Maladies héréditaires du métabolisme

Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de l'enfant et de l'adulte (MAMEA)

Le centre de référence de maladies rares MAMEA prend en charge les enfants et les adultes atteints de maladies héréditaires du métabolisme. Il développe depuis plusieurs années les traitements les plus récents, médicamenteux et diététiques pour les maladies par intoxication par les protéines et les sucres, les maladies énergétiques, et les enzymothérapies, thérapies par réduction de substrat pour les maladies lysosomales, diverses thérapies pour les autres maladies métaboliques.

Le site de Necker travaille en étroite collaboration avec les centres de compétence, en particulier de Rouen et Caen,  les autres centres de référence et les associations de patients sur l’ensemble du territoire national, la filière de santé G2M et les centres européens (métabERN).

 

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Médecin
responsable

Pascale de Lonlay MaMea

Coordinatrice de la filière G2M
Pr Pascale de Lonlay

Pour prendre rendez-vous

Pédiatrie
Secrétariat du professeur de Lonlay
Tel. 01 44 49 48 52
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Secrétariat du professeur Schiff et du docteur Pichard
Tel. 01 44 49 55 21
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Secrétariat du docteur Brassier et du docteur Bouchereau
Tel. 01 44 49 47 31
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Secrétariat du docteur Arnoux
Tel. 01 44 49 40 23
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Adulte
Secrétariat du docteur Servais
Tel. 01 44 49 54 13
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Secrétariat du docteur Dao
Tel.
 01 44 49 54 58
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En cas
d’urgence

Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont la conséquence du déficit d’origine génétique d’une enzyme ou d’un transporteur impliqués dans de nombreuses voies métaboliques.

Elles sont classées en 3 groupes selon une physiopathologie commune :

  • Les maladies par intoxication
  • Les maladies par déficit énergétique
  • Les maladies des molécules complexes

Les MHM sont individuellement très rares (fréquence de 1/5 000 à 1/500 000) mais restent néanmoins très nombreuses puisqu’il est admis que sur les 4 000 à 6 000 maladies potentiellement existantes, seuls 500 environ sont actuellement identifiées avec de nouvelles descriptions de maladies parfois difficiles à classer.

Les deux premiers groupes sont aussi souvent désignés comme des anomalies du métabolisme intermédiaire, impliquant le métabolisme des protéines, des sucres, des lipides et ce sont ces maladies qui sont à risque de décompensation aigue.

Ces « détresses métaboliques » peuvent se présenter à tout âge, sous différentes formes.

Il est très important de les évoquer car la plupart sont traitables, le traitement sauve la vie à court terme et change le pronostic, notamment neurologique, à moyen et plus long terme.

Au delà de la démarche diagnostique et thérapeutique qui sont souvent mêlées et complexes au vu de la rareté des pathologies, il est primordial d’y penser et de savoir mettre en oeuvre les premières mesures simples avant de confier le patient à des équipes expérimentées, au sein des centres de référence et de compétence.

Les MHM représentent un défi non seulement pour le patient par la prise en charge, notamment en cas d’urgence métabolique, mais aussi pour la famille par le conseil génétiquele diagnostic prénatal à l’échelle individuelle.

A l’échelle collective la question d’étendre le dépistage néonatal de certaines MHM se pose, notamment grâce aux possibilités techniques actuelles, à la meilleure connaissance de l’histoire naturelle des maladies et au développement de thérapeutiques spécifiques, cette réflexion étant guidée par l’éthique.

Les maladies par intoxication

Ce groupe inclut les maladies du métabolisme intermédiaire qui entraînent une intoxication aigue ou progressive par l’accumulation de composés toxiques en amont du bloc enzymatique.

Ce groupe comprend les aminoacidopathies (phénylcétonurie, leucinose, homocystinurie, tyrosinémie…), les aciduries organiques (acidurie mathylmalonique, propionique, isovalérique…), les déficits du cycle de l’urée et apparentés (déficit en OTC, intolérance aux protéines dibasique…), les intolérances au sucre (galactosémie, intolérance héréditaire au fructose…).

Toutes ces affections, à quelques exceptions près, partagent des caractéristiques communes.

Elles n’interfèrent pas avec le développement embryo-fœtal et se présentent après un intervalle libre après la naissance par des signes cliniques d’intoxication aigue (vomissement, léthargie, coma, défaillance multiviscérale…) ou chronique (anorexie, retard de croissance, retard psychomoteur, cardiomyopathie…).

