hémorroïdaire. [/learn_more]

[learn_more caption= »4) Question : Bonjour, Ma fille a le syndrome MRKH. Elle n’a pas d’utérus, pas de vagin et un rein unique. Elle a suivi pendant 4 ans le système de dilatation avec les ‘mandrins amielle’. Au cours de cette période, elle a eu 3 ou 4 infections urinaires. Puis elle a connu son premier petit ami. Pendant cette relation qui a duré 7 mois, elle faisait 1 ou 2 infections urinaires par mois. Depuis 4 mois, ma fille est de nouveau amoureuse, mais d’une fille. Depuis lors, pas d’infection urinaire. Ma question est donc la suivante : étaient-ce les pénétrations qui lui donnaient autant d’infections urinaires ? Avec un rein unique, c’était inquiétant d’avoir des infections urinaires à répétition. Isa »] Réponse : Effectivement comme chez toutes les femmes, les rapports sexuels avec pénétration peuvent favoriser les infections urinaires. Des mesures hygiéniques simples, un régime alimentaire à base de cranberries, parfois un traitement antibiotique peuvent résoudre ces infections urinaires. Son gynécologue sera à même de la prendre en charge si cela se reproduisait. Il s’agit en général de cystites simples sans retentissement sur le haut appareil urinaire. Toutefois comme toute patiente avec un rein unique, une vigilance accrue est recommandée. [/learn_more]

[learn_more caption= »5) Question : J’ai subi une sigmoïde vaginoplastie, opération avec mon côlon sigmoïdien en 2003. Voici ma question : est-ce que je peux refaire une opération si j’ai un jour des complications ? Merci de votre réponse. Dani »] Réponse : Chaque cas étant différent, il est difficile d’apporter une réponse précise à votre question car tout dépend du type de complications. Il en existe plusieurs types après une vaginoplastie sigmoïde, par exemple :
– Pertes importantes de mucosités, rétention de mucosités dans un vagin un peu long, voire infections vaginales, dont le traitement est en général médical (irrigations locales et/ou antibiotiques).
– Rétrécissement de l’entrée du vagin, par sténose de la suture du greffon à la vulve, ou par contracture excessive des muscles du périnée. Selon les cas, le traitement peut consister soit en des dilatations, soit en une intervention pour élargir la suture.
– Rare prolapsus de la muqueuse, voire du vagin lui-même, c’est-à-dire une « descente » du greffon à la vulve, qui peut nécessiter une ablation de la muqueuse excédentaire à la vulve, ou bien une nouvelle intervention pour suspendre le greffon par voie abdominale.
– Très rare atteinte de la paroi du vagin par une maladie inflammatoire touchant le côlon dans son ensemble (maladie de Crohn/rectocolite), puisqu’il s’agit du même tissu. Dans ce cas, il existe des traitements par voie locale (irrigations) et/ou générale (per os ou par perfusions) par des médicaments à base d’anti-inflammatoires puissants et/ou d’immunosuppresseurs. La chirurgie n’est envisagée qu’en dernier recours.
Cette liste n’est pas exhaustive, mais il est exceptionnel d’avoir à retirer le vagin et dans ce cas, d’autres techniques de vaginoplastie n’utilisant pas le côlon sigmoïde peuvent être utilisées. [/learn_more]

