Centre de référence du Chiari et des malformations vertébrales et médullaires - dysraphisme spinal (C-MAVEM)
Le service de neurochirurgie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants Malades est labellisé « centre de référence maladie rare » (centre constitutif) depuis 2017. Les 
équipes de ce service prennent en charge le Chiari et la syringomyélie, d’une part, et les anomalies vertébrales et médullaires (spina bifida et dysraphismes ainsi que toutes les malformations de la colonne vertébrale) de la naissance jusqu’à la transition enfant-adulte, d’autre part.
Six axes prioritaires structurent son plan d’actions :
- améliorer les modalités de dépistage et la prise en charge chirurgicale et médicale du patient ;
- faciliter l’accès des patients et des aidants aux centres experts de la prise en charge ;
- animer une politique de recherche fondamentale et translationnelle ;
- développement de l’enseignement, de la formation et de l’information ;
- organiser la transition enfant-adulte ;
- favoriser la mise en place de réseaux européens de référence.
Le centre constitutif de l’hôpital Necker est rattaché au CRMR C-MAVEM. Ce centre est composé d’un centre coordonnateur (Hôpital Bicêtre | Pr Fabrice Parker), de 5 centres constitutifs (Necker-Enfants malades, Tenon, Lyon, Marseille, Nancy), et de 28 centres de compétence.
Le centre C-MAVEM est affilié à la filière de santé maladies rares Neurosphinx et au réseau européen (ERN) eUROGEN.
A LA UNE !
Préparation à la grossesse : un réflexe encore insuffisant
Le Figaro | 05/10/2020 | Professeur Michel Zérah
Des professionnels de soins préconisent notamment une prise de vitamine B9 en amont de la conception afin d’éviter de graves handicaps.
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Mots-clés : Dysraphismes fermés, dysraphismes ouverts, Spina Bifida, myeloméningocéle, feotoscopie, malformations congénitales ou acquises de la colonne vertébrale et de la moelle épinière, moelle attachée, chirurgie anténatale des malformations médullaires, Tumeurs intradurales et extradurales, tumeur des gaines des nerf rachidiens, lipome du cône, diastématomyélie, lipomyéloméningocèle, kyste de tarlov.
Médecins
responsables
Médecin responsable
Dr Syril James
Pour prendre rendez-vous
Consultation post-natale standard
ou multidisciplinaire
Tél. 01 44 49 42 67
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Les consultations prénatales
ont lieu dans le service d’obstétrique de l’hôpital Necker
Tél. 01 71 19 62 18
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Dysraphisme spinal
Le terme « Spina Bifida » anciennement utilisé tend petit à petit à être remplacé par celui de « dysraphisme (spinal) » qui regroupe toutes les formes de cette pathologie, de la plus minime à la plus étendue. Le Spina Bifida (épineuse bifide) ne concerne en fait que la non fermeture localisée de la partie postérieure de la colonne vertébrale.
On sépare classiquement les dysraphismes fermés des dysraphismes ouverts selon le recouvrement cutané au regard de l’anomalie vertébro-médullaire.
Beaucoup de ces malformations peuvent être évitées par une prévention adéquate par l’acide folique (vitamine B9).
Les dysraphismes ouverts (spina bifida aperta) sont les malformations les plus sévères :
- myélocèle,
- myéloméningocèle,
- rachischisis.
Les conséquences de ce trouble du développement vertébro-médullaire sont :
- une paraplégie (paralysie des membres inférieurs),
- une hydrocéphalie
- et une malformation d’Arnold Chiari (conséquence de la moelle attachée et de la fuite du liquide cérébro-spinale pendant la vie intra-utérine),
- une incontinence urinaire et anorectale.
Ces troubles sont d’intensité variable selon le niveau de la lésion et son étendue.
Les dysraphismes occultes ou fermés (dits aussi spina bifida occulta) sont constitués d’un groupe très hétérogène de malformations.
