Syndrome de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON)

Centre de référence du syndrome de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON)

Logo spratonLe centre de référence maladies rares SPRATON de l’hôpital Necker-Enfants malades prend en charge des enfants atteints de séquence de Pierre Robin isolée ou syndromique, des nourrissons aux troubles congénitaux fonctionnels alimentaires et respiratoires, intégrés ou non à des syndromes neuro-génétiques.

Le centre de référence maladies rares SPRATON, dont le site coordonnateur est à l’hôpital Necker-Enfants malades, est un réseau national comprenant 21 centres de compétence répartis sur le territoire français. Il rassemble des équipes hospitalières pluridisciplinaires médico-chirurgicales (pédiatres, néonatalogistes, pneumopédiatres spécialistes du sommeil et de la ventilation non invasive, chirurgiens maxillo-faciaux, ORL, généticiens, obstétriciens, etc.) et pluri-professionnelles (médecins, orthophonistes, orthodontistes, psychomotriciens, psychologues, etc.). Ces équipes sont  compétentes dans le domaine des soins, de la recherche et de l’enseignement pour les syndromes de Pierre Robin ainsi que les autres situations plus variées et complexes où les enfant présentent, dans les premières semaines de vie, des troubles de succion-déglutition-ventilation.

Médecin
responsable

Coordonnatrice du CRMR
Pr Véronique Abadie

Photo Dr Chalouhi SPRATON

Pédiatre référent
Dr Christel Chalouhi

Pour prendre rendez-vous

Secrétariat du Pr Abadie : 01 71 19 63 21 (Hélène Briel)

Tél. 01 44 49 57 43
ou 01 44 49 57 45
ou 01 44 49 57 44

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En cas
d’urgence

appel urgence SPRATON new

Les enfants pris en charge au sein du réseau SPRATON sont, en règle générale, admis dès la naissance dans un service de pédiatrie ou de néonatalogie pour des difficultés respiratoires ou alimentaires qui entravent leur autonomie et leur retour à domicile. Il faut alors d’une part, évaluer la gravité de cette atteinte fonctionnelle, d’autre part préciser la cause de leurs troubles afin d’établir un diagnostic.

La séquence de Pierre Robin est diagnostiquée à la naissance devant plusieurs signes associés

  • un menton en retrait (rétrognathisme)
  • une langue en position postérieure (glossoptose)
  • très souvent une fente palatine postérieure et des troubles respiratoires obstructifs

Une équipe pluridisciplinaire prend en charge ces enfant : pédiatres, néonatalogistes, spécialstes du sommeil, ORL, généticiens, chirugiens maxillofaciaux,  d’ORL, de chirurgie maxillo-faciaux, orthophoniste, orthodontiste, ect selon un parcours de soins remis aux familles dans les début de la prise en charge

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En complément des professionnels de santé, les associations de parents sont aussi des ressources primordiales dans ce parcours semé d’embuches. Elles peuvent vous permettre de vous soutenir tout au long du processus, par le biais d’échanges ou de conseils.

L’association « Tremplin, syndrome de Pierre Robin et syndromes associés » est, par exemple,  très impliquée auprès des professionnels et des familles.

D’autres enfants sont investigués et pris en charge par les équipes du réseau SPRATON pour des pathologies qui s’expriment dans les premières semaines de vie par des troubles de succion ou des obstructions des voies aérienne supérieures. De nombreux diagnostics sous-jacents sont possibles.

  • Syndrome ou séquence de Pierre Robin (SPR)
  • Syndrome de Stickler
  • Dysplasie de Kniest
  • Syndrome de Nager
  • Syndrome CHARGE
  • Délétion 22q11
  • Syndrome Kabuki
  • Syndrome de Cornelia de Lange
  • Syndrome de Treacher-Collins
  • Syndrome d’alcoolisation fœtale
  • Syndrome de Noonan
  • Syndrome de Costello
  • Syndrome cardio-facio-cutané (CFC)
  • Troubles du comportement alimentaire (TCA) du nourrisson
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  • Pr Véronique Abadie, coordonnatrice du CRMR – pédiatre
  • Dr Christel Chalouhi, pédiatre
  • Dr Véronique Soupre, chirurgienne maxillo-faciale
  • Pr Brigitte Fauroux, pédiatre (sommeil)
  • Dr Lucie Griffon, pneumologue (sommeil)
  • Pr Alexandre Lapillonne, pédiatre (néonatal)
  • Dr Agnès Giuseppi, pédiatre (néonatal)
  • Gaëlle Le Meur-Malecot, psychomotricienne pédiatrique
  • Claire Bonino, psychologue pédiatrique
  • Aurélie Royer, orthophoniste pédiatrique
  • Anaïs Léon, infirmière formatrice pédiatrique
  • Hélène Briel, secrétaire
  • Dr Thierry Briac, oto-rhino-laryngologiste (ORL)
  • Dr Nicolas Leboulanger, oto-rhino-laryngologiste (ORL)
  • Dr Pia Ljunggren, oto-rhino-laryngologiste (ORL)
  • Pr Arnaud Picard, chirurgien maxillo-faciale
  • Dr Bachar Houssamo, orthodontiste
  • Dr Brigitte Vi-Fanne, orthodontiste
  • Pr Stanislas Lyonnet, généticien
  • Pr Jeanne Amiel, généticienne
  • Pr Tania Attié-Bitach, généticienne
  • Chris Gordon, généticien-chercheur
  • Pr Laurent Salomon, obstétricien

