La lymphocytopénie idiopathique est une maladie grave dont la cause n’est pas connue : elle est caractérisée par la diminution du nombre de lymphocytes T CD4 circulants et l’apparition d’infections opportunistes graves voire mortelles (cryptococcose, pneumocystose, mycobactérioses, infections à cytomégalovirus…) évoquant le sida, mais aucun agent infectieux étiologique n’a jamais été caractérisé chez les patients.

Les équipes de l’Institut Pasteur, de l’Inserm, du CNRS et de l’université Paris-Descartes, sous la coordination du Pr Olivier Lortholary, chef du service des Maladies infectieuses et tropicales à Necker, ont étudié six cas français. Ces études ont révélé une anomalie d’expression membranaire d’un récepteur du système immunitaire, appelé CXCR4 (co-récepteur d’entrée du VIH) qui s’accumule à l’intérieur des lymphocytes au lieu de s’exprimer à leur surface. Ce dysfonctionnement perturbe l’hémostasie des CD4 et favoriserait l’apparition d’infections opportunistes. Les chercheurs ont également montré, in vitro et chez les patients, que l’administration d’Interleukine-2 restaurerait l’expression de CXCR4 à la surface de ces cellules et augmenterait le nombre des lymphocytes T CD4. Des résultats qui ouvrent la voix à un traitement de la lymphocytopénie T CD4 idiopathique par immunothérapie.

Un programme de recherche clinique sera mené en collaboration avec Pasteur pour poursuivre les investigations sur une cohorte nationale de patients.