Vous avez été nombreux à poser vos questions à l’équipe du Centre de référence pour les malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) du service de chirurgie viscérale pédiatrique de l’hôpital Necker et nous vous en remercions !

[learn_more caption= »1) Question : Bonjour, ma fille de 2 ans a le syndrome VATER (Atrésie type III, trachéomalaxie importante, imperforation anale), voici mes questions : 1/ Dans quelles conditions, une consultation auprès des spécialistes à l’hôpital Necker est-elle conseillée en complément du suivi classique par son pédiatre et son chirurgien ? 2/ Sa malformation peut-elle expliquer une constipation plus fréquente ? 3/ A quel âge et avec quel support, puis-je lui expliquer ce qui lui est arrivé ? Pour ma part, j’ai toujours parlé de malformation de l’intestin, les vrais termes techniques me semblant trop intrusifs dans son intimité. »] Réponse : 1/ Il existe des recommandations de suivi pour l’atrésie de l’œsophage qui sont en ligne sur le site de la Haute Autorité de Santé et il est probable que l’équipe qui s’occupe de vous ait connaissance de ces recommandations (http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2008-11/pnds_atresie_oesophage_web.pdf). Il est par exemple prévu que votre fille soit suivie par un pneumologue pour sa trachéomalacie et par un chirurgien ou un gastro-entérologue pour le reflux gastro-oesophagien que présentent tous ces enfants. En ce qui concerne la malformation ano-rectale, il est habituel que les enfants opérés de cette malformation soient constipés et cela doit être surveillé et pris en charge. Nous proposons un parcours de soins dès la première année, pour l’évaluation de ces enfants et pour répondre à vos questions surgissant au cours de cette période. Cela donne la possibilité de rencontrer des spécialistes différents (diététicienne, chirurgien digestif, urologue, psychologue…) afin d’adapter la prise en charge à chaque cas, et de traiter au mieux cette constipation pour une acquisition optimale de la propreté ultérieurement.En parallèle des consultations, nous proposons également des programmes d’« éducation thérapeutique » en groupe pour les patients et leurs parents, animés par tous les membres de l’équipe et qui aident à mieux comprendre la pathologie, ses conséquences et à mieux « vivre avec ».

2/ Oui, en partie. Cette malformation a en effet pour conséquence d’entrainer un trouble du ressenti du besoin. Le signal d’alerte de la plénitude du rectum est diminué voire absent. Ces enfants ont donc une tendance à « garder » les selles, jusqu’au débordement parfois, ce qui entraine des souillures et parfois même une diarrhée. Un autre facteur de constipation est l’alimentation qui peut favoriser la consistance dure des selles. C’est pourquoi, nous travaillons avec une diététicienne car en agissant sur l’alimentation, on peut modifier la consistance des selles. Enfin, il peut y avoir également une composante psychologique à la « rétention chronique » de selles, et nous travaillons également avec une psychologue.

3/ Il est important que votre fille soit informée de sa malformation pour lui permettre de mieux comprendre les aléas de son transit digestif et ne pas imaginer des choses plus graves qu’elles ne sont. Il faut lui expliquer avec des mots simples d’abord pour qu’elle comprenne les traitements qui peuvent être nécessaires pour combattre sa constipation et pourquoi il faut les prendre. Puis lorsqu’elle sera plus grande, il vous sera possible d’être plus précise dans la description de la malformation et du type de chirurgie qu’elle a eu. Nous avons l’expérience de jeunes adolescentes qui n’ont jamais été informées par leurs parents et qui finalement ont toujours cru que la malformation était plus complexe et grave qu’elle ne l’était en réalité. Notre kiné spécialisée peut aider les jeunes enfants dès l’âge de 6 ans, à prendre conscience de leur anatomie et du fonctionnement de leur périnée. [/learn_more]

[learn_more caption= »2) Question : Bonjour, mon petit garçon est né avec une malformation ano-rectale par voie basse. Il a été opéré à la naissance puis à ses 7 mois en raison d’une proctoplastie incomplète (difficulté à sortir des selles plus compactes depuis l’arrêt de  l’allaitement). Nous sommes suivis à Necker. 1/ Comment se passe l’apprentissage de la propreté pour ces enfants ? 2/ Dans le cas d’une 3ème grossesse, un suivi particulier est-il à effectuer? Au niveau des échographies, est-il possible d’explorer plus cette zone pour déceler toute anomalie ? 3/ Enfin est-il possible de rentrer en contact avec des parents ayant des enfants nés avec ce même type de malformation ? Merci d’avance pour vos réponses. »] Réponse : 1/ Il faut procéder de manière progressive et dès l’âge de 2 ans, les familiariser avec le pot. Ces enfants n’ont pas toujours de ressenti du besoin, du moins à cet âge. Le signal d’alerte de la plénitude du rectum étant diminué voire absent, ces enfants ont une tendance à « garder » les selles, jusqu’au débordement parfois, ce qui entraine des souillures et parfois même une diarrhée. Il faut donc parfois les « stimuler » avec des petits lavements ou des suppositoires. Progressivement, cela devient pour eux un rituel quotidien et nécessaire. Ils le comprennent d’eux-mêmes, et gardent ces bonnes habitudes.

