Mucoviscidose

Centre de référence de la mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR

logo CRMR MucoviscidoseLe centre de référence de la mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR de l’hôpital Necker suit une cohorte de 250 patients atteints de mucoviscidose et formes apparentées, ce qui en fait un des plus gros centres pédiatriques mondiaux.
La prise en charge met l’accent sur l’ambulatoire et bénéficie d’un programme largement rodé, en lien avec l’unité transversale d’éducation thérapeutique (UTET), de missions à domicile et d’éducation thérapeutique des familles. Elle s’adosse à une recherche innovante tant translationnelle que fondamentale, réalisés au sein de l’Institut Necker-Enfants Malades (INEM), dirigée par le Pr Sermet avec financements récurrents nationaux,  européens et nord américains.

Trois aspects plus spécifiques sont développés :

  • l’expertise pour la préparation des patients insuffisants respiratoires à la transplantation pulmonaire ;
  • l’évaluation des patients adressés pour suspicion de mucoviscidose chez qui le diagnostic ne peut être conclu sur les arguments génétiques classiques ;
  • une activité de recherche importante.

Médecin
responsable

Pr Isabelle Sermet-Gaudelus

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appel urgence Muco

Patients atteints de mucoviscidose et formes apparentées

Patients présentant une suspicion de mucoviscidose

Vignette vidéo qu'est ce que la mucoviscidose

Patients insuffisants respiratoires en attente de transplantation pulmonaire

La préparation de ces patients repose sur une expertise pluridisciplinaire unique optimisant la préparation à la transplantation pulmonaire et assurant un recrutement national, associant :

  • la prise en charge dans le service de pneumo-allergologie pédiatrique et l’unité fonctionnelle de mucoviscidose ;
  • une unité transversale pour la prise en charge des enfants en ventilation non-invasive ;
  • l’exploration de l’hypertension pulmonaire en cardiologie pédiatrique ;
  • différents services de spécialité pédiatriques pour la prise en charge des atteints multisystémiques ;
  • des unités transversales permettant la prise en charge symptomatique (nutrition, infectiologie, endocrinologie, psychiatrie, diabétologie, réentraînement à l’effort..) et facilitant le suivi ambulatoire (unité transversale d’éducation thérapeutique) ;
  • un service de réanimation pédiatrique et de soins continus pour les patients en décompensation ;
  • un service de chirurgie pédiatrique avec spécialisation thoracique ;
  • un plateau technique associant la fibroscopie endo-bronchique, l’expertise histologique associée, l’imagerie pulmonaire.

La prise en charge multidisciplinaire des malades inscrits ou prochainement inscrits sur liste de transplantation est assurée par différents programmes :

  • réhabilitation respiratoire (astreinte de kinésithérapeutes 24 heures sur 24, reconditionnement à l’effort, mise en place si besoin de ventilation non invasive) ;
  • réhabilitation nutritionnelle (nutrition entérale et/ou parentérale en collaboration avec l’unité de nutrition pédiatrique) ;
  • adaptation de la stratégie anti-infectieuse en collaboration avec le service de microbiologie et l’unité d’infectiologie mobile ;
  • prise en charge des manifestations douloureuses ; psychothérapie de support et thérapies corporelles ;
  • mise en place de réseau avec des centres relais.

Les équipes de Necker assurent, depuis janvier 2019, la transplantation pulmonaire pédiatrique et le suivi post transplantation des patients. Sont impliqués la chirurgie cardiaque et thoracique, la réanimation médicale, le service de pneumo-allergologie pédiatrique et l’unité fonctionnelle de mucoviscidose.

Le suivi médical des patients suivis à l’unité fonctionnelle mucoviscidose est assuré par :

  • Pr Isabelle Sermet-Gaudelus,
  • Dr Muriel Le Bourgeois,
  • Dr Frédérique Chedevergne
  • Dr Céline Bailly.

Chaque médecin est référent de ses patients en ambulatoire. Les docteurs Chedevergne et Bailly sont référentes de l’activité de l’hôpital de jour, le Pr Sermet-Gaudelus de l’hospitalisation classique et de la prise en charge des patients en attente de transplantation pulmonaire pédiatrique.