[learn_more caption= »6) Question : Les questions relatives à la galactosémie se recoupant, retrouvez ci-dessous une réponse commune par thèmes. 1/ J’ai deux petites filles galactosémiques âgées de 6 et 8 ans. Quels sont les traitements hormonaux indiqués ? A partir de quel âge? Chloé 2/ Ma fille est galactosémique, et j’aimerais savoir si on a un peu plus de recul sur les problèmes de fertilité des jeunes filles atteintes de cette maladie, et si on a identifié un nombre de grossesses inférieures à la moyenne. Enfin, elle aimerait utiliser un moyen contraceptif, mais à part un implant, elle est un peu perdue, merci de vos réponses. Marie José 3/ Notre fille est galactosémique, son endocrinologue nous a confirmé qu’elle n’aurait pas de grossesses spontanées. Nous avons fait le choix d’une cryoconservation de l’ovaire, ce n’est pas notre endocrinologue qui l’a proposé mais nous savions que cette chance existait. Ma requête est que les médecins devraient en parler à chaque patiente, ensuite chacun est libre de décider, mais savoir que cette petite chance existe c’est important, enfin c’est ce que je pense. Alexandra 4/ Ma fille galactosémique a eu ses règles à 13 ans pendant une année après plus rien. Comment expliquez-vous que certaines filles galactosémiques peuvent être enceintes et d’autres pas ? Merci de m’éclairer. Ma fille a 35 ans aujourd’hui. Pascale 5/ Ma fille de 10 ans souffre de galactosémie de type Q188R/q188R. Elle a participé à une recherche menée par le Dr Fletchner mais nous n’avons eu aucun retour sur les résultats individuels et/ou collectifs. Sait-on à partir de quel âge ou au vu de quels symptômes on peut engager des mesures préventives ou curatives? Qu’a-t-on tiré comme enseignement des études du Pr Menezo? Quel type de problème gynécologique entraîne exactement la galactosémie? La pilule peut-elle avoir un effet protecteur des ovaires? Merci! Stéphanie 6/ Bonjour est-ce qu’une patiente considérée comme ménopausée peut grâce aux dons d’ovule espérer mener une grossesse à terme ? Merci, une maman de deux filles galactosémiques, Corinne 7/ J’ai 16 ans et suis atteinte de galactosémie avec insuffisance ovarienne. Je mets des patchs hormonaux depuis environ 2 ans. Est-ce que ce traitement doit être poursuivi toute la vie, notamment pour protéger un peu de l’ostéoporose, ou sera-t-il interrompu? En consultation, on m’avait parlé de prendre un de mes ovaires et de le congeler pour ‘plus tard’. Dans quel but et à quel âge cela se pratique-t-il? Merci. Anais »] Réponse : Fonctionnement des ovaires et fertilité

Le fonctionnement des ovaires est altéré chez la plupart des femmes galactosémiques, mais avec de grandes variations inter et intra-individuelles. En fonction de la sévérité du dysfonctionnement des ovaires, les signes peuvent varier d’une absence totale de démarrage de puberté à une disparition des règles après plusieurs années. Pour une même femme, l’insuffisance ovarienne a la particularité d’être fluctuante dans le temps, avec des périodes de meilleur fonctionnement ovarien. La ménopause est tout de même toujours précoce. Le mécanisme de cette insuffisance ovarienne n’est pas connue, plusieurs hypothèses ont été et sont régulièrement publiées dans les revues médicales, sans avoir été confirmées cependant. La fertilité est donc une préoccupation centrale. Une soixantaine de grossesses on été rapportées dans la littérature médicale entre 1971 et 2007, la plupart d’entre elles étant spontanées. Quelques cas avec stimulation ovarienne ont été rapportées mais ces méthodes semblent peu efficaces. Une analyse des données de ces grossesses n’a pas permis de mettre en évidence des facteurs de bon ou mauvais pronostic, seule la présence d’une ménarche spontanée (premières règles sans avoir eu recours à des traitement hormonaux) pourrait être un facteur de bon pronostic.

