Maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’adulte (MARHEA)

Centre de référence des maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’adulte (MARHEA)

Les maladies rénales rares ont le plus souvent une origine génétique. Le diagnostic de ces maladies est confirmé par l’analyse des gènes responsables.

Le centre maladies rares MARHEA a pour mission la prise en charge, sous tous ses différents aspects, des pathologies rénales rares :

  • dans les services de néphrologie pédiatrique à Paris : hôpital Necker-Enfants malades, hôpital Robert-Debré, hôpital Trousseau,
  • dans les services de génétique de l’hôpital Necker-Enfants malades et de l’hôpital européen Georges-Pompidou,
  • dans les service de néphrologie adulte de l’hôpital Necker-Enfants malades et de l’hôpital Tenon en collaboration étroite avec les centres de compétences répartis sur l’ensemble du territoire français.

Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares ORKID et au réseau européen de référence (ERN) ERKNet

Médecins
responsables

Laurence Heidet

Coordonnatrice du CRMR
Dr Laurence Heidet

Pr remi Salomon

Néphrologue pédiatre
Pr Rémi Salomon

Pr Knebelmann

Néphrologue adulte
Pr Bertrand Knebelmann

Pour prendre rendez-vous

Pour un enfant :
Tél. 01 44 49 44 67

Doctolib : prenez rendez-vous en ligne

 

 

Pour un patient adulte :
Tél. 01 44 49 54 16

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En cas
d’urgence

  • Anomalies sévères du développement du rein et des voies urinaires
  • Amyloses héréditaires
  • Maladies rénales kystiques héréditaires
  • Maladies glomérulaires héréditaires
  • Maladies métaboliques avec atteinte rénale, dont les lithiases métaboliques
  • Tubulopathies héréditaires
  • Syndrome hémolytique et urémique atypique
  • Syndrome néphrotique idiopathique
  • Maladies rénales tubulo-interstitielles héréditaires
  • Insuffisance rénale chronique de l’enfant
En savoir +

Néphrologie pédiatrique

Laurence Heidet

Coordonnatrice du  CRMR
Dr Laurence Heidet
néphrologue pédiatre

Pr remi Salomon

Pr Rémi Salomon
néphrologue pédiatre

Pr Olivia Gillion Boyer, néphrologue pédiatre

Pr Olivia Gillion Boyer
néphrologue pédiatre

Laurene Dehoux MAT

Dr Laurène Dehoux
néphrologue pédiatre

Marina charbit MAT

Dr Marina Charbit
néphrologue pédiatre

Nathalie Biebuyck-Gouge

Dr Nathalie Biebuyck-Gouge
néphrologue pédiatre

Corinne Antignac

Pr Corinne Antignac
généticienne

Lorna Rouhaud
chargée de mission de la filière ORKID

Néphrologie adulte

Pr Knebelmann

Co-responsable du CRMR
Pr Bertrand Knebelmann

néphrologue adulte

Aude Servais Service Néphrologie Hôpital Necker à Paris.Avril 2016

Dr Aude Servais
néphrologue adulte

Parcours éducatif des enfants/adolescents en insuffisance rénale chronique : du diagnostic à la thérapeutique

Recherche

Annonce diagnostique d’une anomalie rénale dépistée en anté-natal (ADARAN)

Etablissement de deux cohortes RADICO (ECYSCO : cystinose ; EURBIO-ALPORT : syndrome d’Alport)

Identification de nouveaux gènes impliqués dans les maladies rénales monogéniques

Enseignement

Diplôme interuniversitaire de néphrologie pédiatrique
Université de Paris, université de Nice, université Lyon I et université de Montpellier

Logo Université de Paris

2019

Early Bayesian Dose Adjustment of Vancomycin Continuous Infusion in Children: a Randomized Controlled Trial.
Berthaud, R ; Benaboud, S ; Hirt, D ; Genuini, M ; Oualha, M ; Castelle, M & al
Antimicrob Agents Chemother, 2019 Oct 7, PMID: 31591117 PMCID: PMC6879247 DOI: 10.1128/AAC.01102-19