Protocole CHARGE : Description moléculaire, phénotypique et neuropsychologique d'une cohorte nationale de sujets atteints du syndrome CHARGE

Ce projet se propose d’inclure le plus grand nombre possible de patients français, enfants ou adultes atteints de syndrome CHARGE. Pour chacun, cela consistera à faire le point de l’ensemble des éléments du syndrome qu’il présente, ainsi qu’une analyse génétique. Une attention particulière sera apportée à l’étude du développement, des manifestations psycho-affectives et des troubles du comportement des patients. Ces éléments ne sont pas bien connus en raison des difficultés sensorielles (audition, vue, équilibre) qu’ils présentent et qui sont un obstacle à la communication et leur évaluation précise.

Promoteur : Centre hospitalier universitaire de Poitiers
Investigateur principal : Pr Brigitte Gilbert-Dussardier
Situation : Etude terminée
Type de programme : Programme hospitalier de recherche clinique (PHRC) national
Centres participants : Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers, Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades (Paris), CRMR Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux (SPRATON) – Paris, CRMR des Maladies Rares à Expression Psychiatrique (Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris), CESSA de Larnay, Centre pour Enfants Plurihandicapés

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ADOROBIN : Impact des troubles phonatoires et morphologiques faciaux sur la qualité de vie des adolescents atteints de séquence de Pierre Robin

Que deviennent les adolescents atteints de séquence de Pierre Robin sans déficit intellectuel, du point de vue morphologique, phonatoire et quelle est leur qualité de vie ?
L’identification des déterminants de cette évolution pourra permettre de ré-orienter les stratégies thérapeutiques, notamment les méthodes chirurgicales de fermeture de la fente palatine.

Promoteur : Hôpital Universitaire Necker – Enfants malades (AP-HP)
Investigateur principal : Pr Véronique Abadie
Situation : Recrutement en cours
Centre participant : CRMR Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux (SPRATON) – Paris
Description :  La séquence de Pierre Robin (SPR) est une anomalie congénitale rare et complexe faite d’une triade malformative oro-faciale (rétrognathisme – glossoptose – fente vélopalatine postérieure) et de troubles fonctionnels néonataux touchant l’alimentation et la respiration. Les nouveaux-nés atteints nécessitent souvent des soins techniques lourds pour plusieurs mois : alimentation par sonde gastrique et/ou soutien ventilatoire. La glossoptose et le rétrognathisme régressent progressivement. La fente palatine est opérée vers 1 an (protocole variable selon l’équipe). Nous avons montré que les enfants atteints de SPR isolée ou intégrée à un syndrome de Stickler, bien pris en charge, ont un bon pronostic cognitif. Néanmoins, la moitié garde des troubles phonatoires (rhinolalie) et parfois des troubles de croissance maxillo-mandibulaire. Les familles observent à l’adolescence des difficultés psychosociales à type d’introversion, de défaut d’estime de soi, de difficultés d’intégration sociale qui n’ont jamais été analysées
Objectifs :
– Analyser l’impact sur la qualité de vie du devenir phonatoire et morphologique des adolescents suivis pour SPR sans retard mental.
– Améliorer leur pronostic fonctionnel à long terme par une meilleure prise en charge précoce.
Méthodes :
– Recrutement des patients de 13 à 18 ans atteints de SPR isolée ou intégrée à un syndrome de Stickler, suivis en Ile-de-France.
– Au cours d’une journée, les patients auront un bilan orthophonique, un bilan morphologique oro-facial et un bilan psychologique au cours duquel ils rempliront trois questionnaires de qualité de vie.
– Nous chercherons une corrélation entre l’intensité de la rhinolalie, le degré des anomalies de croissance maxillo-mandibulaire et les scores de qualité de vie.
– Nous identifierons les déterminants précoces de leur rhinolalie (taille de la fente palatine, type de chirurgie et de rééducation), ainsi que ceux de leurs troubles de croissance maxillo-mandibulaire à l’adolescence (diagnostic, degré du rétrognathisme, type de chirurgie).
Résultats attendus :
– Cette étude multidisciplinaire permettra d’identifier l’ampleur, les conséquences et les déterminants de troubles fonctionnels persistants (voix et visage) qui sont des éléments majeurs de l’adaptation psychosociale à l’adolescence.
– Ces données permettront des actions correctrices pour les adolescents en difficulté et l’identification des meilleures stratégies thérapeutiques initiales pour réduire le handicap psychosocial des SPR à venir

