Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de l'enfant et de l'adulte (MAMEA)
Le centre de référence de maladies rares MAMEA prend en charge les enfants et les adultes atteints de maladies héréditaires du métabolisme. Il développe depuis plusieurs années les traitements les plus récents, médicamenteux et diététiques pour les maladies par intoxication par les protéines et les sucres, les maladies énergétiques, et les enzymothérapies, thérapies par réduction de substrat pour les maladies lysosomales, diverses thérapies pour les autres maladies métaboliques.
Le site de Necker travaille en étroite collaboration avec les centres de compétence, en particulier de Rouen et Caen, les autres centres de référence et les associations de patients sur l’ensemble du territoire national, la filière de santé G2M et les centres européens (métabERN)
Médecin responsable
Pr Pascale de Lonlay
Pour prendre rendez-vous
Tél. 01 44 49 48 52 (matin) / 55 58 / 40 23
Vous pouvez également prendre rendez-vous en ligne
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En cas
d’urgence
En journée
Tél. 01 44 38 18 18
Nuit, week-end et jours fériés
Tél. 01 42 19 26 97
Événements
8e journée française sur la maladie de Pompe | Institut Imagine | 30.3.2018
> Ce qui s’y est dit est ici
Coordonnées du CRMR
Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
Service du métabolisme
149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15
Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont des maladies génétiques, héréditaires et définitives. Le diagnostic et le suivi de ces maladies reposent essentiellement sur des méthodes biochimiques complexes et des études moléculaires. Dans la plupart des cas, les traitements sont médicamenteux et diététiques.
Les MHM responsables d’intoxication endogène, enfants et adultes : aminoacidopathies (phénylcétonurie, leucinose, tyrosinémie types I et II, homocystinurie, alcaptonurie), aciduries organiques (acidémies méthylmalonique, propionique, isovalérique), déficits du cycle de l’urée, anomalies du métabolisme du galactose et du fructose, pathologies des métaux …
Les MHM responsables de déficits énergétiques : glycogénoses hépatiques et musculaires, déficits de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficits d’oxydation mitochondriale des acides gras, déficits de la néoglucogénèse, de la cétogénèse, de la cétolyse, du cycle de Krebs, de la pyruvate deshydrogenase, de la pyruvate carboxylase, …
Les MHM touchant le métabolisme des molécules complexes : maladies lysosomales, déficits héréditaires de la glycosylation des protéines (CDG), maladies péroxysomales, anomalies du métabolisme des pentoses phosphates, deficit en transaldolase, anomalies de la synthèse du cholestérol, , des alcools gras…
Les MHM touchant une voie métabolique spécifique d’un organe ou d’un système : avec une expertise particulièrement élevée, hyperinsulinismes responsables d’hypoglycémies profondes, les rhabdomyolyses aigues avec prise en charge diagnostique et thérapeutique, déficits de synthèse de la créatine, de la sérine, deficits en purines et pyrémidies (ADSL, maladies de Lesch–Nyhan), métabolisme des neuro-transmetteurs, …
- Pr Pascale de Lonlay, pédiatre
- Marie-Catherine Garcia, secrétaire du Pr de Lonlay
- Dr Jean-Baptiste Arnoux, pédiatre
- Karima Dahlal, secrétaire du Dr Arnoux
- Dr Anaïs Brassier, pédiatre
- Marjorie Ribel, secrétaire du Dr Brassier
- Dr Camille Wicker, pédiatre
- Dr Aude Servais, pédiatre
- Isabelle Madelaine, secrétaire du Dr Servais
- Yann Kobylo-Baybaud, secrétaire hospitalier
- Maria Boscaro, cadre de santé
- Valérie Barbier, psychologue
- Marie Shuhmacher, psychomotricienne
- Frédérique Tardy, enseignante spécialisée
- Manuella Bayart, éducatrice de jeunes enfants
- Murielle Assoun, diététicienne CFTDE
- Claire Belloche, diététicienne CFTDE
- Sandrine Dubois, diététicienne
- Florence Serceau, diététicienne
- Antinéa Lelièvre, diététicienne
- Viviane Bazzaoui, diététicienne (adulte)
- Virginie Leboeuf, assistante sociale
- Virginie Germa, ergothérapeute
- Elodie Deladrière, ergothérapeute
Régime hypoprotidique avec risque décomp. Aigue (2015)
Régime hypoprotidique sans décomp. aigue (2015)
Régime contrôlé en lipides : déficits de l’oxydation des acides gras (2015)
Hyperinsulinisme persistant (2015)
Régime cétogène (2015), déficits en pyruvate déshydrogénase, déficit en GLUT1
Glycogénoses, déficits de la néoglucogenèse (2015)
Galactosémie, fructosémie (2015
PNDS MPS (2016)
PNDS Maladie de Gaucher (2015)
PNDS Troubles de la méthylation (2012)
PNDS Phénylcétonurie (2010)
PNDS Mucopolysaccharidose de type 1 (2007)
PNDS Hyperinsulinisme (en cours)
PNDS déficits de l’oxydation mitochondriame des acides gras (en cours)
PNDS maladie de McArdle et maladie glycogénose type 3 en collaboration avec la filière neuromusculaire (en cours)
PNDS aciduries organiques (en cours)
Etude des rhabdomyolyses et des décompensations métaboliques liées à la fièvre et le jeune. Lien avec l’inflammation. Immunométabolisme.
