Centre de référence des maladies respiratoires rares de l’enfant

Centre de référence des maladies respiratoires rares de l’enfant (RESPIRARE)

Le site de Necker  permet une prise en charge complète des pathologies respiratoires rares de l’enfant, du diagnostic au traitement.

Les expertises présentes sont :

  • un service de pneumologie et allergologie pédiatrique, qui dispose de tous les plateaux techniques de la spécialité : endoscopie bronchique, épreuves fonctionnelles respiratoire (repos et effort), explorations fonctionnelles épithéliales ;
  • une unité dédiée à l’exploration du sommeil et à la ventilation non invasive ;
  • une activité spécifique de chirurgie thoracique, avec une consultation multidisciplinaire pneumo-chirurgicale ;
  • une activité spécifique d’imagerie thoracique ;
  • une activité spécifique d’anatomopathologie thoracique ;
  • l’accès à toutes les disciplines nécessaires à une prise en charge multidisciplinaire complète : cardiologie, endocrinologie, nutrition, génétique, dépistage prénatal.

Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares Respifil, au réseau européen ERN-LUNG.

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Prise en charge des malformations pulmonaires

Médecin responsable
Pr Christophe Delacourt

En cas
d’urgence

Toute urgence vitale doit motiver un appel au 15.
Le site de Necker possède un service d’urgences capable de faire face aux urgences respiratoires, 24h/24, avec des spécialistes d’astreinte.

Pour les enfants déjà suivis dans le service, un contact rapide peut être pris avec leur médecin référent pour un conseil devant une modification de l’état de leur enfant
– secrétariat en semaine : tél. 01 44 49 48 38
– ou poste en salle d’hospitalisation le week-end : tél. 01 44 49 78 47

Coordonnées du CRMR

Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
Service de pneumo-allergologie pédiatrique

149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15

> Livret d’accueil pédiatrique

  • Anomalies du développement vasculaire pulmonaire : anomalies des arcs aortiques ; dysplasie alvéolo-capillaire et hypertension pulmonaire rare de l’enfant ; malformations artério-veineuses ; syndrome du cimeterre ; lymphangiectasie pulmonaire congénitale
  • Malformations trachéales congénitales
  • Agénésie/Hypoplasie pulmonaire
  • Malformations localisées des voies aériennes : malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires ; séquestration pulmonaire congénitale ; kyste bronchogénique ; emphysème lobaire congénital
  • Anomalies du développement pulmonaire distal : dysplasie broncho-pulmonaire ; microlithiase pulmonaire alvéolaire
  • Malformations de la paroi thoracique.
  • Anomalies du développement respiratoire associées à des malformations extra-pulmonaires : atrésie de l’œsophage ; hernie congénitale du diaphragme
  • Dyskinésies ciliaires primitives
  • Bronchiectasies idiopathiques.
  • Bronchiolites oblitérantes
  • Pneumopathies interstitielles diffuses : anomalie du métabolisme du surfactant ; protéinose alvéolaire pulmonaire ; hyperplasie des cellules neuroendocrines du nourrisson ; pneumopathie chronique à éosinophiles
  • Maladies pulmonaires chroniques associées à des maladies systémiques granulomateuses : granulomatose chronique ; granulomatose langerhansienne ; sarcoïdose de l’enfant
  • Maladies pulmonaires chroniques associées à des maladies systémiques avec atteinte métabolique : maladie de Gaucher ; maladie de Niemann-Pick ; glycogénose pulmonaire
  • Maladies pulmonaires chroniques associées à des maladies systémiques auto-immunes et inflammatoires : connectivite mixte ; dermatomyosite et polymyosite ; lupus érythémateux disséminé ; polyarthrite ; sclérodermie systémique
  • Maladies pulmonaires chroniques associées à des maladies systémiques avec vascularite : hémorragie intra-alvéolaire et hémosidérose pulmonaire ; maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire (Syndrome de Goodpasture) ; vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques
  • Maladies pulmonaires chroniques kystiques : déficit en alpha-1-antitrypsine ; pneumothorax spontané idiopathique
  • Maladies pulmonaires chroniques liées à l’environnement : alvéolite allergique extrinsèque ; aspergillose broncho-pulmonaire allergique
  • Syndromes d’hypoventilation alvéolaire : hypoventilation alvéolaire d’origine centrale et syndrome d’Ondine ; hypoventilation alvéolaire d’origine périphérique

