Surdités génétiques

Centre de référence des surdités génétiques

La surdité est le déficit sensoriel le plus fréquent ; il touche 1 enfant sur 1000 à la naissance, un enfant sur 700 avant l’âge adulte et un pourcentage important de la population adulte. La surdité n’est donc pas rare mais elle regroupe un ensemble important de maladies rares d’origine génétique. On estime actuellement à 80 % les origines génétiques des surdités de l’enfant. La part génétique des surdités apparaissant à l’âge adulte reste à déterminer mais sera probablement importante. Plus de 100 formes génétiques différentes sont actuellement identifiées dans les surdités isolées et plus de 500 syndromes différents incluant une surdité ont déjà été décrits.

Logo SensgeneDans le cadre des projets plan maladie rare, le centre de référence de surdités génétiques est rattaché à la filière nationale SENSGENE (coordonnée par le Professeur Hélène Dollfus, CHU Strasbourg) et mène par conséquent toutes les missions de la filière en lien avec la surdité génétique. Il est également affilié au réseau européen de référence (ERN) Cranio (rare craniofacial anomalies and ENT disorders).Logo ERN Cranio
> En savoir + sur le centre de recherche en audiologie pédiatrique

Petite image ACFOS 2023

Les mardi 12 et mercredi 13 décembre 2023, l’association ACFOS organise son 19e colloque annuel dont la thématique est : L’écrit – un passeport pour l’autonomie et l’inclusion des jeunes sourds.

> + d’informations sur le colloque ACFOS et inscription en ligne

Médecin
responsable

Sandrine Marlin Surdités

Dr Sandrine Marlin

Pour prendre rendez-vous

Tél. 01 71 39 69 04

> Envoyer un mail

Lors de la prise de rendez-vous, merci de bien mentionner le nom du Dr Marlin et de préciser s’il s’agit :
– d’un premier rendez-vous
– ou d’un rendez-vous de suivi

Parcours
patient

Photo plaquette surdités

Le centre de référence des surdités génétiques, unique en France, a été créé en 2000 par le Dr Sandrine Marlin et fut labellisé lors du premier plan national maladie rare en 2004.

Localisé à l’hôpital universitaire Necker-Enfants malades (site dédié aux enfants), le centre de référence coordonne un réseau national avec 2 sites constitutifs l’un à La Pitié-Salpêtrière (site dédié aux adultes) coordonné par le Dr Isabelle Mosnier et l’autre à Lille coordonné par le Dr Catherine Vincent Delorme, et 20 centres de compétences reparties sur toute la France métropolitaine et outre-mer. Ce réseau national regroupe des généticiens cliniciens, des ORL et des biologistes moléculaires.

Environ 700 familles différentes sont vues, chaque année, par l’équipe du centre coordonnateur de Necker. La prise en charge de ces patients est assurée par une équipe comportant un médecin généticien, une conseillère en génétique, une psychologue clinicienne, une infirmière, une secrétaire ; travaillant en étroite collaboration avec les services d‘ORL des hôpitaux Necker et Pitié-Salpêtrière, référents dans la prise en charge des surdités. Le centre est situé dans le service de génétique médicale, localisé dans le bâtiment Imagine au sein de l’hôpital Necker (AP-HP).

Le CRMR ainsi que son réseau national, ont mis en place une prise en charge diagnostique des enfants, adolescents et  jeunes adultes atteints de surdité permettant également d’améliorer le parcours de transition vers le service adulte.