Elles sont susceptibles de décompenser en « crises métaboliques », de façon récurrente à l’occasion d’évènements cataboliques (fièvre, infection intercurrente, jeûne…) ou lors de l’ingestion d’aliments « toxiques ».

Leur diagnostic repose sur les chromatographies des acides aminés sanguins et urinaires, organiques urinaires et le profil des acylcarnitines. La plupart de ces maladies sont traitables par l’épuration des composés toxiques en situation d’urgence (hémodialyse, médicaments épurateurs…) et par des régimes spéciaux restrictifs le reste du temps, à vie.

Les maladies par déficit énergétique

Ce groupe rassemble les maladies héréditaires du métabolisme avec des symptômes liés, au moins en partie, au défaut de productionutilisation ou stockage de l’énergie, impliquant le foie, le muscle strié (périphérique et cardiaque), le cerveau, la rétine…forts consommateurs d’énergie.

Il peut être schématiquement divisé en 2 en distinguant le défaut du métabolisme énergétique mitochondrial et cytoplasmique.

Les déficits énergétiques mitochondriaux sont les plus sévères et généralement non traitables.

Ils comprennent les acidoses lactiques congénitales (déficit du transporteur mitochondrial du pyruvate, déficit en pyruvate carboxylase, déficit en pyruvate déshydrogénase et déficits du cycle de Krebs), les déficits de la chaîne respiratoire (impliquant les 5 complexes de la chaîne respiratoire mais aussi les transporteurs mitochondriaux des molécules énergétiques et la synthèse du coenzyme Q10), les déficits de l’oxydation des acides gras et le métabolisme des corps cétoniques.

Les déficits énergétiques cytoplasmiques sont généralement moins graves.

Ils comprennent les déficits du métabolisme de la glycolyse (voie des pentoses..) et du glycogène (néoglucogénèse et glycogénolyse avec les glycogénoses hépatiques et musculaires), les hyperinsulinismes, les désordres du métabolisme de la créatine.

Les signes d’appel communs sont hypoglycémie, hépatomégalie, acidose lactique, myo(cardio)pathie, retard de croissance, hypotonie ou symptômes neurologiques variés, mort subite dans l’enfance.

Certains déficits mitochondriaux et déficits sur la voie des pentoses peuvent interférer avec le développement embryo-fœtal et entraînent une dysmorphie, des dysplasies et malformations.

Le diagnostic est difficile et repose sur des explorations fonctionnelles (épreuves de jeûne…), dosages enzymatiques nécessitant des cultures cellulaires (biopsies de peau, muscle…) et sur des analyses moléculaires.

Les maladies des molécules complexes

Ce groupe concerne les organelles intracellulaires (lysosome, peroxysome…) et regroupe les maladies qui perturbent la synthèse ou le catabolisme des molécules complexes au sein de celles-ci : les maladies lysosomalesperoxysomales, les déficits de la glycosylation des protéines (CDG syndromes), les déficits de la synthèse endogène du cholestérol et des acides biliaires ainsi-que d’autres déficits impliquant le trafic des molécules complexes.

Les symptômes sont permanents, progressifs et indépendants des évènements intercurrents ou de l’alimentation puisqu’ils concernent les protéines de structure et non celles impliquées dans les voies du métabolisme intermédiaire.

Ces maladies sont polymorphes, multiorganiques, souvent à expression neurologique, pouvant entraîner des atteintes dès la vie fœtale (anasarques foeto-placentaire, malformations cérébrales, syndromes polymalformatifs…);

Le diagnostic repose sur des dosages enzymatiques spécifiques pouvant être basés sur des test urinaires de dépistage et la mise en évidence de mutations en biologie moléculaire.

La plupart de ces maladies ne sont pas traitables mais il existe à l’heure actuelle l’enzymothérapie substitutive pour certaines d’entre elles et un large champs de recherche consacré à l’essor de nouvelles thérapeutiques.