Le suivi paramédical est assuré par :

  • Aline Lustre, infirmière coordonnatrice spécifiquement dédiée au CRCM et Marlène Clairicia Pierre-Joseph, infirmière formatrice au centre de formation au traitement à domicile de l’enfant (CFTDE) ;
  • Caroline Grapin, kinésithérapeute spécifiquement dédié au CRCM et Hélène Avril, kinésithérapeute du service de rééducation fonctionnelle ;
  • Maya Kirszenbaum, psychologue spécifiquement dédiée au CRCM ;
  • Nathalie Nguyen-Lekhaj, secrétaire ;
  • une diététicienne du pool du service de diététique ;
  • une assistante sociale du service de pneumo-allergologie pédiatrique ;
  • Déborah Fuchs, éducateur médico-sportif du service de rééducation fonctionnelle.

Parcours d’éducation thérapeutique d’un enfant atteint de mucoviscidose et de ses parents, du dépistage à l’âge adulte

L’activité de recherche est soutenue par l’association locale «Mucoviscidose – ABCF2» destinée à promouvoir la recherche dans la mucoviscidose.

La Recherche fondamentale se déroule au sein d’une structure de recherche labellisée : Inserm U 1511, Institut Necker-Enfants malades. Faculté de Médecine, Paris V. dirigée par le Pr Sermet.

Le programme de recherche est centré sur l’implication de la protéine CFTR dans le poumon normal et pathologique.

Les principaux axes de recherche sont :

  • la recherche de protéines partenaires de CFTR, permettant  l’identification des voies de signalisation liées à la dysfonction de CFTR et créant de nouvelles cibles thérapeutiques ;
  • l’étude des voies de sécrétion non conventionnelles de CFTR et la recherche de voies innovantes de thérapie cellulaire ;
  • implication de CFTR dans d’autres pathologies épithéliales respiratoires (BPCO) et dans les anomalies du développement pulmonaire ;
  • programme de thérapie personnalisée de la mucoviscidose et de formes apparentées : recherche de nouveaux modulateurs de CFTR, mise au point d’outils permettant d’établir l’efficacité de ces molécules ; mise eu point de modèles spécifiques à partir de cultures primaires de cellules nasales et d’organoïdes dérivés de tissus intestinaux et respiratoires de patients. Application de ces outils pour une évaluation préclinique des nouvelles thérapies modulatrices de CFTR et identification des facteurs d’hétérogénéité phénotypique et de réponse thérapeutique.

Ce programme est appuyé par des financements récurrents :H2020 « PRO-CF-MED ; ANR 2014 ; financements associatifs français et américains récurrents. Financements  industriels.

La recherche translationnelle se fait en lien avec le centre d’investigation clinique (CIC) et s’appuie sur une grosse activité d’essai thérapeutique pour les nouveaux modulateurs de CFTR.

  • DU Infection fungique
  • DIU maladie rare
  • DIU pneumologie pédiatrique
  • DIU infectiologie pédiatrique
  • DIU soins palliatifs
  • Formation des juniors en pédiatrie

2022

Reclassifying inconclusive diagnosis for cystic fibrosis with new generation sweat test.
Thao Nguyen-Khoa, Aurélie Hatton, David Drummond, Laura Aoust, Joël Schlatter, Clémence Martin, Sophie Ramel, Sébastien Kiefer, Elsa Gachelin et al.
Eur Respir J, 2022 Aug 4, PMID: 35777769 DOI: 10.1183/13993003.00209-2022

Keratin 8 is a scaffolding and regulatory protein of ERAD complexes.
Iwona Maria Pranke, Benoit Chevalier, Aiswarya Premchandar, Nesrine Baatallah, Kamil F Tomaszewski, Sara Bitam, Danielle Tondelier, Anita Golec, Jan Stolk et al.
Cell Mol Life Sci, 2022 Sep, PMID: 36045259 DOI: 10.1007/s00018-022-04528-3

Lung-adapted Staphylococcus aureus isolates with dysfunctional agr system trigger a proinflammatory response.
Elodie Ramond, Agathe Lepissier, Xiongqi Ding, Clémence Bouvier, Xin Tan, Daniel Euphrasie, Pierre Monbernard, Marion Dupuis, Bruno Saubaméa et al.
J Infect Dis, 2022 Sep 28, PMID: 35524969 DOI: 10.1093/infdis/jiac191

