Syndrome de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON)

Centre de référence du syndrome de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON)

Le centre de référence maladies rares SPRATON prend en charge des enfants atteints de séquence de Pierre Robin isolée ou syndromique, des nourrissons aux troubles congénitaux fonctionnels alimentaires et respiratoires, intégrés ou non à des syndromes neuro-génétiques.

Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares TETECOU et au réseau européen de référence ERN for rare craniofacial anomalies and ENT disorders.

Médecin
responsable

Pr Véronique Abadie

En cas
d’urgence

  • Séquence de Pierre Robin isolée
  • Séquence de Pierre Robin syndromique ou associée
  • Syndrome CHARGE
  • Syndrome microdélétionel du chromosome 22 avec incompétence du carrefour aérodigestif précoce
  • Syndrome de Noonan, cardio-facio-cutané et Costello avec incompétence du carrefour aérodigestif précoce
  • Autres anomalies génétiques rares avec incompétence du carrefour aéro-digestif précoce
  • Atteinte embryonnaire ou périnatale du tronc cérébral
  • Troubles du comportement alimentaire précoces
En savoir +

  • Pr Véronique Abadie, responsable de la structure – pédiatre
  • Dr Christel Chalouhi, pédiatre
  • Dr Véronique Soupre, chirurgienne maxillo-faciale
  • Pr Brigitte Fauroux, pédiatre (sommeil)
  • Dr Alesandro Amaddeo, pédiatre (sommeil)
  • Pr Alexandre Lapillonne, pédiatre (néonatal)
  • Dr Agnès Giuseppi, pédiatre (néonatal)
  • Gaëlle Le Meur-Malecot, psychomotricienne pédiatrique
  • Béatrice Thouvenin, psychologue pédiatrique
  • Aurélie Royer, orthophoniste pédiatrique
  • Anaïs Léon, infirmière formatrice pédiatrique
  • Véronique Millet, infirmière formatrice pédiatrique
  • Hélène briel, secrétaire
  • Dr Thierry Briac, oto-rhino-laryngologiste (ORL)
  • Dr Nicolas Leboulanger, oto-rhino-laryngologiste (ORL)
  • Dr Pia Ljunggren, oto-rhino-laryngologiste (ORL)
  • Pr Arnaud Picard, chirurgien maxillo-faciale
  • Dr Bachar Houssamo, orthodontiste
  • Dr Brigitte Vi-Fanne, orthodontiste
  • Pr Stanislas Lyonnet, généticien
  • Pr Jeanne Amiel, généticienne
  • Pr Tania Attié-Bitach, généticienne
  • Chris Gordon, généticien-chercheur
  • Pr Laurent Salomon, obstétricien

Formation à la trachéotomie du nourrisson

Formation à la VNI à domicile

Formation à la nutrition entérale à domicile

Formation à la prise en charge des troubles de l’oralité alimentaire précoce

PNDS Pierre Robin

ADOROBIN

DYSROBIN

ORALQUEST

Diplôme interuniversitaire de médecine fœtale
Paris Diderot

Diplôme interuniversitaire de médecine fœtale
Universités Paris-Descartes, Paris-Sud, de Bordeaux, de Lille, de Montpellier, et de Tours

Diplôme interuniversitaire de gastroentérologie  pédiatrique et nutrition
Universités Paris-Descartes, Paris VI, Paris VII, Paris XI, d’Aix-en-Provence, de Marseille, d’Angers, de Bordeaux, de Caen, de Clermont-Ferrand, de Lille, de Lyon, de Montpellier, de Nancy, de Rennes, de Toulouse et de Tours

Diplôme interuniversitaire sur les troubles du comportement alimentaire
Paris Diderot

THOUVENIN B, DJADI-PRTA J, CHALOUHI C, PIERROT S, LYONNET S, COULY G, ABADIE V. Developmental outcome in Pierre Robin sequence : a longitudinal and prospective study of a consecutive series of severe phenotypes. Am J Medical Genet A. 2013 Feb;161A(2):312-9.

Gordon CT, Attanasio C, Bhatia S, Benko S, Ansari M, Tan TY, Munnich A, Pennacchio LA, Abadie V, Temple IK, Goldenberg A, van Heyningen V, Amiel J, FitzPatrick D, Kleinjan DA, Visel A, Lyonnet S. Identification of Novel Craniofacial Regulatory Domains Located far Upstream of SOX9 and Disrupted in Pierre Robin Sequence. Hum Mutat. 2014 Aug;35(8):1011-20.

Amaddeo A, Abadie V, Chalouhi C, Kadlub N, Frapin A, Lapillonne A, Leboulanger N, Garabédian EN, Picard A, Fauroux B. Continuous Positive Airway Pressure for Upper Airway Obstruction in Infants with Pierre Robin Sequence. Plast Reconstr Surg. 2016 Feb;137(2):609-12.

Di Pasquo E, Amiel J, Roth P, Malan V, Lind K, Chalouhi C, Soupre V, Gordon CT Lyonnet S, Salomon LJ, Abadie V. Efficiency of prenatal diagnosis in Pierre Robin sequence. Prenat Diag, 2017, 26 sept on line

Legendre M, Abadie V, Attié-Bitach T, Philip N, Busa T, et al. Phenotype and genotype analysis of a French cohort of 119 patients with CHARGE syndrome: Toward a new classification of diagnostic criteria, Am J Med Genet, part C, 2017, on line

Coordonnées du CRMR

Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
> Service de pédiatrie générale

149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15

> Livret d’accueil pédiatrique

À Necker, le CRMR SPRATON c’est …

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patients suivis au moins une fois par an*
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consultations médicales*
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patients en hospitalisation de jour*
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patients en hospitalisation complète*
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programmes d’éducation thérapeutique autorisés*
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patients formés à l’éducation thérapeutique*
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projets de recherche en cours*
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* données pour l’année 2018