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Métabolisme énergétique

Maladies mitochondriales

  • Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l’ADN nucléaire
  • Déficit en coenzyme Q10
  • Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l’ADN mitochondrial
  • Syndrome de Kearns-Sayre
  • Syndrome de Pearson
  • MELAS
  • MERRF
  • Neuropathie optique héréditaire de Leber
  • Syndrome NARP
  • Diabète-surdité de transmission maternelle
  • Anomalie isolée d’un complexe de la phosphorylation oxydative
  • Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale « non caractérisée »

Défaut de biosynthèse de l’acide lipoïque

Déficit en Créatine

  • Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase
  • Déficit en l-arginine: glycine amidinotransférase
  • Déficit en transporteur de la créatine lié à l’X

Trouble de l’oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques

  • Trouble de la cétolyse
  • Déficit en bêta-cétothiolase
  • Déficit en succinyl-CoA:3-cétoacide CoA transférase
  • Trouble de l’oxydation des acides gras et de la cétogénèse
  • Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
  • Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA-Lyase
  • Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase
  • Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
  • Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases
  • Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
  • Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
  • Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
  • Déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
  • Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
  • Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
  • Déficit systémique primaire en carnitine
  • Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase
  • Acidurie malonique
  • Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9
  • Déficit en transporteur 1 de monocarboxylate Anomalie du métabolisme du pyruvate
  • Déficit en pyruvate déshydrogénase
  • Déficit en pyruvate kinase du globule rouge
  • Anomalie du Cycle de Krebs
  • Acidurie oxoglutarique

Métabolisme des acides aminés

Trouble de l’absorption et du transport des acides aminés

  • Cystinurie
  • Hyperaminoacidurie dicarboxylique
  • Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
  • Aminoacidurie hyperdibasique type 1
  • Syndrome d’hypotonie-cystinurie
  • Maladie de Hartnup
  • Iminoglycinurie

Trouble du métabolisme du cycle de l’urée et de la détoxification de l’ammoniac

  • Déficit en ornithine transcarbamylase
  • Argininémie
  • Acidurie argininosuccinique
  • Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
  • Citrullinémie type I
  • Citrullinémie type II
  • Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine
  • Syndrome d’hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
  • Déficit en N-acétylglutamate synthase
  • Syndrome d’hyperinsulinisme et hyperammoniémie
  • Déficit en anhydrase carbonique VA

Trouble du métabolisme du cycle de la méthionine, des acides aminés sulfurés et cobalamine

  • Homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta-synthase / Lien Orphanet
  • Déficit en sulfite oxydase
  • Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique
  • Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase + MTHF
  • Déficit en méthylcobalamine type cblE
  • Déficit en méthylcobalamine type cblG
  • Déficit en méthylcobalamine type cblDv1
  • Hyperméthioninémie par déficit en adénosine kinase
  • Hyperméthioninémie par déficit en glycine N-méthyltransférase
  • Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC / Lien Orphanet
  • Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD / Lien Orphanet
  • Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF / Lien Orphanet
  • Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblJ / Lien Orphanet
  • Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX / Lien Orphanet
  • Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblA
  • Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblB
  • Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblDv2
  • Acidurie formiminoglutamique
  • Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates
  • Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine par déficit en transporteur de la thiamine
  • Encéphalopathie par déficit en thiamine pyrophosphokinase

Trouble du métabolisme de l’histidine

Trouble du métabolisme de la proline

Trouble du métabolisme de l’ornithine / Lien orphanet

  • Atrophie gyrée choriorétinienne

Trouble du métabolisme des peptides

  • Carnosinémie
  • Déficit en prolidase
  • Homocarnosinose

Trouble du métabolisme de phenylalanine / Lien orphanet

  • Phénylcétonurie classique
  • Hyperphénylalaninémie modérée permanente
  • Phénylcétonurie atypique
  • Embryo-foetopathie liée à une PCU maternelle

Trouble du métabolisme de la tyrosine

  • Alcaptonurie
  • Hawkinsinurie
  • Tyrosinémie type 1
  • Tyrosinémie type 2
  • Tyronsinémie type 3

Trouble du métabolisme de la sérine ou de la glycine

  • Sacrosinémie
  • Hyperglycinémie sans cétose
  • Maladie neurométabolique par déficit en sérine
  • Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase
  • Déficit en 3-phosphoglycerate deshydrogénase, forme infantile/juvénile

Trouble du cycle du gamma-glutamyl

  • Déficit en glutathion synthétase
  • Déficit en 5-oxopolinase
  • Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase
  • Déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase

Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées

  • Leucinose / Lien Orphanet
  • Déficit en méthylmalonate semialdéhyde déshydrogénase
  • Déficit en kinase déshydrogénase des cétoacides à chaînes ramifiées

Trouble du métabolisme du tryptophane

  • Hydroxykynuréninurie

Trouble du métabolisme de la lysine et de l’hydroxylysine

  • Hyperlysinémie
  • Saccharopinurie
  • Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique
  • Hydroxylysinurie

Trouble du métabolisme de la glutamine

Acidurie organique

  • Acidurie L-2-hydroxyglutarique
  • Acidurie D-2-hydroxyglutarique
  • Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique
  • Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
  • Maladie de Canavan
  • Déficit en aminoacylase 1
  • Maladie HSD10
  • Acidémie isovalérique
  • Déficit en biotinidase / Lien Orphanet
  • Déficit en holocarboxylase synthétase
  • Déficit en bêta-cétothiolase
  • Acidurie 3-hydroxyisobutyrique
  • Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
  • Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase
  • Acidémie propionique / Lien Orphanet
  • Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
  • Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase
  • Déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase
  • Acidémie combinée malonique et méthylmalonique
  • Acidurie 3-methylglutaconique
  • Syndrome de Barth
  • Acidurie 3-méthylglutaconique type 1
  • Acidurie 3-méthylglutaconique type 3
  • Acidurie 3-méthylglutaconique type 4
  • Syndrome MEGDEL
  • Acidurie 3-méthylglutaconique type 7

Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie / Lien Orphanet

  • Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12
  • Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut-
  • Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0
  • Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12
  • Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase
  • Déficit en transaminase de l’acide gamma-aminobutyrique

Métabolisme des glucides

  • Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
  • Déficit en fructose-1,6 diphosphatase
  • Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase
  • Déficit en pyruvate carboxylase
  • Déficit isolé en glycérol kinase
  • Glycogénose par déficit en enzyme débranchante (glycogénose de type III)
  • Glycogénose par déficit en enzyme branchante
  • Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire
  • Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique
  • Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire
  • Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase (glycogénose de type I) / Lien Orphanet
  • Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type a
  • Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type b
  • Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire
  • Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1
  • Glycogénose par déficit en GLUT2
  • Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase
  • Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase
  • Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire
  • Glycogénose par déficit en glycogénine
  • Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique (glycogénose de type 0)
  • Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire
  • Déficit en triose-phosphate isomérase
  • Déficit en phosphoglucose isomérase
  • Hyperinsulinisme par déficit en glucokinase
  • Intolérance au fructose héréditaire
  • Déficit en galactokinase
  • Déficit en galactose épimérase
  • Galactosémie classique
  • Acidurie D-glycérique
  • Hyperoxalurie primitive
  • Déficit congénital en saccharase-isomaltase
  • Déficit congénital en lactase
  • Malabsorption du glucose-galactose
  • Déficit en GLUT1
  • Déficit en transaldolase

Métabolisme lysosomal

Céroïde-lipofuscinose neuronale

  • Céroïde-lipofuscinose neuronale de l’adulte
  • Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
  • Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
  • Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
  • Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
  • Déficit en phosphatase acide

Anomalie de transport lysosomal des acides aminés

  • Cystinose
  • Maladie de surcharge en acide sialique libre

Mucopolysaccharidose

  • Mucopolysaccharidose type 6
  • Mucopolysaccharidose type 7
  • Mucopolysaccharidose type 2
  • Mucopolysaccharidose type 1 / Lien Orphanet
  • Mucopolysaccharidose type 3
  • 3A
  • 3B
  • 3C
  • 3D
  • Mucopolysaccharidose type 4
  • 4A
  • 4B
  • Déficit en hyaluronidase

Sphingolipidose

  • Déficit multiple en sulfatases
  • Maladie de Farber
  • Maladie de Krabbe
  • Maladie de Fabry / Lien Orphanet
  • Leucodystrophie métachromatique
  • Maladie de Gaucher / Lien Orphanet
  • Maladie de Niemann-Pick type A
  • Maladie de Niemann-Pick type B
  • Maladie de Niemann-Pick type C / Lien Orphanet
  • Déficit en lipase acide lysosomale
  • Maladie de Niemann-Pick type E
  • Déficit en prosaposine
  • Gangliosidose à GM1
  • Gangliosidose à GM2
  • Mucolipidose type II
  • Mucolipidose type III
  • Alpha-mannosidose
  • Aspartylglucosaminurie
  • Bêta-mannosidose
  • Fucosidose
  • Galactosialidose
  • Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase
  • Sialidose type 1
  • Sialidose type 2
  • Sialurie
  • Maladie de Wolman
  • Maladie de stockage des esters du cholestérol

