OPHTARA

Centre de référence des maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA)

Médecin responsable
Pr Dominique Bremond-Gignac

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Coordonnées du CRMR

Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
Service d’ophtalmologie

149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15

> Livret d’accueil pédiatrique

Le centre de référence des maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA) a initialement été labellisé en 2006 dans le cadre du plan maladies rares 2006-2011.

Les principales missions du centre sont de permettre un diagnostic précis par les médecins experts dans ces pathologies, de définir les modalités de prises en charge des patients et de leurs familles, de développer des programmes de recherche sur des maladies ayant un retentissement oculaire, informer les patients et les familles, définir et diffuser des protocoles de prises en charge, en lien avec la haute autorité de santé (HAS) et l’union nationale des caisses d’assurance maladie (UNCAM) ; et être des interlocuteurs pour les associations de malades.

Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares SENSGENE et au réseau européen de référence (ERN) EYE

Pathologies rares du segment antérieur

  • cataracte congénitale
  • glaucome congénital
  • dysgénésie du segment antérieur dont anomalie d’Axenfeld
  • anomalie de Peters
  • anomalie de von Hippel
  • sclérocornée
  • pathologies rares d’uvéïtes antérieures
  • pathologies rares de sclérites
  • conjonctivite ligneuse
  • colobome irien
  • dystrophie de cornée
  • ectopie du cristallin
  • kératocône
  • microcorie congénitale

Pathologies rares du segment postérieur

  • dystrophie rétinienne
  • anomalies congénitales rétiniennes et papillaires dont colobomes chorio-rétiniens et papillaires
  • amaurose congénitale de Leber
  • uvéïtes postérieures
  • choroïdérémie
  • choroïdite serpigineuse
  • maladie de Stargardt
  • neuropathies optiques héréditaires (Neuropathie optique de Leber
  • neuropathie optique dominante autosomique
  • neuropathie optique récessive autosomique)
  • persistance de la vascularisation foetale
  • choriorétinopathie de type Birdhshot
  • rétinoschisis lié à l’X
  • uvéite ophtalmique sympatique
  • achromatopsie et dystrophie des cônes
  • vitréo-rétinopathies héréditaires

Pathologies rares panoculaires et/ou syndromiques

  • aniridies
  • albinisme
  • syndrome de Lowe
  • Marfan
  • syndrome d’Ondine (Syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale), causes rares de pan uvéites
  • pseudo-uvéite
  • drépanocytoses
  • épidermolyses bulleuses
  • gliomes des voies optiques
  • homocystinurie
  • incontinentia pigmenti
  • maladie de Behcet
  • maladie de Fabry
  • mucopolysaccharidoses
  • neurofibromatose de type 1
  • pseudoxanthome élastique
  • rétinoblastome
  • rétinopathies pigmentaires syndromiques et non syndromiques (syndrome d’Usher
  • syndrome de Bardet Biedl
  • syndrome d’Alstrom-Joubert
  • senior Loken
  • syndrome de Pierre Robin
  • syndrome d’Alport
  • syndrome d’Alagille
  • syndrome de CHARGE
  • syndrome de Moebius
  • syndrome de Sturge Weber Krabbe
  • syndrome de Vogt Koyanagi Harada
  • syndrome de Weill Marchesani
  • Syndrome de Wolfram
  • trisomie 21, 13, 18, …)
  • maladie de Norrie
  • sclécose tubéreuse de Bourneville, syndrome de Stickler
  • lymphome oculo-cérébral primitif
  • syndrome de Joubert avec atteinte oculaire (type Sénior Loken)
  • Pr Dominique Brémond-Gignac, responsable de la structure – ophtalmologiste
  • Dr Matthieu Robert, ophtalmologiste
  • Dr Marc Abitbol, ophtalmologiste
  • Dr Pierre-Antoine Aymard, ophtalmologiste
  • Dr Olivier Roche, ophtalmologiste
  • Dr Alejandra Daruich – Matet, ophtalmologiste
  • Dr Olivia Xerri, ophtalmologiste
  • Marion Vidotto, infirmière
  • Fernand Masmonteil, infirmier
  • Marie Hélène Bardet, orthoptiste
  • Lenaic Bruère, orthoptiste
  • Philippe Le Neindre, électrophysiologiste
  • Nathalie de Vergnes, assistante de recherche clinique
  • Zoia Mincheva, chargée de mission Sensgène

