Centre de référence des malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP)
Le centre de référence maladies rares pour les malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) intervient tout au long de la prise en charge pluridisciplinaire des enfants et des adultes atteints d’anomalies du pôle caudal et en particulier de malformations ano-rectales, maladies de Hirschsprung ou pelviennes rares (sont exclues les anomalies de l’appareil génital) : de l’annonce du diagnostic au suivi régulier clinique, chirurgical , orientation vers des consultations spécialisées et accompagnement depuis les services pédiatriques vers les services d’adultes.
Le centre MAREP de l’hôpital Necker-Enfants malades est le coordonnateur du réseau national, composé d’un centre constitutif (Marseille) et de 28 centres de compétence.
Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares NeuroSphinx et au réseau européen de référence (ERN) EUROGEN Rare and complex urogenital diseases and conditions.
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L’application Poop & Pee est un calendrier digital de suivi des émissions de selles, d’urines et des fuites éventuelles, destiné à faciliter l’échange de données entre le patient et son médecin, adapter le traitement pour améliorer la propreté, aider au diagnostic, et inciter le patient à devenir acteur de sa santé.
Pour prendre rendez-vous
Pr Sabine Sarnacki
01 44 49 41 94
> Envoyer un mail
Dr Célia Crétolle
01 44 49 41 56
> Envoyer un mail
En cas
d’urgence
- Les malformations ano-rectales isolées et syndromiques (dont le syndrome de Currarino et l’association VACTERL)
- La maladie de Hirschsprung
- Les autres malformations du pôle caudal
- Dr Célia Crétolle, chirurgienne viscérale infantile – Coordinatrice du CRMR
- Pr Sabine Sarnacki, chirurgienne viscérale infantile
- Dr Ilona Aloya, pédiatre spécialisée dans les troubles fonctionnels urinaires
- Nathalie Un, rééducatrice périnéo-sphintérienne
- Manuela Ingremeau, rééducatrice périnéo-sphintérienne
- Aline Cazenave-Givelet, diététicienne
- Giulia Disnan, psychologue clinicienne
- Caroline Granjon, infirmière stomathérapeute
- Isabelle Shakia, infirmière puéricultrice stomathérapeute
- Pascale Slamani, infirmière coordinatrice
- Laetitia Benichou, secrétaire du Dr Crétolle
- Valérie Dupil, secrétaire du Pr Sarnacki
- Acquisition d’une propreté socialement acceptable pour les enfants porteurs de malformations ano-rectales et pelviennes rares et leurs parents
> En savoir + - Éducation thérapeutique des enfants avec troubles de la continence digestive et/ou urinaire porteurs de stomie digestive et/ou urinaire et leurs parents
- Éducation thérapeutique des enfants opérés d’une malformation ano-rectale ou atteints d’une maladie de Hirschsprung présentant une rétention de selles. Sous la forme d’un conte illustré intitulé « Paul au royaume Tubdige », cette aventure immersive au cœur du tube digestif permet de découvrir les processus physiologiques mis en jeu au sein de l’organisme, depuis l’ingestion d’un aliment… la digestion, jusqu’à l’élimination de la selle.
> Regarder la vidéo de « Paul au royaume Tubdige »
> Lire le livret illustré de « Paul au royaume Tubdige »
- Malformations ano-rectales isolées – Diagnostic et prise en charge de la naissance à l’âge de 6 ans (2021)
- Prise en charge pluridisciplinaire des malformations ano-rectales isolées: de 6 ans à l’adolescence et la transition vers l’adulte (en cours)
- Étude MARQol = qualité de vie des patients atteints de malformations ano-rectales de 8 ans à l’âge adulte (PHRC national, étude terminée en 06/2015)
- Exome sequencing and Currarino Syndrome (collaboration Imagine, en cours)
- Microbiote intestinal et entérocolites associées à la maladie de Hirschsprung (collaboration avec faculté de Pharmacie, Paris 5, en cours)
- Anatomie computationnelle dans la chirurgie des tumeurs et malformations de l’enfant (collaboration lab. IMAG2, Imagine, en cours)
- Tumeur et développement (PHRC national, en cours)
2021
– Pediatric surgery is academic by essence: The French perspective.
Sabine Sarnacki
Semin Pediatr Surg, 2021 Feb, PMID: 33648706 DOI: 10.1016/j.sempedsurg.2021.151022
– Feasibility and safety of magnetic-end double-J ureteral stent insertion and removal in children.
