Centre de référence des maladies respiratoires rares de l’enfant

Centre de référence des maladies respiratoires rares de l’enfant (RESPIRARE)

Le site de Necker  permet une prise en charge complète des pathologies respiratoires rares de l’enfant, du diagnostic au traitement.

Les expertises présentes sont :

  • un service de pneumologie et allergologie pédiatrique, qui dispose de tous les plateaux techniques de la spécialité : endoscopie bronchique, épreuves fonctionnelles respiratoire (repos et effort), explorations fonctionnelles épithéliales ;
  • une unité dédiée à l’exploration du sommeil et à la ventilation non invasive ;
  • une activité spécifique de chirurgie thoracique, avec une consultation multidisciplinaire pneumo-chirurgicale ;
  • une activité spécifique d’imagerie thoracique ;
  • une activité spécifique d’anatomopathologie thoracique ;
  • l’accès à toutes les disciplines nécessaires à une prise en charge multidisciplinaire complète : cardiologie, endocrinologie, nutrition, génétique, dépistage prénatal.

Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares Respifil, au réseau européen ERN-LUNG.

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Prise en charge des malformations pulmonaires

Message sur la vaccination contre le virus SRAS-CoV-2 (COVID-19) pour tous les patients atteints de maladies respiratoires rares

Chers patients, chers collègues,
nous vous proposons les recommandations générales, et plus spécifiques aux maladies respiratoires rares et aux maladies pulmonaires rares.

Bonne lecture à vous,
l’ensemble des spécialistes qui vous prennent en charge dans notre centre de référence Respirare restent à votre disposition pour répondre à vos questions.

Médecins
responsables

Médecin responsable
Pr Christophe Delacourt

En cas
d’urgence

Toute urgence vitale doit motiver un appel au 15.

Le site de Necker possède un service d’urgences capable de faire face aux urgences respiratoires, 24h/24, avec des spécialistes d’astreinte.

Pour les enfants déjà suivis dans le service, un contact rapide peut être pris avec leur médecin référent pour un conseil devant une modification de l’état de leur enfant
– secrétariat en semaine : tél. 01 44 49 48 38
– ou poste en salle d’hospitalisation le week-end : tél. 01 44 49 78 47

  • Anomalies du développement vasculaire pulmonaire : anomalies des arcs aortiques ; dysplasie alvéolo-capillaire et hypertension pulmonaire rare de l’enfant ; malformations artério-veineuses ; syndrome du cimeterre ; lymphangiectasie pulmonaire congénitale
  • Malformations trachéales congénitales
  • Agénésie/Hypoplasie pulmonaire
  • Malformations localisées des voies aériennes : malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires ; séquestration pulmonaire congénitale ; kyste bronchogénique ; emphysème lobaire congénital
  • Anomalies du développement pulmonaire distal : dysplasie broncho-pulmonaire ; microlithiase pulmonaire alvéolaire
  • Malformations de la paroi thoracique.
  • Anomalies du développement respiratoire associées à des malformations extra-pulmonaires : atrésie de l’œsophage ; hernie congénitale du diaphragme
  • Dyskinésies ciliaires primitives
  • Bronchiectasies idiopathiques.
  • Bronchiolites oblitérantes
  • Pneumopathies interstitielles diffuses : anomalie du métabolisme du surfactant ; protéinose alvéolaire pulmonaire ; hyperplasie des cellules neuroendocrines du nourrisson ; pneumopathie chronique à éosinophiles
  • Maladies pulmonaires chroniques associées à des maladies systémiques granulomateuses : granulomatose chronique ; granulomatose langerhansienne ; sarcoïdose de l’enfant
  • Maladies pulmonaires chroniques associées à des maladies systémiques avec atteinte métabolique : maladie de Gaucher ; maladie de Niemann-Pick ; glycogénose pulmonaire
  • Maladies pulmonaires chroniques associées à des maladies systémiques auto-immunes et inflammatoires : connectivite mixte ; dermatomyosite et polymyosite ; lupus érythémateux disséminé ; polyarthrite ; sclérodermie systémique
  • Maladies pulmonaires chroniques associées à des maladies systémiques avec vascularite : hémorragie intra-alvéolaire et hémosidérose pulmonaire ; maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire (Syndrome de Goodpasture) ; vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques
  • Maladies pulmonaires chroniques kystiques : déficit en alpha-1-antitrypsine ; pneumothorax spontané idiopathique
  • Maladies pulmonaires chroniques liées à l’environnement : alvéolite allergique extrinsèque ; aspergillose broncho-pulmonaire allergique
  • Syndromes d’hypoventilation alvéolaire : hypoventilation alvéolaire d’origine centrale et syndrome d’Ondine ; hypoventilation alvéolaire d’origine périphérique
En savoir +

