Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

En Europe, une maladie est dite « rare » lorsqu’elle affecte statistiquement moins d’une personne sur 2.000.

Plus de 7.000 maladies sont déjà connues et 5 nouvelles pathologies sont décrites chaque semaine dans le monde.

80% d’entre elles sont d’origine génétique, touchant ainsi des familles entières. En France, cela représente plus de 3 millions de personnes touchées directement ou indirectement  soit l’équivalent du nombre d’habitants  à Paris) et plus de 30 millions de personnes en Europe, constituant ainsi un enjeu majeur de santé publique.

Ces maladies touchent en majorité les enfants, bien que certaines apparaissent également à l’âge adulte.

1 malade sur 3 n’a pas de diagnostic et attend en moyenne 4 ans avant d’avoir un nom sur sa maladie.

Le plus souvent, ces maladies rares sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des malades.

65 % de ces maladies sont graves et invalidantes.

Elles entrainent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas.

Un grand nombre de ces pathologies sont également dites « orphelines » lorsque les patients concernés ne bénéficient d’aucun traitement efficace ; les traitements alors proposés se limitant à en diminuer les symptômes.

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