  • Pr Christophe Delacourt, pneumo-pédiatre – responsable du CRMR
  • Pr Jacques de Blic, pneumo-pédiatre
  • Dr Rola Abou Taam, pneumo-pédiatre
  • Dr Muriel Lebourgeois, pneumo-pédiatre
  • Dr Chantal Karila, pneumo-pédiatre
  • Dr Alice Hadchouel-Duvergé, pneumo-pédiatre
  • Dr David Drummond, pneumo-pédiatre
  • Dr Naziha Khen-Dunlop, chirurgien thoracique pédiatre
  • Pr Isabelle Sermet-Gaudelus, pneumo-pédiatre
  • Dr Alessandro Amaddeo, pneumo-pédiatre
  • Pr Brigitte Fauroux, pneumo-pédiatre
  • Dr Laureline Berteloot, radio-pédiatre
  • Dr Louise Galmiche-Rolland, anatomopathologiste
  • Ventilation non invasive de l’enfant

Le site de Necker est particulièrement actif dans la recherche pour les maladies respiratoires rares de l’enfant :

  • découverte du gène de la protéinose alvéolaire, une des causes de pneumopathie infiltrative diffuse de l’enfant ;
  • thérapeutiques innovantes dans la protéinose alvéolaire ;
  • identification des facteurs d’altération du développement pulmonaire dans les situations de grande prématurité ;
  • cohorte nationale d’enfants avec malformation pulmonaire congénitale ;
  • nouvelles approches diagnostiques des dilatations des bronches (hors mucoviscidose) ;
  • approche immunologique complète des asthmes sévères, et biothérapies ;
  • méthodes novatrices de ventilation non invasives ;
  • participation à tous les protocoles nationaux sur les maladies respiratoires rares.

Diplôme interuniversitaire de pneumologie pédiatrique
Université Paris-Descartes

Diplôme universitaire en médecine fœtale
Université Paris-Descartes

Association between asthma and lung function in adolescents born very preterm: results of the EPIPAGE cohort study. Hadchouel A, Rousseau J, Rozé JC, Arnaud C, Bellino A, Couderc L, Marret S, Mittaine M, Pinquier D, Verstraete M, Ancel PY, Delacourt C; EPIPAGEADO study group. Thorax. 2018 Mar 31. [Epub ahead of print]

Respiratory Morbidity in Infants Born With a Congenital Lung Malformation. Delestrain C, Khen-Dunlop N, HadchouelA, Cros P, Ducoin H, Fayon M, Gibertini I, Labbé A, Labouret G, Lebras MN, Lezmi G, Madhi F, Thouvenin G, Thumerelle C, Delacourt C. Pediatrics. 2017 Mar;139(3). pii: e20162988.

Successful haematopoietic stem cell transplantation in a case of pulmonary alveolar proteinosis due to GM-CSF receptor deficiency. Frémond ML, Hadchouel A, Schweitzer C, Berteloot L, Bruneau J, Bonnet C, Cros G, Briand C, Magnani A, Pochon C, Delacourt C, Cavazzana M, Moshous D, Fischer A, Blanche S, Blic J, Neven B. Thorax. 2018 Jun;73(6):590-592.

Pathomechanisms of Congenital Cystic Lung Diseases: Focus on Congenital Cystic Adenomatoid Malformation and Pleuropulmonary Blastoma. Boucherat O, Jeannotte L, Hadchouel A, Delacourt C, Benachi A. Paediatr Respir Rev. 2016 Jun;19:62-8

Biallelic Mutations of Methionyl-tRNA Synthetase Cause a Specific Type of Pulmonary Alveolar Proteinosis Prevalent on Réunion Island. Hadchouel A, Wieland T, Griese M, Baruffini E, Lorenz-Depiereux B, Enaud L, Graf E, Dubus JC, Halioui-Louhaichi S, Coulomb A, Delacourt C, Eckstein G, Zarbock R, Schwarzmayr T, Cartault F, Meitinger T, Lodi T, de Blic J, Strom TM. Am J Hum Genet. 2015 May 7;96(5):826-31

À Necker, le CRMR RESPIRARE c’est …

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patients suivis au moins une fois par an*
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consultations médicales*
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patients en hospitalisation de jour*
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patients en hospitalisation complète*
0
programmes d’éducation thérapeutique autorisés*
0
patients formés à l’éducation thérapeutique*
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projets de recherche en cours*
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heures d'enseignement universitaire*

* données pour l’année 2018