Réseau d'information maladies rares & maladies chroniques de Necker

Maladies héréditaires du métabolisme : nos experts vous répondent

Maladies héréditaires du métabolisme : nos experts vous répondent

Vous avez posé vos questions depuis le 21 janvier au Centre de référence des Maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et de l’adulte de l’hôpital Necker. Voici les réponses de nos experts (Pr de Lonlay, Dr Valayannopoulos, Dr Arnoux  et le Dr Brassier).

Question : Avez-vous des programmes d’éducation thérapeutique ?
Réponse : Oui nous avons 7 programmes d’éducation thérapeutique évalués et reconnus par l’ARS en 2011, concernant plusieurs maladies héréditaires du métabolisme bénéficiant d’un traitement (maladies d’intoxication et maladies énergétiques, hyperinsulinisme); vous pourrez les trouver sur notre site internet MaMEA.

Question : Bonjour, où en est la recherche concernant les maladies métaboliques ?
Réponse : Il existe plusieurs équipes nationales et internationales sur différentes maladies métaboliques: recherche fondamentale et recherche clinique. De nombreux gènes sont en cours d’identification, des mécanismes physiopathogéniques sont en cours d’élucidation et des traitements médicamenteux, enzymatiques ou génique ont été récemment publiés. Les résultats sont annoncés avant publication dans nos congrès européens et internationaux (SSEIM en particulier).

Question : Où consulter à part à Necker ? Merci !
Réponse : Il existe 6 centres de référence polyvalents en maladies métaboliques en France et plusieurs centres de compétence, et plusieurs autres centres de référence plus spécialisés, aussi l’ensemble de la France est couverte; donnez nous votre ville et on vous renseignera plus précisément. Les sites sont mentionnées sur internet et sur notre site :
La liste des centres hospitaliers labelisés est disponilble sur le site de la société française de métabolisme en suivant le lien : http://www.sfeim.org/IMG/pdf/Centres_de_References_MHM.pdf

Question :  Bonjour, Une thérapie enzymatique peut-elle être envisagée pour la galactosémie classique (déficience en galactose-1-phosphate uridylyltransférase) ?
J’aimerais votre avis indépendamment des paramètres inhérents à ce type de thérapie, c’est-à-dire la durée de demi-vie de l’enzyme et son immunogénicité. Merci
Réponse : une enzymothérapie hépatique pour une autre maladie hépatique est à l’essai, aussi le concept est à l’étude; si cela marche, les autres enzymes seront déclinés comme nous l’ont montré les maladies lysosomales. Au début seule la maladie de Gaucher était traitée, maintenant un grand nombre de maladies lysosomales bénéficie d’une enzymothérapie.

Question : J’aimerais savoir environ le nombre d’enfants atteint d’ hyperinsulinisme en France. Est ce qu’il y a une chance de guérison pour les enfants atteints de la forme diffuse et vers quelle âge.
Réponse :   Il existe plusieurs centaines d’enfants suivis ou ayant été suivis pour un hyperinsulinisme en France (700 dans notre fichier) , oui ces enfants sont amenés à guérir, en moyenne vers 4 – 5 ans, voire 10 ans, mais il existe de très rares exceptions d’adultes encore traités médicalement (des formes sensibles au diazoxide). Beaucoup d’enfants ont aussi eu une pancréatectomie.