Systemic bis-phosphinic acid derivative restores chloride transport in Cystic Fibrosis mice.
Mélanie Faria da Cunha, Iwona Pranke , Ali Sassi, Christiane Schreiweis, Stéphanie Moriceau, Dragana Vidovic, Aurélie Hatton, Mariane Sylvia Carlon et al.
Sci Rep, 2022 Apr 12, PMID: 35413967 PMCID: PMC9005718 DOI: 10.1038/s41598-022-09678-9

Inflammation biomarkers in sputum for clinical trials in cystic fibrosis: current understanding and gaps in knowledge.
Agathe Lepissier, Charlotte Addy, Kate Hayes, Sabrina Noel, Stéphanie Bui, Pierre-Régis Burgel, Lieven Dupont, Olaf Eickmeier, Michael Fayon, Teresinha Leal, Carlos Lopes, Damian G Downey, Isabelle Sermet-Gaudelus
J Cyst Fibros, 2022 Jul, PMID: 34772643 DOI: 10.1016/j.jcf.2021.10.009

Correlating genotype with phenotype using CFTR-mediated whole-cell Cl- currents in human nasal epithelial cells.
Sabrina Noel, Nathalie Servel, Aurélie Hatton, Anita Golec, Mayuree Rodrat, Demi R S Ng, Hongyu Li, Iwona Pranke, Alexandre Hinzpeter, Aleksander Edelman, David N Sheppard, Isabelle Sermet-Gaudelus
J Physiol, 2022 Mar, PMID: 34761808 DOI: 10.1113/JP282143

Lumacaftor-ivacaftor effects on cystic fibrosis-related liver involvement in adolescents with homozygous F508 del-CFTR.
David Drummond, Jérémy Dana, Laureline Berteloot, Elena K Schneider-Futschik, Frédérique Chedevergne, Céline Bailly-Botuha, Thao Nguyen-Khoa, Mathieu Cornet, Muriel Le Bourgeois, Dominique Debray, Muriel Girard, Isabelle Sermet-Gaudelus
J Cyst Fibros, 2022 Mar, PMID: 34454846 DOI: 10.1016/j.jcf.2021.07.018

2021

Sweat Chloride Testing and Nasal Potential Difference (NPD) Are Primary Outcome Parameters in Treatment with Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) Modulators.
Isabelle Sermet-Gaudelus, Thao Nguyen-Khoa, Aurélie Hatton, Kate Hayes, Iwona Pranke
J Pers Med, 2021 Jul 27, PMID: 34442373 PMCID: PMC8398324 DOI: 10.3390/jpm11080729

Prior infection by seasonal coronaviruses, as assessed by serology, does not prevent SARS-CoV-2 infection and disease in children, France, April to June 2020.
Isabelle Sermet-Gaudelus, Sarah Temmam, Christèle Huon, Sylvie Behillil, Vincent Gajdos, Thomas Bigot, Thibaut Lurier, Delphine Chrétien et al.
Euro Surveill, 2021 Apr, PMID: 33797390 PMCID: PMC8017906 DOI: 10.2807/1560-7917.ES.2021.26.13.2001782

Modulators of CFTR. Updates on clinical development and future directions.
Emmanuelle Bardin, Alexandra Pastor, Michaela Semeraro, Anita Golec, Kate Hayes, Benoit Chevalier, Farouk Berhal, Guillaume Prestat, Alexandre Hinzpeter, Christine Gravier-Pelletier, Iwona Pranke, Isabelle Sermet-Gaudelus
Eur J Med Chem, 2021 Mar 5, PMID: 33524685 DOI: 10.1016/j.ejmech.2021.113195

Author Correction: New insights into structure and function of bis-phosphinic acid derivatives and implications for CFTR modulation.
Sara Bitam, Ahmad Elbahnsi, Geordie Creste, Iwona Pranke, Benoit Chevalier, Farouk Berhal, Brice Hoffmann, Nathalie Servel, Nesrine Baatalah, Danielle Tondelier, Aurelie Hatton
Sci Rep, 2021 Sep 15, PMID: 34526640 PMCID: PMC8443751 DOI: 10.1038/s41598-021-98301-4

