Pathologies gynécologiques rares

Centre de référence des pathologies gynécologiques rares (PGR)

Les maladies rares prises en charge ont trait au développement pubertaire, à la fonction ovarienne, à la fonction sexuelle et à l’image du corps. Il s’agit surtout, dans notre consultation, de malformations utéro-vaginales et d’anomalies de la puberté en relation avec des pathologies rares parfois graves (maladies chroniques, maladies hémorragiques, anomalies génétiques, anomalies du développement de l’appareil génital…) et causes d’insuffisance ovarienne ou d’anomalies génitales parfois définitives.

Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares FIRENDO et au réseau européen de référence ENDO-ERN

Dans la presse

Absence d’utérus et de vagin : le syndrome de Rokitansky
Doctissimo | 28.2.2020

Une femme sur 4 500 dans le monde naît sans utérus et sans vagin : c’est ce qu’on appelle le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), ou syndrome de Rokitansky. Lire la suite >>

Médecin
responsable

Michel Polak

Pr Michel Polak

Pour prendre rendez-vous

Tél. 01 44 48 17 96 ou 01 44 49 48 02

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Concernant la prise en charge du syndrome de Rokitansky, merci de contacter directement Magali Viaud (coordinatrice du centre maladies rares)

Tél. 01 71 19 64 38

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Les pathologies mammaires bénignes rares

  • adénofibrome géant
  • polyadénomatose mammaire
  • gigantomastie
  • malformation mammaire rare

Les malformations utéro-vaginales

  • aplasie utéro-vaginale ou syndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) > foire aux questions
  • duplicité utéro-vaginale avec hémi-vagin borgne

Retentissements gynécologiques des maladies hémorragiques héréditaires exposant à des hémorragies génitales graves

  • prévention
  • prise en charge

Retentissements gynécologiques des maladies chroniques rares

  • sur la puberté
  • la fonction ovarienne
  • l’entrée dans la sexualité
  • la prescription d’une contraception ou d’un traitement hormonal substitutif…

Programme d’éducation thérapeutique des jeunes filles atteintes du syndrome de Rokitansky

Prise en charge des règles des jeunes filles atteintes d’une pathologie de l’hémostase

Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)

Conduites à tenir

Pr Michel Polak, responsable médical du centre de référence -endocrinologue pédiatre

Dr Maud Bidet, gynécologue médicale

Dr Sabrina Da Costa, gynécologue médicale

Dr Alaa Cheikhelard, chirurgien (spécialisé en chirurgie gynécologique)

Chloé Ouallouche, psychologue

Karinne Gueniche, psychologue

Magali Viaud, coordinatrice centres maladies rares – recherche clinique

Recherche

Génétique moléculaire du syndrome de Rokitansky (Clinical trial: NCT01911884). Pr Stanislas Lyonnet/Pr Michel Polak. (inclusion en cours)

Enseignement

DIU gynécologie de l’enfance et de l’adolescence
Faculté de Médecine de Paris-Descartes conjointement avec les universités de Montpellier, Lille et Toulouse

Publications

Long-term outcome of ovarian function in women with intermittent premature ovarian insufficiency; Bachelot A, Nicolas C, Bidet M, Dulon J, Leban M, Golmard JL, Polak M, Touraine PClin Endocrinol (Oxf). 2016 May 14.

Fertility preservation in Turner syndrome; Grynberg M, Bidet M, Benard J, Poulain M, Sonigo C, Cédrin-Durnerin I, Polak M.Fertil Steril. 2016 Jan;105(1):13-9.

Coordonnées du CRMR

Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
> Service d’endocrinologie, diabétologie et gynécologie pédiatrique

149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15

> Livret d’accueil pédiatrique

À Necker, le centre de référence des pathologies gynécologiques rares (PGR) c’est …

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patients suivis au moins une fois par an*
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consultations médicales*
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patients en hospitalisation de jour*
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patients en hospitalisation complète*
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programme d'éducation thérapeutique autorisé*
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patients formés à l’éducation thérapeutique*
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projet de recherche en cours*
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heures d'enseignement universitaire*

* données pour l’année 2018