Use of Highly Individualized Complement Blockade Has Revolutionized Clinical Outcomes after Kidney Transplantation and Renal Epidemiology of Atypical Hemolytic Uremic Syndrome.
Zuber, J ; Frimat, M ; Caillard, S ; Kamar, N ; Gatault, P ; Petitprez, F & al
J Am Soc Nephrol, 2019 Dec, PMID: 31575699 PMCID: PMC6900783 DOI: 10.1681/ASN.2019040331

Whole exome sequencing resolves complex phenotype and identifies CC2D2A mutations underlying non-syndromic rod-cone dystrophy.
Méjécase, C ; Hummel, A ; Mohand-Saïd, S ; Andrieu, C ; El Shamieh, S ; Antonio, A & al
Clin Genet, 2019 Feb, PMID: 30267408 DOI: 10.1111/cge.13453

Five-year outcome of children with idiopathic nephrotic syndrome: the NEPHROVIR population-based cohort study.
Dossier, C ; Delbet, JD ; Boyer, O ; Daoud, P ; Mesples, B ; Pellegrino, B & al
Pediatr Nephrol, 2019 Apr, PMID: 30552564 DOI: 10.1007/s00467-018-4149-2

Pulmonary hypertension in an adolescent with end-stage-renal disease-a diagnostic challenge: Answers.
Hogan, J ; Salomon, R ; Krid, S ; Bonnet, D ; Legendre, A
Pediatr Nephrol, 2019 Jan, PMID: 29532236 DOI: 10.1007/s00467-018-3939-x

Pulmonary hypertension in an adolescent with end-stage-renal disease-a diagnostic challenge: Questions.
Hogan, J ; Salomon, R ; Krid, S ; Bonnet, D ; Legendre, A
Pediatr Nephrol, 2019 Jan, PMID: 29532234 DOI: 10.1007/s00467-018-3931-5

Interaction between galectin-3 and cystinosin uncovers a pathogenic role of inflammation in kidney involvement of cystinosis.
Lobry, T ; Miller, R ; Nevo, N ; Rocca, CJ ; Zhang, J ; Catz, SD & al
Kidney Int, 2019 Aug, PMID: 30928021 PMCID: PMC7269416 DOI: 10.1016/j.kint.2019.01.029

Osmoregulation Performance and Kidney Transplant Outcome.
Mazloum, M ; Jouffroy, J ; Brazier, F ; Legendre, C ; Neuraz, A ; Garcelon, N & al
J Am Soc Nephrol, 2019 Jul, PMID: 31217325 PMCID: PMC6622417 DOI: 10.1681/ASN.2018121269

APOL1 risk genotype in Europe: Data in patients with focal segmental glomerulosclerosis and after renal transplantation
Servais, A ; Gribouval, O ; Gaillard, F ; Antignac, C
Nephrol Ther, 2019 Apr, PMID: 30981401 DOI: 10.1016/j.nephro.2019.02.005

APOL1 risk genotype in European steroid-resistant nephrotic syndrome and/or focal segmental glomerulosclerosis patients of different African ancestries.
Gribouval, O ; Boyer, O ; Knebelmann, B ; Karras, A ; Dantal, J ; Fourrage, C & al
Nephrol Dial Transplant, 2019 Nov 1, PMID: 29992269 DOI: 10.1093/ndt/gfy176

Baseline graft status is a critical predictor of kidney graft failure after diarrhoea.
Devresse, A ; Morin, L ; Aulagnon, F ; Taupin, JL ; Scemla, A ; Lanternier, F & al
Nephrol Dial Transplant, 2019 Sep 1, PMID: 30608553 DOI: 10.1093/ndt/gfy386