2020

[Focus on cystic fibrosis].
Isabelle Sermet-Gaudelus, Marlène Clairicia Pierre-Joseph, Aline Lustre, Annabelle Voltine, Hélène Roze
Rev Infirm, 2020 Jan, PMID: 32146956 DOI: 10.1016/j.revinf.2019.12.007

A critical review of definitions used to describe Pseudomonas aeruginosa microbiological status in patients with cystic fibrosis for application in clinical trials.
G Taccetti, M Denton, K Hayes, ECFS-CTN Microbiology Group; P Drevinek, I Sermet-Gaudelus
J Cyst Fibros, 2020 Jan, PMID: 31526710 DOI: 10.1016/j.jcf.2019.08.014

Insights into the variability of nasal potential difference, a biomarker of CFTR activity.
Spyridoula Kyrilli, Theophraste Henry, Michael Wilschanski, Isabelle Fajac, Jane C Davies, Jean-Philippe Jais, Isabelle Sermet-Gaudelus
J Cyst Fibros, 2020 Jul, PMID: 31699569 DOI: 10.1016/j.jcf.2019.09.015

Current and future diagnosis of cystic fibrosis: Performance and limitations.
T Bienvenu, T Nguyen-Khoa
Arch Pediatr, 2020 Feb, PMID: 32172931 DOI: 10.1016/S0929-693X(20)30046-4

Mucoviscidosis: fisiopatología, genética, aspectos clínicos y terapéuticos
S Noël, I Sermet-Gaudelus
EMC Pediatr, 2020 Mar, PMID: 32288518 PMCID: PMC7147672 DOI: 10.1016/S1245-1789(20)43427-4

Urinary Exosomes of Patients with Cystic Fibrosis Unravel CFTR-Related Renal Disease.
Sebastien Gauthier, Iwona Pranke, Vincent Jung, Loredana Martignetti, Véronique Stoven, Thao Nguyen-Khoa, Michaela Semeraro, Alexandre Hinzpeter, Aleksander Edelman, Ida Chiara Guerrera, Isabelle Sermet-Gaudelus
Int J Mol Sci, 2020 Sep 10, PMID: 32927759 PMCID: PMC7554933 DOI: 10.3390/ijms21186625

Suppressing  »nonsense » in cystic fibrosis.
Alexandre Hinzpeter, Isabelle Sermet-Gaudelus, David N Sheppard
J Physiol, 2020 Feb, PMID: 31869855 DOI: 10.1113/JP279267

Impact of COVID-19 on people with cystic fibrosis.
Carla Colombo, Pierre-Régis Burgel, Silvia Gartner, Silke van Koningsbruggen-Rietschel, Lutz Naehrlich, Isabelle Sermet-Gaudelus, Kevin W Southern
Lancet Respir Med, 2020 May, PMID: 32304639 PMCID: PMC7159857 DOI: 10.1016/S2213-2600(20)30177-6

2019

Airway surface liquid acidification initiates host defense abnormalities in Cystic Fibrosis.
Simonin J, Bille E, Crambert G, Noel S, Dreano E, Edwards A, Hatton A, Pranke I, Villeret B, Cottart CH, Vrel JP, Urbach V, Baatallah N, Hinzpeter A, Golec A, Touqui L, Nassif X, Galietta LJV, Planelles G, Sallenave JM, Edelman A, Sermet-Gaudelus I.
Sci Rep. 2019 Apr 24;9(1):6516. doi: 10.1038/s41598-019-42751-4. PMID:31019198

Mycobacterium bolletii Lung Disease in Cystic Fibrosis.
Rollet-Cohen V, Roux AL, Le Bourgeois M, Sapriel G, El Bahri M, Jais JP, Heym B, Mougari F, Raskine L, Véziris N, Gaillard JL, Sermet-Gaudelus I.
Chest. 2019 Aug;156(2):247-254. doi: 10.1016/j.chest.2019.03.019. Epub 2019 Mar 29. PMID:30935892

Emerging Therapeutic Approaches for Cystic Fibrosis. From Gene Editing to Personalized Medicine.
Pranke I, Golec A, Hinzpeter A, Edelman A, Sermet-Gaudelus I.
Front Pharmacol. 2019 Feb 27;10:121. doi: 10.3389/fphar.2019.00121. eCollection 2019. Review. PMID:30873022

