Surdités génétiques

Centre de référence des surdités génétiques

La surdité est le déficit sensoriel le plus fréquent ; il touche 1 enfant sur 1000 à la naissance, un enfant sur 700 avant l’âge adulte et un pourcentage important de la population adulte. La surdité n’est donc pas rare mais elle regroupe un ensemble important de maladies rares d’origine génétique. On estime actuellement à 80 % les origines génétiques des surdités de l’enfant. La part génétique des surdités apparaissant à l’âge adulte reste à déterminer mais sera probablement importante. Plus de 100 formes génétiques différentes sont actuellement identifiées dans les surdités isolées et plus de 500 syndromes différents incluant une surdité ont déjà été décrits.

Dans le cadre des projets plan maladie rare, le centre de référence de surdités génétiques est rattaché à la filière nationale SENSGENE (coordonnée par le Professeur Hélène Dollfus, CHU Strasbourg) et mène par conséquent toutes les missions de la filière en lien avec la surdité génétique. Il est également affilié au réseau européen de référence (ERN) Rare craniofacial anomalies and ENT disorders.

Médecin responsable
Dr Sandrine Marlin

Pour prendre rendez-vous

Tél. 01 44 49 57 44
> Envoyer un mail
Lors de la prise de rendez-vous, merci de bien mentionner le nom du Dr Marlin

Coordonnées du CRMR

Hôpital Necker – Enfants Malades
Service de génétique médicale

149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15

> Livret d’accueil pédiatrique

Le centre de référence des surdités génétiques, unique en France, a été créé en 2000 par le Dr Sandrine Marlin et fut labellisé lors du premier plan national maladie rare en 2004. Localisé à l’hôpital universitaire Necker-Enfants malades (site dédié aux enfants), le centre de référence coordonne un réseau national avec 2 sites constitutifs l’un à La Pitié-Salpêtrière (site dédié aux adultes) coordonné par le Dr Isabelle Mosnier et l’autre à Lille coordonné par le Dr Catherine Vincent Delorme, et 20 centres de compétences reparties sur toute la France métropolitaine et outre-mer. Ce réseau national regroupe des généticiens cliniciens, des ORL et des biologistes moléculaires.

Environ 700 familles différentes sont vues, chaque année, par l’équipe du centre coordonnateur de Necker. La prise en charge de ces patients est assurée par une équipe comportant un médecin généticien, une conseillère en génétique, une psychologue clinicienne, une infirmière, une secrétaire ; travaillant en étroite collaboration avec les services d‘ORL des hôpitaux Necker et Pitié-Salpêtrière, référents dans la prise en charge des surdités. Le centre est situé dans le service de génétique médicale, localisé dans le bâtiment Imagine au sein de l’hôpital Necker (AP-HP).

Le CRMR ainsi que son réseau national, ont mis en place une prise en charge diagnostique des enfants, adolescents et  jeunes adultes atteints de surdité permettant également d’améliorer le parcours de transition vers le service adulte.

  • Surdités isolées génétiques de transmission récessive
  • Surdités isolées génétiques de transmission dominante
  • Surdités isolées génétiques liées au chromosome X
  • Surdités isolées génétiques mitochondriales
  • Neuropathies auditives isolées
  • Neuropathies auditives syndromiques
  • Syndromes de Waardenburg
  • Syndromes de Usher
  • Syndromes de Pendred
  • Syndromes BOR
  • Syndromes de Stickler
  • Syndromes de Noonan
  • Syndrome H
  • Délétion 22q11
  • Syndrome CHARGE
  • Syndrome de Franceschetti – Treacher Collins
  • Syndrome de Goldenhar
  • Délétion 18q
  • Syndrome Wolfram
  • Syndrome de Perrault
  • Syndrome de Rosai Dorfman
  • Syndrome LADD
  • Syndrome KBG
  • Syndrome BOF
  • Syndrome HDR

Dr Sandrine Marlin, médecin – responsable de la structure

Inès Ben Aissa, chargée de mission Sensgene

Eva Leite Freire, secrétaire

Souad Gherbi, conseillère en génétique

Dr Laurence Jonard, biologiste

Dr Natalie Loundon, médecin ORL

Jeanne Dujon, psychologue

Fabienne Saint Jalmes, infirmière

Délétion 22q11 (2016)

Rasopathies (Syndrome de Noonan et apparentées) (2016)

Syndrome de Pendred (en cours)

Aplasie de l’oreille (en cours)

Trisomie 21 (en cours)

« Light4deaf : Etude d’histoire naturelle du syndrome de Usher dans une cohorte de patients suivis longitudinalement pendant 5 ans »