2/ Dans le cas de malformations ano-rectales isolées, sans malformations associées, il est rare qu’il y ait une récurrence lors des grossesses suivantes. Toutefois, le risque n’est pas nul, et on explore donc plus attentivement cette région chez le futur bébé lorsqu’il y a déjà un cas dans la fratrie ou chez l’un des parents. Il faut tout même bien savoir que l’échographie prénatale n’est pas un bon examen pour détecter cette anomalie et que la malformation peut n’être détectée qu’à la naissance.

3/ Il est tout à fait possible de rencontrer des parents, en participant à des ateliers d’éducation thérapeutique, ou par l’intermédiaire d’un des chirurgiens en charge du centre de référence MAREP. Nous sommes à votre disposition mais de vive voix, ce sera plus simple. Nous vous proposons de contacter notre secrétariat au 01 44 49 41 56 ou 41 94 et nous vous donnerons des références de parents qui nous y ont autorisés. [/learn_more]

[learn_more caption= » 3) Question : Bonjour, ma fille a été diagnostiquée à la naissance avoir un anus antéposé à la naissance. 1/ Est-ce qu’une opération est inévitable ? 2/ Comment évolue un anus antéposé ? Je vous remercie pour vos conseils et avis. »] Réponse : 1/ Non, on peut surseoir à une intervention chirurgicale dans certains cas et notamment quand l’anus n’est que légèrement antéposé et qu’il n’y a pas de retentissement sur la régularité du transit.

2/ En dehors du problème de constipation qui n’est pas systématique, l’anus a tendance à reculer avec le temps et la distance entre l’anus et la vulve s’allonge donc. C’est pourquoi, on peut se permettre dans certains cas où la tolérance est bonne, de laisser l’enfant grandir et de simplement surveiller l’évolution de son anatomie à ce niveau. [/learn_more]

[learn_more caption= » 4) Question : 1/ Comment rendre continents des enfants (natan VACTER sévère -3 ans) malgré des malformations hautes anales ? 2/ Quel peut être le rôle de la kinésithérapie dans leur prise en charge ? 3/ N’y a-t-il que la possibilité des lavages de côlon (péristéens…) ? A vie ? »] Réponse : 1/ Les résultats en terme de continence sont très variables dans les malformations ano-rectales hautes et dépendent du type de la malformation (niveau de la communication avec l’appareil urinaire chez le garçon) et de l’existence ou non de malformations associées du sacrum et/ou de la partie terminale de la moelle épinière. La compétence des sphincters dépend de ces éléments mais dans tous les cas, ces enfants n’ont pas les mêmes sensations de distension de l’ampoule rectale et sont donc très entravés dans l’acquisition d’une continence. Il est en revanche possible de les rendre propres en donnant la bonne consistance aux selles (en jouant sur la diététique et la prise de « ramolisseurs » de selles) et en les habituant à une présentation aux toilettes quotidienne régulière. La kinésithérapeute spécialisée en rééducation périnéale et sphinctérienne peut être d’une grande aide.

2/ Le premier temps est la familiarisation, voire la réconciliation avec la partie du corps qui a tendance à être occultée. La kiné apprend à l’enfant à maitriser la respiration pour acquérir une poussée active et efficace, dans le but de vider son rectum le mieux possible pour éviter la rétention chronique de selles. Elle aide à coordonner les mouvements : poussée abdominale, relâchement du périnée et expulsion en utilisant les différents temps de la respiration, et travaille à mieux percevoir la sensation de distension de l’ampoule rectale. On peut également pratiquer des techniques avec des appareils de rééducation de type « biofeedback ». Les massages abdominaux font partie des séances et sont également d’une aide précieuse pour aider à lutter contre la rétention.
Nous travaillons avec une kinésithérapeute dédiée à ces enfants dans le Centre MAREP et nous avons mis en place un réseau de kinésithérapeutes spécialisés sur le territoire qui peuvent prendre le relais.