Chronic Staphylococcus aureus lung infection correlates with proteogenomic and metabolic adaptations leading to an increased intracellular persistence.
Tan X, Coureuil M, Ramond E, Euphrasie D, Dupuis M, Tros F, Meyer J, Nemazanyy I, Chhuon C, Guerrera IC, Ferroni A, Sermet-Gaudelus I, Nassif X, Charbit A, Jamet A.
Clin Infect Dis. 2019 Feb 7. doi: 10.1093/cid/ciz106. PMID:30753350

Predictive factors for lumacaftor/ivacaftor clinical response.
Masson A, Schneider-Futschik EK, Baatallah N, Nguyen-Khoa T, Girodon E, Hatton A, Flament T, Le Bourgeois M, Chedevergne F, Bailly C, Kyrilli S, Achimastos D, Hinzpeter A, Edelman A, Sermet-Gaudelus I.
J Cyst Fibros. 2019 May;18(3):368-374. doi: 10.1016/j.jcf.2018.12.011. Epub 2018 Dec 28. PMID:30595473

Antisense oligonucleotide eluforsen improves CFTR function in F508del cystic fibrosis.
Sermet-Gaudelus I, Clancy JP, Nichols DP, Nick JA, De Boeck K, Solomon GM, Mall MA, Bolognese J, Bouisset F, den Hollander W, Paquette-Lamontagne N, Tomkinson N, Henig N, Elborn JS, Rowe SM.
J Cyst Fibros. 2019 Jul;18(4):536-542. doi: 10.1016/j.jcf.2018.10.015. Epub 2018 Nov 19. PMID:30467074

2018

Increased expression of ATP12A proton pump in cystic fibrosis airways.
Scudieri P, Musante I, Caci E, Venturini A, Morelli P, Walter C, Tosi D, Palleschi A, Martin-Vasallo P,Sermet-Gaudelus I, Planelles G, Crambert G, Galietta LJ.
JCI Insight. 2018 Oct 18;3(20). pii: 123616. doi: 10.1172/jci.insight.123616.
PMID:30333310

Structure-guided combination therapy to potently improve the function of mutant CFTRs.
Veit G, Xu H, Dreano E, Avramescu RG, Bagdany M, Beitel LK, Roldan A, Hancock MA, Lay C, Li W, Morin K, Gao S, Mak PA, Ainscow E, Orth AP, McNamara P, Edelman A, Frenkiel S, Matouk E, Sermet-Gaudelus I, Barnes WG, Lukacs GL.
Nat Med. 2018 Nov;24(11):1732-1742. doi: 10.1038/s41591-018-0200-x. Epub 2018 Oct 8. PMID:30297908

Correction to: In vitro prediction of stop-codon suppression by intravenous gentamicin in patients with cystic fibrosis: a pilot study.
Sermet-Gaudelus I, Renouil M, Fajac A, Bidou L, Parbaille B, Pierrot S, Davy N, Bismuth E, Reinert P, Lenoir G, Lesure JF, Rousset JP, Edelman A.
BMC Med. 2018 Aug 25;16(1):159. doi: 10.1186/s12916-018-1138-z. PMID:30143037

Comparative proteomics of respiratory exosomes in cystic fibrosis, primary ciliary dyskinesia and asthma.
Rollet-Cohen V, Bourderioux M, Lipecka J, Chhuon C, Jung VA, Mesbahi M, Nguyen-Khoa T, Guérin-Pfyffer S, Schmitt A, Edelman A, Sermet-Gaudelus I, Guerrera IC.
J Proteomics. 2018 Aug 15;185:1-7. doi: 10.1016/j.jprot.2018.07.001. Epub 2018 Jul 3. PMID:30032860

ECFS best practice guidelines: the 2018 revision.
Castellani C, Duff AJA, Bell SC, Heijerman HGM, Munck A, Ratjen F, Sermet-Gaudelus I, Southern KW, Barben J, Flume PA, Hodková P, Kashirskaya N, Kirszenbaum MN, Madge S, Oxley H, Plant B, Schwarzenberg SJ, Smyth AR, Taccetti G, Wagner TOF, Wolfe SP, Drevinek P.
J Cyst Fibros. 2018 Mar;17(2):153-178. doi: 10.1016/j.jcf.2018.02.006. Epub 2018 Mar 3. Review. PMID:29506920

