Syndromes d’hypercroissance

Syndrome de Cloves et autres syndromes d’hypercroissances dysharmonieuses

Notre équipe s’occupe des patients de tout âge atteints de syndromes d’hypercroissances dysharmonieuses quelle que soit leur localisation anatomique.

Nous proposons aux patients une prise en charge pluridisciplinaire permettant de couvrir les différents aspects médicaux et paramédicaux (ergothérapie, kinésithérapie…) de ces pathologies. Le diagnostic génétique représentant l’élément central de la prise en charge thérapeutique, l’hôpital Necker-Enfants malades met à disposition des techniques de séquençage de dernières générations pour identifier l’anomalie moléculaire rapidement.

Les équipes médicale et paramédicale travaillent en étroite collaboration avec les laboratoires de recherche fondamentale présents sur le site de l’hôpital Necker-Enfants Malades. Cette intégration de la recherche et de la clinique permet d’offrir une médecine personnalisée et de précision.

Mots clés : CLOVES, Protée, Klippel Trenaunay, Macrodactylie, Mégalencéphalie, MCAP, MCM, PIK3CA, AKT1, AKT2, AKT3, mTOR

Pr Guillaume Canaud

Pour prendre rendez-vous

Vous souffrez d’un syndrome de Cloves ou d’un syndrome apparenté et souhaitez prendre contact avec l’équipe du Pr Canaud.

Tél. 01 44 38 17 73
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Pour bien préparer votre consultation :
merci d’apporter les documents génétiques, médicaux, radiologiques, chirurgicaux disponibles

Le syndromes d’hypercroissances dysharmonieuses se définissent par une asymétrie pouvant toucher n’importe quelle partie du corps, y compris le cerveau (appelé mégalencéphalie). Ces syndromes sont secondaires à des anomalies génétiques congénitales responsables d’une augmentation de taille mais aussi du nombre de cellules dans le corps.

Les gènes responsables sont de mieux en mieux identifiés et font l’objet de recherche intense. Pour la plupart de ces pathologies, la mutation apparaît au cours du développement embryonnaire et en fonction du stade de développement où la mutation survient, la présentation clinique varie.

Tous les tissus peuvent être affectés (graisse, vaisseaux, muscle, os…) et participent à la grande variabilité des manifestations. En raison de cette grande diversité de symptômes de nombreux spécialistes peuvent y être confrontés (dermatologue, généticiens, chirurgiens orthopédistes, chirurgiens maxillo-faciaux, chirurgiens viscéraux…) d’où la nécessité d’une prise en charge pluridisciplinaire. Cette pluridisciplinarité est offerte à l’hôpital Necker-Enfants Malades où les patients rencontreront les différents spécialistes.

Guillaume Canaud, responsable de l’unité

Dermatologues

  • Olivia Boccara
  • Smail Hadj-Rabia

Neuropédiatre

  • Nadia Bahi Buisson

Endocrino-pédiatre

  • Alix Besancon

Gynécologue

  • Sabrina Da Costa

Hémato-oncologue

  • Vahid Asnafi

Oto-rhino-laryngologiste

  • Briac Thierry

Ophtalmologiste

  • Matthieu Robert

Infirmières

  • Muriel Louise
  • Elsa Chailloux

Secrétaire hospitalière

  • Laetitia Andrade

Généticiens

  • Jeanne Amiel
  • Valérie Cormier-Daire
  • Stanislas Lyonnet

Chirurgiens

  • Thomas Blanc : chirurgie viscérale pédiatrique
  • Stéphanie Panier : chirurgie orthopédique pédiatrique
  • Arnaud Picard  : chirurgie maxillo-faciale pédiatrique
  • Sabine Sarnacki : chirurgie viscérale pédiatrique
  • Véronique Soupre : chirurgie maxillo-faciale pédiatrique

Radiologues

  • Laureline Berteloot
  • Nathalie Boddaert

Notre but est de comprendre la physiopathologie et de découvrir de nouveaux traitements pour des maladies rares impliquant la voie de signalisation PIK3CA/AKT/mTOR .

Le laboratoire est situé à l’hôpital Necker-Enfants Malades (Paris) au sein de l’Institut Necker-Enfants Malades (INEM).

En savoir plus : http://canaudlab.recherche.parisdescartes.fr

Nos travaux de recherche sont soutenus par la Commission Européenne (Starting Grant du Conseil Européen de la Recherche – projet PAPA_Study et Proof of Concept du Conseil Européen de la Recherche – projet CureTheCloves) mais aussi par de nombreuses fondations.

Une réunion annuelle sera organisée pour partager les résultats obtenus grâce au soutien de nos donateurs.

