Normalement, le pancréas secrète de l’insuline, une hormone qui régule la concentration en sucre du sang, la glycémie, permettant ainsi aux cellules de l’organisme de l’utiliser. Lorsque la sécrétion d’insuline est insuffisante, c’est un diabète. Le diabète néonatal survient dans les premiers jours ou mois de la vie. Il est transitoire, avec risques de rechute, ou permanent. Dans ce dernier cas, il requiert un traitement par injection d’insuline tout au long de la vie. Le diabète est dû à des anomalies génétiques, des mutations des gènes codant le canal potassique des cellules bêta du pancréas.

Une collaboration entre les équipes du professeur Polak (Inserm et Hôpital Necker-Enfants malades) et du professeur Froguel (CNRS, Institut Pasteur de Lille, Imperial College de Londres), en association avec le Baylor College of Medecine de Houston aux USA, a permis de découvrir ces nouvelles mutations responsables du diabète néonatal, donc de mieux diagnostiquer et d’ouvrir de nouvelles perspectives de traitement.

En effet, grâce à ces recherches, les injections d’insuline sont abandonnées au profit de simples comprimés d’un sulfamide hypoglycémiant qui déclenchent la libération de l’insuline par les cellules bêta. C’est plus efficace et beaucoup moins contraignants pour l’enfant, qui y gagne énormément en qualité de vie.