  • Pr Christophe Delacourt, pneumo-pédiatre – responsable du CRMR
  • Pr Jacques de Blic, pneumo-pédiatre
  • Dr Rola Abou Taam, pneumo-pédiatre
  • Dr Muriel Lebourgeois, pneumo-pédiatre
  • Dr Chantal Karila, pneumo-pédiatre
  • Dr Alice Hadchouel-Duvergé, pneumo-pédiatre
  • Dr David Drummond, pneumo-pédiatre
  • Dr Naziha Khen-Dunlop, chirurgien thoracique pédiatre
  • Pr Isabelle Sermet-Gaudelus, pneumo-pédiatre
  • Dr Alessandro Amaddeo, pneumo-pédiatre
  • Pr Brigitte Fauroux, pneumo-pédiatre
  • Dr Laureline Berteloot, radio-pédiatre
  • Dr Louise Galmiche-Rolland, anatomopathologiste
  • Ventilation non invasive de l’enfant

Le site de Necker est particulièrement actif dans la recherche pour les maladies respiratoires rares de l’enfant :

  • découverte du gène de la protéinose alvéolaire, une des causes de pneumopathie infiltrative diffuse de l’enfant ;
  • thérapeutiques innovantes dans la protéinose alvéolaire ;
  • identification des facteurs d’altération du développement pulmonaire dans les situations de grande prématurité ;
  • cohorte nationale d’enfants avec malformation pulmonaire congénitale ;
  • nouvelles approches diagnostiques des dilatations des bronches (hors mucoviscidose) ;
  • approche immunologique complète des asthmes sévères, et biothérapies ;
  • méthodes novatrices de ventilation non invasives ;
  • participation à tous les protocoles nationaux sur les maladies respiratoires rares.

Diplôme interuniversitaire de pneumologie pédiatrique
Université Paris-Descartes

Diplôme universitaire en médecine fœtale
Université Paris-Descartes

2020

Effectiveness and safety of ruxolitinib for the treatment of refractory systemic idiopathic juvenile arthritis like associated with interstitial lung disease : a case report.
Brigitte Bader-Meunier, Alice Hadchouel, Laureline Berteloot, Laura Polivka, Vivien Béziat, Jean-Laurent Casanova, Romain Lévy
Ann Rheum Dis, 2020 Feb 13, PMID: 32054604 DOI: 10.1136/annrheumdis-2020-216983

New Insights into Asthma Inflammation: Focus on iNKT, MAIT, and γδT Cells
Jefferson Russo Victor, Guillaume Lezmi, Maria Leite-de-Moraes
Clin Rev Allergy Immunol, 2020 Dec, PMID: 32246390 DOI: 10.1007/s12016-020-08784-8

Monitoring of Respiratory Muscle Function in Critically Ill Children.
Guillaume Mortamet, Benjamin Crulli, Brigitte Fauroux, Guillaume Emeriaud
Pediatr Crit Care Med, 2020 May, PMID: 32084097 DOI: 10.1097/PCC.0000000000002254

Usefulness of bronchoalveolar lavage in a French pediatric cohort with hypersensitivity pneumonitis.
Stéphanie Wanin, Clara Malka-Ruimy, Antoine Deschildre, Nadia Nathan, Gabriel Reboux, Philippe Reix, Jacques de Blic, Véronique Houdouin
Pediatr Pulmonol, 2020 Jan, PMID: 31631585 DOI: 10.1002/ppul.24546

Impact of COVID-19 on people with cystic fibrosis.
Carla Colombo, Pierre-Régis Burgel, Silvia Gartner, Silke van Koningsbruggen-Rietschel, Lutz Naehrlich, Isabelle Sermet-Gaudelus, Kevin W Southern
Lancet Respir Med, 2020 May, PMID: 32304639 PMCID: PMC7159857 DOI: 10.1016/S2213-2600(20)30177-6

Efficacy of oral ondansetron in acute FPIES: A case series of 6 patients.
Sebastien Le, Delphine de Boissieu, Nicolas Garcelon, Florence Lageix, Hélène Bodilis, Albanne Branellec, Chantal Karila, Hassan Faour, Christophe Delacourt, Guillaume Lezmi
Allergy, 2020 Nov, PMID: 32329084 DOI: 10.1111/all.14335

Overexpression of Spock2 in mice leads to altered lung alveolar development and worsens lesions induced by hyperoxia.
Alice Hadchouel, Marie-Laure Franco-Montoya, Sophie Guerin, Marcio Do Cruzeiro, Mickaël Lhuillier, Bruno Ribeiro Baptista, Laurent Boyer, Sophie Lanone, Christophe Delacourt
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol, 2020 Jul 1, PMID: 32374670 DOI: 10.1152/ajplung.00191.2019

Alveolar proteinosis of genetic origins.
Alice Hadchouel, David Drummond, Rola Abou Taam, Muriel Lebourgeois, Christophe Delacourt, Jacques de Blic
Eur Respir Rev, 2020 Oct 28, PMID: 33115790 DOI: 10.1183/16000617.0187-2019

Non-invasive Ventilation in Children With Neuromuscular Disease.
Brigitte Fauroux, Sonia Khirani, Lucie Griffon, Theo Teng, Agathe Lanzeray, Alessandro Amaddeo
Front Pediatr, 2020 Nov 16, PMID: 33330262 PMCID: PMC7717941 DOI: 10.3389/fped.2020.00482