  • Surdités isolées génétiques de transmission récessive
  • Surdités isolées génétiques de transmission dominante
  • Surdités isolées génétiques liées au chromosome X
  • Surdités isolées génétiques mitochondriales
  • Neuropathies auditives isolées
  • Neuropathies auditives syndromiques
  • Syndromes de Waardenburg
  • Syndromes de Usher
  • Syndromes de Pendred
  • Syndromes BOR
  • Syndromes de Stickler
  • Syndromes de Noonan
  • Syndrome H
  • Délétion 22q11
  • Syndrome CHARGE
  • Syndrome de Franceschetti – Treacher Collins
  • Syndrome de Goldenhar
  • Délétion 18q
  • Syndrome Wolfram
  • Syndrome de Perrault
  • Syndrome de Rosai Dorfman
  • Syndrome LADD
  • Syndrome KBG
  • Syndrome BOF
  • Syndrome HDR
En savoir +

Médecins

Sandrine Marlin Surdités

Dr Sandrine Marlin
Coordonnatrice du CRMR

Nathalie Loundon Surdités

Dr Natalie Loundon

Dr Margaux Serey Gaut

Dr Margaux Serey-Gaut

Biologiste

photo-identite-femme magec2

Dr Laurence Jonard

Conseillère en génétique

photo-identite-femme magec2

Souad Gherbi

Chercheur

Sylvain Ernest Surdités

Sylvain Ernest

Psychologues

Jeanne Cador Surdités

Jeanne Cador

Infirmière

Fabienne Saint Jalmes Surdités

Fabienne Saint Jalmes

Secrètaire

photo-identite-femme magec2

Eva Leite Freire

Chargée de mission Sensgene

Afida Djabri Surdités

Afida Djabri

Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares. L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée.

Comme le prévoit le deuxième plan national maladies rares 2011-2014, ils sont élaborés par les centres de référence et de compétence maladies rares à l’aide d’une méthode proposée par la Haute Autorité de Santé (HAS).

Les PNDS comportent une partie « synthèse destinée au médecin traitant ».

« Light4deaf : Etude d’histoire naturelle du syndrome de Usher dans une cohorte de patients suivis longitudinalement pendant 5 ans »

Etude génétique des malformations isolées des nerfs cochléaires

Déterminants psychosociaux de l’impact du handicap de surdicécité sur l’autonomie au sein du parcours de vie

2021

The simplified French Matrix. A tool for evaluation of speech intelligibility in noise.
I Prang, M Parodi, C Coudert, S Legoff, M Exter, M Buschermöhle, F Denoyelle, N Loundon
Eur Ann Otorhinolaryngol Head Neck Dis, 2021 Sep, PMID: 33422468 DOI: 10.1016/j.anorl.2020.12.003

Auditory processing disorder in children: the value of a multidisciplinary assessment.
Isabelle Rouillon, Aude de Lamaze, Marlène Ribot, Gregory Collet, Théodora de Bollardière, Razane Elmir, Marine Parodi, Sophie Achard, Françoise Denoyelle, Natalie Loundon
Eur Arch Otorhinolaryngol, 2021 Dec, PMID: 33462745 DOI: 10.1007/s00405-020-06601-8

Outcome for bilateral cochlear implantation in patients with congenital Cytomegalovirus infection.
C Courtois, M Blanchard, I Rouillon, M Parodi, A De Lamaze, I Prang, V Couloigner, F Denoyelle, N Loundon
Eur Ann Otorhinolaryngol Head Neck Dis, 2021 Oct, PMID: 33495071 DOI: 10.1016/j.anorl.2021.01.002

The role of computed tomography and magnetic resonance imaging for preoperative pediatric cochlear implantation work-up in academic institutions.
Art A Ambrosio, Natalie Loundon, Daniel Vinocur, Peter Kruk, Hubert Ducou Le Pointe, Francois Chalard, Matthew Zapala, Daniela Carvalho
Cochlear Implants Int, 2021 Mar, PMID: 33043845 DOI: 10.1080/14670100.2020.1830239

Telemedicine in Audiology. Best practice recommendations from the French Society of Audiology (SFA) and the French Society of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery (SFORL).
H Thai-Van, D Bakhos, D Bouccara, N Loundon, M Marx, T Mom, I Mosnier, S Roman, C Villerabel, C Vincent, F Venail
Eur Ann Otorhinolaryngol Head Neck Dis, 2021 Oct, PMID: 33097467 PMCID: PMC7575454 DOI: 10.1016/j.anorl.2020.10.007

