Surdités génétiques

Centre de référence des surdités génétiques

La surdité est le déficit sensoriel le plus fréquent ; il touche 1 enfant sur 1000 à la naissance, un enfant sur 700 avant l’âge adulte et un pourcentage important de la population adulte. La surdité n’est donc pas rare mais elle regroupe un ensemble important de maladies rares d’origine génétique. On estime actuellement à 80 % les origines génétiques des surdités de l’enfant. La part génétique des surdités apparaissant à l’âge adulte reste à déterminer mais sera probablement importante. Plus de 100 formes génétiques différentes sont actuellement identifiées dans les surdités isolées et plus de 500 syndromes différents incluant une surdité ont déjà été décrits.

Dans le cadre des projets plan maladie rare, le centre de référence de surdités génétiques est rattaché à la filière nationale SENSGENE (coordonnée par le Professeur Hélène Dollfus, CHU Strasbourg) et mène par conséquent toutes les missions de la filière en lien avec la surdité génétique. Il est également affilié au réseau européen de référence (ERN) Rare craniofacial anomalies and ENT disorders.

Médecin responsable
Dr Sandrine Marlin

Pour prendre rendez-vous

Tél. 01 44 49 57 44
> Envoyer un mail
Lors de la prise de rendez-vous, merci de bien mentionner le nom du Dr Marlin

Coordonnées du CRMR

Hôpital Necker – Enfants Malades
Service de génétique médicale

149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15

> Livret d’accueil pédiatrique

Le centre de référence des surdités génétiques, unique en France, a été créé en 2000 par le Dr Sandrine Marlin et fut labellisé lors du premier plan national maladie rare en 2004. Localisé à l’hôpital universitaire Necker-Enfants malades (site dédié aux enfants), le centre de référence coordonne un réseau national avec 2 sites constitutifs l’un à La Pitié-Salpêtrière (site dédié aux adultes) coordonné par le Dr Isabelle Mosnier et l’autre à Lille coordonné par le Dr Catherine Vincent Delorme, et 20 centres de compétences reparties sur toute la France métropolitaine et outre-mer. Ce réseau national regroupe des généticiens cliniciens, des ORL et des biologistes moléculaires.

Environ 700 familles différentes sont vues, chaque année, par l’équipe du centre coordonnateur de Necker. La prise en charge de ces patients est assurée par une équipe comportant un médecin généticien, une conseillère en génétique, une psychologue clinicienne, une infirmière, une secrétaire ; travaillant en étroite collaboration avec les services d‘ORL des hôpitaux Necker et Pitié-Salpêtrière, référents dans la prise en charge des surdités. Le centre est situé dans le service de génétique médicale, localisé dans le bâtiment Imagine au sein de l’hôpital Necker (AP-HP).

Le CRMR ainsi que son réseau national, ont mis en place une prise en charge diagnostique des enfants, adolescents et  jeunes adultes atteints de surdité permettant également d’améliorer le parcours de transition vers le service adulte.

  • Surdités isolées génétiques de transmission récessive
  • Surdités isolées génétiques de transmission dominante
  • Surdités isolées génétiques liées au chromosome X
  • Surdités isolées génétiques mitochondriales
  • Neuropathies auditives isolées
  • Neuropathies auditives syndromiques
  • Syndromes de Waardenburg
  • Syndromes de Usher
  • Syndromes de Pendred
  • Syndromes BOR
  • Syndromes de Stickler
  • Syndromes de Noonan
  • Syndrome H
  • Délétion 22q11
  • Syndrome CHARGE
  • Syndrome de Franceschetti – Treacher Collins
  • Syndrome de Goldenhar
  • Délétion 18q
  • Syndrome Wolfram
  • Syndrome de Perrault
  • Syndrome de Rosai Dorfman
  • Syndrome LADD
  • Syndrome KBG
  • Syndrome BOF
  • Syndrome HDR

Dr Sandrine Marlin, médecin – responsable de la structure

Inès Ben Aissa, chargée de mission Sensgene

Eva Leite Freire, secrétaire

Souad Gherbi, conseillère en génétique

Dr Laurence Jonard, biologiste

Dr Natalie Loundon, médecin ORL

Mélodie Perez, psychologue

Fabienne Saint Jalmes, infirmière

Délétion 22q11 (2016)

Rasopathies (Syndrome de Noonan et apparentées) (2016)

Syndrome de Pendred (en cours)

Aplasie de l’oreille (en cours)

Trisomie 21 (en cours)

« Light4deaf : Etude d’histoire naturelle du syndrome de Usher dans une cohorte de patients suivis longitudinalement pendant 5 ans »

Etude génétique des malformations isolées des nerfs cochléaires

Déterminants psychosociaux de l’impact du handicap de surdicécité sur l’autonomie au sein du parcours de vie