Early Acute Microvascular Kidney Transplant Rejection in the Absence of Anti-HLA Antibodies Is Associated with Preformed IgG Antibodies against Diverse Glomerular Endothelial Cell Antigens.
Delville, M ; Lamarthée, B ; Pagie, S ; See, SB ; Rabant, M ; Burger, C & al
J Am Soc Nephrol, 2019 Apr, PMID: 30850439 PMCID: PMC6442343 DOI: 10.1681/ASN.2018080868

Screening for Intracranial Aneurysms in Patients with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.
Flahault, A ; Joly, D
Clin J Am Soc Nephrol, 2019 Aug 7, PMID: 31217168 PMCID: PMC6682822 DOI: 10.2215/CJN.02100219

Influenza vaccination among children with idiopathic nephrotic syndrome: an investigation of practices.
Klifa, R ; Toubiana, J ; Michel, A ; Biebuyck, N ; Charbit, M ; Heidet, L & al
BMC Nephrol, 2019 Feb 25, PMID: 30803442 PMCID: PMC6388483 DOI: 10.1186/s12882-019-1240-2

TBC1D8B Loss-of-Function Mutations Lead to X-Linked Nephrotic Syndrome via Defective Trafficking Pathways
Dorval, G ; Kuzmuk, V ; Gribouval, O ; Welsh, GI ; Bierzynska, A ; Schmitt, A & al
Am J Hum Genet, 2019 Feb 7, PMID: 30661770 PMCID: PMC6369567 DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.12.016

Treatment and outcome of congenital nephrotic syndrome.
Bérody, S ; Heidet, L ; Gribouval, O ; Harambat, J ; Niaudet, P ; Baudouin, V & al
Nephrol Dial Transplant, 2019 Mar 1, PMID: 29474669 DOI: 10.1093/ndt/gfy015

ADPedKD: A Global Online Platform on the Management of Children With ADPKD.
De Rechter, S ; Bockenhauer, D ; Guay-Woodford, LM ; Liu, I ; Mallett, AJ ; Soliman, NA & al
Kidney Int Rep, 2019 May 29, PMID: 31517146 PMCID: PMC6732756 DOI: 10.1016/j.ekir.2019.05.015

Current management of transition of young people affected by rare renal conditions in the ERKNet.
Kreuzer, M ; Drube, J ; Prüfe, J ; Schaefer, F ; Pape, L
Eur J Hum Genet, 2019 Dec, PMID: 31363187 PMCID: PMC6871530 DOI: 10.1038/s41431-019-0460-z

Dynamic predictions of long-term kidney graft failure: an information tool promoting patient-centred care.
Fournier, MC ; Foucher, Y ; Blanche, P ; Legendre, C ; Girerd, S ; Ladrière, M & al
Nephrol Dial Transplant, 2019 Nov 1, PMID: 30859193 DOI: 10.1093/ndt/gfz027

Global Variation of Nutritional Status in Children Undergoing Chronic Peritoneal Dialysis: A Longitudinal Study of the International Pediatric Peritoneal Dialysis Network.
Schaefer, F ; Benner, L ; Borzych-Dużałka, D ; Zaritsky, J ; Xu, H ; Rees, L & al
Sci Rep, 2019 Mar 20, PMID: 30894599 PMCID: PMC6426856 DOI: 10.1038/s41598-018-36975-z

Vascular access in children requiring maintenance haemodialysis: a consensus document by the European Society for Paediatric Nephrology Dialysis Working Group.
Shroff, R ; Calder, F ; Bakkaloğlu, S ; Nagler, EV ; Stuart, S ; Stronach, L & al
Nephrol Dial Transplant, 2019 Oct 1, PMID: 30859187 DOI: 10.1093/ndt/gfz011

Adverse events associated with currently used medical treatments for cystinuria and treatment goals: results from a series of 442 patients in France.
Prot-Bertoye, C ; Lebbah, S ; Daudon, M ; Tostivint, I ; Jais, JP ; Lillo-Le Louët, A & al
BJU Int, 2019 Nov, PMID: 30801923 DOI: 10.1111/bju.14721