Marc Chalhoub, Jules Kohaut, Nicolas Vinit, Nathalie Botto, Yves Aigrain, Yves Héloury, Henri Lottmann, Thomas Blanc
World J Urol, 2021 May, PMID: 32623499 DOI: 10.1007/s00345-020-03339-0
– Comparison of antegrade and retrograde endoscopic injection techniques for neurogenic sphincteric incontinence in children with neurogenic bladder.
Mohamed Lahlou, Maria Hukkinen, Ilona Alova, Natalie Botto, Alaa Cheikhelard, Thomas Blanc, Henri B Lottmann
J Pediatr Urol, 2021 Aug, PMID: 34119422 DOI: 10.1016/j.jpurol.2021.05.019
– Ultrasound and Fetal MRI Complementary Contributions to Appropriate Counseling in Small Bowel Obstruction.
Hortense Didier-Mathon, David Grévent, Naziha Khen-Dunlop, Pascale Sonigo, Véronique Rousseau, Yves Ville, Nathalie Boddaert, Elsa Kermorvant, Houman Mahallati, Laurent J Salomon, Anne-Élodie Millischer
Fetal Diagn Ther, 2021, PMID: 34461616 DOI: 10.1159/000517728
2020
– Learning curve for robotic surgery in children: a systematic review of outcomes and fellowship programs.
Luca Pio, Layla Musleh, Irene Paraboschi, Angela Pistorio, Guglielmo Mantica, Pauline Clermidi, Lorenzo Leonelli, Girolamo Mattioli, Sabine Sarnacki & Thomas Blanc
J Robot Surg, 2020 Aug, PMID: 31531753 DOI: 10.1007/s11701-019-01026-w
– Multicentric evaluation of the adherence to Peristeen® transanal irrigation system in children.
P Lallemant-Dudek, C Cretolle, F Hameury, J L Lemelle, A Ranke, C Louis-Borrione, V Forin
Ann Phys Rehabil Med, 2020 Jan, PMID: 31051275 DOI: 10.1016/j.rehab.2019.04.003
– Spinal dysraphism as a new entity in V.A.C.TE.R.L syndrome, resulting in a novel acronym V.A.C.TE.R.L.S.
Aymeric Amelot, Célia Cretolle, Timothée de Saint Denis, Sabine Sarnacki, Martin Catala, Michel Zerah
Eur J Pediatr, 2020 Jul, PMID: 32055959 DOI: 10.1007/s00431-020-03609-4
– Biometric and morphological features on magnetic resonance imaging of fetal bladder in lower urinary tract obstruction: new perspectives for fetal cystoscopy.
N. Vinit,D. Grevent,A.-E. Millischer-Bellaiche,V. M. Pandya,P. Sonigo,A. Delmonte,S. Sarnacki,Y. Aigrain,N. Boddaert,B. Bessières,G. Benchimol,L. J. Salomon,J. J. Stirnemann,T. Blanc,Y. Ville
Ultrasound Obstet Gynecol, 2020 Jul, PMID: 31006924 DOI: 10.1002/uog.20297
– Comprehensive Review of 3D Segmentation Software Tools for MRI Usable for Pelvic Surgery Planning.
Alessio Virzì, Cécile Olivia Muller, Jean-Baptiste Marret, Eva Mille, Laureline Berteloot, David Grévent, Nathalie Boddaert, Pietro Gori, Sabine Sarnacki & Isabelle Bloch
J Digit Imaging, 2020 Feb, PMID: 31236743 PMCID: PMC7064712 DOI: 10.1007/s10278-019-00239-7
– Fetal Cystoscopy and Vesicoamniotic Shunting in Lower Urinary Tract Obstruction: Long-Term Outcome and Current Technical Limitations.
Nicolas Vinit, Alexandra Gueneuc, Bettina Bessières, Sophie Dreux, Laurence Heidet, Rémi Salomon, Alexandre Lapillonne, Gaston De Bernardis, Laurent J Salomon, Julien J Stirnemann, Thomas Blanc, Yves Ville
Fetal Diagn Ther, 2020, PMID: 31401627 DOI: 10.1159/000500569
– The use of fetal MRI for renal and urogenital tract anomalies.
Gihad E. Chalouhi,Anne-Élodie Millischer,Houman Mahallati,Nathalie Siauve,Andrew Melbourne,David Grevent,Nicolas Vinit,Laurence Heidet,Yves Aigrain,Yves Ville,Thomas Blanc,Laurent J. Salomon
Prenat Diagn, 2020 Jan, PMID: 31736096 DOI: 10.1002/pd.5610
– Surgical site infection after gastrointestinal surgery in children: an international, multicentre, prospective cohort study.