3/ Le système de lavements peristéens est très utile pour lutter contre la rétention de selles. Il peut être nécessaire sur plusieurs mois ou simplement aider à passer un cap, mais si votre enfant a trois ans, c’est trop tôt pour dire qu’il en aura toujours besoin.
Nous sommes à votre disposition pour une évaluation de la situation de votre enfant. Vous pouvez contacter notre secrétariat au 01 44 49 41 56 ou 41 94. [/learn_more]

[learn_more caption= » 5) Question : 1/ La colopathie fonctionnelle est-elle héréditaire ? 2/ A partir de quel âge peut-on faire un diagnostic? »] Réponse : La colopathie fonctionnelle n’est pas un diagnostic à considérer chez l’enfant. C’est une pathologie acquise, fréquente chez l’adulte, et il n’existe aucun argument pour dire qu’elle est héréditaire. Avant de parler de colopathie fonctionnelle chez l’enfant, il faut avoir éliminer d’autres diagnostics d’origine potentiellement « organique ». [/learn_more]

[learn_more caption= » 6) Question : Bonjour, mon petit fils est né au mois d’avril dernier avec une MAR de forme haute (au début le chirurgien avait dit intermédiaire, puis haute). Il est suivi à l’hôpital Trousseau. Il a eu une stomie le lendemain de la naissance et a subi l’opération de reconstruction la semaine passée. À partir de lundi, on va lui faire une 1ère séance de dilatation à l’hôpital, sous anesthésie. Ma question porte sur ce point: j’ai vu que certains enfants avaient des séances de dilatations progressives et journalières faites par les parents, et d’autres, comme mon petit-fils, quelques séances sous anesthésie… Je voulais savoir d’une part à quoi servent exactement ces séances de dilations et d’autre part si ces 2 méthodes ont les mêmes résultats. Merci de votre réponse et merci pour ce lieu d’écoute. »] Réponse : Il existe de nombreux débats sur la nécessité ou non de réaliser des dilatations anales et sur leurs modalités (tous les jours par les parents ou quelques séances sous anesthésie générale à quelques semaines d’intervalles). Le but est de maintenir un bon calibre de l’orifice anal, qui a tendance à se « resserrer » après l’opération, avant que l’on ne ferme la stomie et que le transit soit régulier.

Le service de chirurgie pédiatrique de Trousseau fait partie de nos centres de compétences et est tout à fait à même de répondre à vos questions. Si vous souhaitez des informations sur les moyens et longs termes, n’hésitez-pas à aller assister aux consultations avec les parents de votre petit-fils, c’est le meilleur moyen d’être informée et peut-être d’aider les parents à formuler les questions (ils sont probablement encore sous le choc de l’annonce et angoissés par les différentes interventions). [/learn_more]

[learn_more caption= »7) Question : Bonjour, mon frère est né avec une malformation anale, l’anus n’était pas percé, tout le reste était normal (conduit anal etc.) Est-ce héréditaire ? Merci beaucoup ! »] Réponse : Dans la majorité des cas où ces malformations de l’anus et du rectum sont isolées, elles ne sont pas héréditaires, mais il existe toutefois des cas de familles où plusieurs enfants d’une même fratrie ont cette malformation. [/learn_more]

[learn_more caption= »8) Question : Bonjour, mon fils et moi avons une maladie rare : lui, âgé de huit ans est chroniquement constipé depuis l’âge de 2 ans et ne peut faire ses selles que par des lavements d’après les premières analyses (lavement barité et biopsie rectale). Elles ont montré qu’il a la maladie d’Hirschsprung. Cependant, au moment de se préparer pour l’opération, l’anesthésiste nous dit que l’enfant ne présentait pas les traits physiques de cette maladie. Il avait également remarqué un mégacôlon dans le rapport du lavement barité. Il nous a alors dit que l’on devait soit attendre quelques mois pour faire une deuxième biopsie, soit faire une contre-expertise avec le bloc de paraffine de la première biopsie « surtout hors de la Mauritanie ». Après l’envoi du bloc en France, le rapport indique le produit n’est pas en bon état mais il y a quelques cellules ganglionnaire. Le docteur nous a alors prescrit comme ordonnance de l’huile de paraffine 2 fois par jour. Nous avons remarqué 7 jours après, qu’il lui arrive parfois de faire des selles durs et de grand diamètre. 1/ A votre avis, que devons-nous faire ? Combien de temps peut-on utiliser la paraffine et quels sont ses effets ? 2/ Comment vivre avec un mégacôlon (est-ce une maladie) ? Agé de 45 ans, je suis moi-même atteint d’une polyarthrite rhumatoïde qui évolue depuis mes 7 ou 8 ans, autant que je m’en souvienne. Avant cet âge je n’ai pas d’informations car je n’ai pas été élevé par mes parents. Mon ordonnance actuelle : metrotrexate 3 comprimés /semaine (en 1 prise), fefol 1 comprimé /semaine et artotec 75mg 1 comprimé/jour et ceci depuis 7 mois. L’artotec est un traitement de court terme. 3/ Qu’appelle-t-on court terme et long terme en médecine ? Pendant combien de temps puis-je utiliser ce médicament ? Merci. »] Réponse : 1/ Il est très difficile de répondre précisément sans savoir si votre fils a ou pas une maladie de Hirshsprung. Nous ne pensons pas qu’il faille attendre plusieurs mois avant de faire une deuxième biopsie si cela est possible : nous connaissons un chirurgien mauritanien, le Dr Kane qui est à Nouakchot, vous pouvez peut-être le contacter de la part du Pr S. Sarnacki pour revoir cette question avec lui. Il pourra nous envoyer les blocs de paraffine pour une nouvelle expertise. Néanmoins, le fait que votre fils puisse avoir des selles spontanées avec de la paraffine ne plaide pas en faveur d’une maladie de Hirschsprung. Si vous pouviez remplacer la paraffine par des sachets de Forlax ou Movicol (macrogol), ce serait mieux car la paraffine à la longue abîme le colon et empêche l’absorption par l’intestin de certaines vitamines.