Deux chercheurs de Paris Descartes distingués par la Ville de Paris
Université Paris Descartes | 28.5.2019

Les Grands Prix 2018 de la Ville de Paris pour la Médecine et la Recherche médicale ont été attribués à Jean-Laurent Casanova (Université Paris Descartes – INSERM U1163 – Institut Imagine) et à Guillaume Canaud (Université Paris Descartes – INSERM U1151- Institut Necker Enfants Malades).
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J’ai un monstre dans le bras
LeMonde.fr | Le BD blog scientifique de Fiamma Luzzati | 18.4.2019

Nous avons tous une face cachée, une face qu’on ne montre pas de peur d’être jugé.
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Guillaume Canaud lauréat du prix Jean-Pierre Lecocq
Université Paris-Descartes | 17.10.2018

Guillaume Canaud, maître de conférences Universitaire-Praticien Hospitalier, Néphrologue Adulte à l’hôpital Necker-Enfants Malades (AP-HP, Université Paris Descartes) est lauréat avec Anne Houdusse du grand prix Jean-Pierre Lecocq 2018 de l’Académie des Sciences.
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Le spectaculaire succès français contre une maladie génétique déformante
Le Figaro | 29.8.2018

Une première mondiale a eu lieu à l’hôpital Necker pour des malades atteints d’un syndrome rare provoquant de graves malformations.
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Syndrome de Cloves : « Nos enfants ne sont pas des bêtes de foire »
La Croix | 19.6.2018

Une avancée importante vient d’être annoncée contre une maladie génétique rare que de nombreux médias ont choisi de nommer le syndrome « d’Elephant Man », sans beaucoup de respect.
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Elephant Man : un anticancéreux réduit les déformations du syndrome de Cloves
Pourquoi Docteur ? | 16.6.2018

Comme la maladie dont souffre Elephant Man, le syndrome de Cloves est une anomalie génétique proche qui entraîne des déformations accélérées des organes et des membres. Des chercheurs français ont testé un inhibiteur spécifique contre le gène responsable de cette maladie rare : PIK3CA. Essayé sur 19 malades, l’inhibiteur est par ailleurs développé dans les maladies du sang, et a démontré des effets spectaculaires.
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Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome
Medicalpress | 15.6.2018

Dr. Guillaume Canaud at the Necker-Enfants Malades Hospital and his team recently demonstrated the efficacy of a specific inhibitor called BYL719 in a cohort of 19 patients suffering from congenital lipomatous overgrowth-vascular malformation-epidermal nevi-spinal anomaly syndrome (CLOVES) and similar disorders. This medication is currently undergoing therapeutic oncology trials (phase I/II). No significant side effects have been observed 18 months after commencement of treatment. This study, published in the journal Nature, is an example of precision medicine and demonstrates the major benefits of this therapeutic strategy for these patients, who show significantly improved health and quality of life.
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Des chercheurs français découvrent un traitement contre une étrange maladie qui déforme les organes
Sciences et Avenir | 14.6.2018

Proche de la maladie d' »Elephant man », le syndrome de Cloves provoque une croissance anarchique de certaines parties du corps et toucherait un millier de patients en France. Des chercheurs ont découvert un traitement efficace contre cette pathologie restée mystérieuse pendant longtemps.
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Première médicale française : un traitement efficace du syndrome de Cloves
Le Quotidien du Médecin | 14.6.2018

Une cohorte de 19 patients souffrant du syndrome de CLOVES (congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, epidermal naevi, scoliosis/skeletal and spinal syndrome) a bénéficié du premier traitement oral de cette pathologie : le BYL719. Initialement, cette molécule a été développée par Novartis et est utilisée dans plusieurs indications cancéreuses : mélanome, carcinomes épidermoïdes de la tête et du cou, cancer du sein, cancer de l’ovaire etc.
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Syndrome de Cloves : un simple comprimé efficace contre cette maladie génétique rare
RTL | 14.6.2018

Des transformations spectaculaires ont été observées grâce à ce comprimé sur des patients atteints par cette maladie qui déforme les organes voire des parties du corps.
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Syndrome proche d’ »Elephant Man » : un simple comprimé pour le soigner ?
Le Progrès | 14.6.2018

Des chercheurs français ont réussi à soigner plusieurs personnes atteintes du syndrome de Cloves, qui provoque une croissance déformée de certains organes, grâce à un traitement contenant une molécule simple.
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Première médicale : Syndrome de CLOVES et syndromes d’hypercroissance
Université Paris-Descartes | 13.6.2018

Syndrome de CLOVES et syndromes d’hypercroissance: amélioration remarquable de l’état de santé de 19 patients enfants et adultes grâce à une nouvelle stratégie thérapeutique.
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Syndrome « d’Elephant man » : enfin un espoir de traitement
Le Parisien | 13.6.2018

Des excroissances déformaient leur corps. Elles ont fondu chez 19 patients grâce à un nouveau traitement découvert par un médecin français. Une première mondiale. Plusieurs patients nous racontent leur « renaissance ».
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Première médicale : amélioration remarquable de l’état de santé de 19 patients enfants et adultes atteints du Syndrome de CLOVES
Communiqué de presse AP-HP | 13.6.2018

Le Dr Guillaume Canaud*  et son équipe viennent de démontrer l’efficacité d’une nouvelle molécule, le BYL719, chez 19 patients suivis à l’hôpital Necker-Enfants Malades – AP-HP et souffrant du syndrome de CLOVES (Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformation, Epidermal Nævi) ou de troubles apparentés. Ce médicament est actuellement en cours d’essai thérapeutique en cancérologie (phase I/II).
Aucun effet secondaire significatif n’a été constaté 18 mois après le début du traitement.
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