Malformations vertébrales et médullaires

Centre de référence du Chiari et des malformations vertébrales et médullaires - dysraphisme spinal (C-MAVEM)

Le service de neurochirurgie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants Malades est labellisé « centre de référence maladie rare » (centre constitutif) depuis 2017. Les équipes de ce service prennent en charge le Chiari et la syringomyélie, d’une part, et les anomalies vertébrales et médullaires (spina bifida et dysraphismes ainsi que toutes les malformations de la colonne vertébrale) de la naissance jusqu’à la transition enfant-adulte, d’autre part.

Six axes prioritaires structurent son plan d’actions :

  • améliorer les modalités de dépistage et la prise en charge chirurgicale et médicale du patient ;
  • faciliter l’accès des patients et des aidants aux centres experts de la prise en charge ;
  • animer une politique de recherche fondamentale et translationnelle ;
  • développement de l’enseignement, de la formation et de l’information ;
  • organiser la transition enfant-adulte ;
  • favoriser la mise en place de réseaux européens de référence.

Le centre collabore de façon très étroite avec le CRMR C-MAVEM de l’hôpital Armand-Trousseau AP-HP (médecine fœtale) coordonné par le Pr Jean-Marie Jouannic et le centre de Bicêtre pour la transition enfant-adulte.

Le centre constitutif de l’hôpital Necker est rattaché au CRMR C-MAVEM. Ce centre est composé d’un centre coordonnateur (Hôpital Bicêtre | Pr Fabrice Parker), de 7 centres constitutifs (Necker-Enfants malades, Armand-Trousseau, Ambroise-Paré, Tenon, Tours, Rennes, Marseille) et de 34 centres de compétences. Il constitue un des trois centres de la filière de santé maladies rares Neurosphinx.

Médecins
responsables

Michel Zérah

Médecin responsable
Pr Michel Zérah

Dr Timothée
de Saint-Denis

Pour prendre rendez-vous

Consultation post-natale standard
ou multidisciplinaire

CRMR C-MAVEM Necker

Tél. 33 (0)1 44 49 42 67

> Envoyer un mail

Les consultations prénatales
ont lieu à l’hôpital Armand-Trousseau

CRMR C-MAVEM Trousseau
Service d’obstétrique et de médecine fœtale
26 avenue du Dr Arnold Netter
75012 Paris

Tél. 33 (0)1 44 73 52 28

> Envoyer un mail

En cas
d’urgence

SAMU
15

Standard de l’hôpital
Tél. 01 44 49 40 00

Dysraphisme spinal

Le terme « Spina Bifida » anciennement utilisé tend petit à petit à être remplacé par celui de « dysraphisme (spinal) » qui regroupe toutes les formes de cette pathologie, de la plus minime à la plus étendue.  Le Spina Bifida (épineuse bifide) ne concerne en fait que la non fermeture localisée de la partie postérieure de la colonne vertébrale.

On sépare classiquement les dysraphismes fermés des dysraphismes ouverts selon le recouvrement cutané au regard de l’anomalie vertébro-médullaire.

Beaucoup de ces malformations peuvent être évitées par une prévention adéquate par l’acide folique (vitamine B9).

Les  dysraphismes ouverts (spina bifida aperta) sont les malformations les plus sévères :

  • myélocèle,
  • myéloméningocèle,
  • rachischisis.

Les conséquences de ce trouble du développement vertébro-médullaire sont :

  • une paraplégie (paralysie des membres inférieurs),
  • une hydrocéphalie
  • et une malformation d’Arnold Chiari (conséquence de la moelle attachée et de la fuite du liquide cérébro-spinale pendant la vie intra-utérine),
  • une incontinence urinaire et anorectale.

Ces troubles sont d’intensité variable selon le niveau de la lésion et son étendue.

Les dysraphismes occultes ou fermés (dits aussi spina bifida occulta) sont constitués d’un groupe très hétérogène de malformations.

Leurs formes anatomiques et leurs expressions cliniques sont très variables et en règle générale, sont moins sévères  que les dysraphismes ouverts :

  • lipomes du filum,
  • lipome de la moelle (spina lipome, lipome du cône, lipomyelocèle, lipomyelocystocèle),
  • LDM (Limited Dorsal Myeloschisis), sinus dermique,
  • diastématomyélie,
  • kyste neurentérique,
  • formes syndomiques (Currarino, VACTERL, pallister Hall, cloaques…).