Defects in t 6 A tRNA modification due to GON7 and YRDC mutations lead to Galloway-Mowat syndrome
Arrondel, C ; Missoury, S ; Snoek, R ; Patat, J ; Menara, G ; Collinet, B & al
Nat Commun, 2019 Sep 3, PMID: 31481669 PMCID: PMC6722078 DOI: 10.1038/s41467-019-11951-x

Effects of Hemodiafiltration versus Conventional Hemodialysis in Children with ESKD: The HDF, Heart and Height Study.
Shroff, R ; Smith, C ; Ranchin, B ; Bayazit, AK ; Stefanidis, CJ ; Askiti, V & al
J Am Soc Nephrol, 2019 Apr, PMID: 30846560 PMCID: PMC6442347 DOI: 10.1681/ASN.2018100990

Epitope load identifies kidney transplant recipients at risk of allosensitization following minimization of immunosuppression.
Snanoudj, R ; Kamar, N ; Cassuto, E ; Caillard, S ; Metzger, M ; Merville, P & al
Kidney Int, 2019 Jun, PMID: 30955869 DOI: 10.1016/j.kint.2018.12.029

Impact of hypertensive emergency and rare complement variants on the presentation and outcome of atypical hemolytic uremic syndrome.
El Karoui, K ; Boudhabhay, I ; Petitprez, F ; Vieira-Martins, P ; Fakhouri, F ; Zuber, J & al
Haematologica, 2019 Dec, PMID: 30890598 PMCID: PMC6959192 DOI: 10.3324/haematol.2019.216903

Kidney Transplant Outcomes in Patients with Adenine Phosphoribosyltransferase Deficiency.
Runolfsdottir, HL ; Palsson, R ; Agustsdottir, IMS ; Indridason, OS ; Li, J ; Dao, M & al
Transplantation, 2020 Oct, PMID: 31880754 PMCID: PMC7316615 DOI: 10.1097/TP.0000000000003088

Left lateral retroperitoneoscopic total nephrectomy of a horseshoe kidney in a 3-year-old boy.
Lottmann, H ; Pio, L ; Heloury, Y ; Boyer, O ; Aigrain, Y ; Blanc, T
J Pediatr Urol, 2019 Oct, PMID: 31477414 DOI: 10.1016/j.jpurol.2019.07.026

Management of bone disease in cystinosis: Statement from an international conference.
Hohenfellner, K ; Rauch, F ; Ariceta, G ; Awan, A ; Bacchetta, J ; Bergmann, C & al
J Inherit Metab Dis, 2019 Sep, PMID: 31177550 PMCID: PMC7379238 DOI: 10.1002/jimd.12134

Natural killer cell infiltration is discriminative for antibody-mediated rejection and predicts outcome after kidney transplantation.
Yazdani, S ; Callemeyn, J ; Gazut, S ; Lerut, E ; de Loor, H ; Wevers, M & al
Kidney Int, 2019 Jan, PMID: 30396694 DOI: 10.1016/j.kint.2018.08.027

Nephrotic syndrome and mitochondrial disorders: answers.
Bernardor, J ; Faudeux, C ; Chaussenot, A ; Antignac, C ; Goldenberg, A ; Gubler, MC & al
Pediatr Nephrol, 2019 Aug, PMID: 30863911 DOI: 10.1007/s00467-019-04217-7

Nephrotic syndrome and mitochondrial disorders: Questions.
Bernardor, J ; Faudeux, C ; Chaussenot, A ; Antignac, C ; Goldenberg, A ; Gubler, MC & al
Pediatr Nephrol, 2019 Aug, PMID: 30863910 DOI: 10.1007/s00467-019-04216-8