Maladie de surcharge lysosomale du glycogène

  • Glycogénose par déficit en maltase acide
  • Glycogénose par déficit en LAMP-2

Métabolisme péroxysomal

  • Adrénoleucodystrophie néonatale
  • Maladie de Refsum infantile
  • Maladie de Refsum / Lien Orphanet
  • Acatalasémie
  • Acidémie glutarique type 3
  • Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4
  • Déficit en acyl-CoA oxydase
  • Adrénoleucodystrophie liée à l’X / Lien Orphanet
  • Déficit en enzyme bifonctionnelle
  • Hyperoxalurie primitive type 1
  • Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique

Métabolisme des stérols et des lipoprotéines

Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase et malabsorption

  • Xanthomatose cérébrotendineuse / Lien Orphanet
  • Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4
  • Hypercholestérolémie due au déficit en cholesterol 7alpha-hydroxylase
  • Lathostérolose
  • Syndrome de Smith-Lemli-Opitz / Lien Orphanet
  • Desmostérolose
  • Acidurie mévalonique / Lien Orphanet

Dyslipidémie rare

  • Hyperlipidémie rare
  • Hyperlipidémie combinée
  • Hyperlipoprotéinémie type 3
  • Hypertriglycéridémie majeure
  • Hyperalphalipoprotéinémie
  • Déficit en LCAT
  • Déficit en apolipoprotéine A-I
  • Maladie de Tangier

Hypobêtalipoprotéinémie

  • Abêtalipoprotéinémie
  • Maladie de rétention des chylomicrons
  • Sitostérolémie

Autres lipidoses

  • Syndrome de Sjögren-Larsson
  • Maladie de Dorfman-Chanarin

Glycosylation des protéines

  • Anomalie de la N-glycosylation (CDG Ia – CDG X) / Anomalie de la N-glycosylation sur Orphanet
  • Anomalie de la O-glycosylation
  • Anomalie de synthèse des O-xylosylglycanes
  • Maladie des exostoses multiples
  • Syndrome d’Ehlers-Danlos type musculo-contractural
  • Syndrome d’Ehlers-Danlos type progéroïde
  • Anomalies multiples de la glycosylation
  • Anomalie du complexe oligomérique du Golgi

Métabolisme des purines et pyrimidines

Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase

Trouble du métabolisme de la pyrimidine

  • Acidurie orotique héréditaire
  • Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
  • Dihydropyrimidinurie
  • Déficit en bêta-uréidopropionase

Neurotransmission

Anomalie des neurotransmetteurs  

  • Déficit en monoamine oxydase A
  • Déficit en dihydroptéridine réductase / Déficit en dihydroptéridine réductase sur Orphanet
  • Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
  • Déficit en GTP cyclohydrolase I
  • Déficit en dopamine bêta-hydroxylase
  • Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques
  • Déficit en tyrosine hydroxylase
  • Déficit du transport de la dopamine
  • Acidurie 4-hydroxybutyrique
  • Déficit en transaminase de l’acide gamma-aminobutyrique
  • Epilepsie B6 et B9-dépendante par déficit en antiquitin
  • Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal
  • Déficit en adénylosuccinate lyase
  • Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase

Médecins pédiatres

Pascale de Lonlay MaMea

Pr Pascale de Lonlay
Coordonnatrice du CRMR

Manuel Schiff MaMea

Pr Manuel Schiff

Jean Baptiste Arnoux MaMea

Dr Jean-Baptiste Arnoux

Anaïs Brassier MaMea

Dr Anaïs Brassier

Juliette Bouchereau MaMea

Dr Juliette Bouchereau

Samia Pichard MaMea

Dr Samia Pichard

Claire Marine Berat MaMea

Dr Claire Marine Berat

Lucille Altenburger MaMea

Dr Lucile Altenburger

Médecins adultes

Aude Servais Service Néphrologie Hôpital Necker à Paris.Avril 2016

Dr Aude Servais

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Dr Myriam Dao

Biologistes

Jean Francois Benoist MaMea

Pr Jean François Benoist

Chris Ottolenghi MaMea

Pr Chris Ottolenghi

Pr Robert Barouki

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Dr Odile Rigal

Clément Pontoizeau MaMea

Dr Clément Pontoizeau

Apolline Imbard Mamea

Dr Apolline Imbard

Allel Chabli MaMea

Dr Allel Chabli

Catherine Caillaud MaMea

Dr Catherine Caillaud

Sylvia Sanquer MaMea

Dr Sylvia Sanquer

Edouard le Guillou Mamea

Dr Edouard Le Guillou

Diététiciens (nes)

Murielle Assoun MaMea

Murielle Assoun

Claire Belloche Mamea

Claire Belloche

Sandrine Dubois Mamea

Sandrine Dubois

Florence Serceau Mamea

Florence Serceau

Pierre Buret Mamea

Pierre Buret

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Soraya Shafieivand

Sabine Dewulf Mamea

Sabine Dewulf

Bénédicte Samba MaMea

Bénédicte Samba

Psychologues

Valerie Barbier Mamea

Valérie Barbier

Clarisse Duchon Mamea

Clarisse Duchon

Ergothérapeutes

Virginie Germa MaMea

Virginie Germa

Elodie Deladrière MaMea

Élodie Deladrière

Psychomotricienne

Manon Tessier MaMea

Manon Tessier

Assistante sociale

Virginie Leboeuf MaMea

Virginie Leboeuf

Educatrice jeunes enfants

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Manuella Bayart

Masseuse kinésithérapeute 

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Marion Maquet

Secrétaires

Delphine Mondain MaMea

Delphine Mondain

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Malika Boucha

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Nathalie Madouri

Sophie Bustos MaMea

Sophie Bustos

Yann Kobylko-Baybaud

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Corinne Rochette

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Nathalie Mandane

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Isabelle Madelaine

  • Intitulé du programme : Programme d’éducation thérapeutique « Ma santé pas à pas »
    Contact : Dr Manuel SCHIFF (Envoyer un mail)
    Localisation : Centre de référence des maladies métaboliques MaMEA, Hôpital Necker Enfants malades, Paris
    Informations complémentaires : Enfants à partir de 5 ans et adultes
  • Intitulé du programme : Programme d’éducation thérapeutique pour les maladies héréditaires du métabolisme : Déficits du cycle de l’urée, aciduries organiques, leucinose et acidurie glutarique de type I
    Contact :  Dr Pascale de LONLAY (Envoyer un mail)
    Localisation : Centre de référence des maladies métaboliques MaMEA, Hôpital Necker Enfants malades, Paris
    Informations complémentaires : Enfants de 0 à 18 ans et leurs parents
  • Intitulé du programme : Programme d’éducation thérapeutique pour les maladies héréditaires du métabolisme : Déficit en PDH, Glut-1 et cytopathie mitochondriale
    Contact :  Dr Pascale de LONLAY (Envoyer un mail)
    Localisation : Centre de référence des maladies métaboliques MaMEA, Hôpital Necker Enfants malades, Paris
    Informations complémentaires : Enfants jusque 18 ans et leurs parents
  • Intitulé du programme : Programme d’éducation thérapeutique pour les maladies héréditaires du métabolisme : Déficit de l’oxydation des acides gras
    Contact :  Dr Pascale de LONLAY (Envoyer un mail)
    Localisation : Centre de référence des maladies métaboliques MaMEA, Hôpital Necker Enfants malades, Paris
    Informations complémentaires : Enfants jusque 18 ans et leurs parents
  • Intitulé du programme : Programme d’éducation thérapeutique pour les maladies héréditaires du métabolisme : Galactosémie et fructosémie
    Contact :  Dr Pascale de LONLAY (Envoyer un mail)
    Localisation : Centre de référence des maladies métaboliques MaMEA, Hôpital Necker Enfants malades, Paris
    Informations complémentaires : Enfants de 0 à 18 ans et leurs parents
  • Intitulé du programme : Programme d’éducation thérapeutique pour les maladies héréditaires du métabolisme : Glycogénoses et déficits de la néoglucogenèse
    Contact :  Dr Pascale de LONLAY (Envoyer un mail)
    Localisation : Centre de référence des maladies métaboliques MaMEA, Hôpital Necker Enfants malades, Paris
    Informations complémentaires : Enfants jusque 18 ans et leurs parents
  • Intitulé du programme : Programme d’éducation thérapeutique pour les maladies héréditaires du métabolisme à traitement diététique : Hyper-Insulinisme
    Contact :  Dr Pascale de LONLAY (Envoyer un mail)
    Localisation : Centre de référence des maladies métaboliques MaMEA, Hôpital Necker Enfants malades, Paris
    Informations complémentaires : Enfants jusque 18 ans et leurs parents
  • Intitulé du programme : Programme d’éducation thérapeutique pour les maladies héréditaires du métabolisme : Phénylcétonurie, Tyrosinémie, Homocystinurie
    Contact :  Dr Pascale de LONLAY (Envoyer un mail)
    Localisation : Centre de référence des maladies métaboliques MaMEA, Hôpital Necker Enfants malades, Paris
    Informations complémentaires : Enfants de 0 à 18 ans et leurs parents