Factors influencing readthrough therapy for frequent cystic fibrosis premature termination codons.
Pranke I, Bidou L, Martin N, Blanchet S, Hatton A, Karri S, Cornu D, Costes B, Chevalier B, Tondelier D, Girodon E, Coupet M, Edelman A, Fanen P, Namy O, Sermet-Gaudelus I, Hinzpeter A.
ERJ Open Res. 2018 Feb 23;4(1). pii: 00080-2017. doi: 10.1183/23120541.00080-2017. eCollection 2018 Jan. Erratum in: ERJ Open Res. 2018 Jul 13;4(3):. PMID:29497617

Cis variants identified in F508del complex alleles modulate CFTR channel rescue by small molecules.
Baatallah N, Bitam S, Martin N, Servel N, Costes B, Mekki C, Chevalier B, Pranke I, Simonin J, Girodon E, Hoffmann B, Mornon JP, Callebaut I, Sermet-Gaudelus I, Fanen P, Edelman A, Hinzpeter A.
Hum Mutat. 2018 Apr;39(4):506-514. doi: 10.1002/humu.23389. Epub 2018 Jan 16.
PMID:29271547

Multifocal fixed drug eruption to ceftazidime in a child with cystic fibrosis.
Ben Mansour A, Bellon N, Frassati-Biaggi A, Sermet-Gaudelus I, Ponvert C, de Blic J, Lezmi G.
Pediatr Allergy Immunol. 2018 Feb;29(1):115-117. doi: 10.1111/pai.12829. Epub 2017 Nov 28. No abstract available.
PMID:29047164

Pseudomonas aeruginosa LasB protease impairs innate immunity in mice and humans by targeting a lung epithelial cystic fibrosis transmembrane regulator-IL-6-antimicrobial-repair pathway.
Saint-Criq V, Villeret B, Bastaert F, Kheir S, Hatton A, Cazes A, Xing Z, Sermet-Gaudelus I, Garcia-Verdugo I, Edelman A, Sallenave JM.
Thorax. 2018 Jan;73(1):49-61. doi: 10.1136/thoraxjnl-2017-210298. Epub 2017 Aug 8. PMID:28790180

2017

Guidelines for the clinical management and follow-up of infants with inconclusive cystic fibrosis diagnosis through newborn screening.
Sermet-Gaudelus I, Brouard J, Audrézet MP, Couderc Kohen L, Weiss L, Wizla N, Vrielynck S, LLerena K, Le Bourgeois M, Deneuville E, Remus N, Nguyen-Khoa T, Raynal C, Roussey M, Girodon E.
Arch Pediatr. 2017 Dec;24(12):e1-e14. doi: 10.1016/j.arcped.2017.07.015. Epub 2017 Nov 22. PMID:29174009

Omalizumab treatment for allergic bronchopulmonary aspergillosis in young patients with cystic fibrosis.
Perisson C, Destruys L, Grenet D, Bassinet L, Derelle J, Sermet-Gaudelus I, Thumerelle C, Prevotat A, Rosner V, Clement A, Corvol H.
Respir Med. 2017 Dec;133:12-15. doi: 10.1016/j.rmed.2017.11.007. Epub 2017 Nov 10. PMID:29173443

The suppression of premature termination codons and the repair of splicing mutations in CFTR.
Oren YS, Pranke IM, Kerem B, Sermet-Gaudelus I.
Curr Opin Pharmacol. 2017 Jun;34:125-131. doi: 10.1016/j.coph.2017.09.017. Epub 2017 Nov 10. Review. PMID:29128743

Pain is an underestimated symptom in cystic fibrosis.
Masson A, Kirszenbaum M, Sermet-Gaudelus I.
Curr Opin Pulm Med. 2017 Nov;23(6):570-573. doi: 10.1097/MCP.0000000000000427. Review. PMID:28806187