Protection of Cystinotic Mice by Kidney-Specific Megalin Ablation Supports an Endocytosis-Based Mechanism for Nephropathic Cystinosis Progression.
Janssens, V ; Gaide Chevronnay, HP ; Marie, S ; Vincent, MF ; Van Der Smissen, P ; Nevo, N & al
J Am Soc Nephrol, 2019 Nov, PMID: 31548351 PMCID: PMC6830792 DOI: 10.1681/ASN.2019040371

Quality of life in adolescents with chronic kidney disease who initiate haemodialysis treatment.
Clavé, S ; Tsimaratos, M ; Boucekine, M ; Ranchin, B ; Salomon, R ; Dunand, O & al
BMC Nephrol, 2019 May 14, PMID: 31088395 PMCID: PMC6515621 DOI: 10.1186/s12882-019-1365-3

Social deprivation is associated with poor kidney transplantation outcome in children.
Driollet, B ; Bayer, F ; Chatelet, V ; Macher, MA ; Salomon, R ; Ranchin, B & al
Kidney Int, 2019 Sep, PMID: 31375259 DOI: 10.1016/j.kint.2019.05.011

Temporal virus serological profiling of kidney graft recipients using VirScan.
Isnard, P ; Kula, T ; Avettand Fenoel, V ; Anglicheau, D ; Terzi, F ; Legendre, C & al
Proc Natl Acad Sci U S A, 2019 May 28, PMID: 31085644 PMCID: PMC6561175 DOI: 10.1073/pnas.1821166116

Treatment and long-term outcome in primary distal renal tubular acidosis.
Lopez-Garcia, SC ; Emma, F ; Walsh, SB ; Fila, M ; Hooman, N ; Zaniew, M & al
Nephrol Dial Transplant, 2019 Jun 1, PMID: 30773598 DOI: 10.1093/ndt/gfy409

Urokinase-type plasminogen activator contributes to amiloride-sensitive sodium retention in nephrotic range glomerular proteinuria in mice.
Hinrichs, GR ; Weyer, K ; Friis, UG ; Svenningsen, P ; Lund, IK ; Nielsen, R & al
Acta Physiol (Oxf), 2019 Dec, PMID: 31423748 DOI: 10.1111/apha.13362

mTOR inhibitors may benefit kidney transplant recipients with mitochondrial diseases.
Johnson, SC ; Martinez, F ; Bitto, A ; Gonzalez, B ; Tazaerslan, C ; Cohen, C & al
Kidney Int, 2019 Feb, PMID: 30471880 PMCID: PMC6389356 DOI: 10.1016/j.kint.2018.08.038

Renal tubular dysgenesis and microcolon, a novel association. Report of three cases.
Saskin, A ; Alfares, A ; Bernard, C ; Blumenkrantz, M ; Braverman, N ; Gupta, I & al
Eur J Med Genet, 2019 Apr, PMID: 30071301 DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.07.024

Uremic Toxin Concentrations are Related to Residual Kidney Function in the Pediatric Hemodialysis Population.
Snauwaert, E ; Holvoet, E ; Van Biesen, W ; Raes, A ; Glorieux, G ; Vande Walle, J & al
Toxins (Basel), 2019 Apr 24, PMID: 31022857 PMCID: PMC6521157 DOI: 10.3390/toxins11040235

Qu’est ce que la transition enfant-adulte ?

La transition correspond à la période de passage d’une prise en charge pédiatrique vers une prise en charge adulte pour de jeunes patients atteints de pathologies chroniques. Ce processus doit être bien organisé et structuré afin d’éviter le risque de rupture du suivi médical et réduire celui des complications de la maladie chronique. Pour que la transition se passe dans les meilleurs conditions possibles, le centre a pour objectif :

  • d’Organiser la transition
  • d’Encourager la pluridisciplinarité de la prise en charge
  • d’Assurer la continuité des soins
  • de Rendre l’adolescent acteur de sa transition

Services et outils disponibles

Programme pour l’optimisation de la prise en charge des patients atteints de maladies rénales (chroniques) ou transplantés rénaux suivis en pédiatrie et arrivant à l’âge adulte.