Etude des rhabdomyolyses et des décompensations métaboliques liées à la fièvre et le jeûne. Lien avec l’inflammation. Immunométabolisme.

FP7-Health-2012-Innovation-1: collaborative study (Liverpool, Slovakia, France) on clinical development of Nitisinone for Alcaptonuria

Long-term outcome of methylmalonic aciduria after kidney, liver, or combined liver-kidney transplantation: The French experience.
Brassier A, Krug P, Lacaille F, Pontoizeau C, Krid S, Sissaoui S, Servais A, Arnoux JB, Legendre C, Charbit M, Scemla A, Francoz C, Benoist JF, Schiff M, Mochel F, Touati G, Broué P, Cano A, Tardieu M, Querciagrossa S, Grévent D, Boyer O, Dupic L, Oualha M, Girard M, Aigrain Y, Debray D, Capito C, Ottolenghi C, Salomon R, Chardot C, de Lonlay P. J Inherit Metab Dis. 2020 Mar;43(2):234-243. doi: 10.1002/jimd.12174. Epub 2020 Feb 11. PMID: 31525265

Infectious and digestive complications in glycogen storage disease type Ib: Study of a French cohort.
Wicker C, Roda C, Perry A, Arnoux JB, Brassier A, Castelle M, Servais A, Donadieu J, Bouchereau J, Pigneur B, Labrune P, Ruemmele FM, de Lonlay P. Mol Genet Metab Rep. 2020 Apr 9;23:100581. doi: 10.1016/j.ymgmr.2020.100581. eCollection 2020 Jun. PMID: 32300528 Free PMC article.

Neonatal factors related to survival and intellectual and developmental outcome of patients with early-onset urea cycle disorders.
Pontoizeau C, Roda C, Arnoux JB, Vignolo-Diard P, Brassier A, Habarou F, Barbier V, Grisel C, Abi-Warde MT, Boddaert N, Kuster A, Servais A, Kaminska A, Hennequin C, Dupic L, Lesage F, Touati G, Valayannopoulos V, Chadefaux-Vekemans B, Oualha M, Eisermann M, Ottolenghi C, de Lonlay P. Mol Genet Metab. 2020 Jun;130(2):110-117. doi: 10.1016/j.ymgme.2020.03.003. Epub 2020 Mar 19. PMID: 32273051

Clinical and biological characterization of 20 patients with TANGO2 deficiency indicates novel triggers of metabolic crises and no primary energetic defect.
Bérat CM, Montealegre S, Wiedemann A, Nuzum MLC, Blondel A, Debruge H, Cano A, Chabrol B, Hoebeke C, Polak M, Stoupa A, Feillet F, Torre S, Boddaert N, Bruel H, Barth M, Damaj L, Abi-Wardé MT, Afenjar A, Benoist JF, Madrange M, Caccavelli L, Renard P, Hubas A, Nusbaum P, Pontoizeau C, Gobin S, van Endert P, Ottolenghi C, Maltret A, de Lonlay P. J Inherit Metab Dis. 2020 Sep 14. doi: 10.1002/jimd.12314. Online ahead of print. PMID: 32929747

Administration of gamma-hydroxybutyrate instead of beta-hydroxybutyrate to a liver transplant recipient suffering from propionic acidemia and cardiomyopathy: A case report on a medication prescribing error.
Tuchmann-Durand C, Thevenet E, Moulin F, Lesage F, Bouchereau J, Oualha M, Khraiche D, Brassier A, Wicker C, Gobin-Limballe S, Arnoux JB, Lacaille F, Wicart C, Coat B, Schlattler J, Cisternino S, Renolleau S, Secretan PH, De Lonlay P. JIMD Rep. 2020 Jan 3;51(1):25-29. doi: 10.1002/jmd2.12090. eCollection 2020 Jan. PMID: 32071836 Free PMC article.