Leurs formes anatomiques et leurs expressions cliniques sont très variables et en règle générale, sont moins sévères que les dysraphismes ouverts :
- lipomes du filum,
- lipome de la moelle (spina lipome, lipome du cône, lipomyelocèle, lipomyelocystocèle),
- LDM (Limited Dorsal Myeloschisis), sinus dermique,
- diastématomyélie,
- kyste neurentérique,
- formes syndomiques (Currarino, VACTERL, pallister Hall, cloaques…).
Malformations vertébrales
Le centre constitutif C-MAVEM-Necker prend en charge la partie neurochirurgicale des malformations vertébrales. Ces malformations sont prises en charge par l’équipe du professeur Thierry Odent (Tours). Ce service fait partie du CRMR des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) affilié à la filière de santé maladies rares OSCAR et du CRMR chiari et malformations vertébrales et médullaires (C-MAVEM) affilié à la filière de santé maladies rares Neurosphinx.
Ces malformations sont, entre autres :
- Maladies osseuses constitutionnelles intéressant la charnière et la colonne vertébrale :…
Spasticité
le centre constitutif C-MAVEM-Necker met en place un programme spécifique de prise en charge de la spasticité en collaboration avec l’Établissement national de convalescence.
- Dr Syril James – Neurochirurgien pédiatrique et adulte, Responsable du CRMR
- Dr Marie Bourgeois – Neuro-pédiatre
- Inès Ben Aissa – Cheffe de projet du CRMR C-MAVEM
L’équipe comprend également des neuropsychologues, des assistantes sociales, des professeurs des écoles.
- Prise en charge des lipomes du filum terminal (2021)
- Prise en charge des dysraphismes en période périnatale (2021)
- Spina Bifida – Dysraphismes – Gestion du handicap intestinal (2021)
- Dysraphisme spinal (Spina Bifida) – prise en charge urologique à l’âge adulte (2020)
- Prise en charge en médecine physique et de réadaptation du patient atteint de Spina Bifida (2015)
- Étude PRIUM : programme de réparation in utero des myéloméningocèles
- Étude ENDOSPIN : programme de réparation endoscopique des myéloméningocèles
2021
– [Prenatal path of care following the diagnosis of a malformation for which a novel prenatal therapy is available].
S Hautier, E Kermorvant, N Khen-Dunlop, D de Wailly, B Beauquier, R Corroenne, G Milani, D Bonnet, S James, N Vinit, T Blanc, Y Aigrain, C Colmant, L Salomon, Y Ville, J Stirnemann
Gynecol Obstet Fertil Senol, 2021 Mar, PMID: 33166705 DOI: 10.1016/j.gofs.2020.11.003
– [Prenatal ultrasound prognostic of myelomeningocele at the era of fetal surgery].
P Macé, S Ben Miled, R Corroënne, S James, J Stirnemann
Gynecol Obstet Fertil Senol, 2021 Jul-Aug, PMID: 34020095 DOI: 10.1016/j.gofs.2021.05.003
– Craniosynostosis: Monobloc Distraction with Internal Device and Its Variant for Infants with Severe Syndromic Craniosynostosis.
Giovanna Paternoster, Samer Elie Haber, Roman Hossein Khonsari, Syril James, Eric Arnaud
Clin Plast Surg, 2021 Jul, PMID: 34051901 DOI: 10.1016/j.cps.2021.02.008
– The utility of poly(somno)graphy in evaluating children with Chiari malformation type II before and after surgical intervention: a case series.
Foteini Vagianou, Sonia Khirani, Timothée de Saint Denis, Kevin Beccaria, Alessandro Amaddeo, Sylvain Breton, Syril James, Giovanna Paternoster, Eric Arnaud, Michel Zerah, Brigitte Fauroux
Br J Neurosurg, 2021 Nov 8, PMID: 34747686 DOI: 10.1080/02688697.2021.1999392
2020
– An intermediate form of dysraphism: the MyeLDM.
Michel Zerah, Timothé de Saint Denis, Catherine Garel, Jean-Marie Jouannic, Federico Di Rocco
Childs Nerv Syst, 2020 Jul, PMID: 32346789 DOI: 10.1007/s00381-020-04631-5
– Spinal dysraphism as a new entity in V.A.C.TE.R.L syndrome, resulting in a novel acronym V.A.C.TE.R.L.S.
