MAREP

Centre de référence des malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP)

Le centre de référence maladies rares pour les malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) intervient tout au long de la prise en charge pluridisciplinaire des enfants et des adultes atteints d’anomalies du pôle caudal et en particulier de malformations ano-rectales, maladies de Hirschsprung ou pelviennes rares (sont exclues les anomalies de l’appareil génital) : de l’annonce du diagnostic au suivi régulier clinique, chirurgical , orientation vers des consultations spécialisées et accompagnement depuis les services pédiatriques vers les services d’adultes.

Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares NeuroSphinx et au réseau européen de référence (ERN) EUROGEN Rare and complex urogenital diseases and conditions.

L’application Poop & Pee est un calendrier digital de suivi des émissions de selles, d’urines et des fuites éventuelles, destiné à faciliter l’échange de données entre le patient et son médecin, adapter le traitement pour améliorer la propreté, aider au diagnostic, et inciter le patient à devenir acteur de sa santé.

Médecins
responsables

Dr Célia Crétolle

Pour prendre rendez-vous

Pr Sabine Sarnacki

01 44 49 41 94

> Envoyer un mail

Dr Célia Crétolle

01 44 49 41 56

> Envoyer un mail

En cas
d’urgence

  • Les malformations ano-rectales isolées et syndromiques (dont le syndrome de Currarino et l’association VACTERL)
  • La maladie de Hirschsprung
  • Les autres malformations du pôle caudal
  • Pr Sabine Sarnacki, chirurgienne viscérale infantile – responsable de la structure
  • Dr Célia Crétolle, chirurgienne viscérale infantile – adjointe
  • Dr Ilona Aloya, pédiatre spécialisée dans les troubles fonctionnels urinaires
  • Héloïse Trefouel, rééducatrice périnéo-sphintérienne
  • Aline Cazenave-Givelet, diététicienne
  • Giulia Disnan, psychologue clinicienne
  • Cynthia Tonellato, infirmière puéricultrice stomathérapeute
  • Isabelle Shakia, infirmière puéricultrice stomathérapeute
  • Léna Garcia, infirmière puéricultrice stomathérapeute
  • Nolwenn de Dieuleveult, assistante sociale
  • Pascale Slamani, infirmière coordinatrice
  • Laetitia Benichou, secrétaire du Dr Crétolle
  • Valérie Dupil, secrétaire du Pr Sarnacki
  • Acquisition d’une propreté socialement acceptable pour les enfants porteurs de malformations ano-rectales et pelviennes rares et leurs parents
    > En savoir +
  • Éducation thérapeutique des enfants avec troubles de la continence digestive et/ou urinaire porteurs de stomie digestive et/ou urinaire et leurs parents
  • Prise en charge pluridisciplinaire des malformations ano-rectales isolées: de la naissance à 6 ans (en cours)
  • Prise en charge pluridisciplinaire des malformations ano-rectales isolées: de 6 ans à l’adolescence et la transition vers l’adulte (en cours)
  • Étude MARQol = qualité de vie des patients atteints de malformations ano-rectales de 8 ans à l’âge adulte (PHRC national, étude terminée en 06/2015)
  • Exome sequencing and Currarino Syndrome (collaboration Imagine, en cours)
  • Microbiote intestinal et entérocolites associées à la maladie de Hirschsprung (collaboration avec faculté de Pharmacie, Paris 5, en cours)
  • Anatomie computationnelle dans la chirurgie des tumeurs et malformations de l’enfant (collaboration lab. IMAG2, Imagine, en cours)
  • Tumeur et développement (PHRC national, en cours)
  • Anorectal malformations. CretolleC, Rousseau V, Lottmann H, Irtan S, Lortat-Jacob S, Alova I, Michel JL, Aigrain Y, Podevin G, Lehur PA, Sarnacki S. Arch Pediatr. 2013 ; Suppl 1:S19-27.
  • Consensus Review of Best Practice of Transanal Irrigation in Children. Mosiello G, Marshall D, Rolle U, Crétolle C, Santacruz BG, Frischer J, Benninga MA. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017; 64:343-352.
  • How to Explore Fetal Sacral Agenesis Without Open Dysraphism: Key Prenatal Imaging and Clinical Implications. Mottet N, Chaussy Y, Auber F, Guimiot F, Arbez-Gindre F, Riethmuller D,Cretolle C, Benachi A. J Ultrasound Med. 2018 ; (Epub ahead of print).
  • Spectrum of HLXB9 gene mutations in Currarino syndrome and genotype-phenotype correlation. Crétolle C, Pelet A, Sanlaville D, Zérah M, Amiel J, Jaubert F, Révillon Y, Baala L, Munnich A, Nihoul-Fékété C, Lyonnet S. Hum Mutat. 2008; 29 : 903-10.
  • Comprehensive review of the duplication 3q syndrome and report of a patient with Currarino syndrome and de novo duplication 3q26.32-q27.2. Dworschak GC, Crétolle C, Hilger A, Engels H, Korsch E, Reutter H, Ludwig M. Clin Genet. 2017; 91:661-671.

Attention ! Certaines images peuvent heurter la sensibilité des plus jeunes ainsi que des personnes non averties.

Maladie de Hirschsprung : quand l’intestin dysfonctionne – Le Magazine de la santé

Opérer les malformations du rectum et de l’anus – Le Magazine de la santé

Coordonnées du CRMR

Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
> Service de chirurgie viscérale pédiatrique

149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15

> Livret d’accueil pédiatrique

À Necker, le CRMR MAREP c’est …

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patients suivis au moins une fois par an*
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consultations médicales*
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patients en hospitalisation de jour*
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patients en hospitalisation complète*
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programmes d’éducation thérapeutique autorisés*
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patients formés à l’éducation thérapeutique*
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projets de recherche en cours*
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heures d'enseignement universitaire*

* données pour l’année 2018