Question : Quelles sont les futures alternatives à la maladie de Hirschprung forme totale (intestin grêle + colon). Y a-t-il un autre avenir que la greffe ? Quels sont les évolutions médicales ? Et enfin, qui peut-on contacter sur Necker en génétique qui peut nous donner des renseignements sur cette maladie ?
Réponse : Les perspectives d’intestin artificiel ou de greffe de cellules souches sont uniquement expérimentales. Nous n’avons pas connaissance d’essai chez l’homme.
L’étude génétique est possible à Necker dans le service de génétique médicale ou ailleurs mais le diagnostic prénatal ne permet pas d’éliminer une maladie de Hirschprung et en aucun cas ne permet un diagnostic de l’extension.
Question :
Bonjour, mon fils de 23 ans a été diagnostiqué rch il y a 2 ans, puis l’évolution a fait que le diagnostic évolue plutôt vers une gastroentérite à éosinophile avec atteinte de l’estomac. L’eosinophilie sanguine rechute cette semaine avec vomissement. Actuellement 20mg de cortisone (15J) puis diminution progressive associé à zaditen. J’espère que le nouveau traitement sera efficace, la maladie ne semble pas courante d’après son gastroentérologue. Est-ce que votre centre pourrait lui apporter une aide et une recherche pour aider au diagnostic et surtout au traitement… En vous remerciant de votre réponse.
Réponse : Puisque c’est un adulte, je vous conseille de vous adresser au Docteur Georgia MALAMUT à l’Hôpital G.Pompidou (Tél. : 01 56 09 28 22)
Question : Bonjour, je vous contacte au sujet de ma fille âgée de 5 semaines. Elle est née à 32 sa. Durant ma grossesse, un hydramnios important a été constaté et les anses intestinales de mon enfant étaient fortement dilatées.
Plusieurs diagnostics ont été posés en anténatal : imperforation anale, atrésie du grêle, CMV… Finalement, à la naissance mon enfant souffrait uniquement de diaprées importantes, elle était déshydratée et a perdu beaucoup de poids en 3 jours. Son poids de naissance était de 2,480kg, elle était descendue à 1,980kg. A 5 jours, on a commencé à l’alimenter avec du lait maternel, ses diarrhées ont alors disparu. L’équipe de néonatalogie a toutefois diagnostiqué des diarrhées congénitales sodées. A ce jour, elle est toujours complémentée en sodium (8mg/j).
Elle a pris du poids, elle pèse actuellement 3,360kg mais a eu à deux reprises des ballonnements très importants, des échographies ont permis de constater que son ventre était rempli d’air. Des lavements ont permis aussi de l’aider à évacuer des selles qui s’étaient accumulées.
Mon enfant a également un kyste situé au dessus du sacrum. On ne sait pas si cette masse est en relation avec son problème digestif.
Suite au dernier épisode de ballonnement (périmètre abdo à 44 cm, ventre dur et très distendu), ma fille n’est plus alimentée, elle a donc été reperfusée et a du mal à supporter le fait d’être à jeun, elle est très agitée, elle avait pris l’habitude de prendre le sein ou la tasse. Une biopsie de l’intestin a été réalisée en partie haute et basse, nous attendons les résultats. Une opération devrait être prévue dans un mois pour enlever le kyste car il pourrait faire obstacle…
Les pédiatres sont indécis concernant le diagnostic de diarrhées congénitales sodées (elle n’a plus de diarrhées) mais n’ont aucune autre piste.
Je suis très inquiète concernant son état actuel mais aussi concernant son évolution… Je souhaiterais savoir s’il est possible de vous mettre en relation avec nous ?