Aymeric Amelot, Célia Cretolle, Timothée de Saint Denis, Sabine Sarnacki, Martin Catala, Michel Zerah
Eur J Pediatr, 2020 Jul, PMID: 32055959 DOI: 10.1007/s00431-020-03609-4
– Cell therapy for prenatal repair of myelomeningocele: A systematic review.
A Dugas, J Larghero, M Zérah, J M Jouannic, L Guilbaud
Curr Res Transl Med, 2020 Nov, PMID: 32624428 DOI: 10.1016/j.retram.2020.04.004
– Severe and progressive neuronal loss in myelomeningocele begins before 16 weeks of pregnancy.
Selima Ben Miled, Laurence Loeuillet, Jean-Paul Duong Van Huyen, Bettina Bessières, Amel Sekour, Brigitte Leroy, Julia Tantau, Homa Adle-Biassette, Houria Salhi, Maryse Bonnière-Darcy, Aude Tessier, Jelena Martinovic, Frédéric Causeret, Julie Bruneau, Yoann Saillour, Syril James, Yves Ville, Tania Attie-Bitach, Ferechte Encha-Razavi, Julien Stirnemann
Am J Obstet Gynecol, 2020 Aug, PMID: 32283072 DOI: 10.1016/j.ajog.2020.02.052
– Prevention of Neural Tube Defects by Folic Acid Supplementation: A National Population-Based Study.
Benoît de la Fournière, Ferdinand Dhombres, Paul Maurice, Sabine de Foucaud, Pauline Lallemant, Michel Zérah, Lucie Guilbaud, Jean-Marie Jouannic
Nutrients, 2020 Oct 16, PMID: 33081287 PMCID: PMC7603060 DOI: 10.3390/nu12103170
2018
– Two-Port Fetoscopic Repair of Myelomeningocele in Fetal Lambs.
Guilbaud L, Garabedian C, Roux N, Friszer S, Dhombres F, Vialle R, Shah Z, Bessières B, Di Rocco F, Zerah M, Jouannic JM.
Fetal Diagn Ther. 2018 Feb 21. doi: 10.1159/000485655. [Epub ahead of print]
PMID: 29466789
– Acid folic and pregnancy: A mandatory supplementation.
Valentin M, Coste Mazeau P, Zerah M, Ceccaldi PF, Benachi A, Luton D.
Ann Endocrinol (Paris). 2018 Apr;79(2):91-94. doi: 10.1016/j.ando.2017.10.001. Epub 2018 Feb 9.
PMID: 29433770
2017
– Intracerebral gene therapy in children with mucopolysaccharidosis type IIIB syndrome: an uncontrolled phase 1/2 clinical trial.
Tardieu M, Zérah M, Gougeon ML, Ausseil J, de Bournonville S, Husson B, Zafeiriou D, Parenti G, Bourget P, Poirier B, Furlan V, Artaud C, Baugnon T, Roujeau T, Crystal RG, Meyer C, Deiva K, Heard JM.
Lancet Neurol. 2017 Sep;16(9):712-720. doi: 10.1016/S1474-4422(17)30169-2. Epub 2017 Jul 14.
PMID: 28713035
– Fetoscopic patch coverage of experimental myelomenigocele using a two-port access in fetal sheep.
Guilbaud L, Roux N, Friszer S, Garabedian C, Dhombres F, Bessières B, Fallet-Bianco C, Di Rocco F, Zerah M, Jouannic JM.
Childs Nerv Syst. 2017 Jul;33(7):1177-1184. doi: 10.1007/s00381-017-3461-7. Epub 2017 May 26.
PMID: 28550526
– Sleep-disordered breathing and its management in children with achondroplasia.
Tenconi R, Khirani S, Amaddeo A, Michot C, Baujat G, Couloigner V, De Sanctis L, James S, Zerah M, Cormier-Daire V, Fauroux B.