Diplôme interuniversitaire ophtalmologie pédiatrique
Universités Paris-Descartes, Marseille et Strasbourg

Diplôme interuniversitaire orbito-palpébral

Diplôme universitaire de technique de compensation du handicap visuel

Capacité universitaire d’orthoptie
Université Paris-Descartes

Thérapeutique innovante dans la kérato-conjonctivite vernale

Identification du gène dans le syndrome de Gillespie

Martin GC, Dénier C, Zambrowski O, Grévent D, Bruère L, Brousse V, de Montalembert M, Brémond-Gignac D, Robert MP. Visual Function in Asymptomatic Patients With Homozygous Sickle Cell Disease and Temporal Macular Atrophy. JAMA Ophthalmol. 2017 Oct 1;135(10):1100-1105. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2017.3008. PubMed PMID: 28837721.

Daien V, Le Pape A, Heve D, Villain M, Bremond Gignac D; Collaborators of the Epidemiology and Safety Program (EPISAFE). Incidence and Characteristics of Congenital Cataract Surgery in France from 2010 to 2012: The EPISAFE Program. Ophthalmic Res. 2017;58(2):114-116. doi: 10.1159/000473701. Epub 2017 Jun 20. PubMed PMID: 28633137.

Stahl E, Bremond-Gignac D, Landry T, Curtis M, Gedif K, Al Shahwan S, Dixon ER. Pharmacokinetics and Safety of Travoprost 0.004% Ophthalmic Solution Preserved with Polyquad in Pediatric Patients with Glaucoma. J Ocul Pharmacol Ther. 2017 Jun;33(5):361-365. doi: 10.1089/jop.2016.0133. Epub 2017 Feb 24. PubMed PMID: 28437175.

Gerber S, Alzayady KJ, Burglen L, Brémond-Gignac D, Marchesin V, Roche O, Rio M, Funalot B, Calmon R, Durr A, Gil-da-Silva-Lopes VL, Ribeiro Bittar MF, Orssaud C, Héron B, Ayoub E, Berquin P, Bahi-Buisson N, Bole C, Masson C, Munnich A, Simons M, Delous M, Dollfus H, Boddaert N, Lyonnet S, Kaplan J, Calvas P, Yule DI, Rozet JM, Fares Taie L. Recessive and Dominant De Novo ITPR1 Mutations Cause Gillespie Syndrome. Am J Hum Genet. 2016 May 5;98(5):971-980. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.03.004. Epub 2016 Apr 21. PubMed PMID: 27108797; PubMed Central PMCID: PMC4863566.

Plaisancié J, Brémond-Gignac D, Demeer B, Gaston V, Verloes A, Fares-Taie L, Gerber S, Rozet JM, Calvas P, Chassaing N. Incomplete penetrance of biallelic ALDH1A3 mutations. Eur J Med Genet. 2016 Apr;59(4):215-8. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.02.004. Epub 2016 Feb 10. PubMed PMID: 26873617.

Bremond-Gignac D, Lewandowski E, Copin H. Contribution of Electronic Medical Records to the Management of Rare Diseases. Biomed Res Int. 2015;2015:954283. doi: 10.1155/2015/954283. Epub 2015 Oct 11. PubMed PMID: 26539543; PubMed Central PMCID: PMC4619907.

Centre coordinateur

Hôpital universitaire Necker-Enfants malades – AP-HP
Coordination du centre de référence

Dysgénésie du segment antérieur, neuro-ophtalmologie, cataracte et glaucome congénitaux, strabisme, aniridie,orbito palpébral, rétine, albinisme, microphtalmie, allergo-ophtalmologie
Tél : +33 1 44 49 45 02 ou 03 ou 14
Fax : +33 1 44 49 50 79
rdv.ophtalmologie.nck@aphp.fr

Assistante de recherche clinique
Tél : +33 1 42 19 27 02

Chargée de Mission Filière de santé Sensgène
Tél : +33 1 44 49 46 09
ophtara.necker@aphp.fr