GlobalSurg Collaborative
BMJ Glob Health, 2020 Dec, PMID: 33272940 PMCID: PMC7716674 DOI: 10.1136/bmjgh-2020-003429
– Variations in the Detection of Anorectal Anomalies at Birth among European Cities.
Bashar Aldeiri , Joseph R. Davidson, Simon Eaton, Riccardo Coletta, Andre Cardoso Almeida, Anna-May Long, Marian Knight, Kate M. Cross, Taieb Chouikh, Barbara Daniela Iacobelli, Sabine Sarnacki, Pietro Bagolan, Celia Cretolle, Sotirios Siminas, Joe I. Curry, Antonino Morabito, Paolo De Coppi
Eur J Pediatr Surg, 2020 Jun, PMID: 31039595 DOI: 10.1055/s-0039-1687868
– Malignancy after Augmentation Enterocystoplasty: A Nationwide Study of Natural History, Prognosis and Oncogene Panel Analysis.
S. Garnier, J. Vendrell, B. Boillot, G. Karsenty, A. Faure, T. Blanc, L. Soustelle, V. Phe, A. Even, E. Chartier-Kastler, P. Ravasse, G. Poinas, B. Leizour, P. Costa, L. Galmiche, F. Iborra, O. Bouali, X. Game, J. Solassol, and N. Kalfa
J Urol, 2020 Jul, PMID: 31957550 DOI: 10.1097/JU.0000000000000752
– ERNICA guidelines for the management of rectosigmoid Hirschsprung »s disease.
Kristiina Kyrklund, Cornelius E. J. Sloots, Ivo de Blaauw, Kristin Bjørnland, Udo Rolle, Duccio Cavalieri, Paola Francalanci, Fabio Fusaro, Annette Lemli, Nicole Schwarzer, Francesco Fascetti-Leon, Nikhil Thapar, Lars Søndergaard Johansen, Dominique Berrebi, Jean-Pierre Hugot, Célia Crétolle, Alice S. Brooks, Robert M. Hofstra, Tomas Wester & Mikko P. Pakarinen
Orphanet J Rare Dis, 2020 Jun 25, PMID: 32586397 PMCID: PMC7318734 DOI: 10.1186/s13023-020-01362-3
– Analysis of enteric nervous system and intestinal epithelial barrier to predict complications in Hirschsprung »s disease.
Anne Dariel, Lucie Grynberg, Marie Auger, Chloé Lefèvre, Tony Durand, Philippe Aubert, Catherine Le Berre-Scoul, Aurélien Venara, Etienne Suply, Marc-David Leclair, Philine de Vries, Guillaume Levard, Benoit Parmentier, Guillaume Podevin, Françoise Schmitt, Véronique Couvrat, Sabine Irtan, Erik Hervieux, Thierry Villemagne, Hubert Lardy, Carmen Capito, Cécile Muller, Sabine Sarnacki, Jean-François Mosnier, Louise Galmiche, Pascal Derkinderen, Hélène Boudin, Charlène Brochard & Michel Neunlist
Sci Rep, 2020 Dec 10, PMID: 33303794 PMCID: PMC7729910 DOI: 10.1038/s41598-020-78340-z
2018
– How to Explore Fetal Sacral Agenesis Without Open Dysraphism: Key Prenatal Imaging and Clinical Implications.
Mottet N, Chaussy Y, Auber F, Guimiot F, Arbez-Gindre F, Riethmuller D,Cretolle C, Benachi A.
J Ultrasound Med. 2018 ; PMID: 29377253 DOI: 10.1002/jum.14522
2017
– Consensus Review of Best Practice of Transanal Irrigation in Children.
Mosiello G, Marshall D, Rolle U, Crétolle C, Santacruz BG, Frischer J, Benninga MA.
J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017; PMID: 27977546 DOI: 10.1097/MPG.0000000000001483
– Comprehensive review of the duplication 3q syndrome and report of a patient with Currarino syndrome and de novo duplication 3q26.32-q27.2.
Dworschak GC, Crétolle C, Hilger A, Engels H, Korsch E, Reutter H, Ludwig M.
Clin Genet. 2017; PMID: 27549440 DOI: 10.1111/cge.12848
2013
– Anorectal malformations.