Votre description est à la fois précise et étrange dans l’association que vous décrivez. Un kyste peut faire obstacle ou être lié à une malformation des pièces anorectales. Il faut explorer attentivement y compris par imagerie en résonance magnétique (IRM). Quant à la diarrhée sodée, elle nécessite des explorations. En mon absence vous pouvez joindre le Docteur Bénédicte Pigneur de ma part: benedicte.pigneur@nck.aphp.fr
Question :
Bonjour mon fils est atteint d’une maladie d’hirshprung totale depuis la naissance il a la nutrition entérale tous les jours la nuit pendant douze heures il a encore une ilésotomie il a été opéré à plusieurs reprises mais ils ne l’ont jamais mis en continue. Il est suivi à Lille. Si je viens à l’hôpital Necker n’y aurait-il pas un autre avis pour lui : enlever son iléostomie et le mettre en continue ? Merci.
Réponse : Oui bien entendu cela est possible et nécessaire.
La remise en continuité est toujours l’objectif après étude du dossier, explorations éventuelles et préparation rectale. Quel âge a votre fils ?
Je pourrais le voir fin juillet ou en août. Téléphonez au 01 44 49 25 60
Question : Bonjour, comment permettre a un enfant Hirschsprung, forme longue, opérée, de ressentir le besoin pour lui afin d’évacuer les selles sans qu’on le lui demande?
Merci
Réponse : Est –il constipé ou incontinent ? Une éducation attentive et très pédagogique dépendant de son âge et de son niveau de compréhension permet avec l’aide éventuelle de médicaments, d’obtenir de bons résultats. Le biofeedback s’adresse à des enfants > 7ans. Vous pouvez également vous renseigner auprès du site du Centre de référence Malformations Ano-Rectales et Pelviennes de l’hôpital Necker : https://hopital-necker.aphp.fr/marep/
Question : Bonjour, j’ai un fils de 12 ans qui a la forme longue de la maladie de Hirschsprung. Opéré à 3 mois.
Tout va plutôt bien le jour. Mais la nuit, il lui arrive encore des accidents. Il a des selles et ça ne le réveille pas.
Est-ce encore normal à son âge? Cela va-t-il durer encore longtemps ?
J’ai l’impression que c’est de moins en moins fréquent mais cela arrive quand même au moins 2 fois par semaine.
Il s’inquiète un peu. Moi aussi.
Merci beaucoup pour votre réponse. Cordialement.
Réponse : Rapprochez-vous de votre médecin traitant qui vous aidera à observer finement la situation, notamment voir s’il est en rétention chronique. Et, s’il y a rétention chronique, il faut le traiter comme une constipation. Dans l’immédiat, l’accompagner à déféquer avant d’aller se coucher.
9) Question :
Bonjour,
Je me présente, Delphine, maman de 27 ans qui a 4 enfants dont 3 sont atteints par la maladie d’Hirshprung. Mes 2 premières filles : forme courte et mon petit dernier de 21 mois : forme longue. Il n’a plus du tout de colon. Le 8 juillet il se fait remettre en continuité car actuellement il est en iléostomie depuis 13 mois bientôt. Je souhaiterais savoir si vous avez un traitement spécifique pour les brûlures aux fesses car ses selles seront très acides. Son chirurgien m’a demandé de lui faire un tannage à l’écorce de chêne avant l’intervention mais il m’a fait une éruption cutané au bout d’une semaine, je crains qu’il souffre beaucoup de ces brûlures. Je vous remercie d’avance pour votre réponse, amitié.
Réponse : Désolé mais actuellement nous n’avons rien de mieux que l’écorce de chêne. Sa réaction est sans doute normale. Vous pourriez alterner l’écorce de chêne et la fécule de pomme de terre.
Question : Bonjour, je suis maman d’un garçon de 6 ans opéré de la MDH forme étendue à 3 mois (avec perforation colique à la naissance), stomie jusqu’à ses 6 mois. Nathan est propre la journée depuis ses 3 ans avec quelques souillures au départ mais quasi plus rien à ce jour. Par contre la nuit il va énormément à la selle, même s’il le fait avant le dodo. Je me demande comment cela va évoluer? Le chirurgien insiste sur le fait qu’il doit aller aux WC matin et soir sans attendre d’en avoir envie mais compliqué ! Connaissez-vous d’autres enfants dans la même situation ? Merci d’avance !