Insights into the variability of nasal potential difference, a biomarker of CFTR activity.
Spyridoula Kyrilli, Theophraste Henry, Michael Wilschanski, Isabelle Fajac, Jane C Davies, Jean-Philippe Jais, Isabelle Sermet-Gaudelus
J Cyst Fibros, 2020 Jul, PMID: 31699569 DOI: 10.1016/j.jcf.2019.09.015

Cerebral oxygenation in children with sleep-disordered breathing.
Laurence Tabone, Sonia Khirani, Alessandro Amaddeo, Guillaume Emeriaud, Brigitte Fauroux
Paediatr Respir Rev, 2020 Apr, PMID: 31753753 DOI: 10.1016/j.prrv.2019.10.002

Follow-Up and Monitoring of Children Needing Long Term Home Ventilation.
Sonia Khirani, Alessandro Amaddeo, Lucie Griffon, Agathe Lanzeray, Theo Teng, Brigitte Fauroux
Front Pediatr, 2020 Jun 22, PMID: 32656168 PMCID: PMC7322995 DOI: 10.3389/fped.2020.00330

Non-invasive Ventilation and CPAP Failure in Children and Indications for Invasive Ventilation.
Alessandro Amaddeo, Sonia Khirani, Lucie Griffon, Theo Teng, Agathe Lanzeray, Brigitte Fauroux
Front Pediatr, 2020 Oct 26, PMID: 33194886 PMCID: PMC7649204 DOI: 10.3389/fped.2020.544921

A critical review of definitions used to describe Pseudomonas aeruginosa microbiological status in patients with cystic fibrosis for application in clinical trials.
G Taccetti, M Denton, K Hayes, ECFS-CTN Microbiology Group; P Drevinek, I Sermet-Gaudelus
J Cyst Fibros, 2020 Jan, PMID: 31526710 DOI: 10.1016/j.jcf.2019.08.014

2018

Association between asthma and lung function in adolescents born very preterm: results of the EPIPAGE cohort study.
Hadchouel A, Rousseau J, Rozé JC, Arnaud C, Bellino A, Couderc L, Marret S, Mittaine M, Pinquier D, Verstraete M, Ancel PY, Delacourt C; EPIPAGEADO study group.
Thorax. 2018 Mar 31. [Epub ahead of print]

Successful haematopoietic stem cell transplantation in a case of pulmonary alveolar proteinosis due to GM-CSF receptor deficiency.
Frémond ML, Hadchouel A, Schweitzer C, Berteloot L, Bruneau J, Bonnet C, Cros G, Briand C, Magnani A, Pochon C, Delacourt C, Cavazzana M, Moshous D, Fischer A, Blanche S, Blic J, Neven B.
Thorax. 2018 Jun;73(6):590-592.

2017

Respiratory Morbidity in Infants Born With a Congenital Lung Malformation.
Delestrain C, Khen-Dunlop N, HadchouelA, Cros P, Ducoin H, Fayon M, Gibertini I, Labbé A, Labouret G, Lebras MN, Lezmi G, Madhi F, Thouvenin G, Thumerelle C, Delacourt C.
Pediatrics. 2017 Mar;139(3). pii: e20162988.

2016

Pathomechanisms of Congenital Cystic Lung Diseases: Focus on Congenital Cystic Adenomatoid Malformation and Pleuropulmonary Blastoma.
Boucherat O, Jeannotte L, Hadchouel A, Delacourt C, Benachi A.
Paediatr Respir Rev. 2016 Jun;19:62-8

2015

Biallelic Mutations of Methionyl-tRNA Synthetase Cause a Specific Type of Pulmonary Alveolar Proteinosis Prevalent on Réunion Island.
Hadchouel A, Wieland T, Griese M, Baruffini E, Lorenz-Depiereux B, Enaud L, Graf E, Dubus JC, Halioui-Louhaichi S, Coulomb A, Delacourt C, Eckstein G, Zarbock R, Schwarzmayr T, Cartault F, Meitinger T, Lodi T, de Blic J, Strom TM.
Am J Hum Genet. 2015 May 7;96(5):826-31

La protéinose alvéolaire : une maladie pulmonaire rare
Le magazine de la santé | 19.11.2021
La protéinose alvéolaire est une maladie pulmonaire rare. Elle se caractérise par une accumulation de matériel phospholipoprotéinacé, protéines et lipides du surfactant, dans les alvéoles pulmonaires. Après des années de recherche, un traitement a été découvert. Une excellente nouvelle pour les malades qui sont parfois de très jeunes enfants, comme Aglaé. Le professeur Aliche Hadchouel-Duvergé, pneumologue pédiatre à l’hôpital Necker-Enfants malades, explique les avancées obtenus grâce à ce nouveau traitement.
> Voir le reportage

Pr Alice Hadchouel Duvergé, vidéo Respirare

Coordonnées du CRMR

Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
> Service de pneumo-allergologie pédiatrique

149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15

> Livret d’accueil pédiatrique

À Necker, le CRMR RESPIRARE c’est …

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