Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) : syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (SED NV)
Le site constitutif pédiatrique pour les syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (SED NV), localisé à l’hôpital Necker-Enfants malades, a été créé fin 2017 pour répondre à une demande grandissante de diagnostic et de prise en charge pour ce groupe de pathologies en milieu pédiatrique. Ce site constitutif offre des consultations dédiées de génétique, des consultations communes de médecine physique–rééducation et de génétique, des consultations dédiées à la thématique SED au sein de l’unité de médecine palliative / douleur et des consultations disponibles avec des correspondants dédiés pour la prise en charge éventuelle dans les autres spécialités médicales et chirurgicales, notamment en orthopédie, dermatologie, pneumologie et cardiologie. Il s’associe au site constitutif adulte pour les SED NV, localisé à Garches – Dr Karelle Bénistan – déjà existant avant 2017.
Ces deux sites constitutifs ont été intégrés au CRMR des maladies osseuses constitutionnelles (MOC), compte tenu des similarités entre les 2 groupes de pathologies en termes de prise en charge et de spécialités impliquées. Ils sont affiliés à la filière de santé maladies rares OSCAR et aux réseaux européens de référence (ERN) BOND et ReCONNECT
Médecin
responsable
Dr Caroline Michot
Pour prendre rendez-vous
Tél. : 01 87 89 20 99
Merci de venir en consultation avec :
- les comptes rendus des spécialistes déjà consultés (notamment génétique, rhumatologie et neurologie),
- les bilans biologiques déjà prélevés
- et les radiographies de squelette.
- syndrome d’Ehler-Danlos classique
- syndrome d’Ehler-Danlos classique-like
- syndrome d’Ehler-Danlos type cardiaque-valvulaire
- syndrome d’Ehler-Danlos hypermobile
- syndrome d’Ehler-Danlos type arthrochalasique
- syndrome d’Ehler-Danlos type dermatosparaxis
- syndrome d’Ehler-Danlos cypho-scoliotique
- Brittle cornea syndrome
- syndrome d’Ehler-Danlos type spondylodysplastique
- syndrome d’Ehler-Danlos cypho-scoliotique
- Brittle cornea syndrome
- syndrome d’Ehler-Danlos type spondylodysplastique
- syndrome d’Ehler-Danlos type musculocontractural
- syndrome d’Ehler-Danlos type myopathique
- syndrome d’Ehler-Danlos type périodontique
Caroline Michot, médecin généticien
Florence Guillou, médecin de médecine physique et réadaptation (MPR)
Emmanuelle Baroux, secrétaire
Syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires :
Déclarations d’intérêt
Dans un souci de transparence, de prévention et de gestion des conflits d’intérêts, tous les participants à l’élaboration d’un PNDS (coordonnateur(s), rédacteur(s), membres du groupe de travail) doivent remplir une déclaration d’intérêt. Les déclarations d’intérêts sont analysées et prises en compte, en vue d’éviter les conflits d’intérêts, conformément au guide HAS « Guide des déclarations d’intérêts et de gestion des conflits d’intérêts ».
Salma Adham
Alexandra Benachi
Karelle Benistan
Jean Claude Bernard
Boris Bienvenu
Marie Christophe Boissier
Damien Bonnet
Dominique Bremond Gignac
Emmanuelle Chaleat Valayer
Benoit Coffin
Martine Cohen Solal
Muriel de la Dure Molla
Caroline de Percin
Xavier Deffieux
Bertrand Dussol
Michel Enjalbert
Michael Fanck
Christian Garreau de Loubresse
Anne Gompel
Christine Guillet
Albert Hagege
Annie Harroche
Roland Jaussaud
Hervé Lefevre
Jeremie Lefevre
Michel Lemoine
Quentin Lisan
Valeria Martinez
Frederic Mercier
Caroline Michot
Silvia Morar
Jean Marc Naccache
Valerie Nivet Antoine
Geoffroy Nourissat
Christophe Orssaud
Yann Parc
Susana Quijano Roy
Annie Rosa
Elise Schaefer
Denis Tiberghien
Pierre Trouiller
Recherches cliniques
- Etude SEDCARE (titre de l’étude : Etude de l’impact des vêtements compressifs CERECARE dans le traitement des syndromes d’Ehhlers-Danlos (SED)
Recherches fondamentales
- Syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile : combinaison d’analyses à haut débit (« omiques ») pour l’élucidation moléculaire et la compréhension physiopathologique. Projet financé par l’AFSED. Projet réalisé au sein du laboratoire INSERM UMR_S1163 « Bases moléculaires et physiopathologiques des ostéochondrodysplasies », dirigée par le Pr Valérie Cormier-Daire.
Le site constitutif pédiatrique pour les SED NV s’appuie sur un réseau national de centres de compétence répartis sur l’ensemble du territoire national : 14 centres de compétence dédiés aux MOC et intégrant l’activité SED NV et 1 dédié uniquement aux SED NV à Perpignan. Ceci permet un accès aux soins facilité et l’utilisation la plus optimale des compétences et ressources de chacun.
Maladies d’Ehlers-Danlos : «Ces syndromes touchent à la charpente de l’organisme»
Le Parisien | 11.06.2019
Une réunion aura lieu ce mercredi au ministère de la Santé pour discuter d’une meilleure prise en charge des patients atteints d’un syndrome d’Ehlers-Danlos. Caroline Michot, généticienne à l’hôpital parisien Necker, explique ce qu’est cette pathologie génétique évolutive.
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Coordonnées du CRMR
Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
> Service de génétique moléculaire
149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15
À Necker, le CRMR pour les syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (SED NV) c’est …
* données pour l’année 2019