• Pr Pascale de Lonlay, pédiatre
• Marie-Catherine Garcia, secrétaire du Pr de Lonlay
• Dr Jean-Baptiste Arnoux, pédiatre
• Karima Dahlal, secrétaire du Dr Arnoux
• Dr Anaïs Brassier, pédiatre
• Marjorie Ribel, secrétaire du Dr Brassier
• Dr Camille Wicker, pédiatre
• Dr Aude Servais, pédiatre
• Isabelle Madelaine, secrétaire du Dr Servais
• Yann Kobylo-Baybaud, secrétaire hospitalier
• Maria Boscaro, cadre de santé
• Valérie Barbier, psychologue
• Marie Shuhmacher, psychomotricienne
• Frédérique Tardy, enseignante spécialisée
• Manuella Bayart, éducatrice de jeunes enfants
• Murielle Assoun, diététicienne CFTDE
• Claire Belloche, diététicienne CFTDE
• Sandrine Dubois, diététicienne
• Florence Serceau, diététicienne
• Antinéa Lelièvre, diététicienne
• Viviane Bazzaoui, diététicienne (adulte)
• Virginie Leboeuf, assistante sociale
• Virginie Germa, ergothérapeute
• Elodie Deladrière, ergothérapeute

PNDS MPS (2016)

PNDS Maladie de Gaucher (2015)

PNDS Troubles de la méthylation (2012)

PNDS Phénylcétonurie (2010)

PNDS Mucopolysaccharidose de type 1 (2007)

PNDS Hyperinsulinisme (en cours)

PNDS déficits de l’oxydation mitochondriame des acides gras (en cours)

PNDS maladie de McArdle et maladie glycogénose type 3 en collaboration avec la filière neuromusculaire (en cours)

PNDS aciduries organiques (en cours)

Etude des rhabdomyolyses et des décompensations métaboliques liées à la fièvre et le jeûne. Lien avec l’inflammation. Immunométabolisme.

FP7-Health-2012-Innovation-1: collaborative study (Liverpool, Slovakia, France) on clinical development of Nitisinone for Alcaptonuria

Diplôme inter-universitaire maladies héréditaires du métabolisme
Université Paris-Descartes

Habarou F, Hamel Y, Haack TB, Feichtinger RG, Lebigot E, Marquardt I, Busiah K, Laroche C, Madrange M, Grisel C, Pontoizeau C, Eisermann M, Boutron A, Chrétien D, Chadefaux-Vekemans B, Barouki R, Bole-Feysot C, Nitschke P, Goudin N, Boddaert N, Nemazanyy I, Delahodde A, Kölker S, Rodenburg RJ, Korenke GC, Meitinger T, Strom TM, Prokisch H, Rotig A, Ottolenghi C, Mayr JA, de Lonlay P. Biallelic Mutations in LIPT2 Cause a Mitochondrial Lipoylation Defect Associated with Severe Neonatal Encephalopathy. Am J Hum Genet. 2017 Aug 3;101(2):283-290.

Pelosi M, Testet E, Le Lay S, Dugail I, Tang X, Mabilleau G, Hamel Y, Madrange M, Blanc T, Odent T, McMullen TPW, Alfò M, Brindley DN, de Lonlay P. Normal human adipose tissue functions and differentiation in patients with biallelic LPIN1 inactivating mutations. J Lipid Res. 2017 Oct 6.

M Schiff, C Roda, ML Monin, A Arion, M Barth, N Bednarek, M Bidet, S Vuillaumier-Barrot, N Seta, P de Lonlay. Clinical and long-term outcome data in 96 French patients with PMM2-CDG and review of the literature. J Med Genet. 2017 Sep 27.

Akizu N, Cantagrel V, Zaki MS, Al-Gazali L, Wang X, Rosti RO, Dikoglu E, Gelot AB, Rosti B, Vaux KK, Scott EM, Silhavy JL, Schroth J, Copeland B, Schaffer AE, Gordts PL, Esko JD, Buschman MD, Field SJ, Napolitano G, Abdel-Salam GM, Ozgul RK, Sagıroglu MS, Azam M, Ismail S, Aglan M, Selim L, Mahmoud IG, Abdel-Hadi S, Badawy AE, Sadek AA, Mojahedi F, Kayserili H, Masri A, Bastaki L, Temtamy S, Müller U, Desguerre I, Casanova JL, Dursun A, Gunel M, Gabriel SB, de Lonlay P, Gleeson JG (2015). Biallelic mutations in SNX14 cause a syndromic form of cerebellar atrophy and lysosome-autophagosome Nat Genet. 47, 528-534.

Mamoune A, Bahuau M, Hamel Y, Serre V, Pelosi M, Habarou F, Nguyen Morel MA, Boisson B, Vergnaud S, Viou MT, Nonnenmacher L, Piraud M, Nusbaum P, Vamecq J, Romero N, Ottolenghi C, Casanova JL, de Lonlay P (2014). A thermolabile aldolase A mutant causes fever-induced recurrent rhabdomyolysis without hemolytic anemia. PLoS Genet. 10, e1004711.

• Association contre les maladies mitochondriales
• Association pour la lutte contre l’alcaptonurie
• Les feux follets
• Vaincre les maladies lysosomales
• Association des glycogénoses
• Association des galactosémiques
• Les enfants du jardin
• Association Barth
• Association Noa Luu mon combat
• Connaître les syndrome cérébelleux 
• Lesch-Nyhan action
• Hyperinsulinisme
• Nos anges
• AFM Téléthon
• Alliance Maladies Rares

8e journée française sur la maladie de Pompe | Institut Imagine | 30.3.2018
> Ce qui s’y est dit est ici