Dopachrome tautomerase variants in patients with oculocutaneous albinism.
Perrine Pennamen, Angèle Tingaud-Sequeira, Iveta Gazova, Margaret Keighren, Lisa McKie, Sandrine Marlin, Souad Gherbi Halem, Josseline Kaplan, Cédric Delevoye, Didier Lacombe, Claudio Plaisant, Vincent Michaud, Eulalie Lasseaux, Sophie Javerzat, Ian Jackson, Benoit Arveiler
Genet Med, 2021 Mar, PMID: 33100333 DOI: 10.1038/s41436-020-00997-8

Arterial spin labeling brain MRI study to evaluate the impact of deafness on cerebral perfusion in 79 children before cochlear implantation.
Arnaud Coez, Ludovic Fillon, Ana Saitovitch, Caroline Rutten, Sandrine Marlin, Jennifer Boisgontier, Alice Vinçon-Leite, Hervé Lemaitre, David Grévent, Charles-Joris Roux, Volodia Dangouloff-Ros, Raphaël Levy, Eric Bizaguet, Isabelle Rouillon, Eréa Noël Garabédian, Françoise Denoyelle, Monica Zilbovicius, Natalie Loundon, Nathalie Boddaert
Neuroimage Clin, 2021, PMID: 33369563 PMCID: PMC7777537 DOI: 10.1016/j.nicl.2020.102510

Long-term outcomes of cartilage tympanoplasty in 139 ears in children.
François Simon, Briac Thierry, Tioka Rabeony, Florian Verrier, Caroline Elie, Natalie Loundon, Nicolas Leboulanger, Vincent Couloigner, Erea-Noël Garabedian, Françoise Denoyelle
Clin Otolaryngol, 2021 Nov, PMID: 33993647 DOI: 10.1111/coa.13801

[Neonatal hearing screening].
Françoise Denoyelle, Isabelle Rouillon, Fiona Alvin, Marine Parodi, Vincent Couloigner, Natalie Loundon, Noël Garabédian
Med Sci (Paris), 2021 May, PMID: 34003098 DOI: 10.1051/medsci/2021064

Variants in USP48 encoding ubiquitin hydrolase are associated with autosomal dominant non-syndromic hereditary hearing loss.
Sissy Bassani, Edward van Beelen, Mireille Rossel, Norine Voisin, Anna Morgan, Yoan Arribat, Nicolas Chatron, Jacqueline Chrast, Massimiliano Cocca, Benjamin Delprat, Flavio Faletra
Hum Mol Genet, 2021 Sep 15, PMID: 34059922 DOI: 10.1093/hmg/ddab145

2020

The French Cochlear Implant Registry (EPIIC): Perception and language results in infants with cochlear implantation under the age of 24 months.
N Loundon, F Simon, K Aubry, P Bordure, A Bozorg-Grayeli, O Deguine, C Eyermann, V Franco-Vidal 8, B Godey, N Guevara, A Karkas, N Klopp, M Labrousse, J-P Lebreton, Y Lerosey, E Lescanne, R Marianowski, F Merklen, K Mezouaghi, T Mom, S Moreau, I Mosnier, N Noël-Petroff, C Parietti-Winkler, P Piller, C Poncet, E Radafy, S Roman, S Roux-Vaillard, S Schmerber, L Tavernier, E Truy, C Vincent, A De Lamaze
Eur Ann Otorhinolaryngol Head Neck Dis, 2020 Sep, PMID: 32863156 DOI: 10.1016/j.anorl.2020.07.010

MED12 missense mutation in a three-generation family. Clinical characterization of MED12-related disorders and literature review.
Elisa Rubinato, Sophie Rondeau, Fabienne Giuliano, Manoelle Kossorotoff, Marine Parodi, Souad Gherbi, Julie Steffan, Laurence Jonard, Sandrine Marlin
Eur J Med Genet, 2020 Mar, PMID: 31536828 DOI: 10.1016/j.ejmg.2019.103768

