SED

Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) : syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires

Le site constitutif pédiatrique pour les syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (SED NV), localisé à l’hôpital Necker-Enfants malades, a été créé fin 2017 pour répondre à une demande grandissante de diagnostic et de prise en charge pour ce groupe de pathologies en milieu pédiatrique. Ce site constitutif offre des consultations dédiées de génétique, des consultations communes de médecine physique–rééducation et de génétique, des consultations dédiées à la thématique SED au sein de l’unité de médecine palliative / douleur et des consultations disponibles avec des correspondants dédiés pour la prise en charge éventuelle dans les autres spécialités médicales et chirurgicales, notamment en orthopédie, dermatologie, pneumologie et cardiologie. Il s’associe au site constitutif adulte pour les SED NV, localisé à Garches – Dr Karelle Bénistan – déjà existant avant 2017.

Ces deux sites constitutifs ont été intégrés au CRMR des maladies osseuses constitutionnelles (MOC), compte tenu des similarités entre les 2 groupes de pathologies en termes de prise en charge et de spécialités impliquées. Ils sont affiliés à la filière de santé maladies rares OSCAR et aux réseaux européens de référence (ERN) BOND et ReCONNECT

Médecin responsable
Dr Caroline Michot

Pour prendre rendez-vous

Tél. : 01 87 89 20 99
> Envoyer un mail

Merci de venir en consultation avec :

  • les comptes rendus des spécialistes déjà consultés (notamment génétique, rhumatologie et neurologie),
  • les bilans biologiques déjà prélevés
  • et les radiographies de squelette.

> Pour la prescription de votre transport, c’est votre état de santé d’abord (info CPAM)

En cas
d’urgence

Fiches d’urgence en cours de rédaction.

Coordonnées du CRMR

Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
Service de génétique médicale

149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15

  • syndrome d’Ehler-Danlos classique
  • syndrome d’Ehler-Danlos classique-like
  • syndrome d’Ehler-Danlos type cardiaque-valvulaire
  • syndrome d’Ehler-Danlos hypermobile
  • syndrome d’Ehler-Danlos type arthrochalasique
  • syndrome d’Ehler-Danlos type dermatosparaxis
  • syndrome d’Ehler-Danlos cypho-scoliotique
  • Brittle cornea syndrome
  • syndrome d’Ehler-Danlos type spondylodysplastique
  • syndrome d’Ehler-Danlos type musculocontractural
  • syndrome d’Ehler-Danlos type myopathique
  • syndrome d’Ehler-Danlos type périodontique

Caroline  Michot, médecin généticien

Florence  Guillou, médecin de médecine physique et réadaptation (MPR)

Emmanuelle Baroux, secrétaire

Syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (en cours de rédaction – sortie fin 2018/début 2019)

Recherches cliniques

  • Etude SEDCARE (titre de l’étude : Etude de l’impact des vêtements compressifs CERECARE dans le traitement des syndromes d’Ehhlers-Danlos (SED)

Recherches fondamentales

  • Syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile : combinaison d’analyses à haut débit (« omiques ») pour l’élucidation moléculaire et la compréhension physiopathologique. Projet financé par l’AFSED. Projet réalisé au sein du laboratoire INSERM UMR_S1163 « Bases moléculaires et physiopathologiques des ostéochondrodysplasies », dirigée par le Pr Valérie Cormier-Daire.

Le site constitutif pédiatrique pour les SED NV s’appuie sur un réseau national de centres de compétence répartis sur l’ensemble du territoire national : 14 centres de compétence dédiés aux MOC et intégrant l’activité SED NV et 1 dédié uniquement aux SED NV à Perpignan. Ceci permet un accès aux soins facilité et l’utilisation la plus optimale des compétences et ressources de chacun.

À Necker, le CRMR pour les syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (SED NV) c’est …

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patients suivis au moins une fois par an*
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consultations médicales*
0
patients en hospitalisation de jour*
0
patients en hospitalisation complète*
0
projets de recherche en cours*
0
heures d'enseignement universitaire*

* données pour l’année 2018