Dans le cadre de son premier appel à projet « sciences humaines et sociales » de juillet 2013, la Fondation maladies rares va soutenir le centre de référence de neurochirurgie dédié aux craniosténoses de l’hôpital Necker afin que les équipes soignantes puissent répondre à cette question : « Craniosténoses : comment améliorer l’annonce du diagnostic et accompagner les patients et leur entourage ? ». Ce projet sera financé par la Fondation, avec le soutien de la Caisse nationale de solidarité pour l’Autonomie et de la Direction Générale de la santé.

Une malformation complexe

La craniosténose est une malformation de croissance du squelette crânien avec des conséquences morphologiques mais aussi sur le développement de l’enfant, notamment dans ses apprentissages. Plus tôt cette malformation est prise en charge, meilleur sera le pronostic pour le développement de l’enfant. Les équipes constatent que le moment de l’annonce du diagnostic est un moment crucial qui peut entrainer des répercussions psychologiques pour l’enfant et pour le regard que lui porte ses parents et celui de son entourage.

Une étude scientifique pour mieux comprendre le vécu de l’annonce

L’absence de bibliographie et d’enquête en sciences sociales sur ce sujet a conduit l’équipe de neurochirurgie à compléter leur démarche par une étude scientifique qui permettra de mieux comprendre le vécu de l’annonce, d’améliorer sa compréhension, d’identifier les enjeux intra familiaux et de reconstituer le parcours de soins des patients en analysant les conséquences du temps de l’annonce.

Cette étude est codirigée par Federico Di Rocco, neurochirurgien du Centre de Référence des Dysostoses craniofaciales et par Séverine Colinet, sociologue à l’Université de Cergy-Pontoise. Elle durera deux ans.

Plus d’informations sur le centre de référence des Dysostoses craniofaciales : http://www.maladiesrares-necker.aphp.fr/liste-des-centres-de-reference-maladies-rares-chroniques-a-necker/