Heimler Syndrome.
S Mechaussier, I Perrault, H Dollfus, A Bloch-Zupan, N Loundon, L Jonard, S Marlin
Adv Exp Med Biol, 2020, PMID: 33417209 DOI: 10.1007/978-3-030-60204-8_7

PRPS1 loss-of-function variants, from isolated hearing loss to severe congenital encephalopathy: New cases and literature review.
Oriane Mercati, Marie-Thérèse Abi Warde, Geneviève Lina-Granade, Marlène Rio, Solveig Heide, Pascale de Lonlay, Irène Ceballos-Picot, Matthieu P Robert, Vincent Couloigner, Jacques Beltrand, Nathalie Boddaert, Diana Rodriguez, Elisa Rubinato, Jean-Michel Lapierre, Christophe Merlette, Sylvia Sanquer, Agnès Rötig, Holger Prokisch, Stanislas Lyonnet, Natalie Loundon, Josseline Kaplan, Jean-Paul Bonnefont, Arnold Munnich, Claude Besmond, Laurence Jonard, Sandrine Marlin
Eur J Med Genet, 2020 Nov, PMID: 32781272 DOI: 10.1016/j.ejmg.2020.104033

Mutation m.3395A > G in MT-ND1 leads to variable pathologic manifestations.
Nicolás Gutiérrez Cortés, Claire Pertuiset, Elodie Dumon, Marine Börlin, Barbara Da Costa, Marina Le Guédard, Tanya Stojkovic, Natalie Loundon, Isabelle Rouillon, Yann Nadjar, Thierry Letellier, Laurence Jonard, Sandrine Marlin, Christophe Rocher
Hum Mol Genet, 2020 Apr 15, PMID: 32011699 DOI: 10.1093/hmg/ddaa020

Psychosocial determinants associated with quality of life in people with usher syndrome. A scoping review.
Marine Arcous, Olivier Putois, Sophie Dalle-Nazébi, Sylvain Kerbourch, Anaelle Cariou, Ines Ben Aissa, Sandrine Marlin, Rémy Potier
Disabil Rehabil, 2020 Sep, PMID: 30974979 DOI: 10.1080/09638288.2019.1571637

2017

EDNRB mutations cause Waardenburg syndrome type II in the heterozygous state.
Issa, N. Bondurand, E. Faubert, S. Poisson, L. Lecerf, P. Nitschke, N. Deggouj, N. Loundon, L. Jonard, A. David, Y Sznajer, P. Blanchet , S. Marlin, V. Pingault.
Hum Mutat. 2017 May, PMID: 28236341 DOI: 10.1002/humu.23206

FDXR Mutations cause sensorial neuropathies and expand the spectrum of mitochondrial Fe-S-Synthesis diseases
Paul, A. Drecourt, F. Petit, D.D. Deguine, C. Vasnier, M. Oufadem, C. Masson, C. Bonnet, S. Mahmoudi, I. Mosnier, L. Mahieu, D. Bouccara, J. Kaplan, G. Challe, C. Domange, F. Mochel, O. Sterkers, S. Gerber, P. Nitschke, C. Bole-Feysot, L. Jonard, S. Gherbi, O. Mercati, I. Ben Aissa, S. Lyonnet, A. Rötig, A. Delahodde, S. Marlin.
Am J Hum Genet. 2017 Oct 5, PMID: 28965846 PMCID: PMC5630197 DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.09.007

Mutations in TUBB4B cause a distinctive sensorineural disease.
R. Luscan, S. Mechaussier, A. Paul, G. Tian, X. Gerard, S. Defoort-Dellhemmes, N. Loundon, I. Audo, S. Bonnin, J.-F. Le Gargasson, J. Dumont, N. Goudin, M. Garfa-Traoré, M. Bras, A. Pouliet, B. Bessieres, N. Boddaert, J. -A. Sahel, S. Lyonnet, J. Kaplan, N.-J. Cowan, J.-M. Rozet, S. Marlin, I. Perrault.
Am J Hum Genet. 2017 Dec, PMID: 29198720 PMCID: PMC5812887 DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.10.010