Visuel-programme-transition MARHEACe programme complet a été mis en place dans le cadre d’un groupe de travail coordonnée par le Dr Robert Novo (Lille) et le Dr Sandrine Lemoine (Lyon). Il vise à optimiser la prise en charge des patients lors de la période de transition et de transfert vers les services d’adultes. Il est composé de plusieurs documents que vous pouvez télécharger et utiliser librement.

Programme et recommandations : optimisation de la prise en charge

Le programme «A vos marques, prêts, partez» est un programme structuré adaptable à chaque spécificité.
Celui-ci aide les jeunes à acquérir les compétences et les connaissances nécessaires pour gérer leurs soins avec sérénité dans les services pédiatriques et les services pour adultes.

>>Télécharger le programme «A vos marques, prêts, partez»

Plaquette d'information "Vers les soins adultes"

La plaquette d’information permet de répondre aux quelques questions que se pose le jeune patient sur la transition et le transfert (1ère consultation).

>>Télécharger la plaquette d’information « Vers les soins adultes »

Questionnaires patients

  • Questionnaire 1 « A vos marques » :  Il propose une série de questions structurées permet d’établir les objectifs à atteindre pour un passage réussi dans le service pour adultes (2ème consultation).

>>Télécharger le questionnaire « A vos marques »

  • Questionnaire 2 « Prêt » :  Il couvre les sujets plus en profondeur. il permet de surveiller les progrès réalisés et identifier les difficultés (3ème consultation).

>>Télécharger le questionnaire « Prêt »

  • Questionnaire 3 « Partez » :  Il permet de mettre en évidence les objectifs et les difficultés qui persistent afin de préparer au mieux le transfert. (4ème consultation).

>>Télécharger le questionnaire « Partez »

Questionnaire parents/tuteurs

Ce questionnaire destinés aux parents/tuteurs permet de faire le point sur la place qu’ils occupent auprès de leur enfant (4ème consultation).

>>Télécharger le questionnaire parents/tuteurs

Document de suivi médecin

Ce document est un outil de suivi permettant de noter les informations recueillies auprès du jeune patient et assure le suivi du processus de transition.

>>Télécharger le document de suivi médecin

Fiches de liaison médecins

Les fiches de liaison permettent d’indiquer les informations sur le patient et sur la période souhaitée pour une première consultation avec le médecin référent adulte.

>>Télécharger les fiches de liaison médecins

Questionnaire patient après le transfert

Environ un an après le transfert, il est proposé de réaliser une enquête afin d’évaluer le passage du service de pédiatrie au service des adultes.

>>Télécharger le questionnaire d’enquête sur le transfert en service d’adultes

La Suite : l’espace transition adolescents-jeunes adultes de l’hôpital Necker

la-suite-MARHEAInauguré en septembre 2016, cet espace unique en France a vocation à accompagner les adolescents-jeunes adultes suivis à Necker pour des maladies rares ou chroniques, lors de leur sortie des services de pédiatrie pour poursuivre leur prise en charge vers les hôpitaux pour adultes.

>>En savoir plus sur l’espace transition de Necker

 

NOA : l’application pour devenir autonome avec sa maladie

Cette application a été créée par des professionnels et des adolecents suivis à Necker. Elle facilite une prise en charge globale de sa santé au quotidien et aide à devenir autonome. On y trouve aussi toutes les informations nécessaires pour préparer son transfert vers un hôpital d’adulte. L’application NOA sera disponible fin octobre.

>> En savoir plus sur l’application NOA

Coordonnées du CRMR

À Necker, le centre de référence des maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’adulte (MARHEA) c’est …

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patients suivis au moins une fois par an*
0
consultations médicales*
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patients en hospitalisation de jour*
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patients en hospitalisation complète*
0
programme d’éducation thérapeutique autorisé*
0
patients formés à l’éducation thérapeutique*
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projets de recherche en cours*
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cours dispensés à l'université*
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publications*

* données pour l’année 2019