Malformations vertébrales

Le centre constitutif C-MAVEM-Necker prend en charge la partie neurochirurgicale des malformations vertébrales. Ces malformations sont prises en charge par l’équipe du professeur Thierry Odent (Tours). Ce service fait partie du CRMR des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) affilié à la filière de santé maladies rares OSCAR et du CRMR chiari et malformations vertébrales et médullaires (C-MAVEM) affilié à la filière de santé maladies rares Neurosphinx.

Ces malformations sont, entre autres :

  • Maladies osseuses constitutionnelles intéressant la charnière et la colonne vertébrale :…

Spasticité

le centre constitutif C-MAVEM-Necker met en place un programme spécifique de prise en charge de la spasticité en collaboration avec l’Établissement national de convalescence.

En savoir +

  • Pr Michel Zérah
  • Dr Timothée de Saint-Denis
  • Dr Marie Bourgeois
  • Dr Syril James

L’équipe comprend également des neuropsychologues, des assistantes sociales, des professeurs des écoles.

Étude PRIUM : programme de réparation in utero des myéloméningocèles

Nom du diplôme + lien vers la page du diplôme
Nom de(s) université(s) concernée(s)

Two-Port Fetoscopic Repair of Myelomeningocele in Fetal Lambs.
Guilbaud L, Garabedian C, Roux N, Friszer S, Dhombres F, Vialle R, Shah Z, Bessières B, Di Rocco F, Zerah M, Jouannic JM.
Fetal Diagn Ther. 2018 Feb 21. doi: 10.1159/000485655. [Epub ahead of print]
PMID: 29466789

Acid folic and pregnancy: A mandatory supplementation.
Valentin M, Coste Mazeau P, Zerah M, Ceccaldi PF, Benachi A, Luton D.
Ann Endocrinol (Paris). 2018 Apr;79(2):91-94. doi: 10.1016/j.ando.2017.10.001. Epub 2018 Feb 9.
PMID: 29433770

Intracerebral gene therapy in children with mucopolysaccharidosis type IIIB syndrome: an uncontrolled phase 1/2 clinical trial.
Tardieu M, Zérah M, Gougeon ML, Ausseil J, de Bournonville S, Husson B, Zafeiriou D, Parenti G, Bourget P, Poirier B, Furlan V, Artaud C, Baugnon T, Roujeau T, Crystal RG, Meyer C, Deiva K, Heard JM.
Lancet Neurol. 2017 Sep;16(9):712-720. doi: 10.1016/S1474-4422(17)30169-2. Epub 2017 Jul 14.
PMID: 28713035

Fetoscopic patch coverage of experimental myelomenigocele using a two-port access in fetal sheep.
Guilbaud L, Roux N, Friszer S, Garabedian C, Dhombres F, Bessières B, Fallet-Bianco C, Di Rocco F, Zerah M, Jouannic JM.
Childs Nerv Syst. 2017 Jul;33(7):1177-1184. doi: 10.1007/s00381-017-3461-7. Epub 2017 May 26.
PMID: 28550526

Sleep-disordered breathing and its management in children with achondroplasia.
Tenconi R, Khirani S, Amaddeo A, Michot C, Baujat G, Couloigner V, De Sanctis L, James S, Zerah M, Cormier-Daire V, Fauroux B.
Am J Med Genet A. 2017 Apr;173(4):868-878. doi: 10.1002/ajmg.a.38130. Epub 2017 Feb 27.
PMID: 28239978

Results of the prophylactic surgery of lumbosacral lipomas: the pendulum of management?
Roujeau T, James S, Forin V, Zerah M.
Childs Nerv Syst. 2017 Apr;33(4):561-562. doi: 10.1007/s00381-017-3345-x. Epub 2017 Feb 24. No abstract available.
PMID: 28236066

Central sleep apnea in children: experience at a single center.

Mars 2020

Ven.
6

1re journée nationale des centres C-MAVEM

>> programme

Coordonnées du CRMR

Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
> Service de neurochirurgie pédiatrique

149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15

> Livret d’accueil pédiatrique

À Necker, le CRMR C-MAVEM c’est …

0
patients suivis au moins une fois par an*
0
consultations médicales*
0
patients en hospitalisation de jour*
0
patients en hospitalisation complète*
0
projets de recherche en cours*
0
heures d'enseignement universitaire*

* données pour l’année 2018