Long term outcome of MPI-CDG patients on D-mannose therapy.
Girard M, Douillard C, Debray D, Lacaille F, Schiff M, Vuillaumier-Barrot S, Dupré T, Fabre M, Damaj L, Kuster A, Torre S, Mention K, McLin V, Dobbelaere D, Borgel D, Bauchard E, Seta N, Bruneel A, De Lonlay P. J Inherit Metab Dis. 2020 Jul 17. doi: 10.1002/jimd.12289.

Long-term liver disease in methylmalonic and propionic acidemias
Imbard, A ; Garcia Segarra, N ; Tardieu, M ; Broué, P ; Bouchereau, J ; Pichard, S & al. PMID: 29433791. DOI: 10.1016/j.ymgme.2018.01.009

Diagnostic contribution of metabolic workup for neonatal inherited metabolic disorders in the absence of expanded newborn screening
Bower, A ; Imbard, A ; Benoist, JF ; Pichard, S ; Rigal, O ; Baud, O & al. DOI: 10.1038/s41598-019-50518-0

Clinical, biochemical and genetic characteristics of a cohort of 101 French and Italian patients with HPRT deficiency
Madeo, A ; Di Rocco, M ; Brassier, A ; Bahi-Buisson, N ; De Lonlay, P ; Ceballos-Picot, I. PMID: 31182398. DOI: 10.1016/j.ymgme.2019.06.001

Lipin1 deficiency causes sarcoplasmic reticulum stress and chaperone-responsive myopathy
Rashid, T ; Nemazanyy, I ; Paolini, C ; Tatsuta, T ; Crespin, P ; de Villeneuve, D & al. PMID: 30420558. PMCID: PMC6315296DOI: 10.15252/embj.201899576.

Elevated thrombin generation in patients with congenital disorder of glycosylation and combined coagulation factor deficiencies
Pascreau, T ; de la Morena-Barrio, ME ; Lasne, D ; Serrano, M ; Bianchini, E ; Kossorotoff, M & al. PMID: 31271700. DOI: 10.1111/jth.14559

International clinical guidelines for the management of phosphomannomutase 2-congenital disorders of glycosylation: Diagnosis, treatment and follow up
Altassan, R ; Péanne, R ; Jaeken, J ; Barone, R ; Bidet, M ; Borgel, D & al. PMID: 30740725. DOI: 10.1002/jimd.12024

Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability
Anikster, Y ; Haack, TB ; Vilboux, T ; Pode-Shakked, B ; Thöny, B ; Shen, N & al. PMID: 28132689. PMCID: PMC5294665DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.01.002

Neurocognitive profiles in MSUD school-age patients
Bouchereau, J ; Leduc-Leballeur, J ; Pichard, S ; Imbard, A ; Benoist, JF ; Abi Warde, MT & al. PMID: 28324240. DOI: 10.1007/s10545-017-0033-7

Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency
Olsen, RKJ ; Koňaříková, E ; Giancaspero, TA ; Mosegaard, S ; Boczonadi, V ; Mataković, L & al. PMID: 27259049. PMCID: PMC4908180DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.04.006

2021

E-journée Pompe

18 janvier 2021 | Visioconférence

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2018

8e journée française sur la maladie de Pompe | Institut Imagine | 30.3.2018
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Dépistage néonatal : déficit en MCAD, une sixième maladie détectée dès la naissance
Le Parisien | 14.12.2020
Depuis le 1er décembre, tous les nouveau-nés sont dépistés pour le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD). Cela s’ajoute aux cinq autres pathologies déjà recherchées.
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Coordonnées du CRMR

Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
> Maladies métaboliques pédiatriques

149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15

> Livret d’accueil pédiatrique

À Necker, le centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et de l’adulte (MAMEA) c’est …

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