3 sites constitutifs

HU Paris-Centre Cochin – AP-HP – Paris
Ophtalmopôle de Paris
Birdshot, vitréorétinopathie
Tél : +33 1 58 41 28 98
souhila.kecili@aphp.fr
Dystrophie cornéenne, kératocône
Tél : +33 1 58 41 22 51
morgane.dubault@aphp.fr

HU Paris-Ouest HEGP – AP-HP – Paris
Neuro-ophtalmologie, neuropathie optique héréditaire, transition adolescents-adultes
Tél : +33 1 56 09 34 98
christophe.orssaud@aphp.fr

HU La Pitié-Salpêtrière-Charles Foix – AP-HP – Paris
Uvéite, neuro-ophtalmologie
Tél : +33 1 42 16 32 30

5 centres de compétences en Île-de-France

HU Ambroise Paré – AP-HP – Boulogne Billancourt
Cataracte et glaucome congénitaux, dystrophie de fuchs, kératocône, marfan
Tél : +33 1 49 09 55 09
consultation.ophtalmologie.apr@aphp.fr

HU Paris Sud Bicêtre – AP-HP – Kremlin-Bicêtre
Kératite herpétique récidivante, atteinte oculaire de neuropathie amyloïde héréditaire
Tél : +33 1 45 21 36 90 / +33 1 45 21 27 99

HU Robert Debré – AP-HP – Paris
Cataracte et glaucome congénitaux, segment antérieur, pathologie malformative
Tél : +33 1 40 03 57 63
emmanuel.bui-quoc@aphp.fr

Fondation Rothschild – Paris
Dystrophie de cornée, kératocône, aniridie
Tél : +33 1 48 03 65 68

CHU Est Parisien Trousseau – AP-HP – Paris
Pédiatrie : Cataracte et glaucome congénitaux, rétinopathie, marfan, albinisme, homocystinurie
Tél : +33 1 44 73 69 92


2 centres de compétences Outre-Mer

CHU La Réunion
Dystrophie rétinienne, dystrophie cornéenne
cataracte et glaucome congénitaux
Tél : +33 2 62 33 10 15
camspslesjacarandas-sud@irsam.fr
Tél : +33 2 62 90 56 40
ophtalmo.fguyon@chu_reunion.fr

CHU Pointe-à-Pitre
Keratocône, cataracte et glaucome congénitaux
Tél : +33 5 90 89 14 50
sec.ophtalmologie@chu-guadeloupe.fr

9 centres de compétences en province

CHU Brest
Kératocône, cataracte et glaucome congénitaux, neuropathie de leber, aniridie, syndrome irido-endotheliodescemetique, arthrite juvenile, ichtyose, cytopathie mitochondriale
Tél : +33 2 98 22 38 66
ophtalmologie@chu-brest.fr

CHU Gabriel Montpied – Clermont Ferrand
Cataracte et glaucome congénitaux, dystrophie cornéenne, strabisme,kératocône, allergo-ophtalmologie, aniridie
Tél : +33 4 73 75 14 78

CHU Grenoble
Cataracte et glaucome congénitaux, neuropathie optique, aniridie, albinisme, syndrome de goldenhar, bardet biedl
Tél : +33 4 76 76 55 66

CHU Lille
Dystrophie rétinienne mixte syndromique, maladie héréditaire des cônes, neuropathie optique héréditaire, maculopathie, dysgénésie du segment antérieur, colobome
Tél : +33 3 20 44 62 1
evno.secretariat@chru-lille.fr

CHU La Timone – Marseille
Dystrophie de cornée, aniridie
Tél : +33 4 91 38 54 58
SecretariatOphtalmo.Timone@ap-hm.fr

CHU Nantes
Dystrophie rétinienne
Tél : +33 2 40 08 34 01
Clinique Jules Verne – Nantes
Dystrophie rétinienne
Tél : +33 2 51 83 07 17

CHU Nice
Uvéite
Tel : +33 4 92 03 37 37
ophtalmologie.consultation@chu-nice.fr

CHU Poitiers
Myopie rare
Tél : +33 5 49 44 43 27

Annuaire cartographique des structures médico-sociales et centres de réadaptation

24
sept.
2018

1re journée nationale OPHTARA
> programme
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À Necker, le CRMR OPHTARA c’est …

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