Surdités génétiques
Marlin, F. Denoyelle, « Surdités d’origine génétique », EMC Oto-Rhinologie-Laryngologie, 06.2016. Ed Elsevier Masson

Une application de NGS pour les investigations moléculaires dans le syndrome de Perrault : étude de 14 familles et revue de la littérature
Lerat, L. Jonard, N. Loundon, S. Christin-Maitre, D. Lacombe, C. Goizet, C. Rouzier, L. Van Maldergem, S. Gherbi, E.N. Garabedian, J.-P. Bonnefont, P. Touraine, I. Mosnier, A. Munnich, F. Denoyelle, S. Marlin.  « An application of NGS for Molecular Investigations in Perrault Syndrome : Study of 14 families and review of the literature ». Hum Mutat. 2016 Dec; 37(12): 1354-1362.

Les mutations EDNRB sont à l’ origine du syndrome de Waardenburg de type II à l’ état hétérozygote
Issa, N. Bondurand, E. Faubert, S. Poisson, L. Lecerf, P. Nitschke, N. Deggouj, N. Loundon, L. Jonard, A. David, Y Sznajer, P. Blanchet , S. Marlin, V. Pingault. « EDNRB mutations cause Waardenburg syndrome type II in the heterozygous state ». Hum Mutat. 2017 May ; 38(5):581-593.

Les mutations FDXR provoquent des neuropathies sensorielles et élargissent le spectre des maladies mitochondriales à synthèse de Fe-S
Paul, A. Drecourt, F. Petit, D.D. Deguine, C. Vasnier, M. Oufadem, C. Masson, C. Bonnet, S. Mahmoudi, I. Mosnier, L. Mahieu, D. Bouccara, J. Kaplan, G. Challe, C. Domange, F. Mochel, O. Sterkers, S. Gerber, P. Nitschke, C. Bole-Feysot, L. Jonard, S. Gherbi, O. Mercati, I. Ben Aissa, S. Lyonnet, A. Rötig, A. Delahodde, S. Marlin. “FDXR Mutations cause sensorial neuropathies and expand the spectrum of mitochondrial Fe-S-Synthesis diseases. Am J Hum Genet. 2017 Oct 5; 101(4):630-637.

Des mutations dans TUBB4B provoquent une maladie neurosensorielle distincte
R. Luscan, S. Mechaussier, A. Paul, G. Tian, X. Gerard, S. Defoort-Dellhemmes, N. Loundon, I. Audo, S. Bonnin, J.-F. Le Gargasson, J. Dumont, N. Goudin, M. Garfa-Traoré, M. Bras, A. Pouliet, B. Bessieres, N. Boddaert, J. -A. Sahel, S. Lyonnet, J. Kaplan, N.-J. Cowan, J.-M. Rozet, S. Marlin, I. Perrault. « Mutations in TUBB4B cause a distinctive sensorineural disease. Am J Hum Genet. 2017 Dec. 7 ; 101(6) : 1006-1012.

Que transmet-on génétiquement à ses enfants ?
LE FIGARO madame | 7.7.2017
Apparence physique et intelligence sont transmis par les gènes. Mais encore ? Les réponses de Sandrine Marlin, généticienne. Lire la suite >

Sandrine Marlin dialogue avec les sourds
LE MONDE SCIENCE ET TECHNO | Cette spécialiste de formes génétiques de surdité veut rester au contact des patients pour nourrir sa recherche sur les troubles de l’audition. Lire la suite >

 

Le CRESAM est une structure qui poursuit un projet original au service des enfants et adultes atteints de la double déficience sensorielle.

Le CNRHR Robert Laplane a un rôle d’expertise clinique spécifique, de transfert et développement de  compétences, d’animation de réseaux spécialisés ainsi que de formalisation et de diffusion de connaissances en ce qui concerne les situations de handicap rare qui concernent les enfants sourds.

Pour s’informer sur la surdité, les parents d’enfants sourds et les personnes perdant l’audition disposent d’un dispositif national composé d’une plateforme téléphonique (0812 040 040) et d’un site internet : www.surdi.info

Tout savoir sur le syndrome de Usher

Acfos consacre son action à la connaissance et la formation au sujet de la surdité, principalement congénitale ou acquise durant l’enfance.

La FISAF, Fédération nationale pour l’inclusion des personnes en situation de handicap sensoriel et DYS en France, créée en 1925, reconnue d’utilité publique, fédère 180 associations, établissements et services qui accueillent, forment et accompagnent plus de 16 000 personnes en situation de handicap sensoriel et DYS avec ou sans handicaps associés grâce à un réseau de 6 000 professionnels représentant plus de 50 métiers.

À Necker, le CRMR des surdités génétiques c’est …

0
patients suivis au moins une fois par an*
0
consultations médicales*
0
heures d'enseignement universitaire*
0
projets de recherche en cours*

* données pour l’année 2015