2016

Surdités génétiques
S. Marlin, , F. Denoyelle
Elsevier Masson Consulte, 2016, Doi : 10.1016/S0246-0351(16)58505-5

An Application of NGS for Molecular Investigations in Perrault Syndrome: Study of 14 Families and Review of the Literature
Lerat, L. Jonard, N. Loundon, S. Christin-Maitre, D. Lacombe, C. Goizet, C. Rouzier, L. Van Maldergem, S. Gherbi, E.N. Garabedian, J.-P. Bonnefont, P. Touraine, I. Mosnier, A. Munnich, F. Denoyelle, S. Marlin.
Hum Mutat. 2016 Dec, PMID: 27650058 DOI: 10.1002/humu.23120

2023

Me Duchemin : une avocate sourde mais pas sans voix, grâce à l’intelligence artificielle
L’Obs | 07.03.2024
Pauline Duchemin est sourde. Mais avec sa start-up californienne, son frère, Thibault, lui a donné une précieuse autonomie pour mener à bien ses études de droit. Et même plaider. Lire la suite >

2021

Perte précoce de l’audition : au moins 500 formes de surdités génétiques
Le Dauphiné libéré | 17.03.2021
Elles sont des centaines, et touchent parfois dès la naissance : les formes précoces de surdité font l’objet de recherches qui s’apparentent à un travail de fourmi. Lire la suite >

Surdité chez l’enfant : 80% des formes précoces d’origine génétique
Le Progrès | 17.03.2021
La majorité des surdités diagnostiquées chez les nouveau-nés et chez les enfants sont d’origine génétique. 200 gènes sont en effet identifiés dans la survenue de ce handicap. Lire la suite >

Surdité : des formes précoces souvent génétiques
Sud Ouest | 11.03.2021
En France, la surdité touche 1 enfant sur 1 000 à la naissance et 1 enfant sur 700 avant l’âge adulte. Un point relevé par Imagine, l’institut des maladies génétiques, à l’occasion de la Journée nationale de l’audition organisée ce jeudi 11 mars. Lire la suite >

Surdité : des formes précoces souvent génétiques
La Dépêche |11.03.2021
La majorité des surdités diagnostiquées chez les nouveau-nés et chez les enfants sont d’origine génétique. Au total, 200 gènes sont en effet identifiés dans la survenue de ce trouble. Faisons le point à l’occasion de la Journée nationale de l’audition organisée ce 11 mars. Lire la suite >

2017

Que transmet-on génétiquement à ses enfants ?
Le Figaro madame | 07.07.2017
Apparence physique et intelligence sont transmis par les gènes. Mais encore ? Les réponses de Sandrine Marlin, généticienne. Lire la suite >

2016

Sandrine Marlin dialogue avec les sourds
Le Monde Science et TechnoCette spécialiste de formes génétiques de surdité veut rester au contact des patients pour nourrir sa recherche sur les troubles de l’audition. Lire la suite >

Centre coordonnateur

AP-HP Hôpital Necker – Enfants malades
Service de génétique – Dr Sandrine Marlin
149, rue de Sèvres – 75743 Paris cedex 15
Tél. 01 71 39 69 04
Email : genetique.surdite.nck@aphp.fr


Centres constitutifs

AP-HP Hôpital universitaire Pitié-Salpêtrière
Dr Isabelle Mosnier
47-83 boulevard de l’Hôpital, 75651 Paris
Tél. 01 84 82 78 47
Email : secretariat-orl.maladies-rares-psl@aphp.fr

AP-HP Hôpital Lariboisière
Dr Charlotte Hautefort
2 rue Ambroise-Paré, 75010 Paris
Tél. 01 49 95 80 64
Email : charlotte.hautefort@aphp.fr