Correction of CFTR function in nasal epithelial cells from cystic fibrosis patients predicts improvement of respiratory function by CFTR modulators.
Pranke IM, Hatton A, Simonin J, Jais JP, Le Pimpec-Barthes F, Carsin A, Bonnette P, Fayon M, Stremler-Le Bel N, Grenet D, Thumerel M, Mazenq J, Urbach V, Mesbahi M, Girodon-Boulandet E, Hinzpeter A, Edelman A, Sermet-Gaudelus I.
Sci Rep. 2017 Aug 7;7(1):7375. doi: 10.1038/s41598-017-07504-1. PMID:28785019

A multiple reader scoring system for Nasal Potential Difference parameters.
Solomon GM, Liu B, Sermet-Gaudelus I, Fajac I, Wilschanski M, Vermeulen F, Rowe SM.
J Cyst Fibros. 2017 Sep;16(5):573-578. doi: 10.1016/j.jcf.2017.04.011. Epub 2017 Apr 29. PMID:28465124

[Management of infants whose diagnosis is inconclusive at neonatal screening for cystic fibrosis].
Sermet-Gaudelus I, Brouard J, Audrézet MP, Couderc Kohen L, Weiss L, Wizla N, Vrielynck S, LLerena K, Le Bourgeois M, Deneuville E, Remus N, Nguyen-Khoa T, Raynal C, Roussey M, Girodon E.
Arch Pediatr. 2017 Apr;24(4):401-414. doi: 10.1016/j.arcped.2017.01.019. Epub 2017 Mar 1. French. PMID:28258861

Diagnosis of Cystic Fibrosis: Consensus Guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation.
Farrell PM, White TB, Ren CL, Hempstead SE, Accurso F, Derichs N, Howenstine M, McColley SA, Rock M, Rosenfeld M, Sermet-Gaudelus I, Southern KW, Marshall BC, Sosnay PR.
J Pediatr. 2017 Feb;181S:S4-S15.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2016.09.064. Erratum in: J Pediatr. 2017 May;184:243. PMID:28129811

Diagnosis of Cystic Fibrosis in Screened Populations.
Farrell PM, White TB, Howenstine MS, Munck A, Parad RB, Rosenfeld M, Sommerburg O, Accurso FJ, Davies JC, Rock MJ, Sanders DB, Wilschanski M, Sermet-Gaudelus I, Blau H, Gartner S, McColley SA.
J Pediatr. 2017 Feb;181S:S33-S44.e2. doi: 10.1016/j.jpeds.2016.09.065. PMID:28129810

2016

[New therapeutic developments in cystic fibrosis].
Bui S, Macey J, Fayon M; « nouvelles thérapeutiques de la Société Française pour la Mucoviscidose », Bihouée T, Burgel PR, Colomb V, Corvol H, Durieu I, Hubert D, Marguet C, Mas E, Munck A, Murris-Espin M, Reix P, Sermet-Gaudelus I.
Arch Pediatr. 2016 Dec;23(12S):12S47-12S53. doi: 10.1016/S0929-693X(17)30062-3. Review. French. PMID:28231894

2023

Marine Lorphelin : “Grâce au traitement, des malades de la mucoviscidose peuvent reprendre l’activité physique”
Pourquoi Docteur | 06.12.2023
En cette fin d’année 2023, quelles sont les prises en charge possibles pour les enfants atteints de la mucoviscidose ? On en parle avec l’association Vaincre la Mucoviscidose et sa marraine 2023 Marine Lorphelin.
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Mucoviscidose: comment un traitement a révolutionné la vie des malades
Le Figaro | 06.12.2023
Le Kaftrio, désormais accessible dès 2 ans, pourrait transformer chez 85% des patients cette redoutable pathologie respiratoire et digestive mortelle, en maladie chronique et stabilisée.
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Mucoviscidose: un traitement révolutionnaire élargi aux enfants de 2 à 5 ans
Var-Matin | 06.12.2023
Traitement innovant contre cette maladie génétique rare et incurable, le Kaftrio vient d’être autorisé pour les enfants de 2 à 5 ans.
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« C’est inéspéré », un traitement révolutionnaire contre la mucoviscidose accessible aux jeunes enfants
Franceinfo | 06.12.2023
Le Kaftrio vient d’être autorisé pour les enfants de 2 à 5 ans souffrant de cette maladie génétique rare et incurable.
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Mucoviscidose : quarante ans d’espérance de vie gagnés en un demi-siècle de recherche
Le Monde | 06.02.2023
Le Kaftrio, une trithérapie autorisée en France pour les plus de 6 ans depuis décembre 2022, révolutionne la prise en charge des patients atteints par cette maladie génétique. Mais elle ne s’adresse pas à tous les malades, et ses effets à long terme ne sont pas connus.
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2018