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VISIOCHARGE : Analyse de la vision fonctionnelle des personnes avec un syndrome CHARGE

Comment décrire, sur le plan clinique et surtout fonctionnel réel, les atteintes ophtalmologiques des sujets atteints du syndrome CHARGE

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ORALQUEST : Investigation des difficultés alimentaires du jeune enfant : validation d'un questionnaire original

Comment analyser les troubles du comportement alimentaire (TCA) précoce des enfants qui consultent pour séquelles de troubles de succion congénitale et TCA précoces, ceux des enfants suivis à Necker pour des pathologies congénitales à risque de TCA, par comparaison avec la population générale

Promoteur : Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades (APHP)
Investigateur principal : Pr Véronique Abadie
Sponsor : Filière de Santé Maladies Rares TETECOU
Investigateurs : Pr Véronique Abadie, Mme Véronique Thouvenin
Situation : Etude en cours
Type de programme : Etude prospective
Centre participant : CRMR des Syndromes de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON) – Paris
Description : Les difficultés alimentaires du jeune enfant sont fréquentes dans la population générale et encore davantage chez les enfants suivis pour des pathologies congénitales ou chroniques. Elles incluent des problématiques variées, allant des troubles de la déglutition à type de fausses routes ou de gênes ou douleurs à l’alimentation, aux troubles du comportement alimentaire (TCA) comme la sélectivité alimentaire, les phobies d’aliments nouveaux ou de certaines textures, la difficulté à manger des morceaux, le trop petit appétit, les conflits autour du repas ….. Ces difficultés ont un retentissement plus ou moins important sur la croissance, mais toujours important sur la vie familiale et sociale.

Ces difficultés alimentaires sont d’analyse difficile du fait de la pluralité et de la complexité de leurs causes. Dans la démarche clinique nécessaire à leur reconnaissance et leur prise en charge, indépendamment des investigations médicales, un outil d’évaluation objective de la situation est utile. Cet outil est un questionnaire qui guide la clinique du professionnel, lui permet de caractériser le trouble de l’enfant et le cas échéant de lui proposer une prise en charge adaptée.

Il n’existe pas aujourd’hui de questionnaire satisfaisant, validé, standardisé en population générale, englobant la tranche d’âge d’intérêt et les multiples dimensions considérées. C’est pourquoi l’équipe référente de ces troubles à l’hôpital Necker a construit un questionnaire (ORALQUEST) qui répond aux besoins en analysant les quatre principaux champs impliqués dans les difficultés alimentaires du jeune enfant de 9 mois à 6 ans à savoir : le comportement alimentaire, les difficultés oromotrices, la sensibilité sensorielle et l’environnement familial.

L’étude ORALQUEST a pour objectif principal de standardiser et d’évaluer ce questionnaire dans une population d’enfants suivis à l’hôpital Necker pour des troubles alimentaires qu’ils soient inclus ou non à des pathologies congénitales bien identifiées. Cette population « clinique » (300 enfants) sera composée d’enfants suivis pour des TCA et d’enfants suivis pour des pathologies congénitales susceptibles de provoquer des difficultés alimentaires, à savoir : atrésie de l’œsophage, fente labiopalatine, séquence de Pierre Robin, cardiopathie congénitale complexe, trouble du spectre autistique, et anomalie chromosomique.

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DYSROBIN : Implication de la dysfonction du tronc cérébral dans la physiopathogénie de la séquence de Pierre Robin

Promoteur : Hospices Civils de Lyon
Investigateur principal : Dr Laurianne Coutier
Directeurs : Pr Philippe Reix, Pr Patricia Franco
Superviseurs : Pr Véronique Abadie, Pr Brigitte Fauroux
Situation : Recrutement en cours
Type de programme : Programme hospitalier de recherche clinique (PHRC) interrégional
Centres participants : CRMR Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux (SPRATON) – Paris, CCMR Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux (SPRATON) – Lyon

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Identification moléculaire du syndrome CHARGE non muté dans CHD7

Ce programme s’effectue au sein de l’équipe INSERM du Pr Lyonnet et du Pr Amiel à l’Institut IMAGINE.