CHRU Lille
Dr Catherine Vincent-Delorme
2 avenue Oscar Lambret, 59037 Lille Cedex
Tél. 03 20 44 49 11
Email : surditegenetique@chu-lille.fr

CHU Toulouse, Purpan
Dr Delphine Dupin-Deguine
2, rue Viguerie 31059 Toulouse Cedex 09
Tél. 05 61 77 71 94
Email : crcm.surdite@chu-toulouse.fr

CHU Montpellier, Hôpital Gui de Chauliac
Pr Michel Mondain
80 avenue Augustin Fliche, 34295 Montpellier cedex 5
Tél. 04 67 33 68 04
Email : orlb@chu-montpellier.fr


 Centres de compétences

AP-HP, HU Robert-Debré
Dr Laurence Perrin
48 boulevard Sérurier, 75019 Paris
Tél. 01 40 03 36 18
Email : laurence.perrin2@aphp.fr

AP-HM, CHU La Timone Enfant
Dr Sabine Sigaudy
264 rue Saint-Pierre, 13005 Marseille
Tél. 04 91 38 67 49
Email : rdv.genetiquemedicale@ap-hm.fr

CHU Grenoble Alpes
Dr Klauss Dietrich
Avenue des maquis du Grésivaudan, 38700 La Tronche
Tél. 04 76 76 72 85
Email : secretariatgenetiqueclinique@chu-grenoble.fr

CHU Nantes, Hôtel Dieu
Dr Marie Vincent
1 place Alexis Ricordeau, 44093 Nantes Cedex
Tél. 02 40 08 32 45
Email : bp-secretairat-genetique-clinique@chu-nantes.fr

CHU Angers
Dr Estelle Colin
4 rue Larrey, 49100 Angers
Tél. 02 41 35 38 83
Email : consultationgenetique@chu-angers.fr

CHU Rouen, Hôpital Charles Nicolle
Dr Anne-Marie Guerrot
37 boulevard Gambetta, 76031 Rouen Cedex
Tél. 02 32 88 87 47
Email : anne-marie.guerrot@chu-rouen.fr

CHU de St Etienne, Hôpital Nord
Dr Renaud Touraine
Avenue Albert Raimond, 42055 Saint Etienne
Tél. 04 77 82 81 16
Email : genetique.hn@chu-st-etienne.fr

CHU de Dijon, Hôpital François Mitterand
Dr Sophie Nambot
14 rue Gaffarel, 21079 Dijon Cedex
Tél. 03 80 29 53 13
Email : sophie.nambot@chu-dijon.fr

CHRU Tours, Hôpital Bretonneau
Pr Annick Toutain
2 boulevard Tonnelé, 37044 Tours Cedex 9
Tél. 02 47 47 88 50
Email : genetique.clinique@chu-tours.fr

CHU de La Réunion, site Sud
Dr Marta Spodenkiewicz
97 avenue du président Mitterand, 97448 Saint-Pierre Cedex
Tél. 02 62 71 78 70
Email : sec.genetique.sud@chu-reunion.fr

CHU Clermont-Ferrand Site : Estaing
Dr Fanny Laffargue
1 place Lucie et Raymond Aubrac, 63003 Clermont-Ferrand
Tél. 04 73 75 06 53
Email : crmrsurditegenetique@chu-clermontferrand.fr

CH Le Mans
Dr Radka Stoeva
194 avenue Rubillard, 72037 Le Mans Cedex
Tél. 02 44 71 01 84
Email : glabo@ch-lemans.fr

CHRU Nancy, Hôpital d’Enfants
Dr Laetitia Lambert
29 avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny, 54035 Nancy Cedex
Tél. 03 83 15 36 22
Email : sec-gen-clinique@chru-nancy.fr

Hospices Civils de Lyon
Dr Charles-Patrick Edery
3 quai des Célestins, 69002 Lyon
Tél. 04 72 12 96 98
Email : Charles-patrick.edery@chu-lyon.fr

CHU de Reims, Hôpital Maison Blanche
Dr Céline Poirsier
47 rue Cognacq Jay, 51092 Reims Cedex
Tél. 03 26 78 78 50
Email : vmeyer@chu-reims.fr

