SED

Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) : syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (SED NV)

Le site constitutif pédiatrique pour les syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (SED NV), localisé à l’hôpital Necker-Enfants malades, a été créé fin 2017 pour répondre à une demande grandissante de diagnostic et de prise en charge pour ce groupe de pathologies en milieu pédiatrique. Ce site constitutif offre des consultations dédiées de génétique, des consultations communes de médecine physique–rééducation et de génétique, des consultations dédiées à la thématique SED au sein de l’unité de médecine palliative / douleur et des consultations disponibles avec des correspondants dédiés pour la prise en charge éventuelle dans les autres spécialités médicales et chirurgicales, notamment en orthopédie, dermatologie, pneumologie et cardiologie. Il s’associe au site constitutif adulte pour les SED NV, localisé à Garches – Dr Karelle Bénistan – déjà existant avant 2017.

Ces deux sites constitutifs ont été intégrés au CRMR des maladies osseuses constitutionnelles (MOC), compte tenu des similarités entre les 2 groupes de pathologies en termes de prise en charge et de spécialités impliquées. Ils sont affiliés à la filière de santé maladies rares OSCAR et aux réseaux européens de référence (ERN) BOND et ReCONNECT

Médecin
responsable

Dr Caroline Michot

Pour prendre rendez-vous

Tél. : 01 87 89 20 99

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Merci de venir en consultation avec :

  • les comptes rendus des spécialistes déjà consultés (notamment génétique, rhumatologie et neurologie),
  • les bilans biologiques déjà prélevés
  • et les radiographies de squelette.
  • syndrome d’Ehler-Danlos classique
  • syndrome d’Ehler-Danlos classique-like
  • syndrome d’Ehler-Danlos type cardiaque-valvulaire
  • syndrome d’Ehler-Danlos hypermobile
  • syndrome d’Ehler-Danlos type arthrochalasique
  • syndrome d’Ehler-Danlos type dermatosparaxis
  • syndrome d’Ehler-Danlos cypho-scoliotique
  • Brittle cornea syndrome
  • syndrome d’Ehler-Danlos type spondylodysplastique
  • syndrome d’Ehler-Danlos cypho-scoliotique
  • Brittle cornea syndrome
  • syndrome d’Ehler-Danlos type spondylodysplastique
  • syndrome d’Ehler-Danlos type musculocontractural
  • syndrome d’Ehler-Danlos type myopathique
  • syndrome d’Ehler-Danlos type périodontique
SED non vasculaire : diagnostic clinique d'une hyperlaxité articulaire
SED non vasculaire : kinésithérapie
SED non vasculaire : ergothérapie

Caroline  Michot, médecin généticien

Florence  Guillou, médecin de médecine physique et réadaptation (MPR)

Emmanuelle Baroux, secrétaire

Syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires :

Déclarations d’intérêt

Dans un souci de transparence, de prévention et de gestion des conflits d’intérêts, tous les participants à l’élaboration d’un PNDS (coordonnateur(s), rédacteur(s), membres du groupe de travail) doivent remplir une déclaration d’intérêt. Les déclarations d’intérêts sont analysées et prises en compte, en vue d’éviter les conflits d’intérêts, conformément au guide HAS « Guide des déclarations d’intérêts et de gestion des conflits d’intérêts ».

Salma Adham

Alexandra Benachi

Karelle Benistan

Jean Claude Bernard

Boris Bienvenu

Marie Christophe Boissier

Damien Bonnet

Dominique Bremond Gignac

Emmanuelle Chaleat Valayer

Benoit Coffin

Martine Cohen Solal

Muriel de la Dure Molla

Caroline de Percin

Xavier Deffieux

Bertrand Dussol

Michel Enjalbert

Michael Fanck

Christian Garreau de Loubresse

Anne Gompel

Christine Guillet

Albert Hagege

Annie Harroche

Roland Jaussaud

Hervé Lefevre

Jeremie Lefevre

Michel Lemoine

Quentin Lisan

Valeria Martinez

Frederic Mercier

Caroline Michot

Silvia Morar

Jean Marc Naccache

Valerie Nivet Antoine

Geoffroy Nourissat

Christophe Orssaud

Yann Parc

Susana Quijano Roy

Annie Rosa

Elise Schaefer

Denis Tiberghien

Pierre Trouiller

Recherches cliniques

  • Etude SEDCARE (titre de l’étude : Etude de l’impact des vêtements compressifs CERECARE dans le traitement des syndromes d’Ehhlers-Danlos (SED)

Recherches fondamentales

  • Syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile : combinaison d’analyses à haut débit (« omiques ») pour l’élucidation moléculaire et la compréhension physiopathologique. Projet financé par l’AFSED. Projet réalisé au sein du laboratoire INSERM UMR_S1163 « Bases moléculaires et physiopathologiques des ostéochondrodysplasies », dirigée par le Pr Valérie Cormier-Daire.