Etude génétique des malformations isolées des nerfs cochléaires

Déterminants psychosociaux de l’impact du handicap de surdicécité sur l’autonomie au sein du parcours de vie

Surdités génétiques
Marlin, F. Denoyelle, « Surdités d’origine génétique », EMC Oto-Rhinologie-Laryngologie, 06.2016. Ed Elsevier Masson

Une application de NGS pour les investigations moléculaires dans le syndrome de Perrault : étude de 14 familles et revue de la littérature
Lerat, L. Jonard, N. Loundon, S. Christin-Maitre, D. Lacombe, C. Goizet, C. Rouzier, L. Van Maldergem, S. Gherbi, E.N. Garabedian, J.-P. Bonnefont, P. Touraine, I. Mosnier, A. Munnich, F. Denoyelle, S. Marlin.  « An application of NGS for Molecular Investigations in Perrault Syndrome : Study of 14 families and review of the literature ». Hum Mutat. 2016 Dec; 37(12): 1354-1362.

Les mutations EDNRB sont à l’ origine du syndrome de Waardenburg de type II à l’ état hétérozygote
Issa, N. Bondurand, E. Faubert, S. Poisson, L. Lecerf, P. Nitschke, N. Deggouj, N. Loundon, L. Jonard, A. David, Y Sznajer, P. Blanchet , S. Marlin, V. Pingault. « EDNRB mutations cause Waardenburg syndrome type II in the heterozygous state ». Hum Mutat. 2017 May ; 38(5):581-593.

Les mutations FDXR provoquent des neuropathies sensorielles et élargissent le spectre des maladies mitochondriales à synthèse de Fe-S
Paul, A. Drecourt, F. Petit, D.D. Deguine, C. Vasnier, M. Oufadem, C. Masson, C. Bonnet, S. Mahmoudi, I. Mosnier, L. Mahieu, D. Bouccara, J. Kaplan, G. Challe, C. Domange, F. Mochel, O. Sterkers, S. Gerber, P. Nitschke, C. Bole-Feysot, L. Jonard, S. Gherbi, O. Mercati, I. Ben Aissa, S. Lyonnet, A. Rötig, A. Delahodde, S. Marlin. “FDXR Mutations cause sensorial neuropathies and expand the spectrum of mitochondrial Fe-S-Synthesis diseases. Am J Hum Genet. 2017 Oct 5; 101(4):630-637.

Des mutations dans TUBB4B provoquent une maladie neurosensorielle distincte
R. Luscan, S. Mechaussier, A. Paul, G. Tian, X. Gerard, S. Defoort-Dellhemmes, N. Loundon, I. Audo, S. Bonnin, J.-F. Le Gargasson, J. Dumont, N. Goudin, M. Garfa-Traoré, M. Bras, A. Pouliet, B. Bessieres, N. Boddaert, J. -A. Sahel, S. Lyonnet, J. Kaplan, N.-J. Cowan, J.-M. Rozet, S. Marlin, I. Perrault. « Mutations in TUBB4B cause a distinctive sensorineural disease. Am J Hum Genet. 2017 Dec. 7 ; 101(6) : 1006-1012.

Que transmet-on génétiquement à ses enfants ?
LE FIGARO madame | 7.7.2017
Apparence physique et intelligence sont transmis par les gènes. Mais encore ? Les réponses de Sandrine Marlin, généticienne. Lire la suite >

Sandrine Marlin dialogue avec les sourds
LE MONDE SCIENCE ET TECHNO | Cette spécialiste de formes génétiques de surdité veut rester au contact des patients pour nourrir sa recherche sur les troubles de l’audition. Lire la suite >

 

Centre coordonnateur

AP-HP Hôpital Necker – Enfants malades
Service de génétique – Dr Sandrine MARLIN
149, rue de Sèvres – 75743 Paris cedex 15
Tél. 01 71 39 60 04


Centres constitutifs

AP-HP Hôpital universitaire Pitié-Salpêtrière
Dr Isabelle Mosnier
47-83, boulevard de l’Hôpital 75651 Paris
Tél. 01 42 17 74 40

CHRU Lille
Dr Catherine Vincent-Delorme
2, avenue Oscar Lambret 59037 Lille Cedex
Tél. 03 20 44 49 11


 Centres de compétences

AP-HM, CHU Timone Enfant
Dr Sabine Sigaudy
80, rue Brochier 13354 Marseille Cedex 5
Tél. 04 94 38 67 49