FP7-Health-2012-Innovation-1: collaborative study (Liverpool, Slovakia, France) on clinical development of Nitisinone for Alcaptonuria
Diplôme inter-universitaire maladies héréditaires du métabolisme
Université Paris-Descartes
Habarou F, Hamel Y, Haack TB, Feichtinger RG, Lebigot E, Marquardt I, Busiah K, Laroche C, Madrange M, Grisel C, Pontoizeau C, Eisermann M, Boutron A, Chrétien D, Chadefaux-Vekemans B, Barouki R, Bole-Feysot C, Nitschke P, Goudin N, Boddaert N, Nemazanyy I, Delahodde A, Kölker S, Rodenburg RJ, Korenke GC, Meitinger T, Strom TM, Prokisch H, Rotig A, Ottolenghi C, Mayr JA, de Lonlay P. Biallelic Mutations in LIPT2 Cause a Mitochondrial Lipoylation Defect Associated with Severe Neonatal Encephalopathy. Am J Hum Genet. 2017 Aug 3;101(2):283-290.
Pelosi M, Testet E, Le Lay S, Dugail I, Tang X, Mabilleau G, Hamel Y, Madrange M, Blanc T, Odent T, McMullen TPW, Alfò M, Brindley DN, de Lonlay P. Normal human adipose tissue functions and differentiation in patients with biallelic LPIN1 inactivating mutations. J Lipid Res. 2017 Oct 6.
M Schiff, C Roda, ML Monin, A Arion, M Barth, N Bednarek, M Bidet, S Vuillaumier-Barrot, N Seta, P de Lonlay. Clinical and long-term outcome data in 96 French patients with PMM2-CDG and review of the literature. J Med Genet. 2017 Sep 27.
Akizu N, Cantagrel V, Zaki MS, Al-Gazali L, Wang X, Rosti RO, Dikoglu E, Gelot AB, Rosti B, Vaux KK, Scott EM, Silhavy JL, Schroth J, Copeland B, Schaffer AE, Gordts PL, Esko JD, Buschman MD, Field SJ, Napolitano G, Abdel-Salam GM, Ozgul RK, Sagıroglu MS, Azam M, Ismail S, Aglan M, Selim L, Mahmoud IG, Abdel-Hadi S, Badawy AE, Sadek AA, Mojahedi F, Kayserili H, Masri A, Bastaki L, Temtamy S, Müller U, Desguerre I, Casanova JL, Dursun A, Gunel M, Gabriel SB, de Lonlay P, Gleeson JG (2015). Biallelic mutations in SNX14 cause a syndromic form of cerebellar atrophy and lysosome-autophagosome Nat Genet. 47, 528-534.
Mamoune A, Bahuau M, Hamel Y, Serre V, Pelosi M, Habarou F, Nguyen Morel MA, Boisson B, Vergnaud S, Viou MT, Nonnenmacher L, Piraud M, Nusbaum P, Vamecq J, Romero N, Ottolenghi C, Casanova JL, de Lonlay P (2014). A thermolabile aldolase A mutant causes fever-induced recurrent rhabdomyolysis without hemolytic anemia. PLoS Genet. 10, e1004711.
- Association contre les maladies mitochondriales
- Association pour la lutte contre l’alcaptonurie
- Les feux follets
- Vaincre les maladies lysosomales
- Association des glycogénoses
- Association des galactosémiques
- Les enfants du jardin
- Association Barth
- Association Noa Luu mon combat
- Connaître les syndrome cérébelleux
- Lesch-Nyhan action
- Hyperinsulinisme
- Nos anges
- AFM Téléthon
- Alliance Maladies Rares
À Necker, le CRMR MAMEA c’est …
* données pour l’année 2018