Am J Med Genet A. 2017 Apr;173(4):868-878. doi: 10.1002/ajmg.a.38130. Epub 2017 Feb 27.
PMID: 28239978
– Results of the prophylactic surgery of lumbosacral lipomas: the pendulum of management?
Roujeau T, James S, Forin V, Zerah M.
Childs Nerv Syst. 2017 Apr;33(4):561-562. doi: 10.1007/s00381-017-3345-x. Epub 2017 Feb 24. No abstract available.
PMID: 28236066
2016
– Central sleep apnea in children: experience at a single center.
Orlane Felix, Alessandro Amaddeo, Jorge Olmo Arroyo, Michel Zerah, Stephanie Puget, Valerie Cormier-Daire, Genevieve Baujat, Graziella Pinto, Marta Fernandez-Bolanos, Brigitte Fauroux
Sleep Med, 2016 Sep, PMID: 27823711 DOI: 10.1016/j.sleep.2016.07.016
Mars 2020
Ven.
6
1re journée nationale des centres C-MAVEM
Préparation à la grossesse : un réflexe encore insuffisant
Le Figaro | 05/10/2020 | Professeur Michel Zerah
Des professionnels de soins préconisent notamment une prise de vitamine B9 en amont de la conception afin d’éviter de graves handicaps.
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Spina-bifida : prise en charge et prévention
Paris Match | 16/07/2018 | Professeur Michel Zerah
Le Pr Michel Zerah, chef du service de neurochirurgie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, fait le point sur cette malformation de la moelle épinière aux conséquences souvent lourdes.
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La chirurgie in utero progresse mais reste une exception
Le Figaro santé | 27/01/2015 | Professeur Michel Zerah
Si elle se développe pas à pas avec de nouvelles technologies, la chirurgie fœtale reste avant tout un type d’intervention d’exception.
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Paris Match | 19/11/2014 | Professeur Michel Zerah
Le groupe hospitalier Assistance Publique – Hôpitaux de Paris a annoncé mardi le succès d’une intervention in utero, qui a permis de limiter les séquelles chez un bébé d’une malformation appelée spina bifida.
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Opération sur un foetus : « On limite le handicap mais le bébé n’est pas guéri », dit le professeur Zerah
RTL | 19/11/2014 | Professeur Michel Zerah
Professeur de Neurochirurgie Pédiatrique à l’hôpital Necker, Michel Zerah a réalisé la première opération intra-utérine pour réparer une malformation congénitale sur un fœtus de cinq mois.
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Le Point | 18/11/2014 | Professeur Michel Zerah
Une opération sur un foetus pour réparer la malformation congénitale appelée « spina bifida », a été réalisée pour la première fois en France, ont indiqué mardi des spécialistes du groupe hospitalier public parisien Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP).
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A l’occasion de la journée mondiale du Spina Bifida qui a eu lieu le 25 octobre 2020, le professeur Michel Zerah (neurochirurgien pédiatrique) souhaite sensibiliser les futures mamans sur les bons réflexes à adopter avant et pendant leurs grossesses. En effet, une simple prise régulière de vitamine B9 deux mois avant la grossesse puis dans les deux premiers mois de gestation permettrait de réduire de 70% les risques d’apparition de cette malformation qui touche aujourd’hui 1 femme sur 1000.
La 7ème édition des journées nationales de la filière NeuroSphinx, en partenariat avec les centres maladies rares Chiari malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM), Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) et Malformations rares des voies urinaires (MARVU), s’est tenue jeudi 2 et vendredi 3 mars 2023, à l’Institut Imagine, ces deux journées de programme, rassemblant coordonnateurs, équipes médicales (et paramédicales) des centres maladies rares, équipe projet de la filière, associations de patients et institutionnels (DGOS et BNDMR), vous ont permis de vous informer sur l’actualité et le dynamisme des acteurs de notre réseau, dédié aux pathologies malformatives médullaires et pelviennes rares.
Coordonnées du CRMR
Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
> Service de neurochirurgie pédiatrique
149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15
> Livret d’accueil pédiatrique
À Necker, le CRMR C-MAVEM c’est …
* données pour l’année 2021