Présentation du centre de référence des surdités congénitales et héréditaires

Présentation du centre de référence des surdités congénitales et héréditaires

Coordonnateur : Dr Sandrine MARLIN

Coordonnées :

Service de génétique médicale
Hôpital Necker-Enfants malades
Institut IMAGINE

Du lundi au vendredi de 8h30 à 16h30
149, rue de Sèvres
75743 Paris cedex 15
Tel : 33 (0)1 71.39.69.04
Fax : 01 71.39.69.00
E-mail enfants :  genetique.surdité@nck.aphp.fr
E-mail adultes : genetique.surdité@psl.aphp.fr

Caractéristiques de la maladie

La surdité est le déficit sensoriel le plus fréquent. Elle peut apparaître à tout âge. Les conséquences sociales de la surdité dépendent du moment d’apparition et de sa sévérité. Elle handicape principalement la communication et l’acquisition du langage.

La surdité peut être extrinsèque (d’origine infectieuse, virale, fœtale), génétique ou les deux. Les surdités d’origine génétique sont classées selon deux grandes catégories : les surdités isolées estimées à 90% et les surdités syndromiques (associées à l’atteinte d’autres organes) à 10%.

Les surdités héréditaires sont des maladies monogéniques (atteinte d’un seul gène nécessaire à l’apparition du déficit auditif) mais il existe une grande hétérogénéité génétique. Il existe une dizaine de gènes responsables chacun d’une atteinte auditive. Les surdités d’origine génétique représentent donc un ensemble de pathologies rares.

Exemple de surdité génétique

Un gène, la connexine 26 est responsable à lui seul d’1/3 des surdités de l’enfant. La surdité peut s’associer à des troubles thyroïdiens comme le syndrome de Pendred.

Organisation de la prise en charge

Le centre permet un diagnostic précis, une évaluation du pronostic, un conseil génétique, une prise en charge et un suivi des patients (enfants et adultes).

Les médecins du centre animent un réseau national regroupant des ORL, des généticiens cliniciens et des biologistes moléculaires. Ils assurent des formations aux professionnels médicaux, paramédicaux et aux associations. Ils entretiennent des rapports privilégiés avec les structures administratives et les patients.

La découverte des gènes impliqués dans les surdités et les résultats des études permettent de proposer aux patients de nouveaux tests moléculaires et d’établir des protocoles réactualisés en matière d’étiologie des surdités.

La mise en place d’un test diagnostique permet également dans certains cas un diagnostic précoce devant des surdités évolutives assurant une prise en charge plus rapide et la possibilité d’un diagnostic anténatal dans des surdités associées à d’autres handicaps.

Enfin, la prise en charge des surdités d’origine génétique nécessite une offre de soins adaptée aux femmes sourdes dans le domaine gynécologique et périnatal.

Le centre de référence met en place un dispositif de transition du secteur enfant vers le secteur adulte.