AP-HP, HU Robert-Debré
Dr Laurence Perrin
48, boulevard Sérurier 75019 Paris
Tél. 01 40 03 36 18

CHU Grenoble Alpes
Pr Klauss Dietrich
Bd de la Chantourne CS 10217 – 38000 Grenoble
Tél. 04 76 76 72 85

CHU Nantes, Hôtel Dieu
Dr Vincent Marie
5, allée de l’Ile Gloriette BP 1005 44093 Nantes Cedex 1
Tél. 02 40 08 32 45

CHU de Limoges, Hôpital Mère-Enfant
Dr Justine Lerat
2, avenue Martin Luther King 87042 Limoges Cedex
Tél. 05 55 05 55 55

CHU Rouen
Dr Anne-Marie Gerrault
1, rue de Germont 76031 Rouen Cedex
Tél. 02 32 88 87 47

CHU de St Etienne, Hôpital Nord
Dr Renaud Touraine
Avenue Albert Raimond 42055 Saint Etienne
Tél. 04 77 82 81 16

CHU Toulouse, Purpan
Pr Patrick Calvas
2, rue Viguerie 31059 Toulouse Cedex 09
Tél. 05 61 77 90 79

CHU de Dijon, Hôpital d’enfants
Dr Sébastien Moutton
1, bd Jeanne d’Arc – 21079 Dijon Cedex
Tél. 03 80 29 53 13

CHRU Tours, Hôpital Bretonneau
Pr Annick Toutain
2, boulevard Tonnelé 37044 Tours Cedex 9
Tél. 02 47 47 47 99

CH La Réunion, GHSR
Dr Marie Line Jacquemont
11 rue de l’Hôpital 97460 Saint Paul
Tél. 02 62 35 92 48

CH Le Mans
Dr Dominique Martin-Coignard
194, avenue Rubillard 72037 Le Mans cedex 09
Tél. 02 44 71 01 84

CHRU Nancy, Hôpital d’Enfants
Dr Laetitia Lambert
29, av. du Maréchal de Lattre de Tassigny 54035 Nancy Cedex
Tél. 03 83 34 43 76 / 03 83 15 45 00

Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant
Dr Linda Pons
59 Boulevard Pinel 69677 Bron cedex
Tél. 04 27 85 55 73

CHU Clermont-Ferrand Site : Estaing
Dr Fanny Laffargue
30 place Henri Dunant -BP 69, 63003 Clermont-Ferrand Cedex
Tél. 04 73 750 050

CHU de Reims, Hôpital Maison Blanche
Dr Céline Poirsier
45 rue Cognacq Jay 51092 Reims Cedex
Tél. 03 26 78 78 78

CHU Rennes, Hôpital Pontchaillou
Pr Benoit Godey
2, rue Henri Le Guilloux 35033 Rennes Cedex 9
Tél. 02 99 28 42 86

CHU de Besançon, Saint Jacques
Pr Lionel Van Malbergem
2 place Saint-Jacques 25030 Besançon Cedex
Tél. 03 81 21 81 87

HUS Strasbourg, Hôpital de Hautepierre
Pr Hélène Dollfus
1, place de l’Hôpital – BP 426 – 67091 Strasbourg Cedex
Tél. 03 88 11 67 53

CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin
Pr Didier Lacombe
12 rue Dubernat 33404 Talence Cedex
Tél. 05 56 79 59 81

Le CRESAM est une structure qui poursuit un projet original au service des enfants et adultes atteints de la double déficience sensorielle.

Le CNRHR Robert Laplane a un rôle d’expertise clinique spécifique, de transfert et développement de  compétences, d’animation de réseaux spécialisés ainsi que de formalisation et de diffusion de connaissances en ce qui concerne les situations de handicap rare qui concernent les enfants sourds.

Pour s’informer sur la surdité, les parents d’enfants sourds et les personnes perdant l’audition disposent d’un dispositif national composé d’une plateforme téléphonique (0812 040 040) et d’un site internet : www.surdi.info

Tout savoir sur le syndrome de Usher

Acfos consacre son action à la connaissance et la formation au sujet de la surdité, principalement congénitale ou acquise durant l’enfance.

La FISAF, Fédération nationale pour l’inclusion des personnes en situation de handicap sensoriel et DYS en France, créée en 1925, reconnue d’utilité publique, fédère 180 associations, établissements et services qui accueillent, forment et accompagnent plus de 16 000 personnes en situation de handicap sensoriel et DYS avec ou sans handicaps associés grâce à un réseau de 6 000 professionnels représentant plus de 50 métiers.

À Necker, le CRMR des surdités génétiques c’est …

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