Etude menée par le Centre de référence PGR de Necker

Le Centre de Référence des Pathologies Gynécologiques Rares de l’hôpital Necker Enfants Malades a pu mettre en place une étude afin de collecter des données concernant la puberté et la fertilité des femmes et des hommes atteints de galactosémie. Vous avez été 56 femmes et 46 hommes à répondre à notre questionnaire, dont la moitié d’entre vous a accepté d’effectuer une prise de sang pour doser les marqueurs et de faire une échographie pelvienne pour les filles.
Chez les filles, la puberté est spontanée dans 70% des cas avec l’apparition des seins vers l’âge de 12 ans et les premières règles vers l’âge de 14 ans et demi.
Les cycles sont irréguliers pour 60% d’entre elles avec un arrêt progressif des règles vers l’âge de 30 ans pour la moitié de ces jeunes femmes.
Chez les jeunes filles dont la puberté a été induite par un traitement hormonal substitutif, les règles apparaissent vers l’âge de 17 ans, ce qui signifie que la prise en charge de la puberté a été tardive.
Ces données concernant la puberté des filles nous amènent à sensibiliser les professionnels de santé impliqués dans la prise en charge de la galactosémie et à recommander la surveillance de l’apparition des signes pubertaires (développement des seins) dès l’âge de 10 ans. Les carences hormonales, en estrogènes particulièrement, ont un impact direct sur la qualité des os en croissance et peuvent ainsi induire à l’avenir une fragilité osseuse (ostéoporose). Il est nécessaire de poursuivre les traitements hormonaux pendant toute la vie de femme si les ovaires ne sont pas suffisamment fonctionnels.
Les résultats des dosages hormonaux et des échographies montrent un dysfonctionnement des ovaires dès le plus jeune âge pouvant rendre difficile l’obtention d’une grossesse. A noter cependant que 3 femmes avec des dosages hormonaux anormaux, théoriquement non compatibles avec l’obtention d’une grossesse spontanée, ont aujourd’hui des enfants. La majorité des grossesses a été spontanée. Seule une des 3 jeunes femmes a eu recours à la stimulation hormonale pour deux de ses trois enfants. Une quatrième jeune femme a pu avoir un enfant grâce à un don d’ovocytes à l’étranger.
Les résultats de notre étude ont déjà été diffusés à plusieurs occasions, bien sûr dans un grand nombre de congrès médicaux, mais aussi régulièrement par le biais de l’Association des familles galactosémiques de France, à travers des participations aux journées scientifiques ou au week-end des familles, dans le journal de l’association et une fiche d’annonce diagnostique est disponible pour les médecins sur le site internet de l’association. Un article destiné à une revue médicale internationale est en cours de rédaction.

La cryopréservation ovarienne

Certains pays recommandent une cryopréservation d’un ovaire pour les jeunes filles galactosémiques. Nous ne sommes pas systématiques dans cette recommandation pour plusieurs raisons :
– dans notre étude, 3 femmes sur 4 qui ont tenté une grossesse l’ont obtenue spontanément
– les connaissances médicales actuelles ne permettent d’obtenir éventuellement une ovulation qu’à partir d’un ovaire adulte (qui a subi les changements de la puberté) et non pas à partir d’un ovaire de petite fille. Or la plupart des jeunes filles ont des ovaires déjà dysfonctionnels après la puberté. Prélever un ovaire déjà « abimé » ne permettrait probablement pas à distance d’obtenir une ovulation à partir des éléments cryopréservés, d’autant plus que la technique de la cryopréservation et de décongélation dégrade en partie les tissus. Aucune grossesse n’a été rapportée à ce jour par cette méthode dans le cadre de la galactosémie.
– la cryopréservation ovarienne est une intervention chirurgicale sérieuse, qui doit être acceptée par une jeune fille ou une enfant, qui n’aura peut être pas le souhait ultérieurement d’avoir un enfant.
– Il faut prendre en compte aussi la transmission de la maladie : l’utilisation d’un ovaire de la patiente signifie que l’enfant sera obligatoirement porteur de la galactosémie, et peut être galactosémique si le conjoint est lui aussi porteur
– la grossesse est possible chez toutes les femmes galactosémiques grâce au don d’ovocyte
La cryopréservation ovarienne est donc à discuter individuellement et il faut prendre en compte les risques de complication liés à l’intervention versus une faible chance de pouvoir obtenir une ovulation à partir de l’ovaire préservé.

La contraception

Toutes les formes de contraception sont envisageables dans la galactosémie, la présence d’un peu de lactose dans les comprimés est bien tolérée. La mise au repos des ovaires sous pilule ne permet pas d’éviter l’altération de la fonction ovarienne.[/learn_more]