CretolleC, Rousseau V, Lottmann H, Irtan S, Lortat-Jacob S, Alova I, Michel JL, Aigrain Y, Podevin G, Lehur PA, Sarnacki S.
Arch Pediatr. 2013 ; PMID: 23992833 DOI: 10.1016/S0929-693X(13)71405-2
2008
– Spectrum of HLXB9 gene mutations in Currarino syndrome and genotype-phenotype correlation.
Crétolle C, Pelet A, Sanlaville D, Zérah M, Amiel J, Jaubert F, Révillon Y, Baala L, Munnich A, Nihoul-Fékété C, Lyonnet S.
Hum Mutat. 2008; PMID: 18449898 DOI: 10.1002/humu.20718
Attention ! Certaines images peuvent heurter la sensibilité des plus jeunes ainsi que des personnes non averties.
Maladie de Hirschsprung : quand l’intestin dysfonctionne – Le Magazine de la santé
Opérer les malformations du rectum et de l’anus – Le Magazine de la santé
Poop&Pee – tutoriel d’utilisation de la plateforme médecins
Poop&Pee – l’appli indispensable pour les incontinents chroniques
Poop&Pee – tutoriel patients – selles
Poop&Pee – tutoriel patients – urines
Paul au royaume Tubdige : Conte illustré d’éducation thérapeutique destinée aux enfants opérés d’une malformation ano-rectale ou atteints d’une maladie de Hirschsprung présentant une rétention de selles
7e journée nationale de la filière NeuroSphinx
Session des centres maladies rares MAREP
Journées des maladies rares 2021
Conférence sur le thème du langage intérieur, handicap et douleur (enfants atteints de malformations anorectales rares, et leur entourage)
Journées des maladies rares 2024
Web émission « Qui veut gagner des millions ? » organisée par la filière NeuroSphinx et déclinée sur la thématique des maladies rares.
Saliou a 20 ans, il est diabétique et vient d’achever sa transition. Accompagné de Lola, journaliste, il nous emmène à la rencontre de jeunes patients atteints de maladies chroniques rares, de leurs parents, de pédiatres et médecins d’adultes. En osant poser toutes les questions, le podcast dresse les enjeux de la transition ado-adulte et esquisse, concrètement, des pistes pour mieux la vivre.
“Franchir” est un podcast de la filière de santé maladies rares NeuroSphinx et de la plateforme de transition AdVenir.
Ensemble, ils définissent les contours de la transition et se posent les questions suivantes : quelle est la différence entre un transfert et une transition ? Combien de temps peut durer une transition ? Qui est à l’initiative de celle-ci : le patient ou son pédiatre ? Et enfin, comment se passe la transition quand on a une maladie rare ?
Franchir : épisode 1
Dans ce troisième épisode, nous retrouvons Saliou qui n’a pas vécu une transition facile. Avec Rime et Cornélia, deux jeunes femmes atteintes de maladies rares et chroniques, Saliou et Lola réfléchissent aux obstacles qui peuvent se poser pendant ce passage délicat qu’est la transition. Ils rencontrent le Pr Philippe Touraine, endocrinologue, et retournent voir la chirurgienne pédiatrique Célia Crétolle pour les interroger sur les enjeux d’une transition réussie et l’importance du lien avec le nouveau praticien.
Franchir : épisode 3
L’Institut Imagine lance son podcast « Vivre avec » ! Le premier épisode est consacré au « langage intérieur chez les enfants atteints de malformations ano-rectales et pelviennes et les adultes dans leur entourage ».
Comment les enfants atteints d’une maladie génétique rare la vivent-elle intérieurement ? C’est pour répondre à cette question que l’Institut Imagine soutient le projet porté par Stéphanie Smadja qui vise à étudier le langage intérieur, ce que chacun se dit à soi-même, mentalement ou à voix haute, chez les enfants souffrant d’incontinence par dysfonctionnement de l’appareil digestif et/ou urinaire, et leur entourage.
Avec la participation du Dr Célia Crétolle, coordinatrice du centre de référence MAREP, de Stéphanie Smadja, linguiste et stylisticienne à l’Université Paris Cité (UPC) et de Giulia Disnan, psychologue clinicienne du centre de référence MAREP.
Le langage intérieur des enfants atteints de maladies génétiques rares
Coordonnées du CRMR
Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
> Service de chirurgie viscérale pédiatrique
149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15
> Livret d’accueil pédiatrique
À Necker, le CRMR MAREP c’est …
* données pour l’année 2022