CHU Rennes, Hôpital Pontchaillou
Dr Marion Blanchard
2 rue Henri Le Guilloux, 35000 Rennes
Tél. 02 99 28 42 85
Email : marion.blanchard@chu-rennes.fr

CHU de Besançon, Jean Minjoz
Dr Juliette Piard
3 boulevard Fleming, 25000 Besançon
Tél. 03 81 21 81 87
Email : cgh@chu-besancon.fr

HUS Strasbourg, Hôpital de Hautepierre
Pr Hélène Dollfus
1 place de l’Hôpital, BP 426, 67091 Strasbourg
Tél. 03 69 55 19 55
Email : igma@chru-strasbourg.fr

CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin
Dr Marine Legendre
Place Amélie Raba Léon, 33076 Bordeaux Cedex
Tél. 05 57 82 03 45
Email : marine.legendre@chu-bordeaux.fr

Structures

Le CRESAM est une structure qui poursuit un projet original au service des enfants et adultes atteints de la double déficience sensorielle.

Accéder au site internet>>

Le CNRHR Robert Laplane a un rôle d’expertise clinique spécifique, de transfert et développement de  compétences, d’animation de réseaux spécialisés ainsi que de formalisation et de diffusion de connaissances en ce qui concerne les situations de handicap rare qui concernent les enfants sourds.

Accéder au site internet>>

Pour s’informer sur la surdité, les parents d’enfants sourds et les personnes perdant l’audition disposent d’un dispositif national composé d’une plateforme téléphonique (0812 040 040) et d’un site internet.

Accéder au site internet>>

Tout savoir sur le syndrome de Usher

Accéder au site internet>>

Acfos consacre son action à la connaissance et la formation au sujet de la surdité, principalement congénitale ou acquise durant l’enfance.

Accéder au site internet>>

La FISAF, Fédération nationale pour l’inclusion des personnes en situation de handicap sensoriel et DYS en France, créée en 1925, reconnue d’utilité publique, fédère 180 associations, établissements et services qui accueillent, forment et accompagnent plus de 16 000 personnes en situation de handicap sensoriel et DYS avec ou sans handicaps associés grâce à un réseau de 6 000 professionnels représentant plus de 50 métiers.

Accéder au site internet>>

Handicap auditif adulte, Fiche Handiconnect, surdité génétique

Dépistage et prévention du handicap auditif de l’adulte

Handicap auditif enfant, Fiche Handiconnect, surdité génétique

Dépistage et prévention du handicap auditif de l’enfant

Troubles de l'audition, Fiche Handiconnect, surdité génétique

Définition, prévalence et sémantique des troubles de l’audition

Etiologies, Fiche Handiconnect, surdité génétique

Etiologies, diagnostics différentiels de la surdité – Points de vigilance

Réhabilitation auditive, Fiche Handiconnect, surdité génétique

Comment communiquer avec une personne sourde/malentendante ? La réhabilitation auditive

Communiquer, Fiche Handiconnect, surdité génétique

Comment communiquer avec une personne sourde/malentendante ?

Covid19, Fiche Handiconnect, surdité génétique

Accueil d’un patient sourd avec suspicion de COVID-19

Vignette Surdité génétique expliquée aux enfants

Les surdités génétiques expliquées aux enfants

Coordonnées du CRMR

Hôpital Necker – Enfants Malades
> Service de génétique clinique

149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15

> Livret d’accueil pédiatrique

À Necker, le CRMR des surdités génétiques c’est …

0
patients suivis au moins une fois par an*
0
consultations médicales*
0
patients en hospitalisation de jour*
0
patients en hospitalisation complète*
0
programmes d’éducation thérapeutique autorisés*
0
patients formés à l’éducation thérapeutique*
0
projets de recherche en cours*
0
cours dispensés à l'université*
0
publications*
0
actes de téléconsultation*

* données pour l’année 2022