Réponse : Oui, il y a d’autres cas mais il ne faut pas désespérer.
Rapprochez-vous de votre médecin traitant qui vous aidera à observer finement la situation, notamment voir s’il est en rétention chronique. Et, s’il y a rétention chronique, il faut le traiter comme une constipation. Dans l’immédiat, l’accompagner à déféquer avant d’aller se coucher.
N’hésitez pas également à vous rapprocher de l’AFMAH (Association Francophone de la Maladie de Hirschsprung.
http://www.hirschsprung.asso.fr/
Question : Comment voit-on quand un intestin se remet à fonctionner ?
Réponse : quand il y a des gaz et des selles
Question : Bonjour mon fils a dix-huit ans maladie d’hirchprung totale avec nutrition entérale sept jours sur sept. Quand il mange, il commence à s’étouffer et ne sait plus boire. Il mousse et ça dure pendant des heures… J’en ai parlé hier en consultation, il va passer une fibroscopie, merci
Réponse :
Le résultat de la fibroscopie vous apportera des éléments de réponse.
Question : Nous souhaiterions avoir des informations sur la greffe…
Nombre de greffes, taux de réussite, durée de vie de greffon….
Combien de cas d’atrophie microvillosiataire sont-ils recensés à ce jour?
Est-ce que pour ces patients qui n’ont plus leur intestin, la nutrition parentérale à long terme peut être envisagée?
Réponse :
– Nombre de greffe près de 3000 dans le monde résultats juin 2013
– Survie globale des greffons intestinaux 80 % à un an mais 50% à 10 ans
– Pour l’atrophie microvillositaire, il s’agit de la seule thérapeutique permettant une survie prolongée car dans cette maladie, l’enfant est à risque permanent de déshydratation très sévère engageant le pronostic vital. Elle nécessite une nutrition parentérale 24h/24.
– Nous avons greffé la plus grande série de patients avec cette maladie
Question : Bonjour,
Quelle conduite à tenir pour notre fille Marion, 8 ans, qui a depuis 10 jours de la diarrhée (nombreuses selles molles un peu claires une fois par jour, en général au réveil; mais hier soir entre 0.00 et 1.00 du matin). En dehors de ce passage aux toilettes où elle est fatiguée et a des douleurs, elle est normale et gaie.
Examens ce jour : NFS normal
Fer 23
Ferritine 52
plaquettes : 454
Par ailleurs :
-Marion a été opérée mercredi dernier d’un panari. Pas d’antibiotique suite à l’intervention mais l’infirmier a signalé ce soir que du pue s’était reformé aujourd’hui. A bien nettoyé la plaie.
-Marion a souffert à partir de ses 20 mois du syndrome auto-inflammatoire PFAPA, en voie de guérison totale.
-Elle avait eu 5 jours de diarrhée liquide autour du 15 mai.
Nous nous demandons ce qu’il serait conseillé de faire, sachant que nous ne voulons pas l’embêter trop avec des examens mais ne voulons pas non plus passer à côté de quelque chose.
En vous remerciant par avance,
Réponse : Vous pouvez prendre rendez-vous auprès de mon secrétariat au 01 44 49 57 44
Question : Madame, Monsieur, Je suis complètement désespérée, mon papa souffre atrocement de la maladie des agglutinines froides (douleur plus qu’intense au bout de 3 doigts de chaque main). Il est actuellement hospitalisé à Valence mais personne ne nous dit rien personne ne trouve rien et jusque-là doliprane 500 […] On m’a conseillé de contacter l’hôpital Necker. Merci par avance de me contacter et je souhaiterais faire hospitaliser mon papa dans votre établissement. Comment faire peut t’on également me dire s’il existe un remède pour ses mains contre la souffrance ?
Réponse : je suis pédiatre mais vous pouvez contacter le professeur Olivier Hermine, chef du service d’hématologie adulte : 01 44 49 54 16