Identification moléculaire des séquences de Pierre Robin associées

Ce programme s’effectue au sein de l’équipe INSERM du Pr Lyonnet et du Pr Amiel à l’Institut IMAGINE.

2020

The use of three-dimensional reconstructions of CT scans to evaluate anomalies of hyoid bone in Pierre Robin sequence: A retrospective study
Giudice, A ; Belhous, K ; Barone, S ; Soupre, V ; Morice, A ; Vazquez, MP & al
J Stomatol Oral Maxillofac Surg, 2020 Sep, PMID: 31499229 DOI: 10.1016/j.jormas.2019.08.014

2019

High-flow nasal cannula for children not compliant with continuous positive airway pressure
Amaddeo, A ; Khirani, S ; Frapin, A ; Teng, T ; Griffon, L ; Fauroux, B
Sleep Med, 2019 Nov, PMID: 31604152 DOI: 10.1016/j.sleep.2019.05.012

Guidelines of the French Society of Otorhinolaryngology. Role of the ENT specialist in the diagnosis of childhood obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome (OSAHS). Part 1: Interview and physical examination
Leclere, JC ; Marianowski, R ; Monteyrol, PJ ; Akkari, M ; Chalumeau, F ; Fayoux, P & al
Eur Ann Otorhinolaryngol Head Neck Dis, 2019 Sep, PMID: 31202666 DOI: 10.1016/j.anorl.2019.05.017

Guidelines of the French Society of Otorhinolaryngology. Role of the ENT specialist in the diagnosis of obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome (OSAHS) in children. Part 2: Diagnostic investigations apart from sleep studies
Leclere, JC ; Marianowski, R ; Monteyrol, PJ ; Akkari, M ; Chalumeau, F ; Fayoux, P & al
Eur Ann Otorhinolaryngol Head Neck Dis, 2019 Sep, PMID: 31202665 DOI: 10.1016/j.anorl.2019.05.016

International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG) consensus recommendations: Diagnosis, pre-operative, operative and post-operative pediatric choanal atresia care
Moreddu, E ; Rizzi, M ; Adil, E ; Balakrishnan, K ; Chan, K ; Cheng, A & al
Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 2019 Aug, PMID: 31103745 DOI: 10.1016/j.ijporl.2019.05.010

2017

Efficiency of prenatal diagnosis in Pierre Robin sequence
Elvira Di Pasquo , Jeanne Amiel, Philippe Roth, Valérie Malan, Katia Lind, Christel Chalouhi, Véronique Soupre, Christopher T Gordon, Stanislas Lyonnet, Laurent J Salomon, Véronique Abadie.
Prenat Diagn, 2017 Nov, PMID: 28950416 DOI: 10.1002/pd.5162

– Phenotype and genotype analysis of a French cohort of 119 patients with CHARGE syndrome
Legendre M, Abadie V, Attié-Bitach T, Philip N, Busa T, et al.
Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2017 Dec, PMID: 29178447 DOI: 10.1002/ajmg.c.31591

2016

Continuous Positive Airway Pressure for Upper Airway Obstruction in Infants with Pierre Robin Sequence
Alessandro Amaddeo , Veronique Abadie, Christel Chalouhi, Natacha Kadlub, Annick Frapin, Alexandre Lapillonne, Nicolas Leboulanger, Erea Noel Garabédian, Arnaud Picard, Brigitte Fauroux
Plast Reconstr Surg, 2016 Feb, PMID: 26818297 DOI: 10.1097/01.prs.0000475799.07597.23

2014

Identification of novel craniofacial regulatory domains located far upstream of SOX9 and disrupted in Pierre Robin sequence
Christopher T Gordon, Catia Attanasio, Shipra Bhatia, Sabina Benko, Morad Ansari, Tiong Y Tan, Arnold Munnich, Len A Pennacchio, Véronique Abadie, I Karen Temple, Alice Goldenberg, Veronica van Heyningen, Jeanne Amiel, David FitzPatrick, Dirk A Kleinjan, Axel Visel, Stanislas Lyonnet
Hum Mutat, 2014 Aug, PMID: 24934569 PMCID: PMC4389788 DOI: 10.1002/humu.22606

2013

Developmental outcome in Pierre Robin sequence : a longitudinal and prospective study of a consecutive series of severe phenotypes
Béatrice Thouvenin Juliette Djadi-PratChristel ChalouhiSébastien PierrotStanislas LyonnetGérard CoulyVéronique Abadie.
Am J Med Genet A, 2013 Feb, PMID: 23303695 DOI: 10.1002/ajmg.a.35773

Coordonnées du CRMR

Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
> Service de pédiatrie générale

149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15

> Livret d’accueil pédiatrique

À Necker, le CRMR SPRATON c’est …

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