Mucoviscidose : progrès constants
Paris Match | 13.11.2018
De considérables avancées, commentées par le Pr Isabelle Sermet-Gaudelus, ont été réalisées dans son traitement.
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Mucoviscidose: Comment l’équipe pluridisciplinaire de Necker assure une rentrée sereine à Pierre et sa mère
20minutes.fr | 25.9.2018
A l’occasion de la 34e Virades de l’espoir, «20 Minutes» a pu visiter le centre dédié à cette maladie rare et rencontrer les divers professionnels qui entourent Claire et sa famille…
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2016

Mucoviscidose : de nouveaux traitements prometteurs ?
Handicap.fr | 23.9.2016
Parmi les projets aidés, celui de la Pr Isabelle Sermet-Gaudelus et de son équipe à l’Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale) vise à mieux cibler les traitements. Des traitements prometteurs arrivent sur le marché, comme l’Orkambi, du laboratoire français Vertex, mais « les patients y répondent très différemment », souligne la chercheuse, également pédiatre à l’hôpital Necker (Paris). Tester le traitement sur des cellules de la muqueuse nasale des patients permet de « prédire leur réponse clinique » et de « ne pas traiter ceux qui ne vont pas en bénéficier », a ajouté la chercheuse…
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  • Sport et Mucoviscidose

Quelle est l’importance de mettre en lumière les maladies rares auprès des médecins de 1ère ligne ? Comment les bénéfices de la fréquentation du bord de mer chez les patients atteints de mucoviscidose ont-ils été découverts ? Quelles en sont les applications pratiques ? Comment bénéficier des avancées des connaissances dans ce domaine ? Quelle est l’origine de la création de l’association Etoiles des Neiges ? Quels sont les objectifs de l’association ? Quels sont les lieux de pratique de l’association ? Quels sont les bénéfices de la pratique du sport et particulièrement du surf chez les patients atteints de mucoviscidose ?
Le Dr Guillaume Barucq, médecin généraliste sur la côte basque, passionné de surf et impliqué dans la pratique du sport en général et du surf en particulier à visée thérapeutique ; Marianne Brechu, ancienne skieuse internationale, présidente fondatrice de l’association Etoiles des Neiges ; et Chiara, jeune patiente très active atteinte de mucoviscidose et surfeuse, répondent à vos questions.
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Mucoviscidose : de nouveaux patients vont pouvoir bénéficier de l’association des comprimés pelliculés Kaftrio et Kalydeco
ANSM | 01.06.2023
Depuis le 1er juin 2023, le cadre de prescription compassionnelle (CPC) associant les médicaments Kaftrio et Kalydeco s’étend aux patients atteints de mucoviscidose non porteurs d’une mutation F508del, dès l’âge de 6 ans et quel que soit le degré de sévérité de la maladie.
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Traitement de la mucoviscidose : le Kaftrio/Kalydeco pourrait être efficace pour près de la moitié des patients sans mutation F508del
AP-HP | 13.04.2023
L’équipe du service de pneumologie/centre de référence maladies rares de la mucoviscidose de l’hôpital Cochin-Port Royal AP-HP, de l’Inserm et d’Université Paris Cité, coordonnée par le Pr Pierre-Régis Burgel, a étudié l’efficacité d’un traitement (Kaftrio/Kalydeco) contre la mucoviscidose chez des patients qui n’en bénéficient pas actuellement du fait de l’absence de mutation F508del.
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Coordonnées du CRMR

Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
> Service de pneumologie et d’allergologie pédiatrique
Unité fonctionnelle mucoviscidose

149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15

> Livret d’accueil pédiatrique

À Necker, le centre de référence de la mucoviscidose c’est …

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* données pour l’année 2022