Le prochain séminaire Pierre Royer aura lieu le 15 mars 2018, à l’Institut Imagine (24 boulevard de Montparnasse – 75015 Paris). Il aura pour thème « Les syndromes de Jean Aicardi ».
Contacts
Gwenaëlle Staub
Tél. 01 44 49 51 62
gwenaelle.staub@aphp.fr
Les syndromes de Jean Aicardi
The contribution of molecular genetics to the nosology and diagnosis of neurological disorders of childhood. Aicardi J(1). Rev Neurol. 1999 Jan 1-15;28(1):1-4.
DEVELOPMENT: The main advantages attributable to the use of molecular genetics are the identification of clinical conditions with different clinical phenomena and due to a single cause and vice versa the existence of clinical conditions in which many different genetic abnormalities can be found. Its main drawbacks derive from its application for establishing nosologic classifications only on the basis of its findings, mainly due to the lack of congruence between phenotype and genotype.
CONCLUSION: The information from molecular biology should be integrated with that of other sources in a significant profile, which is the intellectual basis of clinical medicine.
Jeudi 15 mars 2018
9h30 : Introduction par Alexis Arzimanoglou
9h45 > 13h30 : Le syndrome d’Aicardi
Modérateurs : A. Arzimanoglou/ A. Pierani
- Que sait-on des malformations cérébrales du syndrome d’Aicardi en 2018 ? Nadia Bahi-Buisson
- Anomalies ophtalmologiques dans le syndrome d’Aicardi. Matthieu Robert
- Kystes arachnoïdiens : le dénominateur commun de syndromes malformatifs fœtaux. Ferechte Razavi
11h15 > 11h35 : pause café
- La génétique du syndrome d’Aicardi. Céline Bonnet
- Comment résoudre les bases moléculaires du syndrome d’Aicardi ?Mara Cavallin / Cécile Masson / Patrick Nitschke
- Comment d’autres malformations cérébrales non syndromiques pourraient nous donner la clé du syndrome d’Aicardi. Fiona Francis
- Des mécanismes développementaux à l’origine du colobome aux anomalies oculaires du syndrome d’Aicardi. Patrick Calvas
13h30 > 14h30 : déjeuner
14h30 > 17h30 : du syndrome d’Aicardi-Goutières (AGS) au concept d’interféronopathie
- L’histoire et la collaboration avec J. Aicardi. P. Lebon
- Imagerie/ variétés cliniques. N. Boddaert / I. Desguerre
- Nosologie, physiopathologie et génétique. Yanick Crow
- La voie de l’interféron et les encéphalites en général. Flore Rosenberg
- Thérapies innovantes des interféronopathies . B. Neven / B. Bader-Meunier
- Premier essai thérapeutique AGS : questions… Y. Crow / M. Hully
- Génétique des encéphalites. Capucine Picard
Vendredi 16 mars 2018
9h30 > 12h30 : accompagnement et associations de parents
Modérateurs : Véronique Richard
- Les hémiplégies alternantes cliniques/ génétiques. Alexis Arzimanoglou
- Association parents HE
- Les mouvements anormaux /épilepsies : apport de l’EEG vidéo. Anna Kaminska
- Les syndromes de Rett : clinique/ génétique. Nadia Bahi-Buisson
- Syndrome de Rett : polyhandicap et PEC. Marie Hully
- L’assistant de parcours de soins, un nouveau métier dans les maladies rares : à quoi sert-il ? Élisabeth Célestin