2/ Le terme de mégacolon veut tout simplement dire « gros colon » et peut être la conséquence d’une constipation ancienne. Ce n’est pas un diagnostic en soi. Ainsi la maladie de Hirschsprung s’appelle aussi mégacolon congénital.

3/ Il ne s’agit pas d’un domaine que nous connaissons (nous sommes chirurgiens pédiatres). Nous allons transférer votre question à un collègue plus compétent qui coordonne le Centre de référence pour les maladies rhumatologiques et inflammatoires pédiatriques http://www.cerhumip.fr/ [/learn_more]

[learn_more caption= »9) Question : Bonjour, mon fils est né en août 2011 avec une malformation ano-rectale, initialement présumée basse. Anoplastie le jour de sa naissance, suivi d’une sténose anale, ce qui a conduit à une colostomie 3 semaines après sa naissance. En raison d’un reflux rénal important et de 3 pyélonéphrites successives, il a subi plus tôt que prévu, en décembre 2011, une nouvelle anoplastie par la technique de Peña, avec fermeture de fistule détectée entre temps, + injection de deflux (reins). Il a été remis en continuité en février 2012. Il faut noter qu’en parallèle il a été neutropénique (neutrophiles inférieurs à 200) pendant plusieurs semaines – le suivi hématologique n’a rien donné et la neutropénie, non retrouvée depuis 18 mois, était peut-être transitoire, et liée au bactrim, selon l’hématologue qui l’a suivi). Depuis tout va bien. Pas de problème particulier de transit, aucun suppositoire, microlax ou forlax depuis février 2012, ce qui est formidable. Mon fils à 26 mois. Il a des selles de 0 à 3 fois par jour et les fait quand il est tranquille et détendu et sans public. Je me pose donc la question de la propreté. Mon fils, plein de vie et toujours prêt à contester tout ce qu’on lui demande, semble très conscient qu’il fait, et est capable de faire dans le pot/les toilettes (sur demande quand ça lui chante), mais ne semble pas vouloir faire en dehors de la couche. J’ai donc deux questions : 1/ Doit-on traiter la question de la propreté (et à commencer par la propreté pipi) comme un enfant sans MAR ou faut-il aborder la question différemment ? 2/ Mon fils n’est pas à l’aise sur le pot, ni sur les toilettes. Il n’y fait que de toutes petites crottes, alors que, dans sa couche, il fait ses selles en position semi-assise me semble-t-il. J’ai l’impression qu’il se penche en avant. Quelle est la position la mieux recommandée pour les enfants opérés ? Je vous remercie. Nous avons tellement de questions, et surtout tellement d’attentes ! »] Réponse : 1/ Vous décrivez un très bon résultat fonctionnel de la chirurgie, et on serait enclin à vous conseiller de démarrer l’apprentissage de la propreté chez votre enfant comme avec n’importe quel autre enfant. Cependant, on sait d’expérience que ces enfants ont un trouble du ressenti du besoin, et qu’il ne faut donc pas hésiter à les aider en stimulant l’exonération si elle ne vient pas quotidiennement. A ce stade de l’apprentissage, cela est d’ailleurs plus logique que de ramollir les selles avec des laxatifs par voie orale, qui ont tendance à diminuer encore le ressenti.

2/ L’opération de Peña de correction de la malformation vise à reconstruire une filière digestive terminale la plus normale possible. La position sur les toilettes ne doit donc pas être différente d’un enfant sans malformation. Toutefois, il n’est pas rare que ces enfants trouvent des postures particulières qui les aident. Le plus physiologique serait en fait la position « à la turque », comme fait votre fils finalement. Si vous utilisez un rehausseur, il faut bien penser à mettre un petit banc sous les pieds pour qu’ils reposent sur un support. La kiné périnéo-sphinctérienne pourra aider après l’âge de 6 ans à synchroniser les différents temps de l’exonération. [/learn_more]