MOC

Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles

Les maladies osseuses constitutionnelles (MOC) sont liées à des anomalies de la formation et de la croissance du squelette. Elles entraînent une insuffisance staturale variable, de possible douleurs et déformations. Il existe plus de 400 maladies osseuses constitutionnelles dont certaines sont plus fréquentes comme l’achondroplasie, l’ostéogenèse imparfaite ou la maladie des exostoses multiples.

Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares Oscar et au réseau européen de référence (ERN) Rare bone disorders.

Médecin responsable
Pr Valérie Cormier-Daire

Pour prendre rendez-vous

Coordonnées du CRMR

Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
Service de génétique pédiatrique

149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15

> Livret d’accueil pédiatrique

La classification internationale recense 436 maladies osseuses constitutionnelles.
À ce jour, les principales sont :

  • Fragilités osseuses (ostéogenèses imparfaites, hypophosphatasie, dysplasie cleïdocrânienne)
  • Déficit statural avec rhizomélie (achondroplasie, hypochondroplasie)
  • Acromésomélies et mésomélies (dyschondrostéose, dysplasie acromésomélique, syndrome de Robinow)
  • Dysplasies métaphysaires (Cartilage Hair Hypoplasia, Dysplasies de Schmid, Spahr, Jansen)
  • Dysplasies épiphysaires multiples (ou poly-épiphysaires)
  • Dysplasie spondyloépi(-méta)physaires (collagénopathies II et XI, pseudoachondroplasie, dysplasie métatropique, brachyolmie, dysplasie spondyloépiphysaire tardive)
  • Dysplasie acroméliques (dysplasies acromicrique et géléophysique, Myrhe, acrodysostoses, Weill Marchesani, trichorhinophalangien)
  • Ciliopathies squelettiques (formes létales, dystrophie thoracique de Jeune, Ellis van Creveld, Sensenbrenner)
  • Développement anarchique de l’os (exostoses multiples, enchondromatoses, fibrodysplasie ossifiante progressive)
  • Condensation osseuse, ostéosclérose (ostéopétroses, pycnodysostose, Camurati, dysplasie craniométaphysaire, Ghosal)
  • Dislocations multiples (Larsen, Desbuquois, dysplasie spondyloépiphysaire avec hyperlaxité, dysplasie diastrophique)
  • Incurvation des os longs (syndromes campomélique et apparentés, Stüve-Wiedemann)
  • Syndromes d’Ehler Danlos non vasculaires (classique, hypermobile, cyphoscoliotique, arthochalasique…)
  • Gracilités des os longs, nanismes primordiaux (3M, ostéocraniosténose, Majewski, Seckel)
  • Dysplasies spondylodysplastiques (thanatophore, opsismodysplasie, a- et hypo-chondrogenèses, filaminopathies)
  • Ostéolyses (Torg, Winchester, NAO, Hajdu Cheney, Gorham, MIRRA)
  • Dysostoses crâniennes, costovertébrales, rotuliennes, extrémités (Crouzon, Saethre, Apert, Jarcho-Levin, Klippel-Feil, Adams Oliver, Poland, et autres)
  • Maladies métaboliques avec expression squelettique prédominante (Morquio, Mucolipidoses)
  • Chondrodysplasies ponctuées
  • Avances staturales avec atteinte squelettique dominante (Sotos, Weaver, Marshall-Smith)

Pr Valérie Cormier-Daire, médecin et responsable de la structure

Dr Geneviève Baujat, médecin

Stéphanie Philip, secrétaire du Pr Cormier-Daire

Béatrice de Raucourt, secrétaire du Dr Baujat

Angélique Gaba, assistante administrative

Dr Zaga Pejin, orthopédiste

Il y a trois projets de recherche majeurs à ce jour, portant sur :

  • les dislocations multiples
  • les dysplasies acroméliques
  • les ciliopathies à expression squelettique

Doyard M, Bacrot S, Huber C, Di Rocco M, Goldenberg A, Aglan MS, Brunelle P, Temtamy S, Michot C, Otaify GA, Haudry C, Castanet M, Leroux J, Bonnefont JP, Munnich A, Baujat G, Lapunzina P, Monnot S, Ruiz-Perez VL, Cormier-Daire V. FAM46A mutations are responsible for autosomal recessive osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 2018 Apr;55(4):278-284.

Le Goff C, Rogers C, Le Goff W, Pinto G, Bonnet D, Chrabieh M, Alibeu O, Nistchke P, Munnich A, Picard C, Cormier-Daire V. Heterozygous Mutations in MAP3K7, Encoding TGF-β-Activated Kinase 1, Cause Cardiospondylocarpofacial Syndrome. Am J Hum Genet. 2016 Aug 4;99(2):407-13.

Bui C, Huber C, Tuysuz B, Alanay Y, Bole-Feysot C, Leroy JG, Mortier G, Nitschke P, Munnich A, Cormier-Daire V. XYLT1 mutations in Desbuquois dysplasia type 2. Am J Hum Genet. 2014 Mar 6;94(3):405-14.

Michot C, Le Goff C, Mahaut C, Afenjar A, Brooks AS, Campeau PM, Destree A, Di Rocco M, Donnai D, Hennekam R, Heron D, Jacquemont S, Kannu P, Lin AE, Manouvrier-Hanu S, Mansour S, Marlin S, McGowan R, Murphy H, Raas-Rothschild A, Rio M, Simon M, Stolte-Dijkstra I, Stone JR, Sznajer Y, Tolmie J, Touraine R, van den Ende J, Van der Aa N, van Essen T, Verloes A, Munnich A, Cormier-Daire V. Myhre and LAPS syndromes: clinical and molecular review of 32 patients. Eur J Hum Genet. 2014 Nov;22(11):1272-7.

Baujat G, Huber C, El Hokayem J, Caumes R, Do Ngoc Thanh C, David A, Delezoide AL, Dieux-Coeslier A, Estournet B, Francannet C, Kayirangwa H, Lacaille F, Le Bourgeois M, Martinovic J, Salomon R, Sigaudy S, Malan V, Munnich A, Le Merrer M, Le Quan Sang KH, Cormier-Daire V. Asphyxiating thoracic dysplasia: clinical and molecular review of 39 families. J Med Genet. 2013 Feb;50(2):91-8.

Huber C, Faqeih EA, Bartholdi D, Bole-Feysot C, Borochowitz Z, Cavalcanti DP,  Frigo A, Nitschke P, Roume J, Santos HG, Shalev SA, Superti-Furga A, Delezoide AL, Le Merrer M, Munnich A, Cormier-Daire V. Exome sequencing identifies INPPL1 mutations as a cause of opsismodysplasia. Am J Hum Genet. 2013 Jan 10;92(1):144-9.

Nizon M, Alanay Y, Tuysuz B, Kiper PO, Geneviève D, Sillence D, Huber C, Munnich A, Cormier-Daire V. IMPAD1 mutations in two Catel-Manzke like patients. Am J Med Genet A. 2012 Sep;158A(9):2183-7.

Rosilio M, Huber-Lequesne C, Sapin H, Carel JC, Blum WF, Cormier-Daire V. Genotypes and phenotypes of children with SHOX deficiency in France. J Clin Endocrinol Metab. 2012 Jul;97(7):E1257-65.

À Necker, le CRMR MOC c’est …

0
patients suivis au moins une fois par an*
0
consultations médicales*
0
patients en hospitalisation de jour*
0
patients en hospitalisation complète*
0
projets de recherche en cours*
0
heures d'enseignement universitaire*

* données pour l’année 2018