2020

Homozygous Loss-of-Function Mutations in CCDC134 Are Responsible for a Severe Form of Osteogenesis Imperfecta.
Johanne Dubail, Perrine Brunelle, Geneviève Baujat, Céline Huber, Mathilde Doyard, Caroline Michot, Pascale Chavassieux, Abdeslam Khairouni, Vicken Topouchian, Sophie Monnot, Eugénie Koumakis, Valérie Cormier-Daire
J Bone Miner Res, 2020 Aug, PMID: 32181939 DOI: 10.1002/jbmr.4011

Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability.
Martin Chevarin, Yannis Duffourd, Rebecca A Barnard, Sébastien Moutton, François Lecoquierre, Fatma Daoud, Paul Kuentz, Caroline Cabret, Julien Thevenon, Elodie Gautier, Patrick Callier, Judith St-Onge, Thibaud Jouan, Didier Lacombe, Marie Ange Delrue, Cyril Goizet, Fanny Morice-Picard, Julien Van-Gils, Arnold Munnich, Stanislas Lyonnet, Valérie Cormier-Daire, Geneviève Baujat, Muriel Holder, Florence Petit, Bruno Leheup, Sylvie Oden, Pierre-Simon Jouk, Gipsy Lopez, David Geneviève, Patrick Collignon, Dominique Martin-Coignard, Aurélia Jacquette, Laurence Perrin, Audrey Putoux, Elisabeth Sarrazin, Khadija Amarof, Isabelle Missotte, Christine Coubes, Sujatha Jagadeesh, Elisabetta Lapi, Florence Demurger, Alice Goldenberg, Martine Doco-Fenzy, Cyril Mignot, Delphine Héron, Nolwenn Jean-Marçais, Alice Masurel, Salima El Chehadeh, Nathalie Marle, Frédéric Hue, Christine Binquet, Gwenaëlle Collod-Beroud, Pauline Arnaud, Nadine Hanna, Catherine Boileau, Guillaume Jondeau, Robert Olaso, Doris Lechner, Charlotte Poe, Mirna Assoum, Virginie Carmignac, Laurence Duplomb, Frédéric Tran Mau-Them, Christophe Philippe, Antonio Vitobello, Ange-Line Bruel, Anne Boland, Jean-François Deleuze, Christel Thauvin-Robinet, Jean-Baptiste Rivière, Brian J O’Roak, Laurence Faivre
J Med Genet, 2020 Jul, PMID: 32277047 DOI: 10.1136/jmedgenet-2019-106425

Phenotypic spectrum of TGFB3 disease-causing variants in a Dutch-French cohort and first report of a homozygous patient.
Luisa Marsili, Eline Overwater, Nadine Hanna, Geneviève Baujat, Marieke J H Baars, Catherine Boileau, Dominique Bonneau, Anne Claire Brehin, Yline Capri, Ho Y Cheung, Eelco Dulfer, Marion Gerard, Laurent Gouya, Yvonne Hilhorst-Hofstee, Arjan C Houweling, Bertrand Isidor, Lauriane Le Gloan, Leonie A Menke, Sylvie Odent, Fanny Morice-Picard, Clemence Vanlerberghe, Els Voorhoeve, J Peter van Tintelen, Alessandra Maugeri, Pauline Arnaud
Clin Genet, 2020 May, PMID: 31898322 DOI: 10.1111/cge.13700

Serum bikunin isoforms in congenital disorders of glycosylation and linkeropathies.
Walid Haouari, Johanne Dubail, Samra Lounis-Ouaras, Pierre Prada, Rizk Bennani, Charles Roseau, Céline Huber, Alexandra Afenjar, Estelle Colin, Sandrine Vuillaumier-Barrot, Nathalie Seta, François Foulquier, Christian Poüs, Valérie Cormier-Daire, Arnaud Bruneel
J Inherit Metab Dis, 2020 Nov, PMID: 32700771 DOI: 10.1002/jimd.12291

Biallelic variants in KYNU cause a multisystemic syndrome with hand hyperphalangism.
Nadja Ehmke, Kristina Cusmano-Ozog, Rainer Koenig, Manuel Holtgrewe, Banu Nur, Ercan Mihci, Holly Babcock, Claudia Gonzaga-Jauregui, John D Overton, Jing Xiao, Ariel F Martinez, Maximilian Muenke, Alexander Balzer, Judith Jochim, Naji El Choubassi, Björn Fischer-Zirnsak, Céline Huber, Uwe Kornak, Sarah H Elsea, Valérie Cormier-Daire, Carlos R Ferreira
Bone, 2020 Apr, PMID: 31923704 DOI: 10.1016/j.bone.2019.115219

Le site constitutif pédiatrique pour les SED NV s’appuie sur un réseau national de centres de compétence répartis sur l’ensemble du territoire national : 14 centres de compétence dédiés aux MOC et intégrant l’activité SED NV et 1 dédié uniquement aux SED NV à Perpignan. Ceci permet un accès aux soins facilité et l’utilisation la plus optimale des compétences et ressources de chacun.

Qu’appelle-t-on Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires ?
Rare à l’écoute | 13.07.2021

Qu’est-ce que les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires ? Quels sont les principaux symptômes d’alerte qui peuvent faire évoquer ce diagnostic ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? Comment établir le diagnostic ? Quels sont les examens de 1ère ligne que le médecin traitant peut effectuer avant d’adresser les patients à un centre de référence ? Le Dr Caroline Michot, médecin généticien, Praticien Hospitalier à l’hôpital Necker-Enfants malades et coordinatrice du récent PNDS sur les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires sous l’égide de la filière OSCAR, répond à vos questions.
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Maladies d’Ehlers-Danlos : «Ces syndromes touchent à la charpente de l’organisme»
Le Parisien | 11.06.2019

Une réunion aura lieu ce mercredi au ministère de la Santé pour discuter d’une meilleure prise en charge des patients atteints d’un syndrome d’Ehlers-Danlos. Caroline Michot, généticienne à l’hôpital parisien Necker, explique ce qu’est cette pathologie génétique évolutive.
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Coordonnées du CRMR

Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
> Service de génétique moléculaire

149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15

À Necker, le CRMR pour les syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